Shwachman-Diamond sindroms: prognoze, simptomi un ārstēšana

Shwachman-Diamond sindroms ir reta, iedzimta slimība, kas ietekmē bērnus. Tas var izpausties dažādos veidos un bieži ir saistīts ar gremošanas problēmām, imunitātes traucējumiem un kaulu blīvuma samazināšanos. Diagnoze un ārstēšana ir sarežģītas, bet agrīna un pienācīga ārstēšana var uzlabot pacienta dzīves prognozi. Šajā rakstā mēs apskatīsim Shwachman-Diamond sindroma simptomus, prognozi un pieejamās ārstēšanas metodes.

Pārskats

Kas ir Shwachman-Diamond sindroms (SDS)?

Šis stāvoklis ir reta iedzimta slimība, kas rodas, kad gēni mutē un galvenokārt ietekmē bērnu aizkuņģa dziedzeri, kaulu smadzenes un kaulus. Lielāko daļu laika pacientiem ar sindromu diagnosticē pirms gada vecuma, taču to var diagnosticēt pat jauniem pieaugušajiem.

Shwachman-Diamond ir sarežģīta slimība, kuru diagnosticēt un ārstēt. Tas izraisa vairākus dažādus simptomus, un bērniem var būt viens, vairāki vai visi dažādie simptomi. Piemēram, vienam bērnam var būt aizkuņģa dziedzera un skeleta problēmas, bet citam var būt kaulu smadzeņu un skeleta problēmas.

Tā ir arī neparedzama slimība. Bērnu simptomi var būt viegli vai smagi un laika gaitā var mainīties. Lielākajai daļai bērnu ir nepieciešama medicīnas speciālistu komanda, jo Shwachman-Diamond sindroms izraisa daudzas medicīniskas problēmas. Bērniem ar šo stāvokli būs nepieciešama mūža medicīniskā aprūpe, taču parasti viņu dzīves ilgums ir normāls. Tomēr dažiem bērniem un jauniem pieaugušajiem var attīstīties dzīvībai bīstams asins vēzis vai nopietni asins traucējumi.

Vai šī ir izplatīta slimība?

To ir grūti pateikt. Veselības aprūpes sniedzēji uzskata, ka Shwachman-Diamond sindroms ir reta slimība, taču viņi var tikai novērtēt, cik daudz bērnu ir ar sindromu. Aplēses aptver plašu diapazonu no 1 bērna uz katriem 75 000 dzimušajiem. Ir plašs aprēķinu klāsts, jo bērniem var būt viegli vai smagi simptomi, var nebūt vienāds simptomu kopums, un nav neviena sindroma testa.

Vai pieaugušie var iegūt Shwachman-Diamond sindromu (SDS)?

Atšķirībā no dažām bērnības medicīniskām problēmām, bērni nepārspēj Shwachman-Diamond sindromu. Sindroma simptomi un ārstēšana laika gaitā var mainīties, bet bērniem ar sindromu būs nepieciešama mūža medicīniskā aprūpe.

Kā šis stāvoklis ietekmē mana bērna ķermeni?

Shwachman-Diamond sindroms var izraisīt vairākas medicīniskas problēmas, bet trīs nozīmīgākās ir:

• Eksokrīna aizkuņģa dziedzera mazspēja: Jūsu bērna aizkuņģa dziedzeris ir orgāns, kas atrodas bērna vēdera (vēdera) aizmugurē. Tajā ir šūnas, kas ražo fermentus, kas palīdz sadalīt pārtiku svarīgās uzturvielās un taukos, ko jūsu bērna ķermenis var absorbēt. Tās ir acināra šūnas. Shwachman-Diamond sindroma gadījumā jūsu bērna aizkuņģa dziedzeris neražo pietiekami daudz enzīmu, lai sadalītu pārtiku, tāpēc jūsu bērns nesaņem nepieciešamo uzturu.
• Kaulu smadzeņu darbības traucējumi: Jūsu bērna kaulu smadzenes ražo sarkanās asins šūnas, baltās asins šūnas un trombocītus. Shwachman-Diamond sindroma gadījumā jūsu bērna kaulu smadzenes ražo mazāk normālu asins šūnu nekā parasti. Jo īpaši viņu kaulu smadzenes neražo pietiekami daudz normālu neitrofilu. Neitrofīli ir baltās asins šūnas. Parasti neitrofīli aizsargā jūsu bērna ķermeni no iebrucējiem, piemēram, baktērijām. Dažiem bērniem ar Shwachman-Diamond sindromu nav pietiekami daudz normālu neitrofilu, lai atvairītu baktēriju iebrucējus. Šis stāvoklis ir neitropēnija. Bērniem ar neitropēniju bieži ir bakteriālas infekcijas, piemēram, pneimonija, vidusauss infekcijas (vidusauss iekaisums) vai ādas infekcijas (celulīts).
• Skeleta anomālijasBērniem ar Shwachman-Diamond sindromu var būt skolioze (mugurkaula izliekums), neparasti īsi roku un kāju kauli (hondrodisplāzija) vai neparasti šauras, zvana formas krūtis (krūšu kurvja distrofija).

Kādas ir Shwachman-Diamond sindroma komplikācijas?

Cilvēkiem ar šo sindromu ir paaugstināts patoloģisku asins šūnu (mielodisplāzijas) attīstības risks, kas var kļūt par akūtu mieloleikozi.

Simptomi un cēloņi

Kādi ir Shwachman-Diamond sindroma simptomi?

Šis stāvoklis ietekmē vairākas jūsu bērna ķermeņa daļas, bet visizplatītākie simptomi ietekmē aizkuņģa dziedzeri, kaulu smadzenes un skeleta sistēmu. Cilvēkiem simptomi var būt dzimšanas brīdī, zīdaiņa vecumā, kā maziem bērniem un dažiem jauniem pieaugušajiem.

Bieži simptomi

Bērniem var būt šādi simptomi:

• Nespēja uzplaukt: Nespēja attīstīties notiek, ja jūsu mazulis nepieņemas svarā. Shwachman-Diamond sindroma gadījumā nespēja attīstīties var nozīmēt, ka jūsu mazulis nepieņemas svarā, jo viņš nevar sagremot pārtiku.
• Nogurums: Mazulis ar nogurumu var būt aizkaitināms vai letarģisks.
• Lielas, taukainas kakas (zarnu kustības): Jūsu mazulim var būt neparasti lielas kakas, kas izskatās taukainas un slikti smaržo.
• Nopietnas infekcijas: Bakteriālas infekcijas, kas pastāvīgi atkārtojas, var būt Shwachman-Diamond sindroma simptoms.
• Manāmas atšķirības viņu roku un kāju kaulos: Zīdaiņu rokas un kājas var būt īsas, salīdzinot ar to rumpi.

Kas izraisa Shwachman-Diamond sindromu?

Apmēram 90% no visiem bērniem, kuriem ir Shwachman-Diamond sindroms, ir mutācijas versija SBDS gēns. Pētījumi liecina, ka cilvēki var mantot mutācijas gēnu no abiem bioloģiskajiem vecākiem (autosomāli recesīvā veidā) vai no viena vecāka un no jauna radušās mutācijas. Pētnieki nezina, kāpēc mutācijas SBDS gēns izraisa Shwachman-Diamond sindromu.

Diagnoze un testi

Kā veselības aprūpes sniedzēji diagnosticē šo stāvokli?

Veselības aprūpes sniedzēji veiks fiziskas pārbaudes, lai novērtētu vispārējo veselību. Viņi novērtēs jūsu bērna augumu un svaru, lai noskaidrotu, vai viņš aug tādā pašā ātrumā kā bērni viņu vecumā. Viņi var veikt šādus testus:

• Pilnīga asins aina (CBC) ar diferenciāli: Šis tests mēra un skaita jūsu bērna asins šūnas, tostarp visas baltās asins šūnas.
• Aizkuņģa dziedzera darbības testi: pakalpojumu sniedzēji var analizēt jūsu bērna izkārnījumu paraugus vai veikt attēlveidošanas testus, piemēram, datortomogrāfijas (CT) skenēšanu.
• Asins analīzes lai pārbaudītu vitamīnu līmeni.
• rentgenstari: pakalpojumu sniedzēji var veikt rentgena starus, lai meklētu skeleta problēmu pazīmes, īpaši jūsu bērna gurnos vai apakšējās ekstremitātēs.
• Ģenētiskā pārbaude: pakalpojumu sniedzēji identificē ģenētiskās mutācijas, kas izraisa Shwachman-Diamond sindromu, analizējot jūsu bērna asins, ādas, matu vai audu paraugus, lai pārliecinātos, ka jūsu bērnam ir sindroms.

Vadība un ārstēšana

Kā veselības aprūpes sniedzēji ārstē šo stāvokli?

Shwachman-Diamond sindroms var ietekmēt jūsu bērnu vairākos veidos. Piemēram, jūsu bērns var nespēt sagremot pārtiku aizkuņģa dziedzera problēmu dēļ, taču viņa kaulu smadzenes ir kārtībā. Sindroma simptomi var būt viegli vai smagi. Veselības aprūpes sniedzēji ņem vērā šīs atšķirības, ārstējot stāvokli.

Eksokrīna aizkuņģa dziedzera mazspēja

Pakalpojumu sniedzēji var izrakstīt perorālos aizkuņģa dziedzera enzīmus vai taukos šķīstošos vitamīnus, lai palīdzētu jūsu bērna ķermenim absorbēt barības vielas un taukus.

Kaulu smadzeņu darbības traucējumi

Sindroms ietekmē jūsu bērna kaulu smadzenes, tāpēc viņu kaulu smadzenes nerada pietiekami daudz normālu neitrofilu. Veselības aprūpes sniedzēji parasti neārstē kaulu smadzeņu darbības traucējumus, ja vien jūsu bērnam neattīstās smagas komplikācijas. Ārstēšana var ietvert:

• Asins pārliešana: Asins pārliešana palielina asins šūnu līmeni.
• Trombocītu pārliešana: Trombocītu pārliešana palielina trombocītu līmeni, kas var palīdzēt ar asiņošanas problēmām.
• Granulocītu koloniju stimulācijas faktors (G-CSF): Šī ārstēšana palielina neitrofilu skaitu jūsu bērna balto asinsķermenīšu sastāvā.
• Cilmes šūnu transplantācija: Dažiem cilvēkiem ar Shwachman-Diamond sindromu attīstās asins vēzis vai smagi asins traucējumi. Pakalpojumu sniedzēji var ārstēt šos traucējumus ar cilmes šūnu transplantāciju.

Skeleta anomālijas

Lielāko daļu laika pakalpojumu sniedzēji uzrauga Shwachman-Diamond sindroma izraisītās skeleta problēmas. Dažiem bērniem var būt nepieciešama ortopēdiska operācija, ja viņiem ir nopietnas problēmas.

Kādi veselības aprūpes sniedzēji ārstē šo stāvokli?

Lai ārstētu Shwachman-Diamond sindromu, nepieciešama speciālistu komanda. Jūsu bērna ārstēšanas komandā var būt:

• Pediatri: Šie ārsti ārstē jaundzimušos, bērnus, pusaudžus un jauniešus. Jūsu bērna pediatrs var būt pirmā persona, kas iesaka veikt testus, lai apstiprinātu, ka jūsu bērnam ir Shwachman-Diamond sindroms.
• Endokrinologi: Šie ārsti specializējas endokrīnajā sistēmā, kam ir nozīme jūsu bērna izaugsmē.
• Hematologi: šie ārsti specializējas asins slimībās, tostarp traucējumos, kas ietekmē jūsu bērna asins šūnas.
• Gastroenterologi: Šie ārsti var palīdzēt ārstēt jūsu bērna gremošanas problēmas.
• Ģenētiķi: Shwachman-Diamond sindroms ir ģenētiska slimība. Šie ārsti vai ģenētiskie konsultanti organizēs ģenētisko analīzi, lai apstiprinātu jūsu bērna stāvokli. Viņi var arī veikt testus jums un dažiem jūsu bērna bioloģiskajiem ģimenes locekļiem.
• Ortopēdijas speciālisti: Jūsu bērns var vērsties pie ortopēdijas speciālista, ja viņam ir skeleta problēmas, kurām nepieciešama operācija.

Aprūpe Klīvlendas klīnikā Shwachman-Diamond sindroma ārstēšana Atrodiet pediatru un speciālistus Pierakstiet tikšanos

Profilakse

Kā es varu to novērst?

Shwachman-Diamond sindroms ir iedzimta slimība. Ja zināt, ka jums ir sindroms, iespējams, vēlēsities konsultēties ar ģenētiku. Ja jums ir bioloģiski bērni ar šo slimību, iespējams, vēlēsities apsvērt ģenētisko testēšanu, lai pārliecinātos, ka jūsu bērniem ir ģenētiska mutācija, kas izraisa Švačmana-Dimanta sindromu.

Perspektīva / Prognoze

Vai ir iespējams izārstēt Shwachman-Diamond sindromu?

Veselības aprūpes sniedzēji nevar izārstēt sindromu. Ja jūsu bērnam ir šis stāvoklis, viņam būs nepieciešama medicīniskā aprūpe visu atlikušo mūžu.

Dzīvo ar

Kā ir dzīvot ar Shwachman-Diamond sindromu?

Savā ziņā Shwachman-Diamond sindroms ir hroniska slimība. Ja jūsu bērnam ir šis stāvoklis, viņam būs jāveic regulāras pārbaudes un testi.

• Pilnīga asins aina ar balto asins šūnu diferenciālo un trombocītu skaitu: pakalpojumu sniedzēji var veikt šīs pārbaudes ik pēc trīs līdz sešiem mēnešiem.
• Kaulu smadzeņu izmeklējumi: Hematologi var veikt šīs pārbaudes reizi gadā līdz ik pēc trim gadiem.
• Asins analīzes vitamīniem: ārsti var izmērīt vitamīnu daudzumu jūsu bērna asinīs, lai noskaidrotu, vai aizkuņģa dziedzera enzīmu terapija darbojas.
• Kaulu densitometrija: Ārsti var pārbaudīt kaulu blīvumu pirms jūsu bērna pubertātes un pubertātes laikā.
• rentgenstari: Viņi var veikt rentgena starus, lai meklētu problēmas ar jūsu bērna gurniem un ceļiem, īpaši augšanas strūklas laikā.
• Attīstības novērtējums: Dažiem bērniem ar Shwachman-Diamond sindromu ir attīstības problēmas, piemēram, uzmanības deficīta traucējumi. Ārsti var novērtēt attīstību ik pēc sešiem mēnešiem no dzimšanas līdz 6 gadu vecumam un izaugsmi ik pēc sešiem mēnešiem.
• Neiropsiholoģiskā pārbaude un novērtēšana: Shwachman-Diamond sindroms var izraisīt tādus apstākļus kā uzmanības deficīta traucējumi vai visaptveroši attīstības traucējumi. Pakalpojumu sniedzēji var ieteikt regulārus novērtējumus, kad jūsu bērns ir 6–8 gadus, 11–13 gadus un 15–17 gadus vecs.

Kā es varu palīdzēt savam bērnam tikt galā ar šo traucējumu?

Bērniem ar šo sindromu var būt dažādas medicīniskas problēmas. Viņiem var būt nepieciešama ārstēšana, lai palīdzētu viņiem absorbēt barības vielas un taukus. Viņiem var būt biežas infekcijas. Viņiem var būt arī skeleta anomālijas, kas liek viņiem izskatīties atšķirīgi no citiem cilvēkiem.

Neatkarīgi no simptomiem bērniem ar šo sindromu, visticamāk, ir kopīgas bažas — viņi ir atšķirīgi. Viņiem var būt nepieciešama ārstēšana, kas viņus atņem no skolas un citām aktivitātēm. Tās var izskatīties savādāk. Kad jūsu bērns aug, viņš jūtas dusmīgs un neapmierināts par atšķirību. Šo jūtu izpratne var palīdzēt jūsu bērnam pārvaldīt savas jūtas. Dažiem bērniem var būt noderīgi runāt ar garīgās veselības speciālistiem. Ja uztraucaties, ka jūsu bērnam var rasties problēmas saistībā ar viņa situāciju, jautājiet savam pakalpojumu sniedzējam ieteikumus.

Kad man vajadzētu redzēt savu veselības aprūpes sniedzēju?

Ja jūsu bērnam ir Shwachman-Diamond sindroms, jums jācenšas būt modram attiecībā uz izmaiņām bērna ķermenī. Shwachman-Diamond simptomi laika gaitā bieži mainās. Dažos gadījumos šīs izmaiņas var būt nopietnu komplikāciju, tostarp asins vēža, simptomi.

Bērnu ķermenis pastāvīgi mainās, kad viņi pāriet zīdaiņa vecumā, bērnībā, pusaudža gados (īpaši pusaudža gados un pubertātes vecumā) un pārejot uz jaunu pieaugušo vecumu. Izmaiņas var nenozīmēt, ka jūsu bērnam ir jauna slimība vai nopietnāki simptomi.

Jūsu bērnam būs regulāras vizītes pie veselības aprūpes sniedzējiem. Šīs regulārās vizītes būtu piemērots laiks, lai uzdotu jautājumus par izmaiņām, kas varētu liecināt par potenciāli nopietnu problēmu.

Kādi jautājumi man jāuzdod savam veselības aprūpes sniedzējam?

Shwachman-Diamond sindroms ir reta slimība. Iespējams, ka jūs nezinājāt, ka šāda slimība pastāv. Šeit ir daži jautājumi, kurus, iespējams, vēlēsities uzdot pakalpojumu sniedzējam.

• Kāpēc manam bērnam ir šis sindroms?
• Vai viņiem ir viegla vai smaga sindroma forma?
• Kā sindroms ietekmē manu bērnu?
• Kas ir ārstēšanas metodes?
• Vai mana bērna simptomi pasliktināsies?
• Vai mana bērna bioloģiskajam brālim ir jāveic ģenētiskā pārbaude?
• Vai man un otram bioloģiskajam vecākam ir jāveic ģenētiskā pārbaude?
• Kā es varu palīdzēt savam bērnam pārvaldīt ārstēšanu?

Shwachman-Diamond sindroms ir reta iedzimta slimība, kas ietekmē bērnu spēju attīstīties, padara tos neaizsargātākus pret bakteriālām infekcijām un izraisa skeleta anomālijas, kas var padarīt bērnu izskatu citādāku. Dažiem bērniem būs viegli simptomi, bet visiem bērniem ar šo sindromu būs nepieciešama medicīniskā aprūpe visu atlikušo mūžu. Ja jūsu bērnam ir Shwachman-Diamond sindroms, jūs varat justies satriekts, jo nezināt, ko sagaidīt. Ja tā ir jūsu situācija, dalieties savās bažās ar sava bērna veselības aprūpes sniedzējiem. Viņi saprot, kā var būt uztraukties un rūpēties par bērnu, kuram ir nopietna un dažkārt neparedzama slimība. Viņi dara vairāk, nekā palīdz jūsu bērnam tikt galā ar slimību. Viņi palīdz jūsu bērnam dzīvot labi, un viņi ar prieku palīdzēs jums palīdzēt bērnam.

Kopumā Shwachman-Diamond sindroms ir reta slimība, kas ietekmē kaulu smadzenes un aizkuņģa dziedzeri. Lai gan prognoze var būt atkarīga no individuālajiem simptomiem, agrīna diagnosticēšana un ārstēšana ir būtiska slimības gaitas uzraudzēšanai. Simptomi var ietvert zemādas tauku uzkrāšanos, vēdera sāpes un aizkuņģa dziedzera iekaisumu. Ārstēšanas metodes var ietvert zāļu terapiju, uztura modificēšanu un citas medicīniskas procedūras. Lai nodrošinātu labākus rezultātus, ir svarīgi apspriest visus simptomus ar veselības aprūpes speciālistu un ievērot noteiktu ārstēšanas plānu.