Pita-Hopkinsa sindroms (PTHS): simptomi un prognoze

Pita-Hopkinsa sindroms (PTHS) ir rets genētisks stāvoklis, kas izraisa intelektuālas un fiziskas attīstības aizkavēšanos. PTHS pacienti parasti saskaras ar dažādiem simptomiem, tostarp autisms, miega traucējumi, muskuļu hipotonija un citas medicīniskas problēmas. Diemžēl šim sindromam nav ārstēšanas, taču ir svarīgi atbalstīt pacientus un viņu ģimenes, lai uzlabotu dzīves kvalitāti. Šajā rakstā mēs pētīsim Pita-Hopkinsa sindroma simptomus, prognozi un to, kā tikt galā ar šo sarežģīto stāvokli.

Pita-Hopkinsa sindroms (PTHS) ir reta ģenētiska slimība, kas izraisa attīstības, intelektuālas un fiziskas izmaiņas bērniem. Veselības aprūpes sniedzēji ārstē PTHS simptomus ar profesionālo, fizisko un runas terapiju. Bērniem ar PTHS parasti ir nepieciešama specializēta veselības aprūpe un individuāli izglītības plāni.

Pārskats

Kas ir Pita-Hopkinsa sindroms (PTHS)?

Pita-Hopkinsa sindroms ir ģenētisks stāvoklis, kas ietekmē smadzeņu un nervu sistēmas attīstību. Tas izraisa attīstības un intelektuālās attīstības traucējumus. Cilvēkiem ar PTHS parasti mainās sejas struktūra, un viņiem ir krampji un apgrūtināta elpošana.

Vai Pita-Hopkinsa sindroms ir autisma veids?

PTHS nav autisms. Bet bērniem ar Pita-Hopkinsa sindromu ir daudzas tādas pašas īpašības kā cilvēkiem ar autisma spektra traucējumiem.

Kas ietekmē Pita-Hopkinsa sindromu?

Pita-Hopkinsa sindroms var skart ikvienu. Simptomi parasti sākas bērnībā.

Cik bieži ir Pita-Hopkinsa sindroms?

Pita-Hopkinsa sindroms ir reta ģenētiska slimība. Pētnieki zina par aptuveni 500 cilvēkiem pasaulē, kuriem ir šī slimība.

Kā Pita-Hopkinsa sindroms ietekmē manu bērnu?

Papildus fiziskajiem simptomiem bērniem ar Pita-Hopkinsa sindromu parasti ir:

• Attīstības kavēšanās.
• Nespēja runāt vai ierobežota valodas attīstība.
• Intelektuālie traucējumi.
• Ierobežotas sociālās prasmes.

Simptomi un cēloņi

Kādi ir Pita-Hopkinsa sindroma simptomi?

Pita-Hopkinsa sindroms izraisa izmaiņas bērna attīstībā. Viņiem var rasties kavēšanās mācīties staigāt, un viņiem var būt grūtības ar runas un komunikācijas prasmēm.

Bērniem ar PTHS parasti atšķiras sejas vaibsti. Viņi var arī piedzīvot:

• Aizcietējums.
• Epilepsija.
• Hipotonija.
• Mikrocefālija.
• Miopija (tuvredzība).
• Šķielēšana (sakrustotas acis).
• Problēmas ar elpošanu un elpošanas sistēmas problēmām.

Kas izraisa Pita-Hopkinsa sindromu?

Izmaiņa (mutācija) uz TCF4 gēns izraisa PTHS. TCF4 kontrolē proteīnus, kas ietekmē smadzeņu un nervu sistēmas attīstību.

Bērnam ir 50% iespēja mantot šīs ģenētiskās izmaiņas, ja vienam no vecākiem ir arī mutācija (pazīstama kā autosomāli dominējošs modelis). Bet mutācija uz TCF4 var notikt pat tad, ja nevienam no vecākiem nav mutācijas (pazīstama kā de novo parādība).

Diagnoze un testi

Kā veselības aprūpes sniedzēji diagnosticē Pita-Hopkinsa sindromu?

Jūs vai jūsu veselības aprūpes sniedzējs var pamanīt atšķirības jūsu jaundzimušā izskatā. Jūsu pakalpojumu sniedzējs var redzēt PTHS simptomus labas mazuļa vai bērna apmeklējuma laikā, kad jūsu bērns aug. Viņi var ieteikt testus, lai apstiprinātu PTHS.

Kādus testus veselības aprūpes sniedzēji izmanto, lai diagnosticētu Pita-Hopkinsa sindromu?

Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var ieteikt ģenētisko testēšanu jūsu bērnam. Lai paņemtu DNS paraugu, pakalpojumu sniedzēji var paņemt jūsu bērna asiņu paraugu vai izsmērēt viņa vaiga iekšpusi. Ģenētikas speciālists pārbauda šo paraugu, lai uzzinātu, vai ir a TCF4 mutācija.

Ja jūsu bērnam rodas krampji, pakalpojumu sniedzējs var ieteikt:

• Elektroencefalogramma (EEG).
• Viņu smadzeņu MRI.

Vadība un ārstēšana

Kā veselības aprūpes sniedzēji ārstē Pita-Hopkinsa sindromu?

Pita-Hopkinsa sindroms nav ārstējams. Bet veselības aprūpes sniedzēji var ārstēt PTHS simptomus. Konsultējieties ar savu pakalpojumu sniedzēju par to, vai jūsu bērns var gūt labumu no aprūpes:

• Gastroenterologs (gremošanas sistēmas speciālists).
• Neirologs.
• Oftalmologs.
• Pulmonologs.

Jūsu bērna aprūpes komanda var izveidot ārstēšanas plānu, kas vērsts uz jūsu bērna simptomiem, tostarp aizcietējumiem, redzes traucējumiem un elpošanas problēmām. Jūsu bērnam var būt nepieciešamas biežas novērošanas tikšanās, lai pakalpojumu sniedzēji varētu mainīt ārstēšanu, mainoties bērna simptomiem.

Aprūpe Klīvlendas klīnikāNeiroloģijas aprūpe PieaugušajiemNeiroloģiskā aprūpe Bērniem Piesakiet tikšanos

Profilakse

Kā es varu novērst Pita-Hopkinsa sindromu?

Pita-Hopkinsa sindroms rodas ģenētisku izmaiņu dēļ. Jūs nevarat darīt neko, lai novērstu šīs izmaiņas. Konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju, ja jums vai jūsu partnerim ģimenes anamnēzē ir PTHS vai citi ģenētiski traucējumi.

Kā es varu zināt, vai manam bērnam ir Pita-Hopkinsa sindroma risks?

Ja apsverat grūtniecību un jums vai jūsu partnerim ģimenes anamnēzē ir ģenētiski traucējumi, konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju. Konsultācijas par priekšstatu var būt jums piemērotas.

Perspektīva / Prognoze

Ko es varu sagaidīt, ja manam bērnam ir Pita-Hopkinsa sindroms?

Bērniem ar Pita-Hopkinsa sindromu parasti nepieciešama specializēta medicīniskā aprūpe un izglītības pakalpojumi. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var ieteikt:

• Darba terapija.
• Fizioterapija.
• Runas terapija.

Kāda ir prognoze bērniem ar Pita-Hopkinsa sindromu?

Dzīves ilgums bērniem ar Pita-Hopkinsa sindromu ir atšķirīgs. Daži bērni ar PTHS dzīvo līdz pilngadībai. Jautājiet savam veselības aprūpes sniedzējam, kā jūs varat palīdzēt savam bērnam dzīvot veselīgu dzīvi.

Dzīvo ar

Kā es varu rūpēties par savu bērnu ar Pita-Hopkinsa sindromu?

Konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju par bērna veselības un izglītības vajadzībām. Noteiktas terapijas vai augmentatīvās un alternatīvās komunikācijas (AAC) ierīces var palīdzēt jūsu bērnam sazināties. Jūsu pakalpojumu sniedzējs var savienot jūs ar resursiem, lai uzzinātu par individualizētiem izglītības plāniem un resursiem jūsu bērnam.

Kad manam bērnam ar Pita-Hopkinsa sindromu vajadzētu redzēt savu veselības aprūpes sniedzēju?

Regulāra veselības aprūpe palīdz saglabāt jūsu bērna veselību. Konsultējieties ar savu pakalpojumu sniedzēju par to, cik bieži jūsu bērnam vajadzētu apmeklēt veselības aprūpes speciālistus. Paziņojiet savam pakalpojumu sniedzējam par visiem jaunajiem simptomiem, kas rodas jūsu bērnam.

Papildu bieži uzdotie jautājumi

Kā Pita-Hopkinsa sindroms ietekmē mana bērna uzvedību?

Daudzi bērni ar Pita-Hopkinsa sindromu ir laimīgi un sabiedriski. Viņi var smaidīt un smieties bieži, dažreiz spontāni. Viņi var bieži plēst rokas vai šūpoties uz priekšu un atpakaļ.

Daži bērni ar PTHS ir nemierīgi vai kautrīgi. Informējiet savu veselības aprūpes sniedzēju, ja jums ir bažas par izmaiņām bērna uzvedībā.

Dzirdot, ka jūsu bērnam ir reta ģenētiska slimība, piemēram, Pita-Hopkinsa sindroms, jaunam vecākam var būt biedējoši, taču ar īpašu aprūpi un terapiju jūsu bērns var dzīvot veselīgu dzīvi. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var ieteikt apmeklēt ģenētisko konsultantu, kurš ir ģenētikas eksperts. Viņi var sniegt emocionālu atbalstu, lai palīdzētu jums labāk izprast diagnozi un sniegt norādījumus par darbībām, ko varat veikt, lai atbalstītu savu bērnu, lai viņš varētu dzīvot veselīgu un pilnvērtīgu dzīvi.

Pita-Hopkinsa sindroms ir rets genētisks traucs, kas var izraisīt intelektuālās attīstības kavēšanos, muskuļu hipotoniju un īsāku augumu. Lai gan šis sindroms nav izārstējams, agrīna diagnoze un atbilstoša medicīniskā aprūpe var palīdzēt mazināt simptomus un uzlabot pacienta dzīves kvalitāti. Prognoze ir atkarīga no katras individuālā stāvokļa un smaguma pakāpes, taču ar atbilstošu atbalstu un terapiju cilvēki ar Pita-Hopkinsa sindromu var dzīvot pilnvērtīgu dzīvi ar minimālām ierobežojumiem. Svarīgi ir arī sniegt atbalstu un sapratni pacientiem un viņu ģimenēm, lai palīdzētu tiem pārvarēt šo sarežģīto stāvokli.