Pjēra Robina sindroms (secība): fakti, ķirurģija, cēloņi, simptomi un kas tas ir

Pjēra Robina sindroms ir reti sastopams, bet bīstams traucējums, kas ietekmē nervu sistēmu. Tas izraisa sāpīgas un nepārvaramas muskuļu spazmas, kas var ietekmēt kustību un elpošanu. Ķirurģiskā iejaukšanās var būt nepieciešama, lai atvieglotu simptomus, taču cēloņi šim sindromam nav pilnībā izprasti. Arī pacientiem var rasties citi simptomi, piemēram, ierobežota mobilitāte un traucēta miega kvalitāte. Viegli atpazīstams ar muskuļu krampjiem un sāpēm, Pjēra Robina sindroms ir nopietns stāvoklis, kas prasa uzmanību un pienācīgu ārstēšanu.

Pārskats

Pjēra Robina sindroms ir reti sastopams iedzimts defekts, kam raksturīgi nepareizi veidoti sejas vaibsti.

Kas ir Pjēra Robina sindroms?

Pjēra Robina sindroms (PRS) — saukts arī par Pjēra Robina sekvenci — ir stāvoklis, kad jūsu mazulim ir mazs žoklis (mikrognātija), mēle, kas krīt atpakaļ uz rīkli (glossoptoze), un augšējo elpceļu obstrukcija. Zīdaiņiem ar šo stāvokli parasti ir arī atvere mutes jumtā (aukslēju šķeltne).

Kuru ietekmē Pjēra Robina sindroms?

Pjēra Robina sindroms ir iedzimts stāvoklis, kas nozīmē, ka tas ir dzimšanas brīdī. PRS var rasties atsevišķi vai kopā ar vairākiem citiem apstākļiem, tostarp Stickler sindromu.

Cik bieži ir Pjēra Robina sindroms?

Pjēra Robina sindroms ir reta parādība, kas rodas aptuveni 1 no katriem 8500 līdz 14 000 cilvēkiem. Stāvoklis vienlīdz ietekmē visu dzimumu cilvēkus.

Kāda ir atšķirība starp Treacher Collins un Pierre Robin sindromu?

Gan Treačera Kolinsa sindroms, gan Pjēra Robina sindroms izraisa galvas un sejas skeleta anomālijas. Kamēr Treačera Kolinsa sindroms skar žokli, zodu, ausis un vaigu kaulus, Pjēra Robina sindroms galvenokārt skar žokli un mutes struktūras.

Simptomi un cēloņi

Kādi ir Pjēra Robina sindroma simptomi?

Zīdaiņiem ar Pjēra Robina sindromu ir plašs simptomu klāsts, kas katrā gadījumā atšķiras. Daži no visbiežāk sastopamajiem Pjēra Robina sindroma simptomiem ir:

• Nepietiekami attīstīts žoklis un mazs zods.
• Mēle, kas atrodas vairāk aizmugurē mazā žokļa dēļ.
• Krākšana un elpceļu aizsprostojums, ko izraisa mēle, kas krīt uz rīkles pusi.
• Augsti izliektas aukslējas (mutes jumts).
• Atvere mutes dobumā (aukslēju šķeltne).
• Dzemdību zobi (zobi, kas ir redzami dzimšanas brīdī).
• Disfāgija (apgrūtināta rīšana).
• Īslaicīgs dzirdes zudums var būt Pjēra Robina sindroma pazīme. Tas ir saistīts ar šķidruma uzkrāšanos aiz auss (vidusauss izsvīdums) – bieži sastopams aukslēju šķeltnes simptoms.

Kāds ir Pjēra Robina sindroma cēlonis?

Precīzs Pjēra Robina sindroma cēlonis nav zināms. Tomēr eksperti darīt zināt notikumu secību dzemdē, kas noved pie stāvokļa. Tas sākas ar nepietiekami attīstītu žokli, kas izraisa mēles pārvietošanos. Rezultātā var veidoties arī aukslēju šķeltne, vai aukslējām var būt augsta U veida izskats.

Vai Pjēra Robina sindroms ir iedzimts?

Ne parasti. Pjēra Robina sindroms parasti rodas cilvēkiem, kuriem nav šī stāvokļa ģimenes anamnēzē. Tāpēc nav zināms iedzimts faktors, lai gan PRS var konstatēt sindromu apstākļos, piemēram, Stickler sindromā.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēts Pjēra Robina sindroms?

Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var diagnosticēt PRS fiziskās pārbaudes laikā. Ģenētiskā pārbaude var arī palīdzēt izslēgt citas saistītas veselības problēmas.

Vadība un ārstēšana

Kā jūs labojat Pjēra Robina sindromu?

PRS ārstēšana ir atkarīga no stāvokļa smaguma. Zīdaiņiem ar vieglu Pjēra Robina sindromu var būt nepieciešams gulēt uz vēdera, nevis uz muguras, lai novērstu mēles atkrišanu un elpceļu bloķēšanu. (Noteikti konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju, pirms ievietojat mazuli citās gulēšanas pozīcijās.) Ja jūsu mazulim ir mērens PRS gadījums, jūsu veselības aprūpes sniedzējs var nodrošināt augstas plūsmas gaisu caur deguna caurulīti vai var ievietot caurulīti caur degunu un nokļūst elpceļos, lai atvieglotu elpošanu. Smagos PRS gadījumos nepieciešama operācija, lai izveidotu atveri elpceļos vai pārvietotu žokli labvēlīgākā stāvoklī. To sauc par apakšžokļa uzmanības novēršanu, un tas var uzlabot barošanu un elpošanu, kas var palīdzēt izvairīties no traheostomijas smagi skartiem pacientiem.

Kā es varu pārvaldīt simptomus?

Ja jūsu mazulim ir diagnosticēts Pjēra Robina sindroms, barošanas laikā ir jāpievērš īpaša piesardzība un uzmanība, lai novērstu šķidrumu nokļūšanu elpceļos. Dažos gadījumos jūsu veselības aprūpes sniedzējs var ieteikt barošanas cauruli, lai izvairītos no aizrīšanās.

Aprūpe Klīvlendas klīnikāSaņemiet LOR (otolaringoloģija) Pieaugušā aprūpeSaņemiet LOR (otolaringoloģija) Aprūpi bērnam Piesakiet tikšanos

Profilakse

Ko es varu sagaidīt, ja manam bērnam ir Pjēra Robina sindroms?

Aizrīšanās risks var samazināties, kad jūsu bērns kļūst vecāks un apakšžoklis kļūst tipiskāks. Līdz tam galvenais mērķis ir saglabāt elpceļus brīvus. Ja jūsu mazuļa elpceļi tiek bloķēti, var rasties vairākas komplikācijas, tostarp:

• Elpošanas grūtības.
• Problēmas ar ēšanu.
• Aizrīšanās epizodes.
• Zems skābekļa līmenis asinīs (hipoksēmija).
• Plaušu hipertensija (augsta asinsspiediena veids).
• Smadzeņu bojājumi (elpošanas grūtību dēļ).
• Sastrēguma sirds mazspēja.
• Nāve.

Vai Pjērs Robins apdraud dzīvību?

Neārstēts Pjēra Robina sindroms var būt letāls. Tomēr savlaicīga ārstēšana var atvieglot jūsu mazuļa simptomus un uzlabot vispārējo dzīves kvalitāti.

Dzīvo ar

Kad man vajadzētu redzēt savu veselības aprūpes sniedzēju?

Vairumā gadījumu zīdaiņus ar Pjēra Robina sindromu medicīnas speciālists novērtē neilgi pēc dzemdībām slimnīcā. Tomēr, ja jums ir aizdomas, ka jūsu mazulim ir Pjēra Robina sindroms, nekavējoties ieplānojiet konsultāciju ar savu veselības aprūpes sniedzēju. Pazīmes, kurām jāpievērš uzmanība, ir aizrīšanās problēmas, cianoze (stāvoklis, kas ādai piešķir zilganu nokrāsu) vai augstas skaņas, kad mazulis ieelpo.

Kādi jautājumi man jāuzdod savam veselības aprūpes sniedzējam?

Pilnīga izpratne par mazuļa stāvokli var palīdzēt jums pieņemt apzinātus lēmumus par viņa veselību. Šeit ir daži jautājumi, kas jāuzdod savam veselības aprūpes sniedzējam:

• Cik smags ir mana mazuļa stāvoklis?
• Vai manam mazulim papildus PRS ir kādi citi traucējumi vai sindromi?
• Vai jūs ieteiktu operāciju?
• Kā es varu uzturēt mazuļa elpceļus atvērtus, līdz viņš ir gatavs operācijai?

Ikreiz, kad jūsu bērnam tiek diagnosticēts veselības stāvoklis, tas var justies nepārspējami. Par laimi Pjēra Robina sindromu parasti veiksmīgi ārstē, ja tas tiek atklāts agri. Konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju par ārstēšanas iespējām. Ir pieejami arī daudzi resursi, tostarp Amerikas aukslēju un sejas galvaskausa šķeltņu asociācija (ACPA) un Bērnu iedzimtu defektu izpēte.

Kopumā, Pjēra Robina sindroms ir reta un sarežģīta slimība, kas ietekmē nervu sistēmu un muskuļus. Ķirurģiska iejaukšanās bieži vien ir vienīgais veids, kā risināt šo sindromu, taču tas nav garantēts izārstēšanas veids. Slimības cēloņi joprojām nav pilnīgi skaidri, bet simptomi var ietvert muskuļu vājums, nelīdzsvarotība un sāpes. Svarīgi ir agrīna diagnosticēšana un ātras ārstēšanas sākšana, lai mazinātu sindroma ietekmi uz pacienta dzīves kvalitāti.