Rotmunda-Tomsona sindroms (RTS): simptomi un cēloņi

Rotmunda-Tomsona sindroms (RTS) ir reta iedzimta slimība, kas ietekmē muskuļu attīstību un kustību koordināciju. Simptomi ietver vāju muskuļu tonusu, lēnas attīstības tempu, intelektuālas aizture, neregulāras sejas un skeleta formas pazīmes. Cēloņi RTS joprojām nav pilnībā saprotami, taču zinātnieki saistīja šo slimību ar mutācijām kromosomu 16q2 zonā. Diemžēl nav ārstēšanas, kas var pilnībā izārstēt RTS, taču ārstēšanas metodes var palīdzēt mazināt simptomus un uzlabot pacientu dzīves kvalitāti.

Pārskats

Kas ir Rotmunda-Tomsona sindroms (RTS)?

Rotmunda-Tomsona sindroms ir stāvoklis, ar kuru piedzimst daži bērni. Tas ietekmē vairākas ķermeņa daļas, izraisot izmaiņas ādā, matos, zobos, kaulos, acīs un auglībā. Cilvēkiem ar RTS var būt arī atšķirības roku, roku un kāju izmērā un formā.

Kas ietekmē Rotmunda-Tomsona sindromu?

Rotmunda-Tomsona sindroms ir iedzimta ģenētiska slimība. Ja katram vecākam ir izmaiņas (mutācijas) noteiktā gēnā, tad viņu mazulim būs šis sindroms.

Cik bieži ir Rotmunda-Tomsona sindroms?

RTS ir reti sastopams. Eksperti zina apmēram 300 Rotmunda-Tomsona sindroma gadījumu.

Vai Rotmunda-Tomsona sindromam ir citi nosaukumi?

RTS ir pazīstams arī kā Poikiloderma congenitale vai Poikiloderma of Rothmund-Thomson.

Kā Rotmunda-Tomsona sindroms ietekmēs manu bērnu?

RTS izraisa izmaiņas bērna augšanā un attīstībā. Stāvoklis izraisa arī ādas izsitumus (īpaši uz vaigiem), matu izkrišanu un izmaiņas acīs. Zobi var ieaugt vēlāk, nekā paredzēts. Bērniem ar Rotmunda-Tomsona sindromu var būt mazs deguns un izvirzīts žoklis.

Kā Rotmunda-Tomsona sindroms ietekmē orgānu sistēmas?

Pastāv lielas atšķirības, kā šis ģenētiskais traucējums ietekmē katru cilvēku.

Āda

Zīdaiņiem ar Rotmunda-Tomsona sindromu uz sejas var parādīties izsitumi. Šie izsitumi var izplatīties uz viņu rokām, kājām vai sēžamvietām, sākot no aptuveni 3 līdz 6 mēnešu vecumam. Pastāv arī paaugstināts ādas vēža, piemēram, bazālo šūnu karcinomas un plakanšūnu karcinomas, risks.

Mati

Bērniem ar šo ģenētisko stāvokli var būt reti galvas mati, kā arī uzacu un skropstu trūkums vai retums.

Zobi

Ar Rotmunda-Tomsona sindromu bērniem var nebūt zobu vai tie ir deformēti. Vai arī viņu zobi var ieaugt vēlāk, nekā paredzēts. Pastāv arī lielāks zobu dobumu risks.

Acis

Bērniem ar šo ģenētisko stāvokli ir paaugstināts kataraktas risks, sākot no 3 līdz 7 gadu vecumam.

Kauli

Kauli var būt mazāki nekā parasti, saauguši kopā vai nebūt. Plānie kauli var vieglāk lūzt.

Kuņģa-zarnu trakta

Zīdaiņiem ar RTS var rasties barošanas grūtības. Bieži ir arī vemšana un caureja.

Hematoloģisks

Bērniem ar šo stāvokli bieži ir anēmija un zems balto asins šūnu skaits.

Izaugsme

Zīdaiņiem var būt zems dzimšanas svars un garums. Daudzi cilvēki ar Rotmunda-Tomsona sindromu paliek mazi visu mūžu.

Auglība

Sievietēm un cilvēkiem, kuriem dzimšanas brīdī piešķirta sieviete (AFAB), var būt patoloģiskas menstruācijas

Vai ir Rotmunda-Tomsona sindroma komplikācijas?

Bērniem ar RTS ir lielāks risks saslimt ar noteiktiem vēža veidiem, tostarp:

• Osteosarkoma.
• Limfātiskā leikēmija.
• Limfoma.
• Ādas vēzis (bazālo šūnu karcinoma un plakanšūnu karcinoma).

Simptomi un cēloņi

Kas izraisa Rotmunda-Tomsona sindromu?

Mutācija ANAPC1 vai RECQL4 gēni izraisa Rotmunda-Tomsona sindromu. Daži cilvēki ar RTS šo mutāciju saņem no abiem vecākiem. Ja gan jums, gan jūsu partnerim ir kāda no šīm mutācijām, jūsu mazulim ir 1 no 4 iespēja saslimt ar RTS.

Ne visiem ar RTS ir šī specifiskā ģenētiskā mutācija. Pētnieki nezina, kāpēc daži cilvēki saņem RTS, lai gan viņiem nav mutācijas ANAPC1 vai RECQL4 gēni.

Kādi ir Rotmunda-Tomsona sindroma simptomi?

Rotmunda-Tomsona sindroma simptomi parasti parādās pirmajā dzīves gadā. Bet simptomi katram cilvēkam ir atšķirīgi. Zīdaiņiem ar RTS var būt:

• Katarakta.
• Izmaiņas sejas vaibstos.
• Barošanas problēmas, tostarp vemšana vai caureja pēc piena vai piena maisījuma dzeršanas.
• Malformācijas roku, roku vai kāju kaulos.
• Mazi, neformāli vai trūkstoši zobi.
• Matu izkrišana vai reta matu augšana (ieskaitot uzacis un skropstas).
• Keratotiski bojājumi (kallusi).
• Izsitumi (poikilodermija) un tulznas.
• Ādas pigmentācijas atšķirības.

Diagnoze un testi

Kā veselības aprūpes sniedzēji diagnosticē Rotmunda-Tomsona sindromu?

Jūs varat pamanīt RTS simptomus savam mazulim, vai arī jūsu veselības aprūpes sniedzējs var redzēt simptomus bērna vizītes laikā. Ja jūsu pakalpojumu sniedzējam ir aizdomas par RTS, viņi pasūtīs testus, lai apstiprinātu diagnozi.

Kādus testus veselības aprūpes sniedzēji izmanto, lai diagnosticētu RTS?

Jūsu pakalpojumu sniedzējs varētu ieteikt:

• Ādas biopsija: Jūsu pakalpojumu sniedzējs var pasūtīt ādas biopsiju, ja jūsu bērnam ir poikilodermija. Eksperti (patologi) pārbauda audu paraugu mikroskopā, lai pārbaudītu ādas šūnu izmaiņas.
• Ģenētiskā pārbaude: Šī asins analīze var pārbaudīt, vai nav mutācijas ANAPC1 vai RECQL4 gēni, kas var apstiprināt RTS. Bet ne visiem mazuļiem ar RTS ir šī mutācija.

Vadība un ārstēšana

Kā veselības aprūpes sniedzēji ārstē Rotmunda-Tomsona sindromu?

Veselības aprūpes sniedzēji nevar ārstēt RTS, bet viņi var ārstēt simptomus, ko tas izraisa. RTS ārstēšana ir atkarīga no jūsu bērna simptomiem. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs runās ar jums par ārstēšanu, kas var saglabāt jūsu bērna veselību.

Atkarībā no jūsu bērna īpašajiem simptomiem un vecuma pakalpojumu sniedzēji var ieteikt:

• Kataraktas operācija, lai uzlabotu redzi.
• Ortopēdiskas operācijas jebkādu patoloģisku kaulu ārstēšanai.
• Stingra saules aizsardzība un regulāras ādas pārbaudes.
• Regulāras zobu pārbaudes un atjaunojošās zobārstniecības procedūras pēc vajadzības.
• Vēža uzraudzība.

Vai ir Rotmunda-Tomsona sindroma gēnu ārstēšana?

Pašlaik nav apstiprinātas Rotmunda-Tomsona sindroma gēnu ārstēšanas metodes. Bet pētnieki turpina pētīt ģenētiskās mutācijas, kas saistītas ar RTS.

Aprūpe Klīvlendas klīnikā Ieplānot ģenētiskās konsultācijas. Atrodiet ārstu un speciālistus Pierakstiet tikšanos

Profilakse

Kā es varu novērst, ka mans mazulis saņem RTS?

Nav iespējams novērst Rotmunda-Tomsona sindromu. Tas ir ģenētisks traucējums, kas dažiem cilvēkiem rodas ģimenes vēstures dēļ. Tas var rasties arī tādu iemeslu dēļ, kas nav izskaidrojami.

Kā es varu zināt, vai manam bērnam ir risks saslimt ar RTS?

Ja kādam no jūsu (vai jūsu partnera) ģimenes locekļiem ir Rotmunda-Tomsona sindroms, ģenētiskās konsultācijas var palīdzēt jums uzzināt vairāk par jūsu iespēju iegūt bērnu ar RTS. Jums un jūsu partnerim var veikt asins analīzes, lai noskaidrotu, vai jums ir gēnu mutācijas.

Ja jums abiem ir viena no mutācijām, tas nenozīmē, ka jūsu mazulim noteikti būs RTS. Jūsu mazulis var kļūt par RTS nesēju (kādu dienu viņš to var nodot saviem bērniem), taču viņam neattīstīsies simptomi.

Perspektīva / Prognoze

Ko es varu sagaidīt, ja manam bērnam ir RTS?

Veselības aprūpes sniedzēji rūpīgi uzraudzīs jūsu bērnu, ko sauc par uzraudzību. Tā kā bērniem ar RTS ir lielāka iespēja saslimt ar noteiktiem vēža veidiem, jūsu veselības aprūpes sniedzējs pārbaudīs šo vēža simptomus.

Jūsu bērnam var būt nepieciešama īpaša aprūpe, lai pārvaldītu dažus RTS simptomus. Papildus savam pediatram viņi var apmeklēt oftalmologu, dermatologu, zobārstu, ortopēdu, ģenētiku un hematologu/onkologu.

Kāds ir mana bērna paredzamais dzīves ilgums ar Rotmunda-Tomsona sindromu?

Prognoze daudziem bērniem ar Rotmunda-Tomsona sindromu var būt laba, un viņiem parasti ir tipisks intelekts. Cilvēkiem ar RTS, kuriem neattīstās vēzis, ir tipisks dzīves ilgums.

Dzīvo ar

Kā man vajadzētu rūpēties par savu bērnu ar Rotmunda-Tomsona sindromu?

Konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju par bērna simptomiem. Jūsu pakalpojumu sniedzējs var ieteikt speciālistu aprūpi.

Nekavējoties informējiet pakalpojumu sniedzēju, ja uz bērna ādas redzat jaunus bojājumus, jo īpaši izmaiņas krāsā vai tekstūrā. Pastāstiet savam pakalpojumu sniedzējam, ja pamanāt pietūkumu vai izciļņus bērna rokās vai kājās vai ja viņš sūdzas par sāpēm.

Rotmunda-Tomsona sindroms ir ģenētisks stāvoklis, ar kuru piedzimst daži bērni. RTS izraisa ādas izsitumus un izmaiņas matos, kaulos un zobos. Stāvoklis arī palielina vēža risku. RTS nav ārstējams, taču veselības aprūpes sniedzēji var ārstēt simptomus. Runājiet ar savu pakalpojumu sniedzēju par veidiem, kā palīdzēt bērnam dzīvot veselīgu dzīvi.

Kopējo secinājumu var sacīt, ka Rotmunda-Tomsona sindroms (RTS) ir reta slimība, kas var radīt dažādus simptomus, ieskaitot attīstības aizkavēšanos, garīgo atpalicību un fizinās deformitātes. Šī sindroma cēloņi ir saistīti ar ģenētisko mutāciju, kas ietekmē ķermeņa spēju ražot nepieciešamos proteīnus un veikt normālus fiziskus procesus. Lai gan šī slimība nav izārstējama, ir svarīgi veikt regulārus medicīniskus pārbaudījumus un sniegt atbilstošu atbalstu cilvēkiem ar RTS, lai uzlabotu viņu dzīves kvalitāti.