Primārais imūndeficīts: veidi un simptomi

Primārais imūndeficīts ir reta, bet nopietna veselības problēma, kas ietekmē cilvēka imūnsistēmu. Šis stāvoklis var rasties dažādos veidos un izpausties dažādos simptomos, kas ietekmē pacienta dzīves kvalitāti. Šis medicīniskais stāvoklis ilgstoši var negatīvi ietekmēt pacienta ikdienu, izraisa dažādas infekcijas un citus veselības traucējumus. Tādēļ ir svarīgi izprast šo slimību veidus un simptomus, lai savlaicīgi diagnosticētu un ārstētu šo stāvokli. Šajā rakstā apskatīsim primāro imūndeficītu veidus un simptomus un sniegsim svarīgu informāciju par šo veselības problēmu.

Primārais imūndeficīts — saukts arī par primāro imūndeficīta slimību un primāro imūndeficīta traucējumu (PIDD) — attiecas uz traucējumu grupu, kas traucē jūsu imūnsistēmai pareizi darboties. Ja imūnsistēma nav labi funkcionējoša, jūs, visticamāk, saslimsities ar infekcijām un saslimsit ar tām. PIDD ir iedzimtas un atšķiras pēc smaguma pakāpes.

Pārskats

Kas ir primārais imūndeficīts?

Primārais imūndeficīts attiecas uz vairāk nekā 400 traucējumu grupu, kas ietekmē jūsu imūnsistēmu. Šie traucējumi traucē jūsu imūnsistēmai pareizi darboties. Tas var padarīt jūs jutīgāku pret infekcijām un noteiktām slimībām, tostarp autoimūnām slimībām un vēzi. Citi primārā imūndeficīta nosaukumi ir:

• Primārā imūndeficīta slimība.
• Primārais imūndeficīta traucējums (PIDD).
• Iedzimtas imunitātes kļūdas (IEI).

Ģenētiskās mutācijas (izmaiņas) izraisa primāro imūndeficītu. Tās parasti tiek mantotas vai nodotas ģimenē, taču dažreiz tās var parādīties sporādiski. Pakalpojumu sniedzēji ārstē primāro imūndeficītu, novēršot un pārvaldot infekcijas un aizstājot trūkstošos vai bojātos imūnsistēmas komponentus.

Kādi ir primārā imūndeficīta piemēri?

Ir vairāk nekā 400 primārā imūndeficīta veidu. Šie veidi atšķiras pēc smaguma pakāpes, kas ietekmē sākuma vecumu (kad tie attīstās). Daži PIDD veidi rada problēmas zīdaiņa vecumā un tiek atklāti neilgi pēc bērna piedzimšanas. Citi veidi ir viegli, un jūs, iespējams, nesaņemsit diagnozi līdz pilngadībai. Primārā imūndeficīta piemēri ir:

• Bieži mainīgais imūndeficīts (CVID).
• Ataksija-telangiektāzija.
• Hroniska granulomatoza slimība (CGD).
• DiDžorža sindroms.
• Hemofagocītiskā limfohistiocitoze.
• Selektīvs IgA deficīts.
• Ar X saistīta agammaglobulinēmija.

Simptomi un cēloņi

Kādi ir primārā imūndeficīta simptomi?

Atkārtotas, pastāvīgas vai neparastas infekcijas, kuras ir grūti ārstēt, bieži vien ir pirmās primārā imūndeficīta pazīmes daudziem cilvēkiem. Tās var būt smagas infekcijas un/vai izplatītas ar citiem ģimenes locekļiem. Citi primārie imūndeficīta simptomi var būt:

• Lai pārvarētu infekcijas, nepieciešami vairāki antibiotiku kursi.
• Problēmu attīstība pēc dzīvas vakcīnas saņemšanas.
• Palielināta liesa.
• Pietūkuši limfmezgli.
• Svara zudums vai slikta izaugsme.
• Gremošanas problēmas, piemēram, hroniska caureja.
• Autoimūnas slimības.

Kas izraisa primāro imūndeficītu?

Primārais imūndeficīts rodas ģenētisku mutāciju rezultātā, kas ietekmē vienu vai vairākus jūsu imūnsistēmas komponentus, tostarp šūnas un olbaltumvielas. Šīs mutācijas var izraisīt jūsu imūnsistēmas daļas:

• Mazāk aktīvs nekā parasti.
• Bojāta.
• Pilnīgi klāt.

50% līdz 60% gadījumu primārais imūndeficīts ir saistīts ar B limfocītu (B šūnu) defektiem. Šīs imūnsistēmas šūnas ražo antivielas, specifiskus proteīnus jūsu organismā. Jūsu imūnsistēma izmanto antivielas, lai iznīcinātu patogēnus (slimību izraisošos aģentus), piemēram, baktērijas vai vīrusus.

Kādi ir primārā imūndeficīta riska faktori?

Ikviens var attīstīt PIDD, bet, ja jums ir bioloģiskā stāvokļa ģimenes anamnēze, jūs, visticamāk, tas tiks ietekmēts. Cilvēkiem primārie imūndeficīti parasti attīstās pirms 20 gadu vecuma. Primārais imūndeficīts ir biežāk sastopams cilvēkiem, kuriem dzimšanas brīdī ir piešķirts vīrietis (AMAB), nekā cilvēkiem, kuriem dzimšanas brīdī ir piešķirta sieviete (AFAB).

Kādas ir primārā imūndeficīta komplikācijas?

Primārais imūndeficīts var palielināt komplikāciju attīstības risku vēlākā dzīvē. Jums var attīstīties autoimūna slimība vai daži vēža veidi. PIDD var izraisīt neparasti smagas infekcijas, ja tas netiek ārstēts.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēts primārais imūndeficīts?

Jūsu veselības aprūpes sniedzējs diagnosticēs PIDD, pamatojoties uz jūsu personīgo un ģimenes medicīnisko vēsturi, fizisko pārbaudi un laboratorijas testiem.

Lai apstiprinātu diagnozi, pakalpojumu sniedzējs var pasūtīt testus, kas ietver:

• Asins analīzes, lai noteiktu specifiskas imūnsistēmas novirzes.
• Ģenētiskie testi, lai atrastu gēnu mutācijas.
• Plūsmas citometrija, kas izmanto īpašu lāzeru, lai pārbaudītu imūnsistēmas šūnu paraugus.

Turklāt visos ASV štatos jaundzimušo skrīninga ietvaros tiek veikta PIDD veida pārbaude, ko sauc par smagu kombinēto imūndeficītu (SCID).

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēts primārais imūndeficīts?

Ja esat saņēmis primāro imūndeficīta diagnozi, jūsu ārstēšanas mērķi ietvers pašreizējo infekciju pārvaldību un turpmāku infekciju novēršanu. Jūsu precīza primārā imūndeficīta ārstēšana ir atkarīga no infekcijas veida.

Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var izrakstīt zāles, tostarp:

• Antibiotikas, lai novērstu vai attīrītu bakteriālas infekcijas.
• Pretvīrusu līdzekļi, lai palīdzētu jums atgūties no vīrusu izraisītām infekcijām.
• Imūnglobulīns, ko varat ievadīt vēnā (intravenozi [IV]) vai zem ādas (subkutāni), lai aizstātu dažus imūnsistēmas komponentus.

Reizēm cilvēkiem ir nepieciešama operācija, lai pārvaldītu infekciju radītās komplikācijas. Piemēram, ķirurgs var iztukšot abscesu, lai mazinātu diskomfortu un palīdzētu jums dziedēt. Abscess ir strutas kolekcija, kas veidojas ķermeņa audos vai orgānos. Strutas sastāv no mirušām baltajām asins šūnām, kas palikušas no ķermeņa, cīnoties ar infekciju.

Dažos gadījumos jūsu pakalpojumu sniedzējs var ieteikt cilmes šūnu transplantāciju, lai aizstātu bojātus vai neesošus imūnsistēmas komponentus. Cilmes šūnu transplantācijas laikā jūsu pakalpojumu sniedzējs izmanto donora cilmes šūnas (šūnas, kas var pārvērsties par cita veida šūnām) un pārnes tās uz jūsu ķermeni. Šīs cilmes šūnas galu galā kļūst par tipiskām imūnsistēmas šūnām.

Gēnu terapija ir bijusi arī veiksmīga ārstēšanas iespēja noteiktiem PIDD veidiem.

Aprūpe Klīvlendas klīnikā Atrodiet bērnu primārās aprūpes sniedzēju. Atrodiet ārstu un speciālistus Ieplānojiet pediatrijas primārās aprūpes apmeklējumu

Profilakse

Vai ir iespējams novērst primāro imūndeficītu?

Ģenētiskās mutācijas izraisa lielāko daļu PIDD traucējumu, tāpēc nav iespējams tos novērst. Ja jūsu ģimenē ir primārais imūndeficīts, iespējams, vēlēsities apsvērt ģenētiskās konsultācijas.

Perspektīva / Prognoze

Kāda ir prognoze (perspektīva) cilvēkiem ar primāru imūndeficītu?

Ar ārstēšanu lielākā daļa cilvēku ar PIDD dzīvo veselīgu dzīvi. Dažos gadījumos jums būs jālieto medikamenti visu atlikušo mūžu. Jums arī jācenšas izvairīties no infekcijas. Daži padomi, kā to izdarīt, ir šādi:

• Labas roku higiēnas ievērošana – mazgājiet rokas ar ziepēm un ūdeni. Dariet to pirms un pēc ēšanas, pēc tualetes lietošanas, pēc pieskaršanās mājdzīvniekiem un pēc pieskāriena kaut kam netīram.
• Izvairieties no pūļiem un slimiem cilvēkiem.
• Ievērojiet veselības aprūpes sniedzēja norādījumus par vakcināciju.
• Pārliecinieties, ka pietiekami atpūtieties.
• Jums veselīga uztura un vingrojumu plāna ievērošana.

Dzīvo ar

Kad man vajadzētu piezvanīt savam veselības aprūpes sniedzējam, ja man ir primārais imūndeficīts vai ir aizdomas par to?

Ja jums ir infekcija, kas nepāriet, ir neparasti smaga vai atkārtojas, sazinieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju, lai novērtētu, vai jums ir PIDD. Ja zināt, ka jums ir PIDD, nekavējoties sazinieties ar pakalpojumu sniedzēju, ja Jums ir drudzis vai infekcija. Tas ir nepieciešams, lai novērstu komplikācijas.

Kādi jautājumi man jāuzdod savam veselības aprūpes sniedzējam?

• Kāda veida primārais imūndeficīts man ir?
• Vai es varu to nodot saviem bioloģiskajiem bērniem?
• Kādas ārstēšanas metodes jūs ieteiktu?
• Kādām ārstēšanas blakusparādībām man vajadzētu pievērst uzmanību?
• Kādas komplikācijas var izraisīt šis stāvoklis?

Apstākļi, kas saistīti ar primāro imūndeficītu, var būt sarežģīti dzīvot. Atkārtotas, pastāvīgas vai neparastas infekcijas, kuras ir grūti ārstēt, var būt novājinošas un var ievērojami ietekmēt jūsu labsajūtu. Bet jums tas nav jāpārdzīvo vienam. Lūdziet savam veselības aprūpes sniedzējam palīdzēt atrast atbalsta grupu. Var palīdzēt dalīties stāstos un padomos ar citiem, kam ir primārais imūndeficīts.

Kopumā primārais imūndeficīts ir reta, bet nopietna slimība, kas ietekmē imūnsistēmu un padara organismu neaizsargātu pret infekcijām. Šajā rakstā mēs apskatījām dažādus primārā imūndeficīta veidus un to simptomus. Ir svarīgi atzīt slimības pazīmes laikā, lai agrīna ārstēšana varētu nodrošināt labāku dzīves kvalitāti. Pacientiem ar primāro imūndeficītu ir nepieciešama uzmanīga medicīniskā aprūpe, un ir svarīgi regulāri pārbaudīt imūndeficīta stāvokli, lai novērstu sarežģījumus.