Porencefālija: kas tas ir, cēloņi, simptomi un ārstēšana

Porencefālija ir reta smadzeņu anomālija, kas var izraisīt dažādas neiroloģiskas problēmas. Tas var rasties vēlā embrija attīstības stadijā vai bērnībā pēc smadzeņu traumas. Simptomi var ietvert kustību traucējumus, intelektuālo deficītu un epilepsiju. Šo stāvokli var diagnosticēt ar MRI vai CT skenēšanu. Ārstēšanas izvēle atkarīga no simptomiem un smaguma pakāpes, taču tā ietver rehabilitācijas terapijas un medikamentu ārstēšanu, lai mazinātu simptomus. Porencefālija prasa pastāvīgu uzmanību un rūpīgu ārstēšanu, lai uzlabotu pacienta dzīves kvalitāti.

Porencefālija ir ļoti reta slimība, kas ietekmē jūsu centrālo nervu sistēmu. Tas notiek pirms vai drīz pēc bērna piedzimšanas. Bērniem ar šo stāvokli smadzenēs veidojas ar šķidrumu pildīti dobumi vai cistas. Šīs smadzeņu cistas var aizkavēt un pasliktināt jūsu bērna augšanu un attīstību.

Pārskats

Kas ir porencefālija?

Porencefālija ir reta slimība, ko parasti diagnosticē pirms dzimšanas vai zīdaiņa vecumā. Smadzeņu pusložu bojājumi bērna smadzenēs var rasties grūtniecības laikā vai neilgi pēc dzimšanas. Šis bojājums izraisa ar šķidrumu pildītu dobumu veidošanos, ko sauc par cistām, viņu smadzenēs.

Cistas var traucēt normālu smadzeņu augšanu un attīstību. Bērniem ar porencefāliju var rasties runas grūtības. Viņiem var būt arī citi neiroloģiski traucējumi (nenormāla darbība viņu ķermeņa zonās).

Cik izplatīta ir porencefālija?

Porencefālija ir ārkārtīgi reta slimība. Eksperti precīzi nezina, cik bērniem tas ir. Traucējumi vienādi skar visus dzimumus.

Kādi ir dažādi porencefālijas veidi?

Ir divu veidu porencefālija:

• Iegādāts: Šī ir visizplatītākā forma. Tas rodas no jūsu bērna attīstības smadzeņu bojājumiem.
• Ģenētiski: Ļoti retos gadījumos porencefāliju izraisa ģenētiska mutācija.

Simptomi un cēloņi

Kas izraisa porencefāliju?

Ģenētiskās porencefālijas gadījumā noteiktos gēnos (COL4A1 vai COL4A2) var rasties kaitīgas izmaiņas (mutācijas). Šie gēni ir svarīgi, lai ražotu noteiktu veidu proteīnus, kas nodrošina strukturālu atbalstu daudziem jūsu ķermeņa audiem. Šo gēnu mutācijas var izjaukt audu struktūru, izraisot tādas novirzes kā cistas jūsu smadzenēs.

Iegūtas porencefālijas gadījumā insults vai infekcija traucē normālu asins plūsmu jūsu bērna smadzenēs un var izraisīt skābekļa trūkumu vai asiņošanu. Traumas var rasties pirms dzemdībām, tās laikā vai drīz pēc dzemdībām.

Ar skābekļa trūkumu vai asiņošanu bērna smadzenēs ar šķidrumu pildītas cistas var aizstāt normālus smadzeņu audus. Tas, visticamāk, notiks, ja pastāv šādi riska faktori:

• Alkohola vai narkotiku lietošana grūtniecības laikā.
• Gestācijas diabēts.
• Infekcija grūtniecības laikā.
• Infekcija neilgi pēc dzimšanas.
• Traumas dzemdību laikā.
• Citi insulta cēloņi vai skābekļa trūkums viņu smadzenēs (piemēram, asins traucējumi un vielmaiņas slimības).

Dažreiz veselības aprūpes sniedzēji var atrast norādes par cēloni, pamatojoties uz cistu atrašanās vietu, lielumu un izplatību.

Kādi ir porencefālijas simptomi?

Porencefālijas simptomi un pazīmes atšķiras atkarībā no tā, cik smagi tie ir un kad tie parādās pirmo reizi. Neiroloģiskie deficīti (nenormāla ķermeņa darbība) ir atkarīgi no smadzeņu cistu attīstības vietas un to lieluma. Tas nemaz tik ļoti neatšķiras no tā, kas notiek ar insultu. Simptomi var ietvert:

• Runas un valodas kavēšanās.
• Aizkavēta fiziskā attīstība.
• Aizkavēta kognitīvā attīstība.
• Aizkavēta sociālā attīstība.
• Palielināta vai maza galva attiecībā pret ķermeņa izmēru.
• Zems muskuļu tonuss (hipotonija).
• Vājums.
• Problēmas, apstrādājot sensoro informāciju.
• Krampji.

Kādas ir porencefālijas komplikācijas?

Dažos gadījumos porencefālija var bloķēt cerebrospinālo šķidrumu (CSF), kas ieskauj jūsu bērna smadzenes un muguras smadzenes. Tas noved pie šķidruma rezerves, kas palielina spiedienu ap viņu smadzenēm (pazīstama kā hidrocefālija). Ja spiediens kļūst pietiekami augsts, lai radītu spiedienu uz pašām smadzenēm, esošie simptomi var pasliktināties vai parādīties jauni simptomi. Jauni simptomi var būt galvassāpes, vemšana un redzes problēmas.

Tā kā porencefālija var izraisīt krampjus, bērniem ar porencefāliju ir lielāka iespēja saslimt ar epilepsiju. Dažiem var būt arī muskuļu spazmas, kad viņu muskuļi pārāk sasprindzina un saraujas.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēta porencefālija?

Bērniem ar porencefāliju parasti parādās stāvokļa pazīmes neilgi pēc dzimšanas. Lielākā daļa saņem diagnozi pirms pirmās dzimšanas dienas. Dažreiz smadzeņu cistas ir redzamas pirmsdzemdību ultraskaņā. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var diagnosticēt stāvokli pirms bērna piedzimšanas.

Lai apstiprinātu porencefālijas diagnozi, jūsu veselības aprūpes sniedzējam ir jāredz detalizēti jūsu bērna smadzeņu attēli. Jums vai jūsu bērnam var tikt veikti attēlveidošanas testi, piemēram:

• Pirmsdzemdību ultraskaņa vai ultraskaņa.
• Datortomogrāfija.
• MRI.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek pārvaldīta vai ārstēta porencefālija?

Pašlaik porencefāliju nevar izārstēt, taču ir daudz veidu, kā pārvaldīt tās sekas. Ārstēšana ir vērsta uz neiroloģisko traucējumu uzlabošanu. Ja ir hidrocefālija, lieko šķidrumu ap jūsu bērna smadzenēm var iztukšot.

Iespējamās terapijas var ietvert:

• Pretkrampju zāles.
• Zāles muskuļu sasprindzinājuma uzlabošanai.
• Zāles sāpju mazināšanai.
• Fizioterapija.
• Runas terapija.
• Darba terapija.
• Operācija cistas noņemšanai.
• Operācija liekā smadzeņu šķidruma novadīšanai.

Aprūpe Klīvlendas klīnikāNeiroloģijas aprūpe PieaugušajiemNeiroloģiskā aprūpe Bērniem Piesakiet tikšanos

Profilakse

Vai var novērst porencefāliju?

Porencefāliju ne vienmēr var novērst. Bet veselīga grūtniecība var samazināt bērna risku.

Grūtniecības laikā ir svarīgi nepareizi lietot alkoholu vai narkotikas. Ja Jums ir gestācijas diabēts, ievērojiet veselības aprūpes sniedzēja norādījumus par stāvokļa pārvaldību.

Ģenētiskā porencefālija dažkārt var būt iedzimta, ja tikai viens no vecākiem nēsā mutācijas gēnu. Ģenētiskā pārbaude var noteikt, vai jūs vai jūsu partneris nēsā gēnu. Ģenētiskais konsultants var palīdzēt jums saprast riskus, kas saistīti ar šī gēna nodošanu jūsu bērnam.

Perspektīva / Prognoze

Kāda ir prognoze (perspektīva) cilvēkiem ar porencefāliju?

Dažiem bērniem ar porencefāliju ir neiroloģiskas problēmas. Citi neuzrāda nekādas problēmas. Šo simptomu smagums ir ļoti atšķirīgs. Izredzes ir atkarīgas no smadzeņu cistu lieluma, atrašanās vietas un skaita, kā arī no tā, kā tās ietekmē katru bērnu.

Dzīvo ar

Kad man vajadzētu piezvanīt ārstam?

Jums jāzvana savam veselības aprūpes sniedzējam, ja jūsu bērnam rodas jauni vai pasliktinās:

• Galvassāpes.
• Vemšana.
• Problēmas ar līdzsvaru vai koordināciju.
• Krampji.
• Jebkuras viņu ķermeņa daļas paralīze.
• Redzes izmaiņas.

Kādi jautājumi man jāuzdod savam ārstam?

Iespējams, vēlēsities jautāt savam veselības aprūpes sniedzējam:

• Kādas ir iespējas piedzimt vēl vienam bērnam ar porencefāliju?
• Vai manai ģimenei ir jāveic ģenētiskā pārbaude?
• Vai manam bērnam būs nepieciešama operācija, lai no smadzenēm izņemtu cistas vai lieko šķidrumu?
• Kādas ir labākās terapijas, lai palīdzētu manam bērnam tikt galā ar attīstības kavējumiem?

Porencefālija ir ļoti reta slimība. Bērniem ar šo stāvokli var rasties viegli vai smagi fiziski un kognitīvi traucējumi. Ar agrīnu iejaukšanos un terapiju daudzi bērni ar porencefāliju var dzīvot pilnvērtīgu, produktīvu dzīvi.

Porencefālija ir smadzeņu traucējums, kas izraisa dobumu veidošanos smadzeņu audos. Šīs slimības cēloņi var būt gan iedzimti, gan iegūti traucējumi, piemēram, smadzeņu traumas vai infekcijas. Simptomi var ietvert motoriku vai garīgo attīstību, epilepsiju un citus neiroloģiskus simptomus. Ārstēšana parasti ietver simptomu mazināšanu un neiroloģisku rehabilitāciju. Ņemot vērā slimības nopietnību, ir svarīgi meklēt medicīnisko palīdzību un atbalstu, lai nodrošinātu vislabāko iespējamo dzīves kvalitāti.