riekstu karcinoma: cēloņi, simptomi un prognozes

Riekstu karcinoma ir ļaundabīgs audzējs, kas rodas no šūnām riekstiem. Tas var ietekmēt gan sievietes, gan vīriešus, un ir svarīgi zināt tā cēloņus, simptomus un prognozes. Cēloņi var ietvert genētiskos faktorus, kaitīgu ieradumu un vides ietekmi. Simptomi parasti ietver sāpes, pietūkumu vai apsārtumu riekstiem, kā arī neskaidru izskatu. Laicīga diagnosticēšana un ārstēšana var uzlabot prognozes un dzīves kvalitāti pacientiem. Ir svarīgi būt informētiem par šo slimību, lai veiktu profilaktiskus pasākumus un laicīgi atklātu jebkādas izmaiņas riekstos.

Pārskats

Kas ir riekstu karcinoma?

RIEKSTU karcinoma ir rets, strauji augošs vēzis. Tas ir agresīvākais plakanšūnu karcinomas veids. Plakanšūnas ne tikai veido jūsu ādu, bet arī veido orgānus jūsu ķermenī.

riekstu karcinoma veidojas, ja notiek ģenētiska mutācija, kas ietver gēnu, ko sauc RIKSTSm1. Mutācija ir kļūda instrukcijās (ģenētiskajā materiālā), kas norāda jūsu šūnām, kā strādāt. Mutācija izraisa citādi veselu šūnu ļaundabīgu (vēža) veidošanos. Vēža šūnas saplūst kopā, veidojot audzējus.

NUT karcinomas gadījumā šie audzēji parasti parādās jūsu ķermeņa centrā vai viduslīnijā. Tāpēc riekstu karcinomu savulaik sauca par RIEKSTU viduslīnijas karcinomu. Bet šie audzēji var veidoties arī citās vietās.

Kur šis stāvoklis attīstās?

Cilvēkiem, kuriem diagnosticēta NUT karcinoma, ir bijuši audzēji:

• Galva, īpaši deguna blakusdobumi (visbiežāk).
• Kakls (parasti).
• Plaušas (bieži).
• Mediastīns jeb vieta krūtīs, kurā atrodas jūsu sirds un plaušas (bieži).
• Aizkuņģa dziedzeris.
• Nieres.
• Virsnieru dziedzeri.
• Vēders.
• Urīnpūslis.
• Kauli.

RIEKSTU karcinoma ātri aug un izplatās pat ar ārstēšanu.

Cik reta ir RIEKSTU karcinoma?

RIEKSTU karcinoma tiek uzskatīta par ārkārtīgi retu, taču, iespējams, ir vairāk gadījumu, nekā mēs zinām. Starptautiskajā NUT vidējās līnijas karcinomas reģistrā katru gadu tiek ziņots tikai par aptuveni 20 jauniem NUT karcinomas gadījumiem.

To skaits var būt mazs, jo to ir grūti diagnosticēt. Tikai 2004. gadā zinātnieki identificēja šī vēža raksturīgo pazīmi — mutāciju, kas ietver RIKSTSm1 gēns. Ne visās veselības aprūpes iestādēs ir testēšanas materiāli, kas var noteikt šo gēnu.

Turklāt riekstu karcinomu var viegli sajaukt ar biežāk sastopamiem vēža veidiem. Vienīgais veids, kā uzzināt, ka vēzis ir riekstu karcinoma, ir identificēt RIKSTSm1 gēnu mutācija. Dažiem cilvēkiem, kuriem diagnosticēts galvas un kakla vēzis, plaušu vēzis un citi veidi, var būt šī gēnu mutācija.

Paaugstināta informētība par šo vēža veidu un uzlabota tehnoloģija šīs gēnu mutācijas noteikšanai ir ļāvusi vēža speciālistiem labāk identificēt NUT karcinomu.

Kas saslimst ar riekstu karcinomu?

Lielākā daļa cilvēku, kam diagnosticēta NUT karcinoma, ir pusaudži vai jauni pieaugušie. Vidējais diagnozes vecums ir 24 gadi. Tas nozīmē, ka aptuveni puse no diagnosticētajiem cilvēkiem ir jaunāki par 24 gadiem, bet puse ir vecāki.

Bet ikviens var saslimt ar šo vēzi. Zīdaiņiem ir diagnosticēta NUT karcinoma, tāpat arī cilvēkiem vecumā no 80 gadiem.

Simptomi un cēloņi

Kādi ir riekstu karcinomas simptomi?

riekstu karcinoma bieži neizraisa simptomus agrīnā stadijā. Parasti simptomi sākas, kad vēzis ir progresīvāks, kad audzējs pāraug tuvējos audos. Šajā brīdī jūs varat justies vispārēji noguris vai slikti. Tā kā lielākā daļa audzēju rodas deguna blakusdobumos un plaušās, lielākā daļa dokumentēto simptomu attiecas uz šīm vietām.

Vispārējie simptomi ietver:

• Nogurums (ārkārtīgs nogurums).
• Neizskaidrojams svara zudums.
• Sāpīga masa.

Audzēja simptomi, kas ietekmē deguna blakusdobumus, ir šādi:

• Sinusa spiediens (savilkuma sajūta vai sāpes sejā).
• Deguna asiņošana.
• Deguna aizlikts vai aizlikts.
• Smaržas sajūtas zaudēšana.

Plaušu audzēja simptomi ir:

• Elpas trūkums vai apgrūtināta elpošana.
• Hronisks klepus (klepus, kas nepāriet).

Kas izraisa riekstu karcinomu?

NUT karcinoma attīstās, kad divu dažādu gēnu daļas apvienojas, veidojot vienu hibrīda gēnu, ko sauc par “saplūšanas gēnu”. Ar visiem NUT karcinomas gadījumiem, RIKSTSm1 gēns saplūst ar gēnu, ar kuru tam nav jāsaplūst. RIKSTSm1 neizraisa vēzi, bet jaunais kodolsintēzes gēns gan. Apmēram 75% cilvēku ar riekstu karcinomu, RIKSTSm1 saplūst ar gēnu, ko sauc BRD4. Apmēram 15% diagnosticēto gadījumu RIKSTSm1 drošinātāji ar BRD3. Retāk tas saplūst ar citiem gēniem.

Zinātnieki nezina, kas izraisa ģenētiskās mutācijas, bet viņi zina, ka mutācija nav iedzimta. riekstu karcinoma nav saistīta ar citiem izplatītiem vēža cēloņiem un riska faktoriem, piemēram, smēķēšanu vai vēzi izraisošu toksīnu (kancerogēnu) iedarbību.

Ir vajadzīgi vairāk pētījumu, lai saprastu, kas izraisa ģenētiskās izmaiņas, kas saistītas ar šo vēzi.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēta riekstu karcinoma?

Veselības aprūpes sniedzēji diagnosticē NUT karcinomu ar biopsiju. Šīs procedūras laikā jūsu pakalpojumu sniedzējs izmanto dobu adatu, lai noņemtu audu paraugu no audzēja. Laboratorijā to pārbauda, ​​lai noteiktu vēža pazīmes. Jūsu pakalpojumu sniedzējs veiks arī attēlveidošanas procedūras, kas palīdz viņiem redzēt audzēju jūsu ķermenī un to iestudēt. Vēža stadijas noteikšana ļauj pakalpojumu sniedzējiem noteikt, cik progresējošs vēzis ir, pamatojoties uz audzēja lielumu, atrašanās vietu un to, vai tas ir izplatījies no primārā audzēja (metastāzes). Ar metastāzētu vēzi vēža šūnas atdalās no sākotnējā audzēja. Tie pārvietojas pa limfas šķidrumu vai jūsu asinsriti un veido audzējus attālos orgānos vai audos. CT skenēšana un MRI var parādīt, kur jūsu ķermenī atrodas audzējs. PET skenēšana var parādīt, vai vēzis ir izplatījies.

Kādi testi tiks veikti, lai diagnosticētu šo stāvokli?

Laboratorija veiks testu, ko sauc par imūnhistoķīmiju, lai noteiktu RIKSTSm1 gēns biopsijas paraugā. Vēzis ir NUT karcinoma, ja parauga tests ir pozitīvs RIKSTSm1 gēns. Citi potenciālie testi šī gēna identificēšanai ietver fluorescences in situ hibridizāciju (FISH) vai ģenētiskos testus.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēta riekstu karcinoma?

Jums var būt nepieciešama ārstēšana, piemēram, operācija un staru terapija, lai atbrīvotos no audzēja. Jums var būt nepieciešama ķīmijterapija, lai ārstētu vēzi, kas izplatījies ārpus audzēja. Bieži vien cilvēki saņem ārstēšanas kombināciju.

RIEKSTU karcinomu ir grūti ārstēt. Bieži vien, pat ja ārstēšana aptur vēža pasliktināšanos, tas galu galā turpina augt un izplatīties.

Ja jums ir diagnosticēta NUT karcinoma, labākā ārstēšanas iespēja var būt klīniskais pētījums. Klīniskie pētījumi ir pētījumi, kuros tiek pārbaudītas jaunas terapijas vai ārstēšanas pieejas. Pašlaik zinātnieki pēta mērķtiecīgas terapijas metodes NUT karcinomas ārstēšanai. Mērķtiecīga terapija ārstē vēzi, mērķējot uz ģenētisko mutāciju, kuras rezultātā vesela šūna kļūst par vēža šūnu.

Iespējamās mērķtiecīgās terapijas NUT karcinomas ārstēšanā ietilpst BET inhibitori. Šīs zāles ir vērstas uz BRD4 un BRD3 — visizplatītākie gēni, kas saplūst ar RIKSTSm1. Inhibitori bloķē gēnu darbību RIKSTSm1 lai veicinātu vēža šūnu augšanu.

Perspektīva / Prognoze

Vai riekstu karcinoma ir ārstējama?

Nav iespējams izārstēt riekstu karcinomu. Tas ir strauji augošs vēzis, kas bieži ātri izplatās uz citām ķermeņa daļām. Vidēji cilvēki, kas saņem ārstēšanu, dzīvo apmēram 10 mēnešus pēc diagnozes noteikšanas. Uz katriem 10 cilvēkiem, kuriem diagnosticēta riekstu karcinoma, divi līdz trīs dzīvo divus gadus.

Tāpat kā jebkura vēža gadījumā, daudzi faktori nosaka jūsu prognozi vai iespējamo vēža iznākumu ar ārstēšanu. Jūsu prognoze ir atkarīga no tā, kur audzējs atrodas un vai jūsu veselības aprūpes sniedzējs var to pilnībā noņemt ar operāciju vai starojumu. Daži pētījumi liecina, ka gēna veids, kas saplūst ar RIKSTSm1 arī spēlē lomu prognozēšanā.

Jūsu veselības aprūpes sniedzējs izskaidros ārstēšanas mērķus, pamatojoties uz jūsu diagnozi.

Dzīvo ar

Kā es par sevi parūpējos?

Ieskauj sevi ar cilvēkiem, kuriem uzticaties, lai viņi jūs atbalstītu. Izmantojiet visus pieejamos resursus, kas var palīdzēt jums orientēties šajā diagnozē.

Jautājiet savam veselības aprūpes sniedzējam, vai viņi var jūs savienot ar paliatīvās aprūpes resursiem. Paliatīvās aprūpes speciālisti var palīdzēt jums pārvaldīt jaunās prasības, ko šī diagnoze uzliks jūsu dzīvē. Tas ietver ķīmijterapijas un radiācijas blakusparādību pārvaldību. Tas ietver arī ikdienas dzīves pienākumus, kas ne vienmēr beidzas ar vēža diagnozi.

Kādi jautājumi man jāuzdod savam veselības aprūpes sniedzējam?

• Vai vēzis ir izplatījies?
• Vai man būs jāvēršas pie speciālista vai jādodas uz specializētu iestādi, lai ārstētos?
• Kādas ārstēšanas metodes jūs ieteiktu?
• Kādi ir ieguvumi un riski, kas saistīti ar ārstēšanu?
• Kādi ir ārstēšanas mērķi?
• Vai varat sazināties ar resursiem, tostarp paliatīvo aprūpi?

NUT karcinomas ārstēšana bieži ir intensīva. Biežas tikšanās ar vēža speciālistiem – papildus ikdienas dzīves stresam – var apgrūtināt vēža diagnozes apstrādi. Medicīniskie resursi, piemēram, paliatīvās aprūpes profesijas, var palīdzēt. Var palīdzēt arī sazināšanās ar savu atbalsta tīklu. Ir svarīgi, lai no diagnozes saņemšanas brīža jūs atklāti sazinātos ar savu vēža aprūpes komandu, lai jūs saprastu, kādas ir labākās aprūpes iespējas. Ikvienam vēža diagnoze ir atšķirīga. Jūsu aprūpes komanda ir gatava jums palīdzēt šajā sarežģītajā laikā.

Kopumā riekstu karcinoma ir bīstama slimība, kura var rasties dažādu faktoru ietekmē. Tās simptomi var nebūt acīmredzami, tāpēc ļoti svarīgi ir regulāri pārbaudīties un konsultēties ar ārstu, ja rodas aizdomas par šo slimību. Prognozes ir atkarīgas no daudziem faktoriem, taču agrīna diagnosticēšana un ārstēšana var ievērojami uzlabot izredzes uz pilnīgu atveseļošanos. Svarīgi ir arī izvairīties no riekstu karcinomas riska faktoriem un pievērst uzmanību savai veselībai.