Sirpjveida šūnu slimība (SCD): veidi, simptomi un cēloņi

Sirpjveida šūnu slimība (SCD) ir nopietna slimība, kas ietekmē asins šūnu veidošanos ķermenī. Šī slimība var izraisīt daudzus veselības problēmas, tostarp anēmiju, iekaisumu un sāpes ķermenī. SCD ir iedzimts traucējums, kas parasti tiek atklāts ļoti agrīnā bērnībā. Slimībai ir vairāki veidi, katra ar savām specifiskajām simptomām un cēloņiem. Ir svarīgi izprast šos veidus, simptomus un cēloņus, lai saprastu, kā palīdzēt tiem, kas cieš no šīs slimības, un kā novērst tās attīstību.

Sirpjveida šūnu slimība ietekmē hemoglobīna līmeni jūsu sarkanajās asins šūnās. Ģenētiskā mutācija izraisa patoloģiska hemoglobīna salipšanu kopā, izraisot sarkano asins šūnu veidošanos sirpjveida formā. Šīs sirpjveida šūnas izraisa asinsrites traucējumus, kas var izraisīt anēmiju, sāpes, infekcijas un smagas komplikācijas.

Pārskats

Sirpjveida šūnu slimība izraisa sarkano asins šūnu stīvumu un formas maiņu, kas var izraisīt sāpes un iekaisumu.

Kas ir sirpjveida šūnu slimība?

Sirpjveida šūnu slimība (SCD) ir visizplatītākā iedzimta asins slimība, kas ietekmē jūsu sarkanās asins šūnas. SCD gadījumā proteīns, ko sauc par hemoglobīnu, kas atrodas sarkanajās asins šūnās, ir patoloģisks. Hemoglobīns ir svarīgs. Tā ir molekula, kas pārvadā skābekli jūsu asinīs un visā ķermenī.

Parastās sarkanās asins šūnas ir apaļas un elastīgas. Tas ļauj tiem viegli pārvietoties pa maziem asinsvadiem (kapilāriem) jūsu ķermenī, lai piegādātu skābekli jūsu orgāniem un audiem. SCD gadījumā ir patoloģiska hemoglobīna forma, ko sauc par hemoglobīnu S. Tas maina sarkano asins šūnu formu uz pusmēness formu un izraisa sarkano asins šūnu stingrību, elastības trūkumu un salipšanu. Tas var bloķēt asins plūsmu, neļaujot skābeklim nokļūt dzīvībai svarīgajos orgānos un audos visā ķermenī. Tas var izraisīt nopietnas komplikācijas, tostarp sāpes, infekcijas un orgānu bojājumus un mazspēju. Turklāt sirpjveida šūnas neiztur tik ilgi kā normālas formas sarkanās asins šūnas, izraisot pastāvīgu sarkano asins šūnu trūkumu un izraisot anēmiju. Sirpjveida šūnu slimība ir stāvoklis mūža garumā. Bet ir ārstēšanas iespējas, kas var mazināt simptomus un pagarināt dzīvi.

Sirpjveida šūnu slimības veidi

Ir vairāki sirpjveida šūnu slimības veidi. Dažādie veidi ir atkarīgi no gēniem, ko cilvēks manto no saviem vecākiem.

Hemoglobīns SS (HbSS)

HbSS ir smaga forma, kas skar 65% cilvēku ar SCD. Cilvēki ar šo formu no katra vecāka mantoja vienu gēnu, kas kodēts ar hemoglobīnu S. Lielākā daļa vai viss hemoglobīna līmenis ir patoloģisks, izraisot hronisku anēmiju.

Hemoglobīns SC (HbSC)

HbSC ir viegla vai vidēji smaga forma, kas skar aptuveni 25% cilvēku ar šo slimību. Cilvēki ar šo formu mantojuši hemoglobīna S gēnu no viena vecāka. Viņi mantoja citu patoloģisku veidu – hemoglobīnu C – no sava otra vecāka.

Hemoglobīna (HbS) beta talasēmija

Cilvēki ar šo formu mantojuši hemoglobīna S gēnu no viena vecāka. Viņi mantoja patoloģisku veidu, ko sauc par beta talasēmiju no sava otra vecāka. Ir divi apakštipi:

• “Plus” (HbS beta +): Šis apakštips skar apmēram 8% cilvēku ar SCD un mēdz būt vieglāks.
• “Nulle” (HbS beta 0): Šis apakštips skar apmēram 2% cilvēku ar SCD un ir smagāks, līdzīgs hemoglobīna SS slimībai.

Ir arī citas, retākas formas, tostarp hemoglobīns SD (HbSD), hemoglobīns SE (HbSE) un hemoglobīns SO (HbSO). Cilvēki ar kādu no šīm formām mantoja vienu hemoglobīna S gēnu un vienu gēnu, kas kodē ar citu patoloģisku gēnu (D, E vai O).

Kāda ir atšķirība starp sirpjveida šūnu anēmiju un sirpjveida šūnu anēmiju?

Sirpjveida šūnu slimība ir vispārīgs termins dažādiem sirpjveida šūnu traucējumu veidiem. Veselības aprūpes sniedzēji patur terminu “sirpjveida šūnu anēmija” tiem SCD veidiem, kas izraisa vissmagāko anēmiju. Šie veidi ir hemoglobīna SS un hemoglobīna beta nulles talasēmija.

Sirpjveida šūnu iezīme pret slimību

Cilvēki, kuriem ir sirpjveida šūnu iezīme, mantojuši hemoglobīna S gēnu tikai no viena vecāka. Viņi mantoja normālu gēnu no sava otra vecāka. Cilvēkiem ar sirpjveida šūnu pazīmi parasti nav sirpjveida šūnu slimības simptomu. Taču notiekošie pētījumi var parādīt, ka šiem cilvēkiem var būt simptomi. Viņi var nodot patoloģisko gēnu saviem bērniem.

Reti smaga dehidratācija un intensīva fiziskā aktivitāte var izraisīt nopietnas veselības problēmas cilvēkiem ar sirpjveida šūnu pazīmēm.

Cik izplatīta ir sirpjveida šūnu slimība?

Pētnieki lēš, ka sirpjveida šūnu slimība skar aptuveni 100 000 amerikāņu. Traucējumi rodas apmēram 1 no katriem 365 melnādainajiem dzimušajiem. Tas notiek apmēram 1 no katriem 16 300 spāņu izcelsmes amerikāņu dzimušajiem. Apmēram 1 no katriem 12 melnādainiem vai afrikāņu izcelsmes cilvēkiem ir sirpjveida šūnu pazīme.

Simptomi un cēloņi

Kas izraisa sirpjveida šūnu slimību?

Ģenētiskā mutācija HBB gēns izraisa sirpjveida šūnu slimību. The HBB gēns ir atbildīgs par hemoglobīna daļas veidošanu. Cilvēki ar SCD saņēma divas mutācijas HBB gēni, kas kodēti patoloģiskam hemoglobīnam – viens no katra vecāka.

Cilvēki manto SCD autosomāli recesīvā veidā. Tas nozīmē, ka katram SCD bērna vecākam ir viena mutētā gēna kopija, taču parasti viņiem nav stāvokļa pazīmju un simptomu.

Kam ir risks saslimt ar sirpjveida šūnu anēmiju (SCD)?

Dažām cilvēku grupām ir lielāka iespēja attīstīt SCD, tostarp:

• Āfrikas izcelsmes cilvēki, tostarp afroamerikāņi.
• Spāņu izcelsmes amerikāņi no Dienvidamerikas un Centrālamerikas.
• Vidusjūras, Tuvo Austrumu, Indijas un Āzijas izcelsmes cilvēki.

Kādi ir sirpjveida šūnu slimības simptomi?

Sirpjveida šūnu slimības simptomi sāk parādīties, kad bērns ir apmēram 5 līdz 6 mēnešus vecs. SCD pazīmes un simptomi atšķiras no cilvēka uz cilvēku. Dažiem cilvēkiem ir viegli simptomi, savukārt citiem attīstās nopietnākas komplikācijas. Sirpjveida šūnu slimības simptomi ir:

• Biežas sāpju epizodes.
• Anēmija, kas izraisa nogurumu, bālumu un vājumu.
• Dzelte (ādas un acu baltumu dzelte).
• Sāpīgs viņu roku un kāju pietūkums.

Kādas ir šī stāvokļa komplikācijas?

Sirpjveida šūnu slimība var ietekmēt daudzas jūsu ķermeņa daļas. Dažas sekas ir akūtas (tās sākas pēkšņi), un dažas ir hroniskas (tās ilgst ilgu laiku). Sirpjveida šūnu komplikācijas sākas agri un turpinās visu mūžu.

Sāpes

Sāpes ir visizplatītākā sirpjveida šūnu slimības komplikācija. Sirpjveida šūnas, kas iet cauri asinsvadiem, var iestrēgt un bloķēt asins plūsmu, kas izraisa sāpes. Jums var būt akūta sāpju krīze, ko sauc arī par sirpjveida šūnu krīzi, vazookluzīvu krīzi (VOC) vai vazookluzīvu epizodi (VOE). Šīs sāpju krīzes var būt vieglas vai smagas un var sākties pēkšņi un ilgt jebkādu laiku. Sāpju krīzes visbiežāk skar krūtis, muguru, kājas un rokas. Jums var būt arī hroniskas sāpes, kas ir tad, ja sāpes ilgst vairāk nekā sešus mēnešus.

Anēmija

Sarkanās asins šūnas agri mirst ar sirpjveida šūnu anēmiju, kas var izraisīt anēmiju. Anēmija rodas, ja jums nav pietiekami daudz veselīgu sarkano asins šūnu, lai pārvadātu skābekli visā ķermenī. Anēmija var izraisīt smagu nogurumu, kā arī dzelti, aizkaitināmību, reiboni un vieglprātību.

Akūts krūškurvja sindroms

Akūts krūškurvja sindroms ir dzīvībai bīstama neatliekamā medicīniskā palīdzība. Tas var izraisīt plaušu bojājumus, apgrūtinātu elpošanu un zemu skābekļa daudzumu pārējā ķermeņa daļā. Šī SCD komplikācija rodas, kad sirpjveida šūnas bloķē asiņu un skābekļa nokļūšanu plaušās.

Asins recekļi

Sirpjveida šūnas palielina asins recēšanas iespējamību. Tas palielina jūsu izredzes veidoties asins receklim dziļajā vēnā (dziļo vēnu tromboze jeb DVT). DVT var pārtrūkt un aizceļot uz plaušām (plaušu embolija jeb PE).

Insults

Kad sirpjveida šūnas iestrēgst asinsvadā, tas bloķē asins plūsmu jūsu smadzenēs. Tādējādi jūsu smadzenēm ir grūtāk iegūt skābekli, kas nepieciešams pareizai darbībai. Tas var izraisīt insultu. Apmēram 10% cilvēku ar SCD būs simptomātisks (klīnisks) insults. Insults ir visizplatītākais cilvēkiem ar sirpjveida šūnu anēmiju.

Redzes problēmas

Sirpjveida šūnas var bloķēt asins plūsmu jūsu acu asinsvados. Šis aizsprostojums visbiežāk rodas acs tīklenē. Jums var nebūt nekādu simptomu un pēc tam pēkšņi rodas redzes zudums, kas var izraisīt neatgriezenisku aklumu.

Priapisms

Sirpjveida šūnas jūsu dzimumloceklī var izraisīt noturīgu, sāpīgu erekciju (priapismu). Papildus sāpju izraisīšanai priapisms var izraisīt neatgriezeniskus bojājumus un erektilās disfunkcijas. Ilgstošs priapisms (ilgst par četrām stundām) ir neatliekama medicīniskā palīdzība.

Orgānu bojājumi un mazspēja

Cilvēkiem ar sirpjveida šūnu anēmiju ir risks saslimt ar problēmām, kas saistītas ar viņu sirdi, plaušām, nierēm un citiem orgāniem. Tas ir tāpēc, ka asinis un skābeklis tos nesasniedz. SCD var izraisīt vairāku orgānu mazspēju.

Vai sirpjveida šūnu iezīme vai sirpjveida šūnu slimība ietekmē grūtniecību?

Daudziem cilvēkiem ar sirpjveida šūnu anēmiju ir veselīga grūtniecība, taču risks ir lielāks. SCD var palielināt augsta asinsspiediena, asins recekļu, spontāna aborta, zema dzimšanas svara un priekšlaicīgu dzemdību risku.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēta sirpjveida šūnu slimība?

Amerikas Savienotajās Valstīs slimnīcas pārbauda visus mazuļus attiecībā uz sirpjveida šūnu anēmiju kā daļu no ikdienas jaundzimušo skrīninga. Šis tests iedur jūsu mazuļa papēdī, lai iegūtu asins paraugu. Tas pārbauda arī dažādus citus apstākļus. Jūsu bērna veselības aprūpes sniedzējs veiks hemoglobīna elektroforēzi, lai apstiprinātu diagnozi.

Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var arī diagnosticēt sirpjveida šūnu slimību pirms bērna piedzimšanas, izmantojot pirmsdzemdību testus. Šie testi ietver horiona villu paraugu ņemšanu un amniocentēzi.

Vadība un ārstēšana

Vai ir iespējams izārstēt sirpjveida šūnu slimību?

Kaulu smadzeņu transplantācija (cilmes šūnu transplantācija) var izārstēt sirpjveida šūnu slimību. Transplantācijai ir nepieciešams donors, kurš ir veselīgs, ģenētiski atbilstošs, piemēram, brālis un māsa. Šajā procedūrā jūs saņemat no donora veselas smadzenes. Tomēr tikai aptuveni 18% cilvēku ar SCD ir saderīgs donors. Turklāt ar transplantāciju ir saistīti riski un komplikācijas. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs apspriedīs šos jautājumus ar jums.

Kāda ir sirpjveida šūnu slimības ārstēšana?

Sirpjveida šūnu slimības ārstēšana ietver medikamentus, transfūzijas, asins un smadzeņu transplantāciju un gēnu terapiju. Sirpjveida šūnu slimības ārstēšanu var sākt ar antibiotikām. Jaundzimušie ar smagu SCD saņems antibiotikas divas reizes dienā līdz 5 gadu vecumam, lai novērstu infekciju.

Citas zāles pret sirpjveida šūnu anēmiju

Lielākā daļa cilvēku ar SCD lieto zāles, lai padarītu slimību mazāk smagu un ārstētu simptomus. Šīs zāles ietver:

• Voxelotor: Voxelotor var novērst sarkano asinsķermenīšu saspiešanu un saistīšanos kopā. Tas var samazināt dažu sarkano asins šūnu iznīcināšanu, kas uzlabo asins plūsmu jūsu orgānos un samazina anēmijas risku.
• Krizanlizumabs: Šīs zāles palīdz novērst sirpjveida sarkano asins šūnu pielipšanu pie asinsvadu sieniņām. Tas var uzlabot asins plūsmu un mazināt iekaisumu un sāpju krīzes.
• Hidroksiurīnviela: Hidroksiurīnviela var samazināt vai novērst vairākas SCD komplikācijas. Tas ietver biežas sāpju krīzes, akūtu krūškurvja sindromu un smagu anēmiju.
• L-glutamīns: Šīs zāles ir pretsāpju līdzeklis, kas var palīdzēt samazināt sāpju krīžu skaitu. Citas pretsāpju līdzekļu iespējas ir nesteroīdie pretiekaisuma līdzekļi (NPL) un opiāti.

Transfūzijas

Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var ieteikt noteiktas transfūzijas, lai ārstētu un novērstu SCD komplikācijas. Šīs transfūzijas var ietvert:

• Akūtas transfūzijas: Akūtas asins pārliešanas var palīdzēt ārstēt komplikācijas, kas izraisa smagu anēmiju. Jūsu pakalpojumu sniedzējs var izmantot arī akūtu transfūziju, lai ārstētu krīzi. Tas ietver insultu, akūtu krūškurvja sindromu un orgānu mazspēju.
• Sarkano asins šūnu pārliešana: Sarkano asins šūnu pārliešana var palīdzēt palielināt sarkano asins šūnu skaitu organismā un nodrošināt normālas sarkanās asins šūnas bez sirpjveida.

Cilmes šūnu transplantācija (pazīstama arī kā asins vai smadzeņu transplantācija)

Cilmes šūnu transplantācija var izārstēt SCD. Dažkārt saukta par asins vai smadzeņu transplantāciju, SCT ir nepieciešams donors, kas ir labi piemērots, piemēram, brālis un māsa, un notiekošie pētījumi cenšas optimizēt transplantāciju no alternatīviem donoriem, piemēram, dzimušiem vecākiem vai brāļiem un māsām, kuriem ir tikai puse. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs apspriedīs šīs ārstēšanas riskus un ieguvumus jūsu konkrētajā gadījumā.

Gēnu terapija

Pētnieki pašlaik pārbauda gēnu terapiju, lai ārstētu SCD. Tas prasa izlabot patoloģisku hemoglobīna gēnu vai ievietot normālu hemoglobīna gēnu cilvēka cilmes šūnās. Ir daudzsološi agrīni dati, un ir cerība, ka gēnu terapija kādu dienu varētu kļūt par parastu SCD ārstēšanu.

Profilakse

Vai to var novērst?

Jūs nevarat novērst sirpjveida šūnu slimību, jo tas ir ģenētisks stāvoklis. Ja esat grūtniece, apsveriet iespēju runāt ar savu pakalpojumu sniedzēju par ģenētisko testēšanu vai ģenētisko konsultāciju.

Perspektīva / Prognoze

Ko es varu sagaidīt, ja man ir sirpjveida šūnu slimība?

Cilvēkiem ar sirpjveida šūnu anēmiju ir samazināts dzīves ilgums. Jaunas SCD ārstēšanas metodes uzlabo paredzamo dzīves ilgumu un dzīves kvalitāti. Cilvēki ar sirpjveida šūnu anēmiju var izdzīvot pēc 50 gadu vecuma, optimāli ārstējot slimību.

Dzīvo ar

Kā rūpēties par savu bērnu, ja viņam ir sirpjveida šūnu slimība?

Ja jūsu bērnam ir sirpjveida šūnu slimība, varat darīt daudzas lietas, lai palīdzētu pārvaldīt viņa stāvokli:

• Regulāri vediet bērnu pie sava veselības aprūpes sniedzēja.
• Pārliecinieties, ka jūsu bērns ir saņēmis visas ieteiktās vakcīnas.
• Palīdziet bērnam regulāri vingrot un ēst sirdij veselīgu uzturu.
• Sāpju krīzes laikā lieciet bērnam dzert daudz šķidruma un lietot nesteroīdos pretiekaisuma līdzekļus (NPL).
• Ja nevarat pārvaldīt viņu sāpes mājās, nogādājiet viņus slimnīcā, lai saņemtu spēcīgākus pretsāpju līdzekļus.

Kad man jādodas uz neatliekamās palīdzības nodaļu?

Sirpjveida šūnu slimība var izraisīt daudzas dažādas dzīvībai bīstamas komplikācijas. Ja jums vai jūsu bērnam rodas kāds no šiem komplikāciju simptomiem, zvaniet 911 vai dodieties uz tuvāko neatliekamās palīdzības numuru:

• Stipras sāpes.
• Smagas anēmijas simptomi, tostarp nogurums, reibonis un elpas trūkums.
• Drudzis 101,3 grādi pēc Fārenheita (38,5 grādi pēc Celsija).
• Redzes problēmas.
• Apgrūtināta elpošana.
• Erekcija, kas ilgst četras vai vairāk stundas.
• Akūta krūškurvja sindroma simptomi, tostarp sāpes krūtīs, klepus un drudzis.
• Insulta simptomi, tostarp pēkšņs vājums, nejutīgums vienā ķermeņa pusē un apjukums.

Papildu bieži uzdotie jautājumi

Kāpēc sirpjveida šūnu anēmija izraisa sāpes?

Sirpjveida sarkanās asins šūnas ir C formas un izskatās pēc pusmēness. Kad tie pārvietojas pa jūsu asinsvadiem, tie var iestrēgt un aizsprostot asins plūsmu, izraisot sāpes.

Vai sirpjveida šūnu veidošanās ir autoimūna slimība?

Nē. Sirpjveida šūnu slimībai ir dažas kopīgas iezīmes ar autoimūnām slimībām. Bet veselības aprūpes sniedzēji neuzskata, ka SCD ir autoimūna slimība. Viņi uzskata, ka SCD ir ģenētisks stāvoklis.

Sirpjveida šūnu slimība ir stāvoklis mūža garumā. Lai gan ir pieejams līdzeklis, cilmes šūnu transplantācija ne vienmēr ir pieejama, un tā ir saistīta ar daudziem riskiem. Tomēr agrīna diagnostika un ārstēšana var palīdzēt samazināt simptomus un komplikāciju iespējamību. Ar pastāvīgu aprūpi jūs varat turpināt dzīvot pilnvērtīgu, aktīvu dzīvi.

Kopumā sirpjveida šūnu slimība ir sarežģīta un dažreiz bīstama slimība, kas ietekmē cilvēku dzīvi dažādos veidos. SCD var izraisīt daudz simptomu, ieskaitot sāpes, nogurumu un risku ciest no dažādiem iekšējo orgānu bojājumiem. Bieži vien slimības cēlonis ir saistīts ar iedzimtību, bet dažreiz tas var rasties arī kāda ģenētiskā mutācija dēļ. Lai gan nav ārstēšanas, kas var pilnībā izārstēt SCD, ir dažādi veidi, kā mazināt simptomus un uzlabot pacienta dzīves kvalitāti. Tāpēc pacientiem un viņu aprūpētājiem ir svarīgi būt informētiem par slimības veidiem, simptomiem un cēloņiem.