PTEN Hamartomas audzēja sindroms (PHTS)

PTEN Hamartomas audzēja sindroms, pazīstams arī kā PHTS, ir reta iedzimta slimība, kas saistīta ar dažādu veidu audzējiem, kas var ietekmēt ādas, zarnu trakta, smadzeņu un citas ķermeņa daļas. Šis sindroms ir saistīts ar mutācijām PTEN gēnā, kas ietekmē šūnu augšanu un dalīšanos. Pacienti ar PHTS var būt pakļauti paaugstinātam audzēja riskam un regulārai medicīniskai uzraudzībai, lai agrīnā stadijā diagnosticētu un ārstētu potenciālos audzējus. Šī slimība var ietekmēt pacientu dzīves kvalitāti un prasa rūpīgu medicīnisku uzraudzību.

Pārskats

Kas ir PTEN hamartomas audzēja sindroms (PHTS)?

PTEN hamartomas audzēja sindroms (PHTS) attiecas uz sindromu grupu, kas ietver mutāciju vai izmaiņas jūsu PTEN gēns. PTEN ir audzēja supresora gēns. Tas veido fermentu, kas novērš nekontrolētu šūnu augšanu, kas izraisa audzējus. Mutācijas gadījumā šūnas var nekontrolēti augt, izraisot hamartomas.

Hamartoma (izrunā “HA-mar-TOH-muh”) ir labdabīgs vai nevēža audzējs līdzīgs veidojums. Ja jums ir PHTS, jums ir paaugstināts hamartomu un citu labdabīgu audzēju attīstības risks. Jums var būt arī paaugstināts ļaundabīgu (vēža) audzēju attīstības risks.

Kādi sindromi tiek uzskatīti par PHTS?

PHTS ietver Cowden sindromu un Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindromu (BRRS). Ārsti savulaik uzskatīja Kaudena sindromu un BRRS kā atsevišķus apstākļus. Tagad tie ir klasificēti zem lielākā PHTS jumta, jo tie abi ir saistīti ar mutācijām jūsu organismā PTEN gēns.

Cilvēki ar PHTS un BRRS saskaras ar līdzīgiem veselības apdraudējumiem. Cilvēkiem ar PHTS dzīves laikā var attīstīties īpašības, kas saistītas gan ar Kaudena sindromu, gan BRRS.

• Koudena sindroms: Pieaugušajiem visbiežāk attīstās Kaudena sindroms. Cilvēkiem ar šo stāvokli var attīstīties gan labdabīgi (nevēža), gan ļaundabīgi (vēža) audzēji. Šie audzēji visbiežāk skar jūsu krūtis, dzemdi, vairogdziedzeri, kuņģa-zarnu traktu, ādu, mēli un smaganas.
• Banjana-Railija-Ruvalkabas sindroms (BRRS): BRRS visbiežāk skar bērnus. Bērniem ar BRRS var veidoties audzēji uz ādas un dzimumzīmēm. Viņiem var būt arī attīstības kavēšanās.

Simptomi un cēloņi

Kādas ir PHTS sindroma pazīmes un simptomi?

PHTS izraisa hamartomas veidošanos dažādos ķermeņa audos. Konkrētas pazīmes un simptomi atšķiras atkarībā no tā, kurš sindroms, kas saistīts ar PHTS, jums ir. Ja jums ir PHTS, jums var attīstīties kāds no šiem simptomiem:

Ādas izaugumi

• Ādas birkas (akrohordoni).
• Tumši plakani plankumi uz rokām un kājām (palmoplantāra keratozes).
• Mazie, gludi izaugumi, kas veidojas uz jūsu sejas (trichilemmomas).
• Ādas krāsas izciļņi (papilomas).
• Tauku audzēji zem ādas (lipomas).
• Cieti kunkuļi mutes iekšpusē (mutes fibromas).
• Asinsvadu veidojumi, kas parādās caur ādu (hemangiomas un dzimumzīmes).
• Vasaras raibums uz tava dzimumlocekļa.

Labdabīgi audzēji

• Vairogdziedzera mezgliņi.
• Multinodulāras goitas.
• Dzemdes fibroīdi.
• Krūšu fibroadenomas.
• Fibrocistiskas krūtis.
• Polipi augšējā kuņģa-zarnu traktā un resnajā zarnā (resnās zarnas polipi).

Smadzeņu un attīstības problēmas

• Liels galvas izmērs (makrocefālija).
• Īpaši gara galvas forma (dolihocefālija).
• Attīstības kavēšanās.
• Autisma spektra traucējumi.

Kas izraisa PHTS?

PTEN hamartomas audzēja sindroms (PHTS) rodas mutācijas vai izmainīta, PTEN gēns. PTEN atbrīvo enzīmu, kas liek šūnām pārtraukt dalīšanos. Šis enzīms arī norāda šūnai, kad pienācis laiks mirt (apoptoze), lai atbrīvotu vietu jaunām, veselām šūnām.

Izmantojot PHTS, PTEN gēns nedarbojas pareizi. Tā rezultātā šūnas var turpināt dalīties un augt ārpus kontroles. Galu galā tie var veidot audzējus. Šie audzēji parasti ir labdabīgi, taču tie var kļūt par vēzi.

PHTS ir iedzimts ģenētisks stāvoklis, kas nozīmē, ka bērni var mantot mutācijas gēnu no saviem bioloģiskajiem vecākiem.

Kā tiek mantota PHTS?

Jūs mantojat PHTS autosomāli dominējošā veidā. Ikvienam ir divi eksemplāri PTEN gēns. Jūs mantojat vienu eksemplāru no katra vecāka. Izmantojot PHTS, jūs mantojat vienu darba kopiju PTEN gēns un viens ar mutāciju. Lai gan jums ir viena darba kopija, mutācija PTEN gēns izraisa problēmas, kas saistītas ar PHTS.

Dažos gadījumos jūs neesat mantojis mutāciju PTEN gēns. Tā vietā jūs izveidojat jaunu mutāciju pirms piedzimšanas, būdams embrijs vai auglis.

Neatkarīgi no tā, kā jūs ieguvāt mutāciju, jums ir 50% iespēja nodot mutācijas gēna kopiju jūsu bērnam.

Kādi ir vēža riski, kas saistīti ar PHTS?

Ja jums ir Kaudena sindroms, jums ir lielāks risks saslimt ar dažiem vēža veidiem nekā parasti. Lai pārvaldītu risku, jums būs jāveic mūža vēža skrīnings. Skrīnings nevar novērst vēzi, bet agrīna atklāšana var izraisīt agrīnu ārstēšanu un labākus rezultātus.

Jums var būt lielāks risks:

• Krūts vēzis.
• Vairogdziedzera vēzis.
• Nieru vēzis.
• Dzemdes vēzis.
• Kolorektālais vēzis.
• Melanoma.

Ir nepieciešams vairāk pētījumu, lai izprastu BRRS vēža risku.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēta PHTS?

Jūsu veselības aprūpes sniedzējs diagnosticēs jums PHTS, ja viņš konstatēs mutāciju PTEN gēns. Jums būs jāsaņem ģenētiskā pārbaude, lai noskaidrotu, vai jums nav mutācijas, kas ietver asins analīzi.

BRRS diagnosticēšanai nav standarta vadlīniju, taču jūsu veselības aprūpes sniedzējs var ieteikt veikt testus Kaudena sindroma diagnosticēšanai.

Ja jums ir mutācija, testēšana jāveic arī jūsu ģimenes locekļiem.

Vadība un ārstēšana

Vai ir kāds līdzeklis pret PHTS?

PHTS nevar izārstēt. Pašlaik zinātnieki pēta ārstēšanas metodes, kas varētu vislabāk darboties vēža gadījumā, kas ietver a PTEN mutācija.

Kā tiek ārstēts un pārvaldīts PHTS sindroms?

Jūsu aprūpes komandā var būt vairāki veselības aprūpes sniedzēji, kas var palīdzēt risināt jūsu simptomus un problēmas, sākot no patoloģiskas augšanas līdz attīstības kavējumiem. Viņi novērtēs jūsu vēža risku, lai noteiktu, cik bieži jums jāsaņem vēža skrīnings.

Ārstēšana

Nav īpašu vadlīniju labdabīgu vai ļaundabīgu audzēju ārstēšanai ar a PTEN mutācija. Tā vietā ārstēšana risinās jūsu simptomus. Ārstēšana var ietvert:

• Ķirurģija: patoloģisku audu izgriešana (izgriešana). Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var izņemt audu paraugu un pārbaudīt šūnas, lai noteiktu vēža pazīmes (biopsija), pirms izlemt turpināt operāciju.
• Krioterapija: liela aukstuma izmantošana, lai iznīcinātu neparastus audus.
• Lāzera ablācija: ārkārtēja karstuma izmantošana, lai iznīcinātu neparastus audus.
• Ārstnieciski lokāli krēmi: Krēmu lietošana ar sastāvdaļām, kas paredzētas ādas izaugumu iznīcināšanai.

Vēža skrīnings

Ja jums ir Kaudena sindroms, jums būs nepieciešama uzraudzība visu mūžu, lai uzraudzītu labdabīgus un vēža veidojumus, lai atklātu visas problēmas pēc iespējas ātrāk un vislabvēlīgākajā laikā. Lai gan nav standarta vadlīniju cilvēku ar BRRS uzraudzībai, jūsu veselības aprūpes sniedzējs var ieteikt līdzīgu skrīningu kā Kaudena sindroma gadījumā.

Skrīninga procedūras var ietvert biežas:

• Mammogrammas: attēlveidošanas procedūra, kurā tiek izmantoti mazas devas rentgena stari, lai izveidotu jūsu krūšu audu attēlus.
• Krūšu MRI: attēlveidošanas procedūra, kas izmanto lielu magnētu un radioviļņus, lai radītu attēlus no jūsu krūšu audiem.
• Ultraskaņas: attēlveidošanas procedūra, kas izmanto skaņas viļņus, lai radītu jūsu krūšu audu attēlus.
• Kolonoskopijas: tests, kas izmanto tvērumu, lai izveidotu attēlus no jūsu resnās zarnas iekšpuses. Tēma var arī noņemt polipus, kas var apturēt pirmsvēža veidojumu pārtapšanu par vēzi.
• Endoskopijas: tests, kas izmanto tvērumu, lai izveidotu barības vada, kuņģa un divpadsmitpirkstu zarnas (tievās zarnas augšdaļas) attēlus.

Atkarībā no rezultātiem jums var būt nepieciešama biopsija, lai noteiktu, vai patoloģiski audi satur vēža šūnas.

Aprūpe Klīvlendas klīnikāSaņemiet vēža aprūpi pieaugušajiem. Saņemiet vēža aprūpi bērniem Piesakiet tikšanos

Profilakse

Kā es varu novērst PHTS?

Nav iespējams novērst PHTS, taču regulāri vēža skrīningi var palīdzēt agrīni atklāt vēzi, kad tas ir visvairāk ārstējams. Ievērojiet sava veselības aprūpes sniedzēja norādījumus par to, vai un cik bieži jums jāveic skrīnings.

Perspektīva / Prognoze

Ko es varu sagaidīt, ja man ir PHTS?

Jūsu izredzes ir atkarīgas no daudziem faktoriem, tostarp simptomiem un vispārējās veselības. Ja Jums ir PHTS/Cowden sindroms, Jums ir paaugstināts risks saslimt ar noteiktiem vēža veidiem. Tāpēc vēža skrīnings ir tik svarīgs. Agrīna vēža noteikšana un ārstēšana ir viens no labākajiem veidiem, kā uzlabot prognozi.

Dzīvo ar

Kad man vajadzētu redzēt savu veselības aprūpes sniedzēju?

Ievērojiet veselības aprūpes sniedzēja norādījumus par to, cik bieži jums jāveic vēža skrīnings. Ir svarīgi zināt arī iespējamās vēža brīdinājuma pazīmes. Jautājiet savam veselības aprūpes sniedzējam par visiem simptomiem, kuriem jums vajadzētu pievērst uzmanību.

Papildu bieži uzdotie jautājumi

Kā PTEN izraisīt vēzi?

A PTEN mutācijas var izraisīt nekontrolējamu šūnu augšanu un audzēju veidošanos. Lai gan PHTS visbiežāk ir saistīts ar labdabīgiem audzējiem, ko sauc par hamartomām, nekontrolēta šūnu augšana var izraisīt arī ļaundabīgu audzēju veidošanos. Abi audzēju veidi rodas, kad šūnas ātri vairojas. Atšķirībā no labdabīgiem veidojumiem, kas paliek vienā vietā, vēža audzēji var izplatīties visā ķermenī (metastēt). Vēža šūnas bojā veselus audus, kad tie izplatās.

Kādi apstākļi ir cieši saistīti ar PTEN hamartomas audzēja sindroms (PHTS)?

PHTS palielina risku saslimt ar vairākiem vēža veidiem, īpaši vēzim, kas ietekmē krūts, vairogdziedzera un kuņģa-zarnu trakta (GI) traktu. Daudziem cilvēkiem ar PHTS ir lielāks galvas izmērs nekā vidēji (makrocefālija), ādas izaugumi un dažādi labdabīgi audzēju veidi.

PHTS diagnozes apgūšana var būt sarežģīta neatkarīgi no tā, vai diagnoze attiecas uz jums vai jūsu bērnam. Tas ir stāvoklis, kas prasa rūpīgu uzraudzību — ziņas, kas lielākajai daļai cilvēku šķiet nomāktas. Tomēr rūpīga skrīnings var glābt vai pagarināt jūsu dzīvi, ja jums attīstās vēzis. Jautājiet savam veselības aprūpes sniedzējam par jūsu veselības riskiem, ja jums ir diagnosticēta PHTS. Jautājiet par savas aprūpes komandas pieeju jūsu veselības uzraudzībai, tostarp par to, kā jūsu aprūpes plāns var uzlabot jūsu ilgtermiņa veselību.

Visbeidzot, varam secināt, ka PTEN Hamartomas audzēja sindroms ir reta iedzimta slimība, kas var radīt dažādas komplikācijas un audzēju veidošanos ķermenī. Šis sindroms prasa īpašu uzmanību un aprūpi no medicīnas speciālistiem, lai nodrošinātu pienācīgu ārstēšanu un uzraudzību. Ir svarīgi agrīni diagnosticēt šo sindromu, lai novērstu nopietnas sekas un uzlabotu pacienta dzīves kvalitāti. Turpmākie pētījumi un izglītošana par PHTS palīdzēs veikt ievērojamus progresus šajā jomā un atrisināt daudzas šīs slimības problēmas.