Sideroblastiskā anēmija: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Sideroblastiskā anēmija ir reta asins slimība, kas ir saistīta ar dzelzs trūkumu un traucētu sarkanās asins šūnas veidošanos. Šī slimība var izraisīt nogurumu, vājumu un elpas trūkumu. Lai gan tā nav bieži sastopama, ir svarīgi saprast tās cēloņus, simptomus un ārstēšanas variantus. Ar agrīnu diagnosticēšanu un pienācīgu ārstēšanu pacienti var uzlabot savu dzīves kvalitāti un samazināt komplikāciju risku. Iespējams, šis raksts palīdzēs iegūt padziļinātu izpratni par sideroblastiskās anēmijas būtību un tās izpausmēm.

Pārskats

Kas ir sideroblastiskā anēmija (SA)?

Sideroblastiskā anēmija (SA) ir reta asins slimība, kas ietekmē to, kā jūsu ķermenis ražo sarkanās asins šūnas. Ja jums ir sideroblastiska anēmija, jums ir anēmija sarkano asins šūnu trūkuma un pārāk daudz dzelzs dēļ jūsu sistēmā, jo jūsu ķermenis neizmanto dzelzi jūsu sarkanajās asins šūnās.

Cilvēki var piedzimt ar stāvokli, ko veselības aprūpes sniedzēji sauc par iedzimtu sideroblastisku anēmiju vai CSA. Bet biežāk cilvēki attīstās vai iegūst sideroblastisku anēmiju, jo viņiem ir saistīta asins slimība, viņi lieto noteiktas zāles vai ir pārāk daudz pakļauti noteiktiem minerāliem.

Zīdaiņiem un maziem bērniem, kas dzimuši ar sideroblastisku anēmiju, var būt dzīvībai bīstamas medicīniskas problēmas, ko izraisa dzelzs pārslodze. Pieaugušajiem, kuriem attīstās sideroblastiska anēmija, var attīstīties sirds slimība vai ciroze. Pakalpojumu sniedzēji nevar izārstēt iedzimtu SA, bet viņi var pārvaldīt simptomus un novērst nopietnas medicīniskas komplikācijas ar medikamentiem. Pakalpojumu sniedzēji var izārstēt dažus iegūtās SA formas.

Kurus ietekmē sideroblastiskā anēmija?

Cilvēki manto vai attīsta (iegūst) sideroblastisku anēmiju. Iedzimta vai iedzimta sideroblastiskā anēmija (CSA) var ietekmēt zīdaiņus, mazus bērnus vai jauniešus. (CSA simptomi var būt viegli vai smagi, tāpēc dažiem cilvēkiem, kas dzimuši ar CSA, var nebūt nozīmīgu medicīnisku problēmu, kamēr viņi nav vecāki.)

Iegūtā CSA bieži skar cilvēkus, kuriem ir mielodisplastiskais sindroms. Cilvēkiem var attīstīties arī CSA, jo viņi bija pakļauti metālu, tostarp svina, minerālvielu, tostarp cinka, iedarbībai vai lietoja noteiktas zāles. Cilvēkiem var rasties arī iegūta CSA, ja kaut kas ietekmē viņu ķermeņa spēju izmantot varu.

Kā šis stāvoklis ietekmē manu ķermeni?

Cilvēkiem, kuriem ir sideroblastiska anēmija, parasti ir anēmijas simptomi, piemēram, ļoti nogurums vai elpas trūkums bez iemesla. Viņiem var būt arī makrocītu un mikrocītu anēmija. Makrocītiskā anēmija rodas, ja jūsu sarkanās asins šūnas ir lielākas nekā parasti. Mikrocītu anēmija rodas, ja jūsu sarkanās asins šūnas ir mazākas nekā parasti. Abi anēmijas veidi var būt cita veida anēmijas pazīmes.

Simptomi un cēloņi

Kas izraisa sideroblastisku anēmiju?

Cilvēki var piedzimt ar sideroblastisku anēmiju (iedzimtu SA), attīstīt šo slimību, jo viņiem ir saistīts stāvoklis vai tie ir pakļauti noteiktu metālu, minerālvielu vai medikamentu iedarbībai.

Lai saprastu, kas izraisa iedzimtu sideroblastisku anēmiju, var būt noderīgi saprast, kā darbojas sarkanās asins šūnas.

Par sarkanajām asins šūnām

Sarkanās asins šūnas ir visizplatītākā asins šūnu forma. Jūsu ķermenis paļaujas uz veselām, nobriedušām sarkanajām asins šūnām, lai nogādātu skābekli uz ķermeņa audiem. Sarkanās asins šūnas to dara ar proteīna palīdzību, ko sauc par hemoglobīnu. Hemoglobīns arī piešķir jūsu sarkanajām asins šūnām raksturīgu krāsu.

Sarkanajām asins šūnām ir nepieciešama dzelzs, lai izveidotu hemoglobīnu. Parasti jūsu kaulu smadzenes ražo cilmes šūnas, kas kļūst par eritrocītiem vai nenobriedušām sarkanajām asins šūnām, kurām ir pareizais hemoglobīna un dzelzs daudzums veselām nobriedušajām sarkanajām asins šūnām.

Bet, ja jums ir sideroblastiska anēmija, jūsu ķermenis nevar izmantot dzelzi. Tas rada divas problēmas. Bez dzelzs sarkanajām asins šūnām nav pietiekami daudz hemoglobīna, lai pārvadātu skābekli visā ķermenī.

Tikmēr neizmantotā dzelzs uzkrājas jūsu kaulu smadzenēs, radot patoloģiskas šūnas, ko sauc par gredzenveida sideroblastiem. Sideroblasts ir nenobriedušas sarkanās asins šūnas ar kodoliem vai centriem, ko ieskauj dzelzs gredzeni.

Pakalpojumu sniedzēji redz gredzenus, aplūkojot kaulu smadzeņu cilmes šūnas caur mikroskopu. Sideroblastiskā anēmija savu nosaukumu ieguvusi no dzelzs gredzeniem. Dzelzs gredzeni ir zīme, ka šūnas uzglabā dzelzi, nevis to izmanto. Pārmērīgs dzelzs daudzums rada stāvokli, ko sauc par dzelzs pārslodzi. Dzelzs pārslodze ir atbildīga par daudzām nopietnām medicīniskām problēmām, ko var izraisīt sideroblastiskā anēmija.

Kādas ir sideroblastiskās anēmijas iedzimtās formas?

Ir trīs iedzimtas sideroblastiskās anēmijas veidi. Iedzimta SA notiek, kad daži gēni mutē vai mainās, ietekmējot sarkano asins šūnu spēju darboties. Šeit ir vairāk informācijas:

• Ar X saistīta sideroblastiskā anēmija: Šī ir visizplatītākā iedzimtas anēmijas forma. Tas notiek, kad gēns, kas veido noteiktu fermentu ALAS2 mutē, radot hemoglobīna deficītu. Cilvēkiem, kuriem ir ar X saistīta sideroblastiska anēmija, ir nobriedušas sarkanās asins šūnas, kas izskatās bālas un ir mazākas nekā parasti (mikrocīti). Viņu organismā ir arī vairāk dzelzs.
• Autosomāli recesīvā sideroblastiskā anēmija (ARCSA): Šī ir otrā visizplatītākā sideroblastiskās anēmijas forma. ARCSA skar zīdaiņus un ļoti mazus bērnus. ARCSA ir nopietns un dažreiz dzīvībai bīstams stāvoklis, kas rodas, ja cilvēka asinīs ir pārāk daudz dzelzs.
• Mātes: Mātes iedzimta sideroblastiskā anēmija veido aptuveni 20% no visiem CSA gadījumiem. Tas notiek, kad MT-ATP6 gēns mutē, ietekmējot jūsu mitohondriju darbību. (Mitohondriji atrodas jūsu šūnās. Tie ir atbildīgi par šūnu galveno enerģijas avotu. Viņi to dara, pārvēršot enerģiju no pārtikas formā, ko šūnas var izmantot.)

Kādas ir sideroblastiskās anēmijas iegūtās formas?

Ir divu veidu iegūtā sideroblastiskā anēmija – primārā un sekundārā. Primārā SA attiecas uz SA, kas saistīta ar mielodisplastisko sindromu. Sekundārā SA attiecas uz SA, kas var attīstīties pēc ievērojamas dažu metālu, ķīmisku vielu un medikamentu iedarbības. Vielas, kas var izraisīt sekundāru sideroblastisku anēmiju, ir:

• Alkohols: Alkohola lietošanas traucējumi ir visizplatītākais iegūtās sideroblastiskās anēmijas cēlonis.
• Saindēšanās ar smagajiem metāliem: Tas ietver saindēšanos ar svinu un arsēnu.
• B vitamīna deficīts: B vitamīns palīdz attīstīt hēmu, kas kļūst par hemoglobīnu un palīdz pārnēsāt skābekli.
• Vara deficīts: Varš palīdz izveidot fermentu, kas aizsargā pret dzelzs pārslodzi.
• Cinka pārdozēšana: Pārāk daudz cinka ietekmē to, kā jūsu ķermenis izmanto dzelzi un absorbē varu. Cilvēki var iegūt pārāk daudz cinka, lietojot uztura bagātinātājus.
• Medikamenti: Dažas antibiotikas, ķīmijterapija, hormoni un zāles vara izvadīšanai no sistēmas var izraisīt sekundāru iegūto sideroblastisko anēmiju. Veselības aprūpes sniedzēji ārstē šo SA formu, novērtējot medikamentus un likvidējot tos, kas, šķiet, izraisa SA.

Kādi ir sideroblastiskās anēmijas simptomi?

Tāpat kā daudzas anēmijas formas, sideroblastiskie simptomi ir:

• Nogurums: jūtaties tik noguris, ka nevarat pārvaldīt ikdienas aktivitātes.
• Elpas trūkums (aizdusa): Šī ir sajūta, it kā jūs nevarētu atvilkt elpu.
• Sirds sirdsklauves: Šī ir sajūta, ka jūsu sirds sitas vai pukst neparasti ātri.
• Galvassāpes.

Cilvēkiem, kuriem ir ar X saistīta sideroblastiska anēmija, var rasties papildu simptomi, jo viņiem nav pietiekami daudz hemoglobīna un viņu sistēmās ir pārāk daudz dzelzs. Šie simptomi ietver:

• Palielinātas aknas: Jūsu aknas pārvalda daudzas svarīgas ķermeņa funkcijas.
• Palielināta liesa: Jūsu liesa ir dūres lieluma orgāns vēdera augšdaļā. Jūs varat nepamanīt, ja jūsu liesa ir lielāka nekā parasti, vai arī jums var būt trulas sāpes vēdera augšdaļā.
• Bronzas krāsas āda: Ja jūsu ķermenis uzglabā pārāk daudz dzelzs, jūsu āda var izskatīties bronza vai brūngana.
• Nekontrolēts cukura diabēts.

Diagnoze un testi

Kā veselības aprūpes sniedzēji diagnosticē sideroblastisko anēmiju?

Tā kā cilvēki var mantot vai attīstīt sideroblastisku anēmiju, pakalpojumu sniedzēji vispirms novērtē jūsu situāciju, lai apstiprinātu vai izslēgtu iegūto sideroblastisko anēmiju. Ja viņi izslēdz iegūto SA, pakalpojumu sniedzēji veiks vairāk testu, lai noteiktu, kāda veida iedzimta sideroblastiskā anēmija jums varētu būt. Šeit ir daži testi, ko viņi var veikt:

• Pilnīga asins aina (CBC): CBC rezultāti norāda uz asins šūnu lielumu un formu, cik daudz jaunu asins šūnu jūsu ķermenis rada un SA, cik daudz nobriedušu un nenobriedušu sarkano asins šūnu jums ir.
• Perifēro asiņu uztriepe: Šis tests ir metode, ko pakalpojumu sniedzēji izmanto, lai pārbaudītu asins šūnas. Atšķirībā no dažām asins analīzēm, kurās analīzei tiek izmantota iekārta, pakalpojumu sniedzēji veic analīzi, aplūkojot asins šūnas mikroskopā.
• Dzelzs pētījumi: Šis tests parāda jūsu dzelzs līmeni.
• Kaulu smadzeņu aspirācija: Šī ir procedūra, lai ņemtu paraugus no jūsu kaulu smadzeņu šķidrās daļas.
• Kaulu smadzeņu biopsija: Šajā testā pakalpojumu sniedzēji ņem nelielu jūsu kaulu smadzeņu paraugu, lai pārbaudītu kaulu smadzeņu šūnas.
• Ģenētiskā pārbaude: Ģenētiskie testi var palīdzēt apstiprināt vai izslēgt konkrētus ģenētiskos apstākļus. Ģenētiskā pārbaude var arī palīdzēt cilvēkiem saprast iespēju, ka viņi var nodot SA saviem bioloģiskajiem bērniem.

Vadība un ārstēšana

Kā veselības aprūpes sniedzēji ārstē sideroblastisko anēmiju?

Pakalpojumu sniedzēji izmanto dažādas ārstēšanas metodes iedzimtām un iegūtām sideroblastiskās anēmijas formām. Šeit ir daži piemēri:

Stāvoklis ĀrstēšanaStāvoklis

Ar X saistīta sideroblastiskā anēmija.	Veselības aprūpes sniedzēji var ārstēt ar X saistītu sideroblastisku anēmiju ar B6 vitamīnu un samazinot dzelzs daudzumu asinsritē.
Autosomāli recesīvā iedzimta sideroblastiskā anēmija (ARCSA).	Pakalpojumu sniedzēji var ārstēt ARCSA ar asins pārliešanu un alogēnu cilmes šūnu transplantāciju.
Mielodisplāzijas sindroms.	Veselības aprūpes sniedzēji ārstē pamata stāvokli, kā arī dzelzs pārslodzes ārstēšanu.
Smago metālu iedarbība.	Apstrādājiet īpašu iedarbību.
Medikamenti.	Likvidējiet vai samaziniet medikamentu lietošanu.
Ar X saistīta sideroblastiskā anēmija.
Ārstēšana
Veselības aprūpes sniedzēji var ārstēt ar X saistītu sideroblastisku anēmiju ar B6 vitamīnu un samazinot dzelzs daudzumu asinsritē.
Autosomāli recesīvā iedzimta sideroblastiskā anēmija (ARCSA).
Ārstēšana
Pakalpojumu sniedzēji var ārstēt ARCSA ar asins pārliešanu un alogēnu cilmes šūnu transplantāciju.
Mielodisplāzijas sindroms.
Ārstēšana
Veselības aprūpes sniedzēji ārstē pamata stāvokli, kā arī dzelzs pārslodzes ārstēšanu.
Smago metālu iedarbība.
Ārstēšana
Apstrādājiet īpašu iedarbību.
Medikamenti.
Ārstēšana
Likvidējiet vai samaziniet medikamentu lietošanu.

Aprūpe Klīvlendas klīnikā Labdabīgu hematoloģisko traucējumu ārstēšana Atrodiet ārstu un speciālistus Pierakstiet tikšanos

Profilakse

Kā es varu to novērst?

Daudzas reizes sideroblastiskā anēmija rodas, kad daži gēni mutē, izraisot iedzimtas sideroblastiskās anēmijas formas, kuras nevar novērst, bet var ārstēt. Ja jums ir ar X saistīta CSA un viegli simptomi vai kādam jūsu bioloģiskajā ģimenē (vecākiem, brāļiem un māsām vai bērniem) ir CSA, iespējams, vēlēsities jautāt savam veselības aprūpes sniedzējam par ģenētisko testēšanu.

Taču ir lietas, ko varat darīt, lai novērstu dažus iegūtās CSA veidus. Šīs darbības ietver:

• Izvairieties no nejaušas saindēšanās ar svinu vai arsēnu.
• Ja lietojat cinka piedevas, lai tiktu galā ar saaukstēšanos, jautājiet savam veselības aprūpes speciālistam par atbilstošām devām.
• Ierobežojiet alkohola lietošanu. Alkohola pārmērīga lietošana var izraisīt sideroblastisku anēmiju. Centieties samazināt ikdienas alkohola patēriņu. Ja jums nepieciešama palīdzība, lūdziet pakalpojumu sniedzējam ieteikt programmas.

Perspektīva / Prognoze

Ko es varu sagaidīt, ja man ir šis stāvoklis?

Jūsu prognoze vai paredzamais rezultāts ir atkarīgs no sideroblastiskās anēmijas veida. Piemēram, ja jums ir ar X saistīta iedzimta sideroblastiska anēmija, jūsu veselības aprūpes sniedzējs var ārstēt jūsu stāvokli ar B6 vitamīnu un medikamentiem, lai samazinātu dzelzs līmeni. Ja esat ieguvis sideroblastisku anēmiju, jo jums ir saindēšanās ar svinu, jūsu pakalpojumu sniedzējs ārstēs saindēšanos ar svinu.

Dzīvo ar

Kā es par sevi parūpējos?

Lielākajai daļai cilvēku, kuriem ir sideroblastiska anēmija, būs nepieciešama pastāvīga uzraudzība, lai pārbaudītu dzelzs līmeni, lai novērstu papildu dzelzs pārslodzi. Ja esat ieguvis sideroblastisku anēmiju, jautājiet savam veselības aprūpes sniedzējam, ko varat darīt, lai izvairītos no jauna SA gadījuma.

Papildu bieži uzdotie jautājumi

Sideroblastiskā anēmija ir reta asins slimība. Daži cilvēki var zināt, kāpēc viņi izstrādāja SA, bet citi var ne. Ja jums ir sideroblastiska anēmija, šeit ir daži jautājumi, kurus varat uzdot savam veselības aprūpes sniedzējam:

• Kāda veida SA man ir?
• Kāpēc es izstrādāju SA?
• Kādas ir manas ārstēšanas iespējas?
• Kādas ir ārstēšanas blakusparādības?
• Ko es varu sagaidīt pēc ārstēšanas?
• Vai es varu nodot SA saviem bērniem?

Sideroblastiskā anēmija ir reta asins slimība, kurai var būt nopietnas medicīniskas sekas. SA notiek, ja kaut kas traucē jūsu ķermeņa veselīgu sarkano asins šūnu veidošanos. Cilvēkiem ar SA bieži ir pārāk daudz dzelzs asinīs. Daudzas reizes dzelzs pārslodze ir viegli ārstējama. Bet zīdaiņiem un maziem bērniem, kas dzimuši ar SA, dzelzs pārslodze rada dzīvībai bīstamus veselības stāvokļus. Ja jūsu bērns piedzimst ar sideroblastisku anēmiju, viņu veselības aprūpes sniedzēji sacentīsies, lai ārstētu šo stāvokli. Tas var būt biedējoši un nepārvarami, ja ir ļoti slims bērns vai mazs bērns. Jūsu pakalpojumu sniedzēji to saprot un darīs visu iespējamo, lai palīdzētu jums un jūsu bērnam ārstēšanās laikā un pēc tam.

Kopumā sideroblastiskā anēmija ir reta slimība, kas ir saistīta ar dzelzs nepietiekamību organismā. Tās cēloņi var būt gan iedzimti, gan iegūti faktori, kas ietekmē dzelzs absorbciju un uzturēšanu ķermenī. Slimības simptomi ietver nogurumu, elpas trūkumu un ādas blāzmu. Ārstēšana ietver dzelzs piedevas, asins transfūzijas un, retos gadījumos, pat dzelzs injekcijas. Lai diagnosticētu un ārstētu sideroblastisko anēmiju, svarīgi ir sazināties ar ārstu un ievērot visus ieteikumus un ārstēšanas plānu.