Phelan-McDermid sindroms: simptomi, cēloņi, ārstēšana un perspektīvas

Phelan-McDermid sindroms ir reta un sarežģīta gēnu mutācija, kas var izraisīt vairākus simptomus, ieskaitot intelektuālas attīstības aizkavi, valodas un sociālas prasmes trūkumu, kā arī autisma spektra traucējumus. Cēloņi šīs sindroma rodas ir saistīti ar dzimšanas defektiem un gēnu mutācijām. Šī sindroma ārstēšana ietver fiziskās un terapeitiskās procedūras, kā arī psiholoģisko atbalstu. Lai gan nav izārstējams, ir svarīgi nodrošināt atbilstošu aprūpi un atbalstu pacientiem ar Phelan-McDermid sindromu, lai uzlabotu viņu dzīves kvalitāti un perspektīvas.

Pārskats

Kas ir Phelan-McDermid sindroms?

Phelan-McDermid sindroms ir reta ģenētiska slimība, kas var izraisīt virkni medicīnisku, intelektuālu un uzvedības problēmu. Šīs bažas var ietvert:

• Barošanas grūtības.
• Muskuļu vājums.
• Runas un attīstības kavēšanās.
• Autisma spektra traucējumi.
• Epilepsija.

Traucējumu sauc arī par 22q13.3 dzēšanas sindromu.

Cik reti ir Felana-Makdermida sindroms?

Phelan-McDermid sindroms ir ļoti reti sastopams. Zinātnieki lēš, ka tas notiek aptuveni 2 līdz 10 no katriem 1 miljona dzīvi dzimušajiem. Tomēr stāvokli var būt grūti noteikt, tāpēc tas ir nepietiekami diagnosticēts. Tas ir diagnosticēts tikai aptuveni 2200 līdz 2500 cilvēkiem visā pasaulē.

Kā Phelan-McDermid sindroms un autisms ir saistīti?

Daudziem cilvēkiem ar Phelan-McDermid sindromu ir arī autisma spektra traucējumi. Zinātnieki lēš, ka aptuveni 1% cilvēku ar autisma spektra traucējumiem var būt arī Phelan-McDermid sindroms.

Simptomi un cēloņi

Kas izraisa Phelan-McDermid sindromu?

Phelan-McDermid sindroms ir hromosomu dzēšanas sindroms. Hromosomas ir struktūras šūnās. Tie satur DNS, un DNS satur gēnus. Gēni ir norādījumi, kas kontrolē jūsu ķermeņa darbību. Tie arī nosaka jūsu iezīmes (piemēram, augumu, acu krāsu un medicīnisko stāvokļu risku).

Cilvēkam katrā šūnā parasti ir 23 hromosomu pāri, kopā 46. Ja jūsu bērnam ir Felana-Makdermida sindroms, viņš piedzima ar 22. hromosomas gabala trūkumu vai ir “izdzēsts”.

Lielākā daļa traucējumu gadījumu nav iedzimti. Hromosomu dzēšana parasti notiek nejauši (spontāni) olšūnas vai spermas veidošanās vai augļa attīstības laikā. Bet 22q13.3 dzēšanas sindroms var būt iedzimts. Vecākiem, kuriem ir slimība, ir 50% iespēja to nodot katram bērnam. Viens no vecākiem var to nodot tālāk, pat ja otram vecākam nav šī stāvokļa.

Kādi ir Phelan-McDermid sindroma simptomi?

Phelan-McDermid sindroma pazīmes un simptomi ir ļoti atšķirīgi. Tās var būt vieglas, vidēji smagas vai smagas. Tās var parādīties dzimšanas brīdī, zīdaiņa vecumā vai agrā bērnībā. Un tie var būt fiziski, uzvedības, intelektuāli vai kombinācija.

Jūsu bērnam var būt šādi simptomi:

• Attīstības kavēšanās (nesasniedzot atskaites punktus paredzētajā laikā, piemēram, apgāšanās, sēdus vai iešana).
• Augsta sāpju tolerance.
• Muskuļu vājums (hipotonija).
• Runas problēmas (trūkst vai aizkavēta spēja runāt).
• Miega traucējumi.
• Tendence svīst mazāk nekā parasti, kas var izraisīt pārkaršanu un dehidratāciju.
• Ēšanas vai rīšanas problēmas.
• Kuņģa-zarnu trakta problēmas, piemēram, bieža slikta dūša un vemšana vai gastroezofageālā refluksa slimība.

Daudziem cilvēkiem ar Phelan-McDermid sindromu ir autisma spektra traucējumi, kas var izraisīt noteiktu uzvedību. Jūsu bērns var:

• Izvairieties no saskares ar acīm.
• Esiet nemierīgs sociālās situācijās.
• Obsesīvi košļājiet lietas, kas nav pārtika.
• Esiet pārāk jutīgs pret pieskārienu.

Cilvēkiem ar 22q13.3 dzēšanas sindromu bieži ir īpašas fiziskas iezīmes. Jūsu bērnam var būt:

• Dziļi novietotas acis.
• Noslīdējuši plakstiņi (ptoze).
• Ausis, kas ir lielas vai izstieptas.
• Viņu otrā un trešā pirksta saplūšana (sindaktilija).
• Lielas, gaļīgas rokas vai kājas.
• Gara, šaura galva.
• Smails zods.
• Mazie vai neparasti kāju nagi.

Dažreiz traucējumi var ietvert iedzimtus sirdsdarbības traucējumus un nieru darbības traucējumus. Reti cilvēkiem ar Phelan-McDermid sindromu ir arahnoidālās cistas (šķidrumu pildīti maisiņi uz viņu smadzenēm). Tie var radīt spiedienu jūsu bērna galvā, izraisot aizkaitināmību, raudāšanu, galvassāpes un epilepsiju (krampjus).

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēts 22q13.3 dzēšanas sindroms?

Ar Phelan-McDermid sindromu saistītās pazīmes un simptomi var būt smalki un grūti nosakāmi. Pirms precīzas diagnozes noteikšanas jūsu bērnam var veikt vairākus testus. Lai diagnosticētu stāvokli, jūsu bērna veselības aprūpes sniedzējs var:

• Veikt fizisko eksāmenu.
• Jautājiet par sava bērna slimības vēsturi, lai apspriestu pazīmes, simptomus un attīstības kavēšanos.
• Jautājiet par sava bērna bioloģisko ģimenes vēsturi, lai noteiktu, vai kādam radiniekam ir bijuši traucējumi.
• Pieprasiet ģenētisko testēšanu, lai meklētu hromosomu dzēšanu. Tas parasti prasa nelielu asins paraugu.

Retos gadījumos Phelan-McDermid sindromu var neizraisīt hromosomu dzēšana. Tā vietā to var izraisīt DNS izmaiņas SHANK3 gēns. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var ieteikt pārbaudīt šo gēnu, ja dzēšana netiek atrasta.

Ja testēšana apstiprina 22q13.3 dzēšanas sindromu, jūsu bērna veselības aprūpes sniedzējs var ieteikt papildu pārbaudes:

• Abu vecāku ģenētiskā pārbaude, lai noskaidrotu, vai dzēšana ir iedzimta vai spontāna.
• Jūsu bērna smadzeņu MRI vai CT skenēšana, lai meklētu arahnoidālo cistu.
• Nieru ultraskaņa, lai meklētu nieru defektus.
• Ehokardiogramma, lai meklētu sirds patoloģijas.
• Dzirdes novērtējums.
• Detalizēta acu pārbaude.
• Miega pētījums.

Vadība un ārstēšana

Vai ir iespējams izārstēt Phelan-McDermid sindromu?

Phelan-McDermid sindromu nevar izārstēt. Ārstēšanas mērķis ir novērst bērna simptomus, palielināt viņa spēju labi funkcionēt un novērst jebkādas komplikācijas.

Jūsu bērna aprūpes komandā var būt vairāki speciālisti:

• Kardiologs (sirds).
• Gastroenterologs (gremošanas sistēma).
• Nefrologs (nieres).
• Neirologs (smadzenes).
• Ergoterapeits, kurš var palīdzēt uzlabot sniegumu ar ikdienas aktivitātēm, piemēram, ēšanu un rakstīšanu.
• Ortopēds (kauli un locītavas).
• Fizioterapeits, kas var palīdzēt stiprināt skartās ķermeņa daļas.
• Runas/valodas patologs.
• Endokrinologs (hormoni).

Aprūpe Klīvlendas klīnikā Ieplānot ģenētiskās konsultācijas. Atrodiet ārstu un speciālistus Pierakstiet tikšanos

Profilakse

Kā es varu novērst 22q13.3 dzēšanas sindromu?

Pēc diagnozes noteikšanas nav iespējams labot ģenētiskās izmaiņas, kas izraisa Felana-Makdermida sindromu. Retos gadījumos, kad tiek ietekmēts arī vecāks, IVF tehnoloģiju vai pirmsdzemdību testus var izmantot, lai novērstu traucējumus nākamajiem bērniem.

Ja jums vai kādam no jūsu ģimenes locekļiem ir traucējumi, konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju vai ģenētisko konsultantu. Tie var palīdzēt jums saprast traucējumu pārnešanas iespējas.

Perspektīva / Prognoze

Kādas ir mana bērna perspektīvas, ja viņam ir Felana-Makdermida sindroms?

Katrai personai var būt atšķirīgs skatījums, atkarībā no esošās invaliditātes veida un to smaguma pakāpes.

Stāvokļa sekas reti ir dzīvībai bīstamas. Bet daudziem cilvēkiem ar traucējumiem nepieciešama mūža medicīniskā aprūpe, un viņiem var būt nepieciešams pastāvīgs sociālais atbalsts.

Dzīvo ar

Kā es varu rūpēties par savu bērnu ar Felana-Makdermida sindromu?

Ir svarīgi vest bērnu uz visām tikšanās reizēm pie speciālistiem, lai uzlabotu viņa funkcijas. Tā kā jūsu bērnam var būt samazināta spēja svīst:

• Izvairieties no ārkārtēja karstuma.
• Saglabājiet savu bērnu hidratētu.
• Sargājiet tos no tiešiem saules stariem.

Daudzi cilvēki ar Phelan-McDermid sindromu ļoti labi panes sāpes un saskarsmes problēmas. Tāpēc esiet piesardzīgs, lai uzzinātu, ka jūsu bērnam var būt sāpes, un sazinieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju. Tie var palīdzēt noteikt, vai jūsu bērnam ir sāpes vēderā vai cita problēma, kas izraisa sāpes. Sāpju pazīmes var ietvert:

• Kļūst noslēgts vai mazāk sociāls.
• Elpošana ātrāk nekā parasti.
• Raudāt vai būt uzbudināmākam nekā parasti.
• Satveriet vai satveriet segas vai citus tuvumā esošus priekšmetus.
• Turot ķermeni, rokas vai kājas stingras.
• Izdariet tādas sejas izteiksmes kā grimases, cieši aizvērt acis vai sakniebat lūpas.
• Vaimanāt vai kliegt.

Ko vēl es varu jautāt sava bērna veselības aprūpes sniedzējam par Phelan-McDermid sindromu?

Ja jūsu bērnam ir Phelan-McDermid sindroms, apsveriet iespēju uzdot savam veselības aprūpes sniedzējam šādus jautājumus:

• Vai hromosomu dzēšana bija iedzimta vai spontāna?
• Vai manam bērnam ir problēmas ar sirdi, nierēm vai cistas uz viņa smadzenēm?
• Cik plaši būs mana bērna intelektuālās attīstības traucējumi?
• Pie kādiem speciālistiem manam bērnam ir jāapmeklē un cik bieži?
• Vai ir kādas atbalsta grupas, kas var mums palīdzēt tikt galā ar šo stāvokli?
• Vai jūs ieteiktu ģenētisko konsultāciju?
• Vai citiem mūsu ģimenes cilvēkiem ir jāveic ģenētiskā pārbaude?

Phelan-McDermid sindroms ir reta ģenētiska slimība. Tas bieži ir saistīts ar runas un attīstības kavēšanos, kā arī ar autisma spektra traucējumiem. Ja kādam no jūsu ģimenes ir diagnosticēts šis hromosomu dzēšanas sindroms, speciālistu komanda var palīdzēt. Mērķi ir uzlabot funkciju, novērst komplikācijas un sniegt ģenētiskas konsultācijas.

Phelan-McDermid sindroms ir reta ģenētiskā slimība, kas ietekmē cilvēka attīstību. Simptomi ietver intelektuālas vai psihiskas atpalicības, kavētu runas attīstību, kopšanas problēmas un saskarsmes traucējumus. Cēloņi saistīti ar ģenētiskiem mutācijām, un šobrīd nav pieejama ārstēšana, kas novērstu slimības simptomus. Tomēr ģimenes ar šo sindromu cīnās un meklē veidus, kā uzlabot bērnu dzīves kvalitāti. Turpmākā pētniecība un izglītība var palīdzēt atrast jaunas ārstēšanas un atbalsta iespējas šiem pacientiem.