Pradera-Villi sindroms: simptomi un cēloņi

Pradera-Villi sindroms ir reta ģenētiska slimība, kas ietekmē dažādas ķermeņa sistēmas. Pieaugoša interese par šī sindroma izpratni liek aizdomāties par tā simptomiem un cēloņiem. Sindroms izraisa vairākus fiziskos un attīstības traucējumus — no bērnības liekā ēstgribas līdz hormonālām un garīgām izmaiņām. Ieraugot slimības iespaidu, svarīgi saprast, kā Pradera-Villi sindroms var ietekmēt cilvēka dzīvi. Pievērsīsimies detālāk šī sindroma mīklainajiem aspektiem.

Prader-Willi sindroms ir reta ģenētiska slimība, kas ietekmē bērna vielmaiņu. Tas var ietekmēt arī jūsu bērna ķermeni un uzvedību. Šis stāvoklis izraisa jūsu bērnam spēcīgu apetīti un nejūt sāta sajūtu pēc ēšanas. Atbalstoša terapija un diētas pārvaldība palīdz ārstēt PWS un novērst komplikācijas, kas var ietekmēt jūsu bērna veselību.

Pārskats

Kas ir Prader-Willi sindroms?

Prader-Willi sindroms (PWS) ir reta ģenētiska slimība, kas ietekmē jūsu bērna vielmaiņu un izraisa izmaiņas viņa ķermenī un uzvedībā. Viņiem ir ļoti zems muskuļu tonuss un slikta barošana agrīnā zīdaiņa vecumā, kam seko milzīga apetīte, kas attīstās no 2 līdz 6 gadu vecumam. Tas var izraisīt smagu aptaukošanos, ja netiek pārvaldīta pārmērīga ēšana.

PWS parasti izraisa arī bērnības pagrieziena punktu un pubertātes aizkavēšanos. Lai gan retas, var rasties dzīvībai bīstamas komplikācijas, tostarp elpceļu slimības, ar aptaukošanos saistītas sirds un asinsvadu problēmas, miega apnoja un diabēts.

Kas ietekmē Pradera-Villi sindromu?

Ikviens var attīstīt Prader-Willi sindromu, jo tas ir ģenētisks stāvoklis, kas notiek nejauši, kad veidojas reproduktīvās šūnas. Retos gadījumos jūs varat mantot stāvokli, ja tas ir iekļauts jūsu bioloģiskajā ģimenes vēsturē.

Cik bieži ir Pradera-Villi sindroms?

Visā pasaulē PWS skar aptuveni 1 no 10 000 līdz 30 000 cilvēku.

Simptomi un cēloņi

Prader-Willi sindroms izraisa simptomus, kas parādās bērnam augot.

Kādi ir Pradera-Villi sindroma simptomi?

Prader-Willi sindroms katru cilvēku ietekmē atšķirīgi. Simptomi, kas parādās zīdaiņa vecumā, var ietvert:

• Vājš kliedziens.
• Letarģija (nogurums).
• Slikta barošanas spēja.
• Vājš muskuļu tonuss (hipotonija).

Simptomi, kas ietekmē jūsu bērna ķermeni, var būt dzimšanas brīdī, bet kļūst pamanāmāki, kad bērns aug. Tie var ietvert:

• Mandeļu formas acis.
• Gara, šaura galva.
• Trīsstūrveida mute.
• Īss augums.
• Mazas rokas un kājas.
• Nepietiekami attīstīti dzimumorgāni.

Papildu simptomi, kas ietekmē bērna attīstību un uzvedību, ir:

• Temperatūras lēkmes, emocionāli uzliesmojumi vai spītība.
• Problēmas ar kognitīvo attīstību (intelektuālā invaliditāte).
• Obsesīva vai kompulsīva uzvedība, piemēram, ādas novākšana.
• Miega traucējumi.
• Ēšanas problēmas, piemēram, nejūtas apmierinātība pēc ēšanas vai neparasti liela ēdiena daudzuma ēšanas (hiperfāgija).

Hiperfāgija var izraisīt III klases aptaukošanos, kas palielina citu komplikāciju, piemēram, diabēta un sirds slimību, iespējamību.

Kas izraisa Prader-Willi sindromu?

Gēni 15. hromosomā, kas zaudē funkciju, izraisa Pradera-Villi sindromu. Apaugļošanās brīdī jūs mantojat vienu 15. hromosomas eksemplāru no katra sava bioloģiskā vecāka. 15. hromosomas tēva kopija ir vienīgā, kas aktivizējas vai ieslēdzas. Mātes kopija ir izslēgta. Abas kopijas ir nepieciešamas, lai jūsu gēni saņemtu norādījumus, kas nepieciešami ķermeņa funkcionēšanai. Šo procesu sauc par genoma iespiešanu.

Šīs ģenētiskās izmaiņas 15. hromosomā izraisa dažādi iemesli:

• Hromosomu dzēšana: Gandrīz 70% no visiem PWS gadījumiem rodas, ja katrā šūnā trūkst daļa no tēva 15. hromosomas. Simptomi rodas tāpēc, ka trūkst 15. hromosomas tēva kopijas vai tā nedarbojas pareizi, un mātes kopija ir izslēgta.
• Mātes unparentāla disomija: Apmēram 25% PWS gadījumu rodas, kad bērns manto divas 15. hromosomas kopijas no mātes, nevis vienu no katra bioloģiskā vecāka. Tas nozīmē, ka abas 15. hromosomas kopijas nedarbojas, jo tās ir neaktīvas.
• Translokācija: Mazāk nekā 1% no visiem gadījumiem rodas, kad 15. hromosomas gabals pārvietojas uz citu hromosomu. Tas liek hromosomas ražotajiem gēniem darboties neefektīvi, jo tie neatrodas tur, kur tiem vajadzētu būt.

15. hromosoma ir atbildīga par instrukciju sniegšanu mazu nukleolāru RNS (snoRNS) veidošanai. SnoRNS uzdevums ir regulēt citu RNS molekulu darbību. RNS molekulas veido olbaltumvielas, kas palīdz šūnām veikt daudzas funkcijas jūsu organismā. Izmaiņas uz 15. hromosomu ierobežo tās spēju izveidot snoRNS vai arī viņi nesaņem norādījumus, kas nepieciešami, lai pareizi pabeigtu darbu.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēts Pradera-Villi sindroms?

Veselības aprūpes sniedzējs diagnosticēs Prader-Willi sindromu pēc fiziskās pārbaudes un ģenētiskajiem testiem. Pārbaudes laikā pakalpojumu sniedzējs meklēs fiziskās stāvokļa pazīmes un uzdos jums jautājumus par jūsu bērna simptomiem, tostarp par ēšanas paradumiem un uzvedību. Ja jūsu pakalpojumu sniedzējam ir aizdomas par PWS, viņi veiks ģenētisko testu, kas ir asins analīze, kas nosaka novirzes no normas, kas radušās jūsu bērna DNS izmaiņu dēļ.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēts Pradera-Villi sindroms?

Prader-Willi sindroma ārstēšana ir vērsta uz simptomu pārvaldību un komplikāciju novēršanu. Ārstēšana var ietvert:

• Ierīces, piemēram, speciālie pudeļu sprauslas, kas palīdz zīdaiņiem iegūt pietiekamu uzturu.
• Palīdziet bērnam ēst pareizi, ieskaitot zemu kaloriju diētu un pārvaldiet, cik daudz viņš ēd.
• Medikamenti noteiktu hormonu, piemēram, augšanas hormona un testosterona vai cilvēka horiona gonadotropīna (HCG) daudzuma palielināšanai zēniem vai bērniem, kuriem dzimšanas brīdī piešķirts vīrietis (AMAB), un estrogēni meitenēm vai bērniem, kuriem dzimšanas brīdī piešķirta sieviete (AFAB).
• Atbalstošas ​​terapijas, piemēram, fizikālā terapija, runas valodas terapija un speciālā izglītība, lai uzlabotu fizisko un kognitīvo funkciju.

Kādas komplikācijas ir saistītas ar Pradera-Villi sindromu?

Daudziem cilvēkiem ar Pradera-Villi sindromu rodas aptaukošanās no pārēšanās. Aptaukošanās komplikācijas var ietvert:

• Sirds (sirds) problēmas.
• Cukura diabēts (2. tips).
• Hipertensija (augsts asinsspiediens).
• Elpošanas (plaušu) problēmas.
• Miega apnoja (pārtraukta elpošana miega laikā).

Aptaukošanās ir sarežģīts, bet pārvaldāms stāvoklis. Jūsu bērna veselības aprūpes sniedzējs var sniegt norādījumus par to, kā jūs varat palīdzēt savam bērnam un novērst komplikācijas.

Profilakse

Kā es varu novērst Prader-Willi sindromu?

Jūs nevarat novērst Prader-Willi sindromu, jo tas ir ģenētisks stāvoklis. Daudzi gadījumi ir nejaušu ģenētisku izmaiņu rezultāts, kas ir neparedzamas, nevis kaut kā rezultāts, ko bioloģiskie vecāki darīja pirms grūtniecības vai grūtniecības laikā. Lai uzzinātu vairāk par risku, ka bērnam ir ģenētiska slimība, konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju par ģenētisko testēšanu.

Perspektīva / Prognoze

Ko es varu sagaidīt, ja manam bērnam ir Pradera-Villi sindroms?

Ar agrīnu un pastāvīgu ārstēšanu daudziem cilvēkiem ar Pradera-Villi sindromu ir normāls dzīves ilgums. Papildu palīdzība skolā ir izplatīta parādība. Katrai personai ar PWS ir nepieciešams mūža atbalsts, lai sasniegtu pēc iespējas lielāku neatkarību. Jūsu pakalpojumu sniedzējs var ieteikt apmeklēt uztura speciālistu, lai atvieglotu ēdienreižu plānu un diētu, kas var palīdzēt jūsu bērnam pārvaldīt ēšanu. Tikšanās ar garīgās veselības speciālistu vai pievienošanās atbalsta grupai ir lielisks resurss vecākiem un ģimenēm. Tas var palīdzēt viņiem atrast veidus, kā pielāgoties un uzzināt, kā palīdzēt bērnam augt un pilnībā izmantot savu potenciālu.

Vai ir iespējams izārstēt Pradera-Villi sindromu?

Prader-Willi sindromu nevar izārstēt. Pētījumi turpinās, lai uzzinātu vairāk par stāvokli.

Dzīvo ar

Kad man vajadzētu redzēt veselības aprūpes sniedzēju?

Ja pamanāt, ka jūsu bērnam ir Pradera-Villi sindroma pazīmes, apmeklējiet savu veselības aprūpes sniedzēju. Īpaši svarīgi ir redzēt savu pakalpojumu sniedzēju, ja viņi zīdaiņa vecumā nokavējuši attīstības atskaites punktus. Ar agrīnu diagnostiku jūsu bērna pakalpojumu sniedzējs var palīdzēt jums pārvaldīt jūsu bērna stāvokli, palīdzēt viņam sasniegt attīstības posmus un pārvaldīt savu uzturu, lai samazinātu stāvokļa izraisītas komplikācijas.

Kādi jautājumi man jāuzdod savam ārstam?

• Kā es varu palīdzēt savam bērnam izvairīties no aptaukošanās?
• Ko ietvers mana bērna ārstēšana?
• Kāda veida uzvedības problēmas var būt manam bērnam?
• Vai ir atbalsta grupas, kas palīdz mums uzzināt par PWS un tikt galā ar to?
• Vai citiem manas ģimenes locekļiem ir jāveic ģenētiskā pārbaude?

Var būt satriecoši uzzināt, ka jūsu bērnam ir reta ģenētiska slimība bez ārstēšanas. Jūsu bērna aprūpes komanda sniegs atbalstu un norādījumus, lai jūs varētu sniegt bērnam nepieciešamo aprūpi, kad viņš aug un attīstās. Jūsu bērnam var būt nepieciešams vairāk laika nekā citiem viņa vecuma bērniem, lai sasniegtu savus atskaites punktus. Viņiem būs nepieciešama arī atbalstoša aprūpe visu mūžu, lai novērstu komplikācijas. Ja jums ir jautājumi par bērna diagnozi vai to, kā vislabāk rūpēties par savu bērnu, konsultējieties ar bērna pakalpojumu sniedzēju.

Pradera-Villi sindroms ir iedzimta stāvoklis, kas ietekmē vairākus ķermeņa sistēmas. Raksturīgi simptomi ietver paaugstinātu badu sajūtu, augšanas problēmas un īpašas fiziskas iezīmes. Lai gan šī sindroma cēloņi saistīti ar ģenētiskām izmaiņām, bieži vien tiek apspriesto paņēmieni simptomu mazināšanā un dzīves kvalitātes uzlabošanā. Atbalsts un informētība ir svarīgi, lai nodrošinātu pienācīgu aprūpi cilvēkiem ar Pradera-Villi sindromu.