Pseidoahondroplazija (pundurisms): simptomi, cēloņi un perspektīva

Pseidoahondroplazija, pazīstama arī kā pundurisms, ir reta genētiska slimība, kas ietekmē kaulu augšanu un izraisa īsu augumu. Slimības simptomi ietver īsu augumu, īsas rokas un kājas, neregulāru mugurkaulu un arī citus fiziskus traucējumus. Cēloņi var būt saistīti ar mutācijām ģenētiskajos materiālos vai ģenētiskām predispozīcijām. Lai gan slimība nav izārstējama, medicīniskā zinātne pievēršas terapijai un atbalsta iespējām, lai uzlabotu pacientu dzīves kvalitāti un perspektīvas.

Pārskats

Kas ir pseidoahondroplazija?

Pseidoahondroplazija ir pundurisma forma, kas ietekmē kaulu augšanu. Šī retā ģenētiskā slimība var būt iedzimta (nodota ģimenē) vai rasties nejauši. Cilvēkiem ar pseidoahondroplaziju ir īss augums, tostarp neparasti īsas rokas un kājas. Bet viņiem ir tipiski sejas vaibsti, galvas izmērs un intelekts.

Šo traucējumu dažreiz sauc:

• PSACH.
• Pseidoahondroplastiskā displāzija.
• Pseidoahondroplastiskās spondiloepifīzes displāzijas sindroms.

Cik garš es kļūšu ar pseidoahondroplaziju?

Cilvēki, kas dzimuši ar pseidoahondroplaziju, dzimšanas brīdī nav īsi. Viņi parasti sāk atpalikt izaugsmes diagrammās ap 2 gadu vecumu.

Galu galā ikvienam ar šo stāvokli ir mazs augums. Vīrieši un cilvēki, kuriem dzimšanas brīdī ir piešķirts vīrietis (AMAB), ar pseidoahondroplaziju sasniedz vidējo augstumu 3 pēdas un 11 collas (1,19 metri). Sievietes un cilvēki, kuriem dzimšanas brīdī ir piešķirta sieviete (AFAB), sasniedz vidējo augumu 3 pēdas un 9 collas (1,14 metrus).

Kāda ir atšķirība starp pseidoahondroplaziju un ahondroplaziju?

Gan pseidoahondroplazija, gan ahondroplazija ir pundurisma formas, kas ietekmē kaulu augšanu. Abi nosacījumi agrāk tika uzskatīti par vienādiem. Taču jaunākie pētījumi liecina, ka tie ir divi dažādi pundurisma veidi.

Mutācija citā gēnā izraisa ahondroplaziju, kas ietver arī atšķirīgas sejas iezīmes.

Cik izplatīta ir pseidoahondroplazija?

Pseidoahondroplazija ir reti sastopama. Zinātnieki lēš, ka 1 no katriem 30 000 līdz 100 000 mazuļiem piedzimst ar pseidoahondroplaziju.

Simptomi un cēloņi

Kas izraisa pseidoahondroplazijas pundurismu?

Mutācija (izmaiņas) gēnā, ko sauc skrimšļa oligomēra matricas proteīns (COMP) izraisa pseidoahondroplaziju. COMP ir svarīga šūnām, kas veido skrimšļus, ko sauc par hondrocītiem.

Normālas augļa attīstības laikā daudz skrimšļu veidojas kaulos. Bet daži skrimšļi paliek, kalpojot kā saistaudi un aizsargājot locītavas un kaulu galus. Ja jums ir a COMP mutācijas gadījumā hondrocītos uzkrājas patoloģiski proteīni. Tas liek šūnām agri mirst, radot problēmas locītavās un neļaujot kauliem normāli augt.

Dažas COMP mutācijas, kas izraisa pseidoahondroplaziju, ir iedzimtas. Vecākiem, kuriem ir slimība, ir 50% iespēja to nodot katram bērnam. Viens no vecākiem var to nodot tālāk, pat ja otram vecākam nav šī stāvokļa. Bet lielākā daļa mutāciju ir spontānas (gadījuma rakstura).

Kādi ir pseidoahondroplazijas simptomi?

Parasti pseidoahondroplazijas pazīmes var atklāt dzimšanas brīdī. Tipiski ir sejas vaibsti, galvas izmērs un intelekts. Bet skeleta anomālijas sāk parādīties, kad jūsu bērns ir 9 mēnešu līdz 3 gadus vecs, un pēc tam kļūst acīmredzamāks agrā bērnībā.

Laika gaitā var attīstīties šādas pazīmes:

• Izliektas kājas, kas izliektas uz āru, ceļi, kas izliekti uz iekšu, vai viena no katras (saukta par vēja izraisītu deformāciju).
• Izliekts mugurkauls, piemēram, skolioze vai kifoze.
• Locītavu vaļīgums (vaļīgums) lielākajā daļā locītavu, bet stīvāki elkoņi un gurni.
• Locītavu sāpes, kas progresē līdz osteoartrītam.
• Odontoīda hipoplāzija, kas saistīta ar nepietiekamu attīstību mugurkaula augšdaļā un var izraisīt kakla nestabilitāti.
• Īsas rokas un kāju pirksti.
• Īss augums.
• Ādas krokas.
• Gurnu skeleta anomāliju dēļ pastaiga, kas nedaudz atgādina vazāšanos.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēta pseidoahondroplazija?

Veselības aprūpes sniedzējs var diagnosticēt pseidoahondroplaziju, pamatojoties uz fizisko eksāmenu un rentgena stariem, kas nodrošina kaulu un locītavu attēlus.

Ģenētiskā pārbaude, kas parasti prasa nelielu asins paraugu, var apstiprināt ģenētisko mutāciju. Ģimenē ar paaugstinātu pseidoahondroplazijas risku auglim var veikt ģenētisko testēšanu. Tas ietver horiona villu paraugu ņemšanu vai amniocentēzi.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēta pseidoahondroplazija?

Pseidoahondroplazijas ārstēšana ir atkarīga no tā, cik smags ir stāvoklis un cik vesels citādi esat. Jums var būt nepieciešams tikai laika gaitā uzraudzīt, lai pārliecinātos, ka nerodas komplikācijas. Vai arī jums var būt nepieciešama ārstēšana, kas var ietvert:

• Pretsāpju līdzekļi vai citas zāles locītavu sāpju mazināšanai.
• Bikšturi vai operācija izliekta mugurkaula korekcijai.
• Konsultācijas, lai risinātu maza auguma psihosociālās sekas.
• Ģenētiskās konsultācijas ģimenes locekļiem, kuri var tikt ietekmēti.
• Fiziskā vai darba terapija, lai palīdzētu uzlabot spēku un spēju veikt ikdienas darbības.
• Operācijas, lai koriģētu kaulu un locītavu problēmas, piemēram, gūžas locītavas protezēšana, citas locītavu endoprotezēšanas un ceļa osteotomija.

Ķirurģiska saplūšana, lai savienotu divus vai vairākus skriemeļus un stabilizētu kaklu un mugurkaulu.

Aprūpe Klīvlendas klīnikāAtrodiet primārās aprūpes sniedzēju Ieplānojiet tikšanos

Profilakse

Kā es varu novērst pseidoahondroplaziju?

Tā kā ģenētiska mutācija parasti izraisa pseidoahondroplaziju, jūs to nevarat novērst.

Ja jums ir slimība un iestājas grūtniecība, pastāv 50% iespējamība, ka gēns tiks nodots jūsu mazulim. Pirmsdzemdību ģenētiskā pārbaude var pārbaudīt ģenētisko mutāciju. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var arī ieteikt ģenētiskas konsultācijas tuviem ģimenes locekļiem.

Perspektīva / Prognoze

Kādas ir cilvēku ar pseidoahondroplaziju perspektīvas?

Pseidoahondroplazija neietekmē intelektuālo attīstību vai dzīves ilgumu. Cilvēki ar pseidoahondroplaziju parasti dzīvo aktīvu, produktīvu dzīvi. Lielākajai daļai ir savas ģimenes.

Dzīvo ar

Kā es varu rūpēties par sevi vai savu bērnu ar pseidoahondroplaziju?

Lai rūpētos par sevi vai savu bērnu ar pseidoahondroplaziju:

• Apmeklējiet visas turpmākās tikšanās, lai uzraudzītu veselību un agrīni konstatētu komplikācijas.
• Izvairieties no darbībām, kas izraisa sāpes vai rada stresu jūsu locītavām, piemēram, kontaktu sporta veidiem un pārmērīgu lēkšanu.
• Neliec pārāk daudz kaklu, jo tas var veicināt mugurkaula problēmas.
• Veiciniet fiziskās aktivitātes, kas mazāk noslogo kaulus un locītavas, piemēram, pastaigas un peldēšana.

Kā es varu palīdzēt savam bērnam tikt galā ar pseidoahondroplaziju?

Redzamās novirzes, piemēram, īss augums, var likt bērniem justies apzinātiem un ietekmēt viņu sociālo mijiedarbību. Palīdzēt:

• Apsveriet tikšanos ar garīgās veselības speciālistu, lai palīdzētu bērnam izprast savas emocijas.
• Atklāti pārrunājiet šo stāvokli ar savu bērnu, izmantojot vienkāršu valodu.
• Atklāti pārrunājiet šo traucējumu ar cilvēkiem, ar kuriem jūsu bērns bieži mijiedarbojas.
• Pievienojieties atbalsta grupai vai valsts interešu aizstāvības organizācijai, kur varat satikt citas ģimenes, kuras saprot.
• Pārliecinieties, ka skolotāji nodrošina jūsu bērnam atbalstošu plānu mācībām un socializācijai bez iebiedēšanas.
• Praktizējiet, kā atbildēt cilvēkiem, kuri par to jautā. Piemēram, “Es piedzimu ar stāvokli, kas lika maniem kauliem augt.”

Pseidoahondroplazija ir pundurisma forma, kas ietekmē kaulu augšanu. Tas izraisa īsu augumu, neparasti īsas rokas un kājas, locītavu sāpes un skeleta anomālijas. Bet jūsu sejas vaibsti un galvas izmērs ir tāds, kā gaidīts. Ja jums vai jūsu bērnam ir pseidoahondroplazija, veselības aprūpes komanda var palīdzēt novērst un ārstēt komplikācijas. Tie var arī palīdzēt jums izprast risku, ka slimība tiks nodota nākamajai paaudzei.

Kopumā, pseidoahondroplazija ir reta slimība, kas ietekmē skeletu un muskuļus, izraisot auguma traucējumus un citus simptomus. Lai gan slimība var būt smaga un ietekmēt pacienta dzīves kvalitāti, ārstēšana un terapijas var palīdzēt mazināt simptomus un uzlabot pacienta stāvokli. Svarīgi ir savlaicīgi diagnosticēt slimību un saņemt ārstēšanu, lai uzlabotu prognozi. Ar turpmākajām zināšanām un attīstību medicīnā, ir cerība, ka pacientiem ar pseidoahondroplaziju būs labāka perspektīva un kvalitatīvāka dzīve.