PHACE sindroms: cēloņi un ārstēšana

PHACE sindroms ir reta slimība, kas ietekmē ādu, asinsvadus, sirdi un acis. Ourèliešanas cēloņi nav pilnībā saprotami, bet faktori var ietvert genētiskus un vides faktorus. Šī sindroma simptomi var ietvert lielas hemangiomas uz ādas, sirds defektus un citus medicīniskus sarežģījumus. Ārstēšanas mērķis ir mazināt simptomus un uzraudzīt potenciālos komplikācijas. Ir svarīgi izprast šīs slimības raksturīgās iezīmes un piedāvāt atbilstošu aprūpi, lai uzlabotu pacientu dzīves kvalitāti.

PHACE sindroms ietekmē daudzas jūsu bērna ķermeņa daļas, tostarp smadzenes, sirdi, artērijas un acis. Galvenā stāvokļa pazīme ir liela, sarkana līdz purpursarkana ādas izaugums (hemangioma) uz jūsu bērna sejas vai kakla. Šis stāvoklis var būt dzīvībai bīstams, ja simptomi ir smagi. Ārstēšana palīdz pārvaldīt stāvokli.

Pārskats

Kas ir PHACE sindroms?

PHACE sindroms ir reta slimība, kas ietekmē vairākas jūsu bērna ķermeņa daļas, tostarp viņa ādu, smadzenes, sirdi, galvenās artērijas un acis. PHACE sindroma pazīme ir hemangiomas, kas ir nevēža (labdabīgi) ādas izaugumi, kas sastāv no asinsvadiem, parasti uz jūsu bērna sejas un kakla.

Ko nozīmē PHACE?

PHACE ir akronīms, kas apraksta augšanas un attīstības anomālijas šādās jūsu bērna ķermeņa daļās:

• Aizmugurējā bedre: smadzeņu daļa, jo īpaši neliels laukums bērna galvaskausa aizmugurē netālu no smadzeņu stumbra un smadzenītēm.
• Dzemdes un sejas kakla hemangioma: Sarkana līdz purpursarkana ādas asinsvadu veidošanās uz jūsu bērna sejas un kakla.
• Artērijas: Jūsu bērna asinsrites sistēmas ceļi, kas sastāv no asinsvadiem, kas transportē ar skābekli bagātas asinis no sirds uz visām ķermeņa daļām. Konkrēti, tas ietekmē viņu galvenās smadzeņu vai dzemdes kakla artērijas.
• Sirds un asinsvadu: sirds, īpaši aortas arka vai galvenās artērijas augšdaļa, kas ved asinis prom no jūsu bērna sirds.
• Acis: Jūsu bērna acu aizmugurējā daļa (aizmugurējā), kurā ietilpst tīklene, dzīsleklis un redzes nervs, kā arī acu priekšējā daļa (priekšējā daļa), piemēram, radzene, varavīksnene un lēca.

PHACE sindromu dažkārt sauc par PHACES sindromu, kur “s” norāda uz krūšu kaula plaisu (trūkst vai nepietiekami attīstītu krūšu kauli) vai citas augšanas anomālijas jūsu bērna ķermeņa vidējā daļā (stumbra). Krūšu kauls ir kauls jūsu krūšu sienas centrā.

Papildu augšanas anomāliju vietas ir ectopia cordis, jūsu bērna sirds apgabals, ko nesedz krūšu kauls. Tādējādi viņu sirds izskatās kā ārpus krūtīm. Vēl viena problēma, vēdera šķelšanās (gastroshīze), rodas, ja augļa vēdera siena dzemdē neaizveras.

Kuru ietekmē PHACE sindroms?

PHACE sindroms ir reti sastopams, un turpinās pētījumi, lai uzzinātu vairāk par to, ko tas ietekmē. Tā kā pētījumi liecina, ka tam varētu būt ģenētisks cēlonis, pastāv risks, ka tas var ietekmēt jebkuru bērnu nejaušu vai sporādisku izmaiņu dēļ, kas notiek ar augļa DNS ieņemšanas laikā. Stāvoklis ir biežāk sastopams meitenēm vai bērniem, kuriem dzimšanas brīdī piešķirta sieviete, nevis zēniem vai bērniem, kuriem dzimšanas brīdī ir piešķirts vīrietis.

Vai PHACE sindroms ir letāls?

Katram bērnam, kuram diagnosticēts PHACE sindroms, ir simptomi, kas var būt no viegliem līdz smagiem. Tā kā tas var ietekmēt jūsu bērna dzīvībai svarīgos orgānus, tas var būt letāls zīdaiņiem ar smagiem simptomiem. Dažreiz tas var saīsināt paredzamo dzīves ilgumu, ja ir komplikācijas, kas ietekmē smadzenes, galvenās artērijas vai sirdi.

Simptomi un cēloņi

Kādi ir PHACE sindroma simptomi?

PHACE sindroma simptomi var atšķirties pēc smaguma pakāpes un atšķirties no cilvēka uz cilvēku. Jūsu bērna simptomi var ietvert:

• Hemangiomas: hemangiomas izskatās kā sarkanas līdz purpursarkanas vai zilas dzimumzīmes. Tie ir asinsvadu aizaugumi, kas parasti atrodas uz jūsu mazuļa sejas un kakla. Tās var būt dzimšanas brīdī vai arī tās var parādīties nedēļas vai mēnešus pēc bērna piedzimšanas. Lai gan hemangiomas ir izplatītas zīdaiņiem, veselības aprūpes sniedzējam var būt aizdomas par PHACE sindromu, ja hemangiomas diametrs pārsniedz 5 centimetrus. Lielākā daļa hemangiomu ietekmē tikai ādu, bet dažas var mērķēt uz jūsu mazuļa iekšējiem orgāniem un izraisīt redzes vai dzirdes zudumu.
• Smadzenes: Jūsu mazuļa smadzeņu aizmugurē atrodas aizmugures dobums. Tas satur smadzenītes, tiltu un iegarenās smadzenes. Šī jūsu bērna smadzeņu daļa var neattīstīties, kā vajadzētu, un var radīt problēmas ar līdzsvaru un koordināciju, problēmas ar kognitīvo attīstību (intelektuālo invaliditāti) un uzvedību, kā arī patvaļīgas kustības.
• Sirds: Aortas arka jeb sirds augšējais izejas ceļš var neattīstīties, kā vajadzētu, un būt šaurs. Tas var izraisīt patoloģisku asins plūsmu caur jūsu bērna ķermeni un izraisīt apgrūtinātu elpošanu, muskuļu vājumu, augstu asinsspiedienu, aizkaitināmību un svīšanu. Jūsu mazulim var būt caurums sirdī (kambaru starpsienas defekts), ja tas nav pilnībā attīstījies.
• Artērijas: Jūsu mazuļa artērijas var būt šauras. Šauras artērijas var novērst asins plūsmu jūsu bērna smadzenēs. Tas var izraisīt aneirismu, krampjus, insultu vai sajūtas zudumu bērna vienā ķermeņa pusē.
• Acis: Acu simptomi ir augšanas anomāliju rezultāts, kad jūsu bērna acu daļas nav veidojušās dzemdē. Tas var ietvert sliktu redzi vai redzes zudumu, neparasti mazas acis, nekontrolējamas acu kustības vai nokarenas acis.
• Krūšu kauls: Jūsu bērnam var būt pazudis vai nepietiekami attīstīts krūšu kauls, kas ir viņa krūšu kauls. Jūsu mazulim var būt rievas, iespiedumi, bedrītes vai izciļņi vietās, kur viņa krūšu kauls nav veidojies, kā paredzēts.

Papildu simptomi var ietvert:

• Runas un valodas kavēšanās.
• Problēmas ar barošanu vai rīšanu.
• Migrēnas.
• Zobu problēmas.
• Endokrīnās sistēmas traucējumi, piemēram, hormonu ražošanas trūkums.
• Slikta izaugsme.
• Nepietiekami attīstīti reproduktīvie orgāni.

Kas izraisa PHACE sindromu?

PHACE sindroma cēlonis nav zināms. Pētījumi turpinās, lai uzzinātu vairāk par stāvokli. Pētījumi liecina, ka tam varētu būt ģenētisks un vides cēlonis. Precīza ģenētiskā mutācija nav labi saprotama. Daži pakalpojumu sniedzēji uzskata, ka ieņemšanas brīdī notiek nejauša (de novo) gēnu maiņa. Mozaīcisms ir šīs izmaiņas nosaukums, kas ietekmē tikai dažas šūnas, nevis visas šūnas. Tas var izraisīt PHACE sindroma simptomus.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēts PHACE sindroms?

Veselības aprūpes sniedzējs diagnosticēs PHACE sindromu pēc fiziskās pārbaudes un testēšanas. Medicīnas eksperti apkopo diagnostikas kritērijus vai vadlīnijas, kas noved pie PHACE sindroma diagnozes. Pirmkārt, jūsu bērna pakalpojumu sniedzējs pārbaudīs, vai jūsu mazuļa ķermenī nav hemangiomas. Pēc tam viņi izmantos attēlveidošanas testus vai citus testus, lai tuvāk apskatītu jūsu bērna:

• Smadzenes.
• Sirds.
• Artērijas.
• Acis.

Jūsu bērna pakalpojumu sniedzējs var piedāvāt papildu pārbaudes, lai noteiktu diagnozi, tostarp:

• Acu pārbaude.
• Dzirdes pārbaude.
• Ehokardiogramma.
• Ultraskaņa.
• CT skenēšana.
• MRI.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēts PHACE sindroms?

PHACE sindroma ārstēšana ir vērsta uz dzīvībai bīstamu komplikāciju novēršanu un palīdzot bērnam pārvaldīt simptomus. Ārstēšana ir atšķirīga katrai personai, kurai diagnosticēts stāvoklis, pamatojoties uz to, kā tas ietekmē viņu orgānus vai noteiktas ķermeņa daļas. Ārstēšana var ietvert:

• Ķirurģija.
• Zāļu lietošana.
• Lāzera terapija hemangiomām.
• Balstošu ierīču nēsāšana dzirdes zuduma gadījumā vai briļļu nēsāšana redzes zuduma gadījumā.
• Mācību atbalsts skolā (speciālā izglītība).

Daudzas ģimenes runā ar ģenētisko konsultantu, lai uzzinātu vairāk par bērna ārstēšanas iespējām un to, kā viņus atbalstīt augot.

Kas būs mana bērna aprūpes komandā, lai ārstētu PHACE sindromu?

Jūsu bērna aprūpes komandā var būt pakalpojumu sniedzēji ar dažādām specialitātēm, lai palīdzētu viņiem pārvaldīt simptomus, piemēram:

• Dermatologs.
• Oftalmologs.
• Neirologs.
• Kardiologs.

Aprūpe Klīvlendas klīnikā Atrodiet bērnu primārās aprūpes sniedzēju. Atrodiet ārstu un speciālistus Ieplānojiet pediatrijas primārās aprūpes apmeklējumu

Profilakse

Kā es varu novērst PHACE sindromu?

Nav iespējams novērst PHACE sindromu. Cēlonis nav labi saprotams, kas nozīmē, ka jūs nevarat samazināt risku, ka bērnam tiks diagnosticēts šis stāvoklis. Ja vēlaties uzzināt vairāk par iespēju piedzimt bērnam ar ģenētisku stāvokli, konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju par ģenētisko testēšanu.

Perspektīva / Prognoze

Ko es varu sagaidīt, ja manam bērnam ir PHACE sindroms?

PHACE sindroms var ietekmēt daudzas dažādas jūsu bērna ķermeņa daļas. Šo stāvokli nevar izārstēt, taču turpinās pētījumi, lai uzzinātu vairāk par to, kā pakalpojumu sniedzēji var palīdzēt jūsu bērnam pārvaldīt diagnozi.

Jūsu bērnam būs jāveic regulāras pārbaudes ar primārās aprūpes sniedzēju un speciālistiem, lai pārliecinātos, ka viņa simptomi neietekmē viņa dzīves kvalitāti.

Lai gan šis stāvoklis ietekmē jūsu bērnu, tas var ietekmēt arī jūs un jūsu ģimeni. Daži cilvēki saņem atbalstu un mierinājumu, runājot ar garīgās veselības speciālistu.

Kāds ir paredzamais dzīves ilgums cilvēkam, kuram diagnosticēts PHACE sindroms?

Jūsu bērna paredzamais dzīves ilgums ar PHACE sindromu atšķiras atkarībā no simptomu smaguma pakāpes un orgāniem, kurus šis stāvoklis ietekmē. Bērniem, kuriem diagnosticēti smagi smadzeņu un sirds simptomi, visticamāk, ir īss dzīves ilgums. Ja jūsu bērnam ir viegli simptomi, viņam var būt vidējais dzīves ilgums.

Dzīvo ar

Kad man vajadzētu redzēt sava bērna veselības aprūpes sniedzēju?

Apmeklējiet sava bērna veselības aprūpes sniedzēju, ja viņš:

• Ir problēmas ar ēšanu.
• Nepalaidiet garām attīstības atskaites punktus viņu vecumam.
• Nereaģējiet uz lietām vizuāli vai jums ir problēmas ar dzirdi.

Kad man vajadzētu vest bērnu uz ātrās palīdzības nodaļu?

Apmeklējiet neatliekamās palīdzības numuru vai nekavējoties zvaniet 911, ja jūsu bērns:

• Parāda insulta pazīmes.
• Ir krampji.
• Ir apgrūtināta elpošana.
• Ir neregulāra sirdsdarbība.

Kādi jautājumi man jāuzdod sava bērna ārstam?

• Vai manam bērnam ir nepieciešama operācija?
• Vai ir kāds līdzeklis, lai mana bērna hemangioma izzustu?
• Vai ārstēšanai ir blakusparādības?
• Kāds ir mana bērna dzīves ilgums?

Var būt ļoti grūti uzzināt, ka jūsu bērnam ir reta slimība un ka nav daudz zināms par tās cēloni. Tas var emocionāli ietekmēt jūs un jūsu ģimeni. Lai gan daži bērni izdzīvo līdz pieauguša cilvēka vecumam, citiem var būt smagi simptomi, kas var izraisīt īsu paredzamo dzīves ilgumu. Jūs un jūsu ģimene var atrast mierinājumu, pievienojoties atbalsta grupai vai sarunājoties ar ģenētisko konsultantu vai garīgās veselības speciālistu.

Kopumā, PHACE sindroms ir reti sastopams stāvoklis, kura cēloņi vēl nav pilnībā saprotami. Tomēr, ir svarīgi regulāri uzraudzēt bērnus, kuriem ir diagnosticēts šis sindroms. Ārstēšanas metodes var ietvert ādas, acu un sirds problēmu ārstēšanu, un dažos gadījumos var būt nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās. Ikdienas dzīvē ir svarīgi nodrošināt atbalstu un aprūpi šiem pacientiem, un turpināt izpētīt potenciālos ārstēšanas veidus, lai uzlabotu to dzīves kvalitāti.