Proteusa sindroms: simptomi un cēloņi

Proteusa sindroms ir reta un sarežģīta genetiskā slimība, kas var izraisīt ievērojamu ķermeņa deformāciju un intelektuālo attīstības aizkavēšanos. Slimība saistīta ar ģenētiskiem mutācijām, kas ietekmē ķermeņa audu un orgānu augšanu. Simptomi var ietvert nevienmērīgu ķermeņa augšanu, ādas pigmentācijas izmaiņas un nevēlamu kaulu augšanu. Šis sindroms var būt grūti diagnosticējams, un tas var radīt lielu emocionālu un fizisku slogu gan pacientiem, gan viņu ģimenēm. Ir svarīgi saprast šīs slimības simptomus un cēloņus, lai sniegtu atbilstošu atbalstu tiem, kas cieš no Proteusa sindroma.

Proteusa sindroms ir ļoti reta ģenētiska slimība, ko raksturo noteiktu ķermeņa daļu aizaugšana. Stāvoklis var ietekmēt jūsu kaulus, audus, orgānus un ādu, un tas izraisa ķermeņa daļu asimetriski augšanu. Jūsu AKT1 gēna mutācija izraisa Proteus sindromu. Šis gēns palīdz kontrolēt šūnu augšanu un dalīšanos.

Pārskats

Kas ir Proteus sindroms?

Proteusa sindroms ir reta ģenētiska slimība, kas izraisa pārmērīgu kaulu, ādas, orgānu un/vai audu augšanu. Slimība izraisa ķermeņa daļu augšanu nesamērīgi ar pārējo ķermeņa daļu. Aizaugšana parasti ir asimetriska, kas nozīmē, ka tā atšķirīgi ietekmē ķermeņa labo un kreiso pusi.

Jaundzimušajiem ar Proteus sindromu parasti nav nekādu stāvokļa pazīmju. Netipiskā augšana sāk parādīties vecumā no 6 mēnešiem līdz 18 mēnešiem. Tas strauji attīstās 10 gadu laikā un kļūst smagāks līdz ar vecumu. Papildus jūsu fiziskā izskata atšķirībām dažiem cilvēkiem ar Proteus var rasties neiroloģiskas problēmas. Cilvēkiem ar Proteus sindromu ir arī paaugstināts asins recekļu un audzēju veidošanās risks.

Protejs bija seno grieķu pārmaiņu dievs. Zinātnieki stāvokli nosauca par Proteus sindromu, jo tas laika gaitā var izraisīt ķermeņa struktūras izmaiņas.

Kuru ietekmē Proteus sindroms?

Proteusa sindroms var skart ikvienu. Taču daži pētījumi liecina, ka tas nedaudz biežāk skar vīriešus un cilvēkus, kuriem dzimšanas brīdī piešķirts vīrietis, nekā sievietes un personas, kurām dzimšanas brīdī ir piešķirta sieviete.

Cik bieži ir Proteus sindroms?

Proteusa sindroms ir ārkārtīgi reti sastopams stāvoklis, kas skar mazāk nekā 1 no 1 miljona cilvēku visā pasaulē. Slimību ir grūti diagnosticēt, jo tā ir tik reta, un arī citi apstākļi izraisa asimetrisku aizaugšanu. Tāpēc ir grūti noteikt patieso cilvēku skaitu ar Proteus sindromu. Pētnieki uzskata, ka daži cilvēki netiek diagnosticēti, bet citi tiek nepareizi diagnosticēti. Kopumā viņi uzskata, ka mazāk nekā daži simti cilvēku visā pasaulē ir slimi ar šo slimību.

Simptomi un cēloņi

Kādas ir Proteus sindroma pazīmes un simptomi?

Pirmās Proteus sindroma pazīmes parasti parādās no 6 mēnešu līdz 18 mēnešu vecumam, kad sākas asimetriska aizaugšana. Asimetrisks nozīmē, ka tas var ietekmēt vienu ķermeņa pusi vairāk nekā otru. Aizaugšanas veids un smagums var ievērojami atšķirties. Tas var ietekmēt gandrīz jebkuru ķermeņa daļu, tostarp kaulus, ādu, orgānus un audus. Stāvoklis strauji progresē jūsu pirmajā dzīves desmitgadē.

Roku, kāju, galvaskausa un mugurkaula kauli var attīstīties neregulāri. Jūsu rokas un kājas var izaugt līdz ievērojami atšķirīgam garumam. Jums var būt smags mugurkaula izliekums (skolioze). Pārmērīga augšana galu galā var ietekmēt jūsu locītavu kustīgumu.

Proteusa sindroms var izraisīt arī patoloģisku ādas izaugumu. Bieži veidojas biezi, izvirzīti bojājumi, ko sauc par cerebriformu saistaudu nevus. Tie parasti atrodas uz jūsu kāju zolēm, bet var ietekmēt arī jūsu rokas. Šāda veida ādas augšana reti tiek novērota citos apstākļos.

Var rasties patoloģiska asinsvadu, tostarp kapilāru un vēnu, augšana. Pārmērīga tauku (tauku) augšana var ietekmēt jūsu kuņģi, rokas un kājas. Var attīstīties galvenokārt labdabīgi (nevēža) audzēji, kas sastāv no taukaudiem (lipomas).

Dažiem cilvēkiem ar Proteus sindromu ir arī neiroloģiskas novirzes. Tie var ietvert:

• Intelektuālie traucējumi.
• Krampji.
• Redzes zudums.

Proteus sindroms var izraisīt īpašas sejas iezīmes, piemēram:

• Gara seja.
• Jūsu acu ārējie kaktiņi ir vērsti uz leju.
• Plakans deguna tilts ar platām nāsīm.
• Atvērta mute izteiksme.

Kādas komplikācijas var attīstīties Proteus sindroma dēļ?

Dzīvībai bīstamākā Proteus sindroma komplikācija ir asins recekļa veids, ko sauc par dziļo vēnu trombozi (DVT). DVT visbiežāk ietekmē kāju vai roku dziļās vēnas, izraisot sāpes un pietūkumu. Ja DVT caur jūsu asinsriti nonāk plaušās, tas var izraisīt bīstamu stāvokli, ko sauc par plaušu emboliju. Cilvēki ar Proteus sindromu visbiežāk mirst plaušu embolijas dēļ.

Kā jūs saņemat Proteus sindromu?

Izmaiņas (mutācija) AKT1 gēns izraisa Proteus sindromu. The AKT1 gēns palīdz kontrolēt šūnu augšanu un dalīšanos. Šī gēna mutācija izjauc šūnas spēju kontrolēt savu augšanu. Tas ļauj šūnai neparasti augt un dalīties, izraisot aizaugšanas pazīmes, kas novērotas Proteusa sindromā.

Proteusa sindroms nav iedzimts stāvoklis un nav sastopams ģimenēs. Ģenētiskā mutācija notiek pēc embrija apaugļošanas (somatiskā mutācija). Tas notiek grūtniecības sākumā, kad viena augļa šūna spontāni mutē. Mutācijas šūnām augot un daloties, dažām šūnām būs mutācija, bet citām ne. To sauc par mozaīkas gēna maiņu. Kā AKT1 gēnu mutācija ietekmē tikai dažas jūsu ķermeņa šūnas, slimība skar tikai daļu no jūsu ķermeņa.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēts Proteus sindroms?

Jūsu veselības aprūpes sniedzējs veiks fizisku pārbaudi, lai diagnosticētu Proteus sindromu. Viņi izmantos īpašu stāvokļa īpašību kontrolsarakstu. Lai jūsu pakalpojumu sniedzējs varētu apsvērt diagnozi, ir jābūt trīs vispārīgām slimības pazīmēm. Tie ietver:

• Mozaīkas izplatīšana: Izplatība ar mozaīku nozīmē, ka ķermeņa pārmērīgas augšanas vietas ir plankumainas. Dažām ķermeņa daļām ir aizaugšanas pazīmes, bet citām nav.
• Sporādiska parādība: sporādiska parādība nozīmē, ka nevienam jūsu ģimenē nav slimības pazīmju.
• Progresīvs kurss: Progresējoša gaita nozīmē, ka aizaugšana laika gaitā ir būtiski mainījusi jūsu skarto ķermeņa daļu izskatu.

Turklāt jūsu veselības aprūpes sniedzējs izskatīs citas specifiskas īpašības. Jūsu pakalpojumu sniedzēja kontrolsarakstā ir jābūt specifiskām funkcijām no katras kategorijas, lai viņi varētu jums diagnosticēt Proteus sindromu.

Kādi testi tiks veikti, lai diagnosticētu Proteus sindromu?

Ģenētiskā mutācija, kas izraisa Proteus sindromu, nav atrodama katrā jūsu ķermeņa šūnā. Tas var sarežģīt ģenētisko testēšanu, jo asins paraugs var nesaturēt mutāciju vai satur tikai nelielas tās pēdas.

Tomēr veselības aprūpes sniedzēji var atrast mutācijas gēnu, pārbaudot dažu jūsu skarto audu biopsijas DNS. Viņi izmantos DNS no parauga, lai meklētu mutācijas gēnu.

Vadība un ārstēšana

Vai ir iespējams izārstēt Proteus sindromu?

Proteusa sindromu nevar izārstēt. Proteus sindroma ārstēšana sastāv no jūsu specifisko simptomu pārvaldības. Jūs varat sadarboties ar veselības aprūpes pakalpojumu sniedzēju komandu, lai palīdzētu apmierināt jūsu individuālās medicīniskās vajadzības.

Ortopēdiskais ķirurgs var ārstēt problēmas ar jūsu kauliem. Ir pieejamas daudzas ārstēšanas metodes, lai samazinātu kaulu aizaugšanu rokās, kājās, roku un kāju pirkstos. Viņi var arī novērst problēmas ar mugurkaulu un locītavām. Pirms jebkādām operācijām jūs apmeklēsit asins ārstu (hematologu), lai novērtētu asins recekļu veidošanās risku.

Jūs varat vērsties pie ādas ārsta (dermatologa) par problēmām, kas saistītas ar taukainu augšanu un ādas izmaiņām. Jums var būt nepieciešama agresīva un bieža ārstēšana. Dažu problēmu gadījumā jūsu veselības aprūpes sniedzējs var ieteikt “pagaidiet un redzēsim” pieeju. Tas nozīmē, ka viņi uzraudzīs jūsu stāvokli pirms konkrētas ārstēšanas uzsākšanas.

Citi veselības aprūpes sniedzēji, kas var būt iesaistīti jūsu aprūpē, ir:

• Rehabilitācijas medicīnas ārsts (fiziatrs).
• Plaušu ārsts (pulmonologs).
• Fizioterapeits.
• Ergoterapeits.
• Persona, kas izgatavo apavus un citas ortopēdijas (pedortists).

Zinātnieki pavisam nesen atklāja Proteus sindroma ģenētisko cēloni. Tas varētu novest pie progresa jaunu zāļu un citu terapiju testēšanā stāvokļa ārstēšanai.

Aprūpe Klīvlendas klīnikāAtrodiet primārās aprūpes sniedzēju Ieplānojiet tikšanos

Profilakse

Kā es varu novērst Proteus sindromu?

Jūs nevarat novērst Proteus sindromu, jo tas ir ģenētisks stāvoklis. Ģenētiskā mutācija, kas izraisīja stāvokli, notika nejauši augļa attīstības laikā. Nekas, kas notika pirms grūtniecības vai grūtniecības laikā, neizraisīja stāvokli.

Perspektīva / Prognoze

Kāds ir Proteus sindroma paredzamais dzīves ilgums?

Proteus sindroma perspektīva (prognoze) ļoti atšķiras atkarībā no jūsu skartajām ķermeņa daļām un jūsu stāvokļa smaguma pakāpes. Komplikācijas var būt dzīvībai bīstamas un biežāk izraisīt nāvi nekā pats stāvoklis. Komplikācijas var būt dziļo vēnu tromboze, plaušu embolija un vēzis. Plaušu embolija ir visizplatītākais nāves cēlonis cilvēkiem ar Proteus sindromu.

Kopumā aptuveni 25% cilvēku ar Proteus sindromu mirst pirms 22 gadu vecuma. Tomēr cilvēkiem ar viegliem simptomiem ir kopumā laba prognoze ar efektīvu ārstēšanu.

Dzīvo ar

Kā es varu dzīvot ar Proteus sindromu?

Proteus sindroms var izraisīt fiziskas atšķirības, kas var būt nomākta un grūti tikt galā. Jums un jūsu ģimenei vajadzētu uzzināt pēc iespējas vairāk par šo stāvokli. Saruna ar citiem cilvēkiem, kas nodarbojas ar šo slimību, un klausīšanās viņu stāstos var palīdzēt jums justies mazāk vienam un labāk saprastam. Jautājiet savam veselības aprūpes sniedzējam resursus, lai palīdzētu jums pārvaldīt un tikt galā ar jūsu stāvokli.

Uzzināt, ka jums vai jūsu bērnam ir reta ģenētiska slimība, var būt satriecoši un biedējoši. Tas var būt īpaši grūti, ja stāvoklis izraisa būtiskas fiziskas atšķirības. Tāpēc ir svarīgi atrast veselības aprūpes sniedzēju, kas var diagnosticēt Proteus sindromu un izveidot speciālistu komandu. Ar atbilstošu ārstēšanu daudziem cilvēkiem ir laba prognoze. Ir svarīgi arī atrast atbalsta tīklu, lai tiktu galā ar šo sarežģīto diagnozi.

Proteusa sindroms ir reta slimība, kas var izpausties dažādiem simptomiem, ieskaitot ādas deformācijas, muskuļu un skeleta anomālijas, kā arī intelektuālās attīstības traucējumus. Slimības cēloņi ir saistīti ar genētiskajām mutācijām, kas izraisa ķermeņa audu nekontrolētu augšanu. Šī slimība prasa ilglaicīgu medicīnisko aprūpi un atbalstu, lai uzraudzītu un ārstētu simptomus. Ir svarīgi pētīt un saprast Proteusa sindromu, lai nodrošinātu labāku atbalstu pacientiem un viņu ģimenēm.