Primārā ciliārā diskinēzija: cēloņi, simptomi un prognozes

Primārā ciliārā diskinēzija ir redzes nerva bojājums, kas izraisa redzes problēmas un redzes samazināšanos. Šī slimība var būt ģenētiski saistīta un var attīstīties jebkurā vecumā. Tās simptomi ietver neskaidru redzi, redzes līnijas izkropļošanos un redzes zaudēšanu. Prognozes var būt dažādas, atkarībā no slimības smaguma un pacienta ārstēšanas veida. Šis raksts sniegs ieskatu par primārās ciliārās diskinēzijas cēloņiem, simptomiem un prognozēm, kā arī iespējamo ārstēšanu un pacienta dzīves kvalitāti.

Pārskats

Kas ir primārā ciliārā diskinēzija?

Primārā ciliārā diskinēzija (PCD) ietekmē jūsu elpošanas sistēmu un ir reta slimība. Tas ir saistīts ar problēmām ar skropstām, mikroskopiskiem matiem līdzīgiem orgāniem. Veselas skropstas izmanto viļņveidīgas kustības, lai pārvietotu šūnas un citas vielas jūsu ķermenī.

Ar primāru ciliāru diskinēziju skropstas var:

• Esiet nepareizs izmērs.
• Ir nenormāla forma.
• Esi pazudis.
• Pārvietojieties nekoordinēti.
• Nekustēties.

Ko dara skropstas?

Cilu līniju audi elpošanas sistēmā un citās vietās. Šeit tie palīdz novērst baktērijas, atkritumus un vielas, piemēram, putekļus. Viņiem ir arī nozīme augļa attīstības orgānu izvietošanā.

Kā nefunkcionējošas skropstas var padarīt mani slimu?

Tie var izraisīt veselības problēmas dzimšanas brīdī vai vēlāk, piemēram:

• Neparasts orgānu izvietojums: Sirds, plaušas vai liesa var būt vērstas nepareizā virzienā. Tie var būt arī jūsu ķermeņa nepareizajā pusē.
• Hroniskas, smagas elpceļu slimības: Nefunkcionējošas skropstas apgrūtina gļotu attīrīšanu. Tā vietā tas uzkrājas plaušās un citos ejos, izraisot infekcijas.
• Auglības problēmas: Vīrieši ar PCD ir neauglīgi. Sievietēm var rasties nopietnas grūtniecības komplikācijas, piemēram, ārpusdzemdes grūtniecība.

Simptomi un cēloņi

Kas izraisa PCD?

Primārā ciliārā diskinēzija tiek nodota ģimenēs ar gēnu anomālijām (mutācijām). Ir desmitiem mutāciju, kas var izraisīt slimību.

Kādi ir primārās ciliārās diskinēzijas simptomi?

Simptomi bieži parādās dzimšanas brīdī un laika gaitā pasliktinās.

PCD simptomi dzimšanas brīdī

• Iedzimta sirds slimība.
• Cistām līdzīgi izaugumi orgānos, tostarp nierēs un aizkuņģa dziedzerī.
• Apgrūtināta elpošana (elpošanas traucējumi).
• Heterotaksija, orgāni, kas atrodas nevietā, trūkst vai nav pilnībā attīstīti.
• Humorālais (antivielu) deficīts, kas var veicināt plaušu un sinusa infekcijas.
• Plaušas, kuras nevar pareizi uzpūst (atelektāze).
• Aizlikts deguns.
• Situs inversus, orgāni, kas ir spoguļattēls, kur tiem vajadzētu būt.
• Slapjš klepus, kas nepāriet.

Pastāvīgi primārās ciliārās diskinēzijas simptomi

• Hronisks klepus.
• Hronisks sinusīts.
• Ausu infekcijas.
• Pārmērīgas gļotas un flegma.
• Neauglība.
• Šķidruma uzkrāšanās smadzenēs (hidrocefālija).
• Deguna polipi.
• Smaga pneimonija.
• Augšējo elpceļu infekcijas.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēta primārā ciliārā diskinēzija?

Nav neviena testa, kas varētu apstiprināt PCD diagnozi. Novērtējumos ietilpst:

• Fiziskais eksāmens lai noteiktu, vai slimības vēsture un simptomi atbilst primārajai ciliārajai diskinēzijai.
• Biopsija audu, kas satur skropstas. Veselības aprūpes sniedzēji ņem audu paraugu no deguna vai plaušām un pārbauda to mikroskopā.
• Ģenētiskā pārbaude lai pārbaudītu mutācijas, kas saistītas ar primāro ciliāro diskinēziju. Lielākajai daļai cilvēku ar PCD, bet ne visiem, ir kāda no šīm mutācijām.

Citi testi, kas var norādīt uz primāro ciliārās diskinēzijas diagnozi, ir:

• Izelpotais slāpekļa oksīds degunā: Īpaša ierīce mēra slāpekļa oksīda līmeni, gāzi, kas atrodas izelpojot. Cilvēkiem ar PCD ir neparasti zems līmenis.
• Plaušu funkcionālie testi: Šie testi novērtē, cik labi darbojas jūsu plaušas.
• Video mikroskopija: Veselības aprūpes sniedzējs apskata skropstu paraugu mikroskopā, kas aprīkots ar jaudīgu videokameru. Video izvades skatīšanās palēninājumā ļauj veselības aprūpes sniedzējiem pārbaudīt skropstu kustību.

Vadība un ārstēšana

Kāda ir primārās ciliārās diskinēzijas ārstēšana?

PCD nevar izārstēt. Bet ārstēšana var palēnināt slimības progresēšanu.

Terapijas, kas palīdz izvadīt gļotas un šķidrumus, ietver:

• Elpceļu klīrenss: Speciāla mašīna atbrīvo gļotas. Ir arī īpašas klepus metodes.
• Krūškurvja fizikālā terapija: Daži cilvēki valkā vestei līdzīgu ierīci, kas piesit pie krūtīm.
• Ausu caurules: Ķirurgi bungādiņās implantē mazas caurules. Tie atvieglo šķidruma izvadīšanu no vidusauss, samazinot uzkrāšanās iespējamību.

Aprūpe var ietvert arī zāles infekcijām un iekaisumiem:

• Antibiotikas: Šīs zāles palīdz organismam cīnīties ar infekcijām. Smagos gadījumos jūs varat saņemt antibiotikas caur rokas vēnu (intravenozi).
• Azitromicīns: Šīs zāles palīdz ārstēt plaušu iekaisumu. Jūs to lietojat katru dienu.
• Bronhodilatatori: Zāles, piemēram, albuterols, atvieglo elpošanu.
• Kortikosteroīdi: Šīs zāles mazina iekaisumu, nomierinot ķīmiskās reakcijas organismā.
• Gļotu atšķaidītāji: Medikamenti, ko ieelpojat, lai atšķaidītu gļotas elpceļos.

Vai man būs nepieciešamas citas primārās ciliārās diskinēzijas ārstēšanas metodes?

Var būt nepieciešama operācija, lai ārstētu patoloģisku orgānu izvietojumu. Aprūpe var ietvert patoloģisku struktūru labošanu neilgi pēc dzimšanas. Var būt nepieciešamas papildu procedūras, lai novērstu vai ārstētu komplikācijas vēlākā dzīvē.

Aprūpe Klīvlendas klīnikā Ieplānot ģenētiskās konsultācijas. Atrodiet ārstu un speciālistus Pierakstiet tikšanos

Profilakse

Ko es varu darīt, lai novērstu primāro ciliāro diskinēziju?

Stāvoklis ir iedzimts, tāpēc neko nevar darīt, lai to novērstu. Ja domājat par ģimenes izveidi un tuvam radiniekam ir PCD, iespējams, vēlēsities apsvērt ģenētiskās pārbaudes un konsultācijas. Šie pakalpojumi palīdz jums uzzināt iespējamību, ka bērnam būs šī slimība.

Perspektīva / Prognoze

Kāds ir paredzamais dzīves ilgums cilvēkiem ar primāru ciliāru diskinēziju?

Daudzi cilvēki dzīvo ilgu mūžu, pat pieaugušā vecumā.

Kāda ir prognoze cilvēkiem ar primāru ciliāru diskinēziju?

Prognoze atšķiras. Daži cilvēki piedzimstot ir slimi un slimo visu mūžu. Citi cilvēki jūtas veseli starp slimības periodiem, kas dažkārt var būt smagi.

Kādas ir PCD iespējamās komplikācijas?

Pastāvīgas infekcijas no primārās ciliārās diskinēzijas var izraisīt rētas orgānu audus, izraisot komplikācijas. Tie ietver:

• Dzirdes zaudēšana.
• Bronhektāzes.
• Elpošanas mazspēja.

Dzīvo ar

Kas ir svarīgi zināt par dzīvi ar PCD?

Darbības, kuras varat veikt, lai justos vislabāk, ir šādas:

• Vingrinājums: Mērenas fiziskās aktivitātes liek elpot grūtāk, izdalot gļotas un uzlabojot fizisko spēku.
• Emocionālais atbalsts: Dzīvošana ar hronisku slimību, piemēram, PCD, var radīt problēmas, ar kurām ir grūti tikt galā. Garīgās veselības speciālists var sniegt jums atbalstu, kas padara dzīvi nedaudz mazāk saspringtu.
• Uzraudzība: Veselības aprūpes sniedzēji novērtē, vai ārstēšana darbojas vai simptomi pasliktinās. Apmeklējumi var ietvert plaušu funkcijas pārbaudi vai krūškurvja rentgenu.

Primārā ciliārā diskinēzija ir reta, iedzimta slimība, kas ietekmē elpošanas sistēmu un orgānu izvietojumu. Simptomi pasliktinās, dažreiz izraisot elpošanas mazspēju un citas komplikācijas. Taču ir dažas darbības, kuras varat veikt, lai justos vislabāk. Elpceļu attīrīšanas metodes un medikamenti samazina infekcijas risku. Emocionālais atbalsts var mazināt stresu, kas rodas, dzīvojot ar šo hronisko slimību.

Kopējais novērtējums liecina, ka primārā ciliārā diskinēzija ir reta slimība, kuras cēloņi un simptomi var būt dažādi. Lai gan slimība var būt izaicinoša un ietekmēt ikdienas dzīvi, agrīna diagnosticēšana un ārstēšana var uzlabot pacienta prognozi. Svarīgi ir regulāri konsultēties ar speciālistiem un ievērot ārsta norādījumus, lai mazinātu simptomus un uzlabotu dzīves kvalitāti. Izglītojot sabiedrību par šo slimību, ir iespējams palielināt pacientu izpratni par savu stāvokli un veicināt labāku atbalstu no apkārtējiem.