Policitēmija Vera: kas tas ir, simptomi un ārstēšana

Policitēmija vera ir reta asins slimība, kas izraisa pārmērīgu sarkano asins šūnu ražošanu. Šī slimība var izraisīt vairākus nopietnus simptomus, piemēram, augstu asiņu viskozitāti un asins recekļu veidošanos, kas palielina insulta un sirdslēkmes risku. Šajā apskatā mēs izpētīsim, kas tieši ir policitēmija vera, kādi ir tās galvenie simptomi un kādas mūsdienu ārstēšanas metodes ir pieejamas, lai kontrolētu šīs slimības izpausmes un uzlabotu pacientu dzīves kvalitāti.

Polycythemia vera ir hroniskas leikēmijas (asins vēža) veids, kas liek jūsu kaulu smadzenēm ražot pārāk daudz sarkano asins šūnu. Tas progresē ļoti lēni un bieži tiek diagnosticēts tikai pēc 60 gadu vecuma. Lielākā daļa cilvēku labi pārvalda simptomus daudzus gadus. Lielākais risks, ko izraisa pārāk daudz sarkano asins šūnu, ir asins recekļu veidošanās.

Pārskats

Kas ir policitēmija?

Polycythemia vera (PV) ir asins slimība, kas liek jūsu ķermenim ražot pārāk daudz sarkano asins šūnu. Pārāk daudz sarkano asins šūnu var padarīt asinis biezas un gausas, kā arī palielināt asins recekļu un komplikāciju, piemēram, sirdslēkmes un insulta, risku. Tas var izraisīt arī neskaidrus, bet kairinošus simptomus, piemēram, ādas niezi, troksni ausīs, sāpes vēderā, asiņošanu no deguna un neskaidru vai dubultu redzi.

Vera policitēmija ir hronisks stāvoklis, ko nevar izārstēt, taču medicīniskā aprūpe var palīdzēt jums pārvaldīt simptomus un komplikāciju risku. Citi policitēmijas nosaukumi ir primārā policitēmija, rubra vera policitēmija, eritēma un Oslera-Vakesa slimība.

Vai policitēmija ir vēzis?

Polycythemia vera ir asins vēža veids, kas pazīstams kā mieloproliferatīvā neoplazma (MPN). MPN ir dažādu slimību grupa, no kurām dažas izraisa dažādu asins šūnu pārprodukciju. Gēnu mutācija, kas notiek nezināmu iemeslu dēļ, parasti dažkārt jūsu dzīves laikā, izraisa polycythemia vera. Tie attīstās ļoti lēni un bieži tiek diagnosticēti tikai pēc 60 gadu vecuma. Šāda veida vēzis parasti nav nāvējošs pats par sevi. Risku rada asins recēšanas komplikācijas vai neliela iespēja, ka tas varētu attīstīties agresīvākiem asins vēža veidiem.

Kuru ietekmē policitēmija?

Vera policitēmija ir reti sastopama. Tas skar apmēram 50 no 100 000 cilvēku ASV Tas ir visizplatītākais cilvēkiem, kas vecāki par 60 gadiem.

Kā šis stāvoklis ietekmē manu ķermeni?

Polycythemia vera liek jūsu ķermenim ražot pārāk daudz sarkano asins šūnu. Papildu asins šūnas palielina asiņošanas, zilumu un recēšanas iespējamību. Tie sabiezina jūsu asinis un palēnina cirkulāciju, kas nozīmē, ka jūsu asinis pārnes mazāk skābekļa uz jūsu ķermeņa audiem un orgāniem, nekā tiem nepieciešams. Viņi arī pārslogo jūsu liesu, kas ir atbildīga par jūsu asiņu filtrēšanu un veco asins šūnu notīrīšanu. Tas var izraisīt tā pietūkumu un sāpes (splenomegāliju). Laika gaitā jūsu stāvokļa dēļ jums var rasties dažādi neērti simptomi. PV var izraisīt arī vairākus sekundārus apstākļus.

Kādi ir vera policitēmijas riski un komplikācijas?

PV progresē lēni, bet asins šūnu pārprodukcija rada tūlītēju asins recekļu risku. Laika gaitā polycythemia vera var izraisīt arī sekundārus apstākļus. Tas reti pārvēršas par nopietnāku vēža veidu.

Asins recekļi

Vissteidzamākais policitēmijas risks ir tendence uz asins recēšanu. Asins receklis, kas nonāk jūsu sirdī vai smadzenēs, var izraisīt sirdslēkmi vai insultu. Trombs, kas iestrēgst plaušās (plaušu embolija), var izraisīt plaušu hipertensiju, izraisot sirds mazspēju. Asins receklis, kas bloķē vēnu (venozā trombembolija), var izraisīt audu nāvi un hronisku vēnu mazspēju. Trombs, kas bloķē galveno asinsvadu, kas noved pie aknām (aknu vēnu tromboze), var izraisīt asiņu atgriešanos tajās (Buda-Kiari sindroms), izraisot dzelti un aknu mazspēju.

Sekundārie nosacījumi

Liela sarkano asins šūnu maiņa arī rada augstu urīnskābes līmeni jūsu organismā. Tas veicina vairākus sekundārus stāvokļus, tostarp nierakmeņus (kad nierēs uzkrājas urīnskābe) un podagru, sāpīgu artrīta formu (kad urīnskābe uzkrājas jūsu locītavās). Papildu sarkanās asins šūnas rada arī vairāk kuņģa skābes, kas var izraisīt kuņģa čūlu. Papildu sarkanās asins šūnas izraisa imūnreakciju jūsu organismā. Jūsu ķermenis izdala ķīmisku vielu, ko sauc par histamīnu, un jūsu kuņģis reaģē, radot vairāk skābes, lai cīnītos pret infekciju. Cilvēkiem ar PV ir četras reizes lielāka iespēja saslimt ar peptisku čūlu nekā citiem.

Leikēmijas progresēšana

Polycythemia vera ir hronisku kaulu smadzeņu traucējumu/vēža forma, kas parasti nav steidzams drauds. Regulāri ārstējot, to var labi pārvaldīt daudzus gadus. Bet dažiem cilvēkiem PV progresē uz citiem agresīvākiem asins traucējumiem, tostarp, bet reti, akūtu leikēmiju.

Policitēmijas progresēšanas stadijas

• Agrīnais PV: Šajā fāzē bieži nav simptomu vai ir tikai viegli simptomi.
• PV virzība uz priekšu: Policitēmijai progresējot, jūs varat sākt pamanīt vairāk neērtu simptomu vai sekundāru stāvokļu attīstību.
• Iztērētais posms: Tā sauktā PV “izlietotā fāze” rodas, kad mutācijas asins šūnas, kas izraisīja šo stāvokli, ir izaugušas tik nekontrolējamas, ka ir pārņēmušas jūsu kaulu smadzenes, kurās aug asins šūnas. Kad mutācijas šūnas nodzīvoja savu dzīvi un sabojājās, tās tika aizstātas ar rētaudi. Kad pietiekami daudz kaulu smadzeņu ir aizstāts ar rētaudi, tie vairs nespēs ražot veselīgas asins šūnas. Ironiski, ka tas izraisa anēmiju – veselīgu sarkano asins šūnu trūkumu. Tas arī palielina asiņošanas risku no asiņošanas.

Asins traucējumi pēc policitēmijas

• Mielofibroze: Vera policitēmijas “iztērētā fāze” būtībā ir identiska citam asins vēža veidam, ko sauc par mielofibrozi (MF). Daži veselības aprūpes sniedzēji neatšķiras starp abiem. Mielofibroze rodas, kad mutācijas šūnas ir aizstājušas jūsu kaulu smadzenes ar rētaudi. Patoloģiskās šūnas var arī sākt izplatīties ārpus jūsu kaulu smadzenēm uz citiem ķermeņa orgāniem. MF ir vēl viens mieloproliferatīvs traucējums. Apmēram 10% MF gadījumu var progresēt līdz akūtai mieloleikozei.
• Mielodisplastiskais sindroms: Retāk PV var pārvērsties par mielodisplastisko sindromu (MDS), kas ir sava veida traucējums, kurā asins šūnas pilnībā neattīstās. Kamēr PV parasti rada daudz sarkano asins šūnu, kas normāli nobriest, MDS izraisa asins šūnu nenormālu/nepareizu nobriešanu un priekšlaicīgu nāvi. Nespēja veidot veselas un nobriedušas šūnas izraisa dažādu asins skaitļu samazināšanos (var būt viena veida zems skaits vai kombinācija). MDS var rasties mielofibrozes vietā vai vienlaikus ar to. Tas ir agresīvāks nekā PV vai MF, un tam ir 30% iespēja progresēt līdz akūtai mieloleikozei (AML).
• Akūta mieloleikoze (AML): Apmēram 3% policitēmijas gadījumu var progresēt līdz akūtai mieloleikozei aptuveni 10 gadu laikā pēc diagnozes noteikšanas. AML ir agresīvs asins vēzis, kas sākas jūsu kaulu smadzenēs un ātri nonāk jūsu asinsritē, kur tas var izplatīties uz citām ķermeņa sistēmām. AML nepieciešama steidzamāka ārstēšana nekā hroniska leikēmija, taču tai ir augsts izdzīvošanas līmenis. Tas veido mazāk nekā 2% no visiem vēža izraisītajiem nāves gadījumiem.

Simptomi un cēloņi

Kādi ir policitēmijas simptomi?

Simptomi parasti attīstās lēni laika gaitā, ja tie vispār parādās. Tās bieži sākas ar tādām neskaidrām sūdzībām, kas raksturīgas daudziem traucējumiem, tostarp:

• Galvassāpes.
• Reibonis.
• Nogurums.
• Augsts asinsspiediens.
• Neskaidra vai dubultā redze.
• Troksnis ausīs (zvana ausīs).

Galu galā var attīstīties daži ziņkārīgāki simptomi, tostarp:

• Pārmērīga svīšana, īpaši naktī.
• Elpas trūkums, īpaši guļus stāvoklī.
• Ādas nieze, īpaši pēc siltas vannas vai dušas.
• Apsārtums, karstums, tirpšana vai dedzināšana rokās un kājās.
• Pārmērīga asiņošana vai zilumi. Deguna asiņošana un smaganu asiņošana.
• Neizskaidrojams svara zudums.

Ja PV pāriet uz sekundāru stāvokli, jums var rasties šī stāvokļa simptomi. Piemēram:

Splenomegālijas (palielinātas liesas) simptomi

• Blāvas sāpes vēdera augšējā kreisajā pusē.
• Uzpūsta sajūta vēderā.
• Sāta sajūta pēc neliela daudzuma ēšanas.

Peptiskās čūlas slimības simptomi

• Sāpes vēderā.
• Grēmas.
• Skābes reflukss.

Podagras simptomi

• Sāpīgs iekaisums jūsu locītavās.
• Stīvums.
• Pietūkušas lielā pirksta.

Nieru akmeņu simptomi

• Sāpes muguras lejasdaļā vai sānos.
• Sāpīga urinēšana.
• Bieža urinēšana.

Budd-Chiari sindroma simptomi

• Palielinātas aknas, kas izraisa vēdera uzpūšanos un sāpes vēdera augšējā labajā stūrī.
• Dzelte, kas izraisa acu un ādas dzeltenumu.
• Ascīts, kas izraisa vēdera pietūkumu un tūsku.

Dziļo vēnu trombozes (DVT) simptomi

• Pietūkums un jutīgums rokā vai kājā.
• Apsārtums vai karstums vietā.
• Paplašinātas vēnas uz jūsu ādas virsmas.

Plaušu embolijas (PE) simptomi

• Pēkšņas sāpes krūtīs.
• Elpas trūkums.
• Ātra sirdsdarbība.

Anēmijas simptomi

• vieglprātība.
• Bālums.
• Nogurums.

Kas izraisa policitēmiju?

Polycythemia vera rodas jūsu kaulu smadzenēs, mīkstajā, porainā materiālā jūsu kaulu centrā. Šeit aug jaunas asins šūnas. PV sākas, kad viens gēns vienā kaulu smadzeņu cilmes šūnā nedarbojas. Vairāk nekā 90% gadījumu tas ir gēns, ko sauc JAK2. Mutācijas gēns dod norādījumus cilmes šūnai nepārtraukti vairoties. Visas reproducētās šūnas arī turpina vairoties, līdz patoloģiskas šūnas izspiež normālās šūnas jūsu kaulu smadzenēs. Lielāko daļu laika, JAK2 gēnu mutācija ir iegūta, kas nozīmē, ka tā nav mantota no ģimenes locekļa. Tas notiek nezināmu iemeslu dēļ dažkārt jūsu dzīves laikā. Bet ir bijuši daži dokumentēti gadījumi, kad vairākiem ģimenes locekļiem attīstījās policitēmija.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēta policitēmija?

Pasaules Veselības organizācija (PVO) pieprasa trīs atsevišķus kritērijus, lai diagnosticētu vera policitēmiju:

1. kritērijs: asins analīzes uzrāda augstu sarkano asins šūnu skaitu:

Sarkanās asins šūnas var izmērīt šādi:

• Augsts hemoglobīna līmenis (olbaltumvielas, kas atrodamas sarkanajās asins šūnās).
• Augsts hematokrīta līmenis (sarkano asins šūnu procentuālais daudzums).
• Liels asins tilpums (sarkano šūnu masa).

2. kritērijs: kaulu smadzeņu biopsija, kas parāda:

• Asins šūnu pārpalikums kaulu smadzenēs, vai
• Nobriedušu megakariocītu (šūnu, kas veido asins trombocītus) pārpalikums.

3. kritērijs: trešo kritēriju var izpildīt, parādot vienu no:

• Molekulārā pārbaude, kas parāda JAK2 gēnu mutācija vai
• Asins analīzes uzrāda ļoti zemu eritropoetīna līmeni (hormonu, ko ražo jūsu nieres, lai stimulētu sarkano asins šūnu veidošanos).

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēta policitēmija?

Agrīnās stadijās PV tiek ārstēta konservatīvi. Tipiskās ārstēšanas metodes ietver:

Flebotomija

Visizplatītākā PV ārstēšana ir regulāra asins noņemšana. Tā ir tā pati procedūra, kas jums būtu jāveic asins nodošanai. Veselības aprūpes tehniķis ievada adatu jūsu rokas vēnā un izņem nelielu daudzumu asiņu — parasti puslitru, taču tas var atšķirties atkarībā no jūsu stāvokļa. Tas samazina jūsu kopējo asins tilpumu un lieko asins šūnu skaitu.

Mazas aspirīna devas

Šīs bezrecepšu zāles parasti tiek parakstītas, lai samazinātu asins recēšanas risku. Neliela aspirīna dienas deva palīdz novērst trombocītu salipšanu kopā. Tas var arī palīdzēt samazināt iekaisuma simptomus jūsu rokās un kājās. Tomēr tas apgrūtina kuņģi un palielina noslieci uz asiņošanu, tāpēc tas var nebūt laba ideja, ja jums ir kuņģa čūla.

Ja jūsu simptomi ir kļuvuši smagāki vai ja jums ir bijusi tromboze (asins recēšana) un tiek uzskatīts, ka risks ir lielāks, jums var piedāvāt papildu ārstēšanas iespējas. Daži no tiem ietver:

Ārstēšanas līdzekļi niezes mazināšanai

Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var izrakstīt zāles, lai ārstētu progresējošas PV niezes simptomus, tostarp:

• Antihistamīni: Tās ir bezrecepšu zāles pret alerģiju.
• Fototerapija: Ārstēšana apvieno ultravioleto (UVA) gaismu ar zālēm, ko sauc par psoralēnu, organisku savienojumu, kas padara jūsu ādu jutīgāku pret fototerapiju.
• Selektīvie serotonīna atpakaļsaistes inhibitori (SSAI): Šīs zāles parasti lieto depresijas ārstēšanai, taču daudz mazākās devās tās ir efektīvas pret pastāvīgu fizisku kairinājumu, piemēram, niezi.

Zāles, kas samazina sarkano asins šūnu skaitu

Tos var izmantot atsevišķi vai kopā ar otru. Piemēri:

• Hidroksiurīnviela.
• Alfa interferons.
• Ruksolitinibs.
• Busulfāns.

Klīniskie pētījumi

Klīniskie pētījumi piedāvā cilvēkiem iespēju izmēģināt jaunas ārstēšanas metodes, vienlaikus sniedzot ieguldījumu medicīniskajā izpētē. Dažas no pētītajām zālēm ir:

• Peginterferons alfa-2a.
• Givinostat.
• Idasanutlin.

Kaulu smadzeņu transplantācija

Dažos gadījumos var ieteikt kaulu smadzeņu transplantāciju. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs ņems vērā vairākus dažādus faktorus, tostarp jūsu stāvokļa smagumu un ķermeņa dziedināšanas spēju.

Atbalstošā aprūpe

Ja PV turpina progresēt, neskatoties uz ārstēšanu, jūsu veselības aprūpes sniedzējs koncentrēsies uz jūsu simptomu mazināšanu. Vēlīnās stadijas PV bieži raksturo anēmija un arvien lielāka liesa. Jūs varat ārstēt ar:

• Pretsāpju.
• Asins pārliešana.
• Zemas devas starojums jūsu liesai.

Perspektīva / Prognoze

Kāds ir paredzamais dzīves ilgums cilvēkiem ar vera policitēmiju?

Jaunākie pētījumi liecina, ka vidējais paredzamais dzīves ilgums pēc policitēmijas diagnozes ir aptuveni 20 gadi. Vidējais nāves vecums ir aptuveni 77 gadi. Biežākais nāves cēlonis ir komplikācijas no trombu veidošanās (apmēram 33%). Vēža progresēšana ir otrs izplatītākais cēlonis (15%).

Dzīvo ar

Kā es varu parūpēties par sevi un pārvaldīt simptomus?

Ja jūs dzīvojat ar policitēmiju, ir svarīgi sazināties ar savu veselības aprūpes sniedzēju, lai viņš varētu sekot līdzi jūsu stāvokļa progresam. Ļaujiet viņiem zināt, kā jūs reaģējat uz ārstēšanu un ja jums rodas jebkādas blakusparādības. Jūs varat turpināt dzīvot ilgu laiku bez smagiem simptomiem.

Papildus regulārām pārbaudēm un ārstēšanai jūsu veselības aprūpes sniedzējs, iespējams, ieteiks vispārējas dzīvesveida izmaiņas, lai palīdzētu novērst asins recekļu veidošanos un citas komplikācijas. Piemēram:

• Vingrinājums. Pat mērens vingrinājums var palīdzēt uzlabot gausu asinsriti.
• Izvairieties no smēķēšanas. Smēķēšana izraisa jūsu asinsvadu sašaurināšanos.
• Izvairieties no vides ar zemu skābekļa saturu. Liels augstums var samazināt skābekļa līmeni asinīs.
• Kontrolējiet savu asinsspiedienu. Veselīga ķermeņa svara saglabāšana var palīdzēt šajā jautājumā.

Vera policitēmija (PV) ir vēža veids, taču lielākā daļa cilvēku turpina dzīvot labi gadu desmitiem pēc diagnozes noteikšanas. To var uzskatīt par vēzi, jo tas ir saistīts ar nekontrolētu šūnu veidošanos. Tomēr ir nepieciešams ilgs laiks, līdz nekontrolēta sarkano asins šūnu veidošanās sāk ietekmēt jūs. Un, kad tas notiek, jūs varat ilgstoši pārvaldīt savu stāvokli, vienkārši noņemot dažas papildu asinis.

Nozīmīgākais policitēmijas drauds nav pats vēzis, bet gan asins recekļu veidošanās risks. Ja jūs dzīvojat ar PV, regulāri apmeklējiet savu veselības aprūpes sniedzēju. Un neaizmirstiet rūpēties par sevi “mazajos veidos” — veselīga dzīvesveida ieradumus, kas var palīdzēt uzturēt jūsu vispārējo sirds un asinsvadu veselību, kas var izrādīties tikpat svarīgi kā jebkura medicīniska policitēmijas ārstēšana.

Policitēmija vera ir reta asins slimība, kas raksturīga ar paaugstinātu sarkanās asins šūnu skaitu. Simptomi var būt nespecifiski, tai skaitā nogurums, galvassāpes un sirdsklauves. Ārstēšana ietver aspirīna lietošanu un flebotomiju, lai samazinātu asins tilpumu. Ir svarīgi uzraudzīt stāvokli, lai novērstu komplikācijas kā trombozi. Pacientu dzīves kvalitāte var ievērojami uzlaboties ar atbilstošu terapiju un regulāru ārstu uzraudzību.