Resnās zarnas vēža ģimenes vēsture: vai tā ir iedzimta?

Resnās zarnas vēzis ir viens no biežāk sastopamajiem vēža veidiem, un daudzi cilvēki ar šo slimību jautā sev, vai viņu ģimene ir pakļauta lielākam riskam. Pētījumi parāda, ka noteiktas ģimenes vēstures var palielināt resnās zarnas vēža attīstības risku. Tomēr tas vēl nenozīmē, ka slimība ir pilnīgi iedzimta. Ir svarīgi saprast vēža iedzimtības faktorus, lai veiktu preventīvus pasākumus un apzinātos savu risku. Šajā rakstā apspriedīsim resnās zarnas vēža ģimenes vēsturi un tā saistību ar slimības attīstību.

Tāpat kā vasaras raibumi, cirtaini mati un zaļas acis, jūs varat mantot kolorektālo vēzi no saviem vecākiem. Ir svarīgi zināt, vai tas ir sastopams jūsu ģimenē, jo ir iedzimts kolorektālais vēzis:

• Parādās jaunā vecumā.
• Aug ātrāk.
• Ir lielāka iespēja attīstīties vairākos jūsu resnās zarnas apgabalos.
• Ir saistīti ar citiem vēža veidiem.

“Atkarībā no konkrētā sindroma, kas jums ir, jums var būt arī augsts vēža risks citos orgānos, piemēram, kuņģī, urīnpūslī, ādā, smadzenēs, dzemdē vai aknās,” saka Deivids Liska, MD, kolorektālais ķirurgs un eksperts. iedzimts kolorektālais vēzis.

Vai jūs un jūsu ģimene ir pakļauti riskam? Lūk, kā to zināt un kā ar to rīkoties.

Vai resnās zarnas vēzis parasti notiek ģimenēs?

Tikai aptuveni 5% kolorektālā vēža gadījumu ir iedzimti. Tie ir reti. Bet, ja kādam no jūsu ģimenes locekļiem tāds ir — īpaši vecākiem vai brālim vai māsai —, arī jums ir lielāka iespēja to iegūt.

Pirmā norāde, ka kolorektālais vēzis varētu būt iedzimts, ir tas, ka ar to saslimst kāds jaunāks, jaunāks par 50 gadiem.

“Kad mēs redzam kādu, kas jaunāks par 50 gadiem, slimo ar resnās vai taisnās zarnas vēzi, mēs viņus nosūtām uz ģenētisko testēšanu,” saka Dr. Liska.

Nākamais pavediens ir kolorektālā vēža vēsture jūsu ģimenē. Ja kādam no vecākiem, brālim vai bērnam ir slimība, jūsu dzīves risks palielinās no aptuveni 5% līdz 15%. Ja jūsu radinieks ar vēzi ir jaunāks par 50 gadiem, jūsu risks ir vēl lielāks. Un, ja jums ir vairāk nekā viens pirmās pakāpes radinieks ar resnās vai taisnās zarnas vēzi, jūsu risks palielinās vēl vairāk.

“Spēcīga kolorektālā vēža ģimenes anamnēze vai pat progresējoši pirmsvēža polipi var būt arī norāde uz ģenētisko testēšanu,” atzīmē Dr. Liska.

Kāpēc ģenētiskā pārbaude ir svarīga

Tehnoloģiju attīstība ir krasi mainījusi ģenētisko testēšanu. Tagad tas ir daudz lētāks un vieglāk pieejams.

Izmantojot ģenētisko paneļu testēšanu, viens tests veic visu zināmo gēnu sekvences, kas var izraisīt iedzimtu kolorektālo vēzi. Ja tiek atklāta mutācija, arī visiem jūsu riska radiniekiem jāveic ģenētiskā pārbaude.

Pārbaudes mērķis ir identificēt tos, kuriem ir ar vēzi saistīta mutācija. Šie ir cilvēki, kuriem ir jāveic agresīvāki pasākumi, lai novērstu vēzi, tostarp biežas vēža skrīninga pārbaudes.

“Ja ģimenē ir mazi bērni, mēs nedrīkstam tos pārbaudīt uzreiz, bet drīzāk gaidīt, līdz viņi sasniegs pubertāti vai jaunu pilngadību,” saka Dr Liska.

Ģenētiskā testa rezultāti var norādīt, vai jums ir kāds no aptuveni 10 iedzimtiem traucējumiem, kas var izraisīt kolorektālo vēzi, tostarp:

• Linča sindroms.
• Ģimenes adenomatozā polipoze.
• Juvenīlās polipozes sindroms.
• Peutz-Jeghers sindroms.
• Koudena sindroms.
• Ar MUTYH saistīta polipoze.

Dažiem doma par ģenētisko testēšanu var šķist nepārvarama vai biedējoša. Daži izvēlas atteikties no ģenētiskās pārbaudes, jo nevēlas uztraukties par rezultātiem. Taču daktere Liska iesaka, ka ieguvumi, zinot rezultātus, ievērojami pārsniedz iespēju nezināt un vēlāk attīstīt slimību.

Piemēram, ja tests parāda, ka jums nav gēnu mutācijas, jums nebūs jāveic skrīnings, piemēram, biežas kolonoskopijas, kas nepieciešami tiem, kam tā ir.

“Vienmēr ir labi zināt savu risku, jo tas var palīdzēt virzīt jūsu aprūpi,” saka Dr. Liska. “Dažiem ģenētiskā testēšana un profilaktiskā aprūpe ir veids, kā izdzīvot un nodrošināt labu dzīves kvalitāti.”

Ko darīt, ja ģimenes loceklim ir kolorektālais vēzis

Ja kādam no jūsu ģimenes locekļiem ir kolorektālais vēzis un asins vai siekalu analīzē ir konstatēta ģenētiska mutācija, pārbaudiet arī sevi.

Daļai no jūsu aprūpes jāietver sarunas ar ģenētisko konsultantu, kurš var jūs izglītot par slimību, tās riskiem un atbilstošiem pasākumiem. Galvenais, neizdariet pārsteidzīgus secinājumus, brīdina doktore Liska. Tas, ka kādai no jūsu radiniekiem ir iedzimts kolorektālais vēzis, automātiski nenozīmē, ka arī jūs ar to slimosiet. (Tieši šeit tiek izmantota ģenētiskā pārbaude un konsultācijas.)

“Skartajai asins līnijai ir jāplūst cauri jums,” saka Dr. Liska. “Tas palīdz uzzīmēt ciltskoku.”

Un pat tad ne visi iedzimtie kolorektālā vēža sindromi darbojas vienādi.

Dažas, piemēram, ģimenes adenomatozās polipozes, galvenokārt ir iedzimtas, kas nozīmē, ka jums ir nepieciešams tikai viens no vecākiem, lai nodotu mutācijas gēnu, lai iegūtu slimību. Šīm slimībām ir visspēcīgākā ģimenes anamnēze, kas dažkārt aptver vairākas paaudzes. Katram slimā vecāka bērnam ir 50–50 iespēja mantot mutāciju un slimību.

Citi sindromi ir recesīvi iedzimti, kas nozīmē, ka, lai iegūtu slimību, abiem vecākiem ir jānodod mutācijas gēns. Ja saņemat tikai vienu, jums nebūs slimības, bet jūs būsiet “nesējs” — un varētu palīdzēt to nodot bērnam. Šiem iedzimtajiem kolorektālajiem vēža veidiem parasti nav spēcīgas ģimenes anamnēzes, jo lielākajai daļai ģimenes locekļu, kuriem ir viena mutācija, šīs slimības nav.

Ja testa rezultāts ir pozitīvs attiecībā uz iedzimtu kolorektālā vēža sindromu, meklējiet kuņģa-zarnu trakta speciālistu, kuram ir pieredze iedzimtu kolorektālā vēža ārstēšanā. Tas nav tas pats, kas parastā kolorektālā vēža ārstēšana, norāda Dr Liska.

Kā samazināt kolorektālā vēža risku

Ģenētiskā testa veikšana ir vienkāršākais veids, kā uzzināt savas slimības pārmantošanas iespējas, taču jums ir jāveic arī resnās zarnas skrīnings. Lai gan pašreizējās vadlīnijas iesaka veikt skrīningu attiecībā uz kolorektālo vēzi 45 gadu vecumā un vairāk, varat runāt ar savu ārstu par to, vai skrīnings jāveic agrāk, īpaši, ja jums ir ģimenes anamnēze vai pozitīvs ģenētiskais tests.

Taču papildus skrīningiem un pārbaudēm ir arī citas lietas, ko varat darīt, lai samazinātu kolorektālā vēža risku, tostarp ierobežot sarkanās gaļas un augsta tauku satura vai pārstrādātas gaļas, 30 minūšu vidējas intensitātes vingrinājumu veikšanu piecas dienas nedēļā un smēķēšanas atmešanu.

Resnās zarnas vēzis var būt saistīts ar ģenētisko faktoru, bet tas nav vienīgais iemesls slimības attīstībai. Ģimenes vēsture ir svarīga slimības riska noteikšanā, taču tā neapliecina, ka slimība ir pilnīgi iedzimta. Ir svarīgi piedalīties regulāros veselības pārbaudēs, ja ģimenes locekļi ir cietuši no resnās zarnas vēža, un uzmanīgi sekot savai veselībai, ievērojot veselīgu dzīvesveidu. Gandrīz 5-10% resnās zarnas vēža gadījumu ir saistīti ar ģimenes vēsturi, bet lielākoties slimības attīstība ir saistīta ar dzīvesveidu un vidi.