Rabdoīda audzējs: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Rabdoīda audzējs ir reta un ļaundabīga audzēja veids, kas ietekmē muskuļus un audus cilvēka organismā. Šis audzējs var rasties jebkurā vietā, kur ir muskuļi, bet visbiežāk sākas kādu no ķermeņa galvas daļas muskuļos. Tā kā simptomi ir līdzīgi citiem muskuļu slimības pazīmēm, šo slimību var būt grūti diagnosticēt. Tomēr agrīna atklāšana un ārstēšana ir ļoti svarīga, lai uzlabotu izredzes uz pilnīgu atveseļošanos. Šajā rakstā aplūkosim rabdoīda audzēja cēloņus, simptomus un ārstēšanas metodes.

Pārskats

Kas ir rabdoīds audzējs?

Rabdoīds (izrunā “rab-doid”) ir rets, strauji augošs bērnu vēzis. Slimība var veidoties jūsu bērna nierēs, mīkstajos audos vai centrālajā nervu sistēmā (smadzenēs un muguras smadzenēs). Rabdoīdi audzēji parasti rodas zīdaiņiem un maziem bērniem. Tos sauc par rabdoīdiem audzējiem, jo ​​to šūnas mikroskopā izskatās kā rabdomioblasti. Rabdomioblasti ir šūnas, kas attīstās muskuļos. Rabdoīdi audzēji ātri izplatās un ir grūti ārstējami.

Kādi ir dažādi rabdoīdu audzēju veidi?

Nieru rabdoīds audzējs (RTK) ir rabdoīds audzējs, kas veidojas jūsu bērna nierēs. Ekstrakraniālie vai ārpusnieru ļaundabīgi rabdoīdi audzēji ir rabdoīdi audzēji, kas aug jūsu bērna mīkstajos audos un citos orgānos. Šie audzēji attīstās jūsu bērna aknās, plaušās, ādā un citos mīkstajos audos. Jūs varat dzirdēt šāda veida audzējus, ko sauc par ļaundabīgiem rabdoīdiem audzējiem (MRT). Ļaundabīgs nozīmē vēzis.

Netipiski teratoīdi rabdoīdi audzēji (ATRT) ir rabdoīdi audzēji, kas skar jūsu bērna centrālo nervu sistēmu. Šāda veida audzēji sākas, kad bērna smadzenēs vai muguras smadzenēs veidojas ļaundabīgas šūnas. Apmēram 50% no šiem audzējiem veidojas smadzeņu daļās, ko sauc par smadzenītēm vai smadzeņu stumbru. Smadzenītes kontrolē kustības, līdzsvaru un stāju. Smadzeņu stumbrs kontrolē elpošanu, sirdsdarbības ātrumu un noteiktus nervus un muskuļus.

Kurus ietekmē rabdoīdi audzēji?

Rabdoīdi audzēji galvenokārt skar zīdaiņus un mazus bērnus. Tās visbiežāk sastopamas zīdaiņiem vecumā no 11 mēnešiem līdz 18 mēnešiem. Stāvoklis reti sastopams pieaugušajiem.

Cik bieži ir rabdoīdi audzēji?

Ļaundabīgi rabdoīdi audzēji ir ļoti reti. Daži pētījumi liecina, ka mazāk nekā 1 no 1 miljona cilvēku attīstīs šāda veida vēzi.

Simptomi un cēloņi

Kas izraisa rabdoīdus audzējus?

Ģenētiskā mutācija SMARCB1 gēns izraisa lielāko daļu rabdoīdu audzēju. The SMARCB1 gēns ir audzēja supresora gēns, kas veido proteīnu, kas palīdz kontrolēt šūnu augšanu. Šī gēna mutācija var izraisīt strauju audzēja šūnu augšanu. Reti mutācija SMARCA4 gēns, vēl viens audzēju nomācošais gēns, izraisa rabdoīdus audzējus.

Lai gan daži bērni piedzimst ar mutācijas gēnu, kas mantots no vecākiem, lielākā daļa rabdoīdu audzēju rodas cilvēkiem, kuriem nav bioloģiskā stāvokļa anamnēzē. Šie gadījumi rodas jaunas ģenētiskas mutācijas dēļ, kas notiek spontāni. Jūsu bērna aprūpes ietvaros viņam var tikt veikts ģenētiskais novērtējums, lai noteiktu mutētā gēna pārnešanas iespējamību.

Kādi ir rabdoīdu audzēju simptomi?

Rabdoīda audzēja simptomi ir atkarīgi no jūsu bērna vecuma un audzēja atrašanās vietas. Simptomi parasti sākas netālu no audzēja augšanas vietas jūsu bērna ķermenī. Šie simptomi var būt nervu paralīze, apgrūtināta elpošana vai bumbulas uz jūsu bērna vēdera (vēdera). Pazīmes un simptomi var attīstīties ātri, jo audzējs strauji izplatās. Citi rabdoīdu audzēju simptomi var ietvert:

• Drudzis.
• Galvassāpes.
• Asinis urīnā (hematūrija).
• Slikta dūša un vemšana.
• Pietūkuši limfmezgli.
• Aizkaitināmība.
• Samazināta ēstgriba.
• Neparasta miegainība.
• Palielināts galvas izmērs (zīdaiņiem).
• Līdzsvara zudums vai grūtības staigāt.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēti rabdoīdi audzēji?

Jūsu bērna veselības aprūpes sniedzējs veiks fizisko pārbaudi un jautās par jūsu bērna simptomiem. Viņi pieprasīs vairākus testus, lai noteiktu diagnozi. Šie testi var ietvert:

• Ultraskaņa: Ultraskaņā tiek izmantoti augstas enerģijas skaņas viļņi, lai radītu atbalsi, kas atspēko jūsu bērna iekšējos orgānus un audus. Atbalsis veido attēlu, ko sauc par sonogrammu.
• Datortomogrāfijas (CT) skenēšana: CT vai CAT skenēšana izmanto rentgena staru sēriju un datoru, lai izveidotu jūsu bērna mīksto audu un kaulu 3D attēlu.
• Magnētiskās rezonanses attēlveidošana (MRI): MRI izmanto magnētu, radioviļņus un datoru, lai izveidotu detalizētu attēlu sēriju par jūsu bērna smadzenēm un muguras smadzenēm.
• Neiroloģiskā izmeklēšana: Neiroloģiskais eksāmens vai neiroizmeklējums ir fiziska pārbaude, kas pārbauda jūsu bērna smadzenes, muguras smadzenes un nervu darbību.
• Jostas punkcija: Jostas punkcija vai mugurkaula pieskāriens, savāc jūsu bērna cerebrospinālā šķidruma (CSF) paraugu no mugurkaula. Patologs mikroskopā pārbauda, ​​vai paraugā nav vēža pazīmes.

Rabdoīdi audzēji šajās skenēs var izskatīties līdzīgi citiem audzējiem, tāpēc jūsu bērna veselības aprūpes sniedzējs, iespējams, pieprasīs turpmāku pārbaudi, izmantojot audu paraugus. Šie testi var ietvert:

• Ģenētiskā pārbaude: Ģenētiskā pārbaude savāc jūsu bērna asiņu vai audu paraugu, lai pārbaudītu, vai tajā nav mutāciju SMARCB1 un SMARCA4 gēni.
• Biopsija: Veicot biopsiju, jūsu bērna veselības aprūpes sniedzējs izmantos adatu, lai paņemtu nelielu audzēja paraugu. Pēc tam patologs mikroskopā meklēs vēža šūnas paraugā. Ja viņi atrod vēža šūnas, jūsu bērna veselības aprūpes sniedzējs var noņemt tik daudz audzēja, cik vien iespējams tās pašas operācijas laikā vai nākamajā operācijā.
• Imūnhistoķīmija: Imūnhistoķīmija izmanto antivielas, lai pārbaudītu noteiktus marķierus (antigēnus) jūsu bērna audu paraugā. Patologs pārbaudīs biopsiju, lai noteiktu konkrētus marķierus, lai noteiktu, vai tas ir rabdoīds audzējs vai cita veida audzējs.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēts rabdoīds audzējs?

Bērnu onkologs vadīs jūsu bērna ārstēšanu. Bērnu onkologs ir ārsts, kas specializējas bērnu vēža ārstēšanā. Viņi sadarbosies ar speciālistu komandu, lai izveidotu īpašu ārstēšanas plānu jūsu bērnam.

Rabdoīda audzēja ārstēšana var ietvert vairākas dažādas metodes. Rabdo audzēji ātri izplatās. Tāpēc pētījumi liecina, ka audzēja ārstēšana dažādos veidos var labāk ietekmēt audzēja šūnu nogalināšanu.

Ja jūsu bērna audzējs netika noņemts biopsijas laikā, pirmais ārstēšanas solis bieži vien būs operācija, ja iespējams. Jūsu bērna veselības aprūpes sniedzējs noņems pēc iespējas vairāk audzēja. Bieži vien viņi spēj noņemt visu audzēju.

Pēc operācijas rabdoīda audzēja ārstēšana būs atkarīga no jūsu bērna vecuma un atlikušā vēža daudzuma. Ārstēšana var ietvert:

• Ķīmijterapija: Ķīmijterapija, ko bieži sauc par ķīmijterapiju, izmanto zāles, lai apturētu vēža šūnu augšanu. Ķīmijterapijas zāles nogalina dažas audzēja šūnas un neļauj citām dalīties. Ķīmijterapija var izraisīt blakusparādības, jo zāles nevar atšķirt veselas un vēža šūnas.
• Lielu devu ķīmijterapija ar cilmes šūnu transplantāciju: Lielu devu ķīmijterapijai ir potenciāls nogalināt vairāk vēža šūnu, taču tā nogalina arī veselās šūnas, tostarp asinsrades šūnas kaulu smadzenēs. Lai to ņemtu vērā, daļa no jūsu bērna kaulu smadzenēm tiek savākta un uzglabāta pirms lielas ķīmijterapijas devas. Pēc tam kaulu smadzenes tiek atdotas jūsu bērnam, lai aizstātu nogalinātās asinsrades šūnas.
• Staru terapija: Radiācijas terapija izmanto augstas enerģijas rentgena starus, lai samazinātu vai iznīcinātu vēža šūnas un neļautu tām augt. Radiācija var ietekmēt jūsu bērna augšanu un smadzeņu attīstību, tāpēc deva parasti tiek pielāgota bērna vecumam un izmēram.
• Klīniskie pētījumi: Jūsu bērna veselības aprūpes sniedzējs var ieteikt klīniskos pētījumus jūsu bērna vēža ārstēšanai. Šīs iespējas var ietvert jaunus ķīmijterapijas veidus, mērķtiecīgu terapiju vai imūnterapijas zāles.

Kādas ir rabdoīdu audzēju ārstēšanas iespējamās blakusparādības?

Vēža, tostarp rabdoīdu audzēju, ārstēšana var izraisīt blakusparādības. Tas ir tāpēc, ka ķīmijterapijas zāles, ko lieto, lai nogalinātu jūsu bērna vēža šūnas, nogalina arī veselās šūnas. Lielākā daļa blakusparādību izzudīs pēc tam, kad jūsu bērns pārtrauks ķīmijterapiju. Jūs varat sadarboties ar sava bērna veselības aprūpes sniedzēju, lai novērstu un pārvaldītu bērna blakusparādības. Rabdoīdu audzēju ārstēšanas blakusparādības var būt:

• Matu izkrišana (alopēcija).
• Apetītes zudums.
• Aizcietējums.
• Caureja.
• Slikta dūša un vemšana.
• Kakla un mutes čūlas.
• Pietūkums (tūska).
• Problēmas ar miegu.
• Ārkārtīgs nogurums (nogurums).
• Atmiņas problēmas.

Aprūpe Klīvlendas klīnikāCancer CareCancer Care for Children Piesakiet tikšanos

Profilakse

Kā es varu novērst rabdoīdus audzējus?

Jūs nevarat novērst rabdoīdus audzējus, jo ģenētiskās mutācijas izraisa slimību. Ja ģimenes anamnēzē ir rabdoīdu audzēji vai citi vēža veidi un plānojat grūtniecību, konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju par ģenētisko konsultāciju. Ģenētiskās konsultācijas var palīdzēt izprast jūsu risku iegūt bērnu ar ģenētisku stāvokli.

Perspektīva / Prognoze

Vai rabdoīds audzējs ir ārstējams?

Jūsu bērna veselības aprūpes sniedzējs varēs sniegt visprecīzāko atbildi par bērna prognozi. Tomēr daudzi bērni ar ļaundabīgu rabdoīdu audzēju nedzīvo ilgāk par dažiem gadiem. Ja jūsu bērns saņēma diagnozi pēc 2 gadu vecuma, viņa prognoze var būt labāka.

Kāds ir rabdoīda audzēja izdzīvošanas rādītājs?

Cilvēku ar rabdoīdu audzēju paredzamais dzīves ilgums ir atkarīgs no vairākiem faktoriem. Šie faktori ietver:

• Jūsu bērna vecums.
• Kur atrodas jūsu bērna audzējs viņa ķermenī.
• Ja vēzis ir izplatījies uz citām ķermeņa daļām.
• Cik lielu daļu audzēja jūsu bērna veselības aprūpes sniedzējs varēja noņemt operācijas laikā.
• Cik labi jūsu bērns reaģē uz vēža ārstēšanu.

Ļaundabīgi rabdoīdi audzēji ir ļoti reti. Izdzīvošanas rādītāji ir balstīti uz šiem dažiem gadījumiem, tāpēc faktiskais paredzamais dzīves ilgums bērnam ar rabdoīdu audzēju atšķiras. Pētījumi liecina, ka piecu gadu izdzīvošanas rādītājs ar rabdoīdu nieru audzēju (RTK) svārstās no 20% līdz 25%. Tas nozīmē, ka 20% līdz 25% cilvēku, kuriem diagnosticēts RTK, joprojām ir dzīvi piecus gadus pēc diagnozes noteikšanas. Piecu gadu izdzīvošanas rādītājs netipiska teratoīda rabdoīda audzēja (ATRT) gadījumā svārstās no 32% līdz 50%.

Dzīvo ar

Kādi jautājumi man jāuzdod sava bērna veselības aprūpes sniedzējam?

Ja jūsu bērnam ir diagnosticēts vēzis, jums, iespējams, ir daudz jautājumu. Daži jautājumi, kurus, iespējams, vēlēsities uzdot, ir šādi:

• Kāda veida vēzis ir manam bērnam?
• Kurā stadijā ir mana bērna vēzis?
• Kāda veida pārbaudes manam bērnam ir vajadzīgas?
• Kādas ir mana bērna vēža ārstēšanas iespējas?
• Kāda ir iespējamība, ka šī ārstēšana darbosies?
• Kādos klīniskajos pētījumos var reģistrēties mans bērns?
• Kā mēs uzzināsim, vai ārstēšana darbojas?

Kāda veida uzraudzība tiks veikta ārstēšanas laikā un pēc tās?

Jūsu bērna vēža ārstēšanas laikā jūsu bērns var atkārtot dažus no tiem pašiem testiem, kas viņam bija jāveic, lai diagnosticētu viņa stāvokli. Šie testi noteiks, vai ārstēšana darbojas. Pamatojoties uz pārbaužu rezultātiem, jūsu bērna veselības aprūpes sniedzējs sadarbosies ar jums, lai izlemtu par turpmākajām darbībām. Tas var ietvert ārstēšanas turpināšanu, maiņu vai pārtraukšanu.

Pēc tam, kad jūsu bērns pabeigs vēža ārstēšanu, viņš atgriezīsies, lai veiktu periodiskas papildu pārbaudes un pārbaudes. Šajās papildu vizītēs jūsu bērna veselības aprūpes sniedzējs pārbaudīs, vai jūsu bērna stāvoklis ir palicis nemainīgs vai atgriezies. Jūsu bērnam vairākus gadus pēc ārstēšanas tiks veiktas papildu pārbaudes.

Ziņu saņemšana, ka jūsu bērnam ir vēzis, var būt postoša. Bet ir svarīgi atcerēties, ka jūs neesat viens. Jūsu bērna veselības aprūpes sniedzēji ir gatavi palīdzēt jums un jūsu ģimenei šajā grūtajā laikā. Rabdoīdu audzēju ārstēšanai ir pieejamas daudzas ārstēšanas metodes, un jūsu bērnam ir cerība. Konsultējieties ar sava bērna pakalpojumu sniedzēju par pievienošanos vēža atbalsta grupai vecākiem vai ģimenēm. Dalīšanās ar savu stāstu un citu cilvēku pieredzes uzklausīšana var palīdzēt jums justies atbalstītam un iedrošinātam.

Kopsavilkums: Rabdoīda audzējs ir reti sastopams, bet agresīvs audzējs, kas izraisa muskuļu šūnu augšanu un izplatīšanos. Šīs slimības cēloņi nav pilnībā saprotami, bet ārstēšana parasti ietver ķirurģisku noņemšanu, staru terapiju un ķīmijterapiju. Svarīgi ir agrīna diagnosticēšana, lai uzlabotu prognozi un nodrošinātu efektīvu ārstēšanu. Pacientiem ar rabdoīda audzēju ir nepieciešama ilgstoša medicīniska uzraudzība, lai novērstu slimības recidīvu un nodrošinātu labvēlīgu iznākumu.