S proteīna deficīts: kas tas ir, cēloņi, simptomi un ārstēšana

S proteīna deficīts ir slimība, kas saistīta ar nepietiekamu S proteīna līmeni organismā. Šī reti sastopamā slimība var izraisīt dažādus simptomus, piemēram, muskuļu vājumu, nogurumu un locītavu sāpes. Cēloņi var būt gan iedzimti, gan iegūti. Ārstēšana parasti ietver medikamentu lietošanu un fizioterapiju, lai uzlabotu simptomus un uzlabotu pacienta dzīves kvalitāti. Ir svarīgi atzīt un diagnosticēt S proteīna deficītu laicīgi, lai varētu sākt ārstēšanu un novērst nopietnākas komplikācijas.

Pārskats

Kas ir proteīna S deficīts?

S proteīna deficīts ir reta slimība (parasti iedzimta), kas ļauj pārāk viegli sarecēt asinīm. Proteīns S palīdz neļaut citiem koagulācijas proteīniem veidot pārāk daudz asins recekļu. Tas ir viens no daudzajiem dabiskajiem antikoagulantiem vai vielām, kas kontrolē jūsu asinsreces mehānismu. Ja jums ir pārāk maz proteīna S, jūsu ķermenim ir grūtāk kontrolēt koagulācijas ceļu. Tas var izraisīt pārmērīgu recēšanu.

Ja jums ir šis trūkums, jūs riskējat izveidot asins recekli kāju vai roku vēnās, ko sauc par dziļo vēnu trombozi (DVT). Ja kāds no šiem asins recekļiem nokļūst jūsu plaušās, tas kļūst par plaušu emboliju vai PE, kas ir vēl bīstamāks. Asins recekļi var veidoties arī jūsu smadzenēs vai vēderā, taču tas nav tik bieži.

Ir svarīgi atzīmēt, ka daudziem cilvēkiem ar šo traucējumu nekad neveidojas asins recekļi.

Cik bieži ir proteīna S trūkums?

Viegls proteīna S deficīts ir iedzimts trombofīlijas vai asinsreces traucējumu veids, un tas ir biežāk nekā smaga traucējuma forma. S proteīna deficīts var ietekmēt ikvienu, kam ir ģenētiska mutācija, neatkarīgi no dzimuma.

Kā proteīna S deficīts ietekmē manu ķermeni?

Ja jums ir proteīna S deficīts, jums ir lielāka iespēja saslimt ar DVT vai PE, īpaši, ja pastāv šādi riska faktori:

• Jūs esat stāvoklī.
• Jūs esat vecāks pieaugušais.
• Jūs lietojat kontracepcijas tabletes vai hormonu terapiju.
• Jums nesen bija operācija.
• Jūs piedzīvojat traumu.
• Jūs esat neaktīvs vai imobilizēts ilgu laiku.

Simptomi un cēloņi

Kādi ir proteīna S deficīta simptomi?

Cilvēkiem ar proteīna S deficītu var rasties:

• Asins receklis kājās vai DVT (visbiežāk).
• Asins recekļi grūtniecības laikā.
• Plaušu embolija.
• Tas var izraisīt insultu bērnam ar smagu slimības formu.

Kas izraisa proteīna S deficītu?

Mutācija vai izmaiņas jūsu PROS1 gēnā izraisa proteīna S deficītu. Šī ir iedzimta problēma, kas nozīmē, ka jūs to saņemat no viena vai abiem vecākiem. Jums būs viegls proteīna S deficīts, ja to saņems viens no vecākiem, vai smags proteīna S deficīts, ja jums būs proteīna S gēna mutācijas no katra vecāka. Ja jums ir PROS1 mutācija, jums ir 50% iespēja to nodot katram jūsu bērnam.

Iegūtā proteīna S deficīta forma ir biežāka, un to var novērot šādās situācijās vai apstākļos:

• Aknu slimība.
• Nieru slimība.
• Nefrotiskais sindroms.
• Ķīmijterapija.
• Infekcijas.
• Ķirurģija.
• K vitamīna trūkums.
• Kontracepcijas tablešu lietošana.
• Grūtniecība.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēts proteīna S deficīts?

Jūsu pakalpojumu sniedzējam var būt aizdomas, ka jums ir proteīna S deficīts, ja:

• Ir spēcīga vēnu trombembolijas ģimenes anamnēze.
• Jums turpina veidoties asins recekļi.
• Jums bija asins receklis pirms 50 gadu vecuma, kam nav skaidra iemesla.
• Jums ir venoza tromboze neparastā vietā (smadzenēs, zarnās vai aknās).

Lai jūs diagnosticētu, pakalpojumu sniedzējs vēlēsies:

• Asins analīzes.
• Fiziskā pārbaude.
• Jūsu slimības vēsture.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēts proteīna S deficīts?

Jūsu veselības aprūpes sniedzējs vēlēsies jūs ārstēt ar asins šķidrinātāju vai antikoagulantu, ja Jums ir bijusi vēnu tromboze. Ja jūsu pakalpojumu sniedzējs konstatē, ka jums ir proteīna S deficīts, bet jums nav bijis asins recekļu, jums, visticamāk, nebūs nepieciešama ārstēšana, izņemot noteiktus apstākļus.

Parasti lietotie antikoagulanti ir heparīns, varfarīns, rivaroksabāns, apiksabāns un dabigatrāns. Ja jūsu pakalpojumu sniedzējs izvēlas varfarīnu, viņiem vispirms jāsāk lietot heparīnu, lai novērstu komplikāciju, kurā ir plaši izplatīta recēšana, tostarp ādā un mīkstajos audos. Tomēr tas nav nepieciešams citiem antikoagulantiem. Jūsu pakalpojumu sniedzējs turpinās ārstēšanu vairākus mēnešus vai visu atlikušo mūžu atkarībā no apstākļiem, kādos radās asins receklis.

Ja jums ir S proteīna deficīta mutācija, bet jums nav bijis asins recekļu, jūsu pakalpojumu sniedzējs vēlēsies atturēt jūs no tā. Viņi var likt jums nelietot noteiktas zāles, piemēram, kontracepcijas tabletes, kas var veicināt asins recēšanu.

Jums var būt nepieciešams lietot arī asins šķidrinātāju, ja:

• Jums tiek veikta operācija.
• Jūs esat stāvoklī.
• Tev ir trauma.
• Jūs nevarat pārvietoties.

Kā es par sevi parūpējos?

Ja lietojat varfarīnu, jums katru nedēļu vai mēnesi būs jāveic INR asins analīze, lai jūsu pakalpojumu sniedzējs varētu būt pārliecināts, ka saņemat pareizo devu. Varfarīna daudzums, ko lietojat šodien, var atšķirties no daudzuma, ko lietojat divu mēnešu laikā. Mērķis ir uzņemt pareizo varfarīna daudzumu, lai novērstu bīstamus trombus, kā arī novērstu asiņošanas komplikācijas. Jūsu pakalpojumu sniedzējs arī uzraudzīs jūs, ja viņi slimnīcā ievadīs heparīnu, taču viņam nebūs tik rūpīgi jāuzrauga citi antikoagulanti.

Cik drīz pēc ārstēšanas es jutīšos labāk?

Kad jūsu pakalpojumu sniedzējs ievada heparīnu caur IV, tas darbojas dažu minūšu laikā. Varfarīna iedarbība var ilgt līdz pat nedēļai, tāpēc jūsu pakalpojumu sniedzējs var neizlaist jūs no slimnīcas, kamēr jūsu INR nav pareizajā diapazonā.

Aprūpe Klīvlendas klīnikā Asinsreces traucējumu ārstēšanaĀrsti un speciālisti Pierakstiet tikšanos

Profilakse

Kā es varu novērst proteīna S deficītu?

Ja esat dzimis ar proteīna S deficītu, jūs to nevarat novērst. Tomēr daudziem cilvēkiem ar šo trūkumu nekad nav asins recekļu. Jūs, iespējams, nevarēsit izvairīties no medicīniskiem stāvokļiem, kas var izraisīt iegūto proteīna S deficītu, taču jūs varat izvairīties no kontracepcijas tablešu lietošanas un pārliecināties, ka saņemat pietiekami daudz K vitamīna.

Perspektīva / Prognoze

Ko es varu sagaidīt, ja man ir S proteīna deficīts?

Cilvēkiem ar šo traucējumu var būt dažāda pieredze ar to, tāpēc ir grūti paredzēt asins recekļu veidošanās risku, simptomu smagumu, to rašanās biežumu un to, kādā vecumā tie varētu sākties. Jaundzimušajiem, kuriem ir smaga proteīna S deficīta forma, mazajos asinsvados var veidoties asins recekļi (purpura fulminans), kas var būt letāls, ja tas netiek ārstēts.

Līdz pat 40% cilvēku, kuri manto vienu proteīna S gēna mutāciju (viegla slimības forma), nebūs bīstamu asins recekļu. Tiem, kas to saņem, parasti tas ir pirms pusmūža, un viņi labi tiek ārstēti. Zinot savu bīstamo trombu risku un kā rīkoties, ja tāds notiek, varat izveidot rīcības plānu.

Cik ilgi saglabājas proteīna S deficīts?

Ja esat mantojis proteīna S deficītu, tas jums būs uz mūžu. Ja esat ieguvis proteīna S deficītu, tam vajadzētu izzust, kad izzūd stāvoklis, kas to izraisījis.

Dzīvo ar

Kā es par sevi parūpējos?

Ja lietojat antikoagulantus, mēģiniet novērst asiņošanu. Esiet piesardzīgs ar nažiem un izmēģiniet mīkstu zobu suku un elektrisko skuvekli. Zināt arī dziļo vēnu trombozes un plaušu embolijas brīdinājuma pazīmes.

Kad man vajadzētu redzēt savu veselības aprūpes sniedzēju?

Ja lietojat antikoagulantu, zvaniet savam pakalpojumu sniedzējam, kad krītat vai rodas patoloģiska asiņošana, piemēram, deguna asiņošana vai asinis urinā vai izkārnījumos. Zvaniet arī savam pakalpojumu sniedzējam, ja domājat, ka Jums ir dziļo vēnu tromboze.

Kad man jādodas uz neatliekamās palīdzības nodaļu?

Ja lietojat antikoagulantu, zvaniet 911, ja vemjat vai klepojat ar asinīm, jums ir galvas trauma vai pēkšņas smagas galvassāpes vai nevarat apturēt asiņošanu. Jums arī jādodas uz neatliekamās palīdzības dienestu, ja domājat, ka Jums ir plaušu embolijas simptomi (elpas trūkums, sāpes krūtīs, ātra sirdsdarbība un reibonis).

Kādi jautājumi man jāuzdod savam ārstam?

• Vai man visu atlikušo mūžu būs jālieto asins šķidrinātājs?
• Vai man ir viegls vai smags proteīna S deficīta gadījums?
• Vai mans gadījums ir iedzimts vai iegūts?

Ja zināt, ka jums ir S proteīna deficīts, varat iegūt mieru, zinot dziļo vēnu trombozes un plaušu embolijas simptomus. Jūs varat dot spēku sev un saviem mīļajiem, zinot, kam pievērst uzmanību un ko darīt, ja parādās šie simptomi. Ja jūsu pakalpojumu sniedzējs jums izraksta asins šķidrinātāju, noteikti paņemiet precīzu daudzumu, ko viņi jums norāda. Ja lietojat varfarīnu, noteikti pārbaudiet asinis reizi nedēļā vai reizi mēnesī, lai pārliecinātos, ka lietojat pareizo devu.

Secinājums ir tāds, ka S proteīna deficīts ir reta iedzimta slimība, kas var izraisīt dažādus simptomus no neiroloģiskiem līdz sirds problēmām. Tā cēloņi dažreiz var būt saistīti ar ģenētiskiem faktoriem. Lai noskaidrotu diagnozi, nepieciešams veikt attiecīgus testus. Ārstēšanas metodes ir vērstas uz simptomu mazināšanu un komplikāciju novēršanu, tostarp medikamentu terapiju un regulārus medicīniskus pārbaudēs. Ir svarīgi konsultēties ar ārstu, lai saņemtu piemērotu ārstēšanu un atbalstu.