Peutz-Jeghers sindroms: kas tas ir, simptomi un ģenētika

Peutz-Jeghers sindroms ir reta iedzimta slimība, kas saistīta ar polipiem zarnu traktā un ādas pigmentācijas traucējumiem. Šī sindroma galvenie simptomi ir gremošanas problēmas, anēmija un dažreiz sāpes vēderā. Ģenētiski Peutz-Jeghers sindroms saistīts ar mutētu STK11 gēnu, kas veicina audzēju veidošanos un attīstību. Jo agrāk tiek atklāta šī slimība, jo labāk ir iespējas to kontrolēt un novērst komplikācijas. Tāpēc ir svarīgi saprast šī sindroma simptomus un kā to ģenētiskie faktori var ietekmēt slimības attīstību.

Peutz-Jeghers sindroms (PJS) ir ģenētiska slimība. Cilvēkiem ar PJS veidojas polipi un tumšas krāsas plankumi, kas parādās dažādās viņu ķermeņa daļās. Viņiem ir arī lielāks risks saslimt ar dažiem vēža veidiem.

Pārskats

Kas ir Peutz-Jeghers sindroms (PJS)?

Peutz-Jeghers sindroms (PJS) ir stāvoklis, kas izraisa polipu veidošanos jūsu ķermenī un tumšas krāsas plankumu parādīšanos uz jūsu sejas, rokām, kājām un citur. Gan polipi, gan plankumi ir labdabīgi (nevēža). Tomēr PJS ievērojami palielina vēža risku.

Plankumi (gļotādas hiperpigmentācija) parādās bērniem ar PJS, bet laika gaitā izzūd. Polipi (hamartomatozie polipi) parasti veidojas jūsu kuņģa-zarnu traktā (GI). Tie ir visizplatītākie jūsu tievajās zarnās, kuņģī un resnajā zarnā (resnajā zarnā). Bet tie var veidoties arī ārpus jūsu gremošanas trakta, piemēram, nierēs, urīnpūslī, plaušās un degunā. Polipi var pārveidoties par vēzi un izraisīt komplikācijas, kurām nepieciešama ārstēšana.

Ja jums ir PJS, jūsu veselības aprūpes sniedzējs regulāri pārbaudīs vēzi un augsta riska polipus.

Cik bieži ir Peutz-Jeghers sindroms?

Pētnieki nezina precīzu gadījumu skaitu, taču tas ir salīdzinoši reti. Viņi lēš, ka Peutz-Jeghers sindroms skar 1 no 25 000 līdz 1 no 300 000 cilvēku.

Simptomi un cēloņi

Kādi ir Peutz-Jeghers sindroma simptomi?

PJS izraisa tumšas krāsas plankumus (bērniem) un hamartomātus polipus (bērniem un pieaugušajiem).

Bērniem ar Peutz-Jeghers sindromu parādās zili pelēki vai brūni plankumi, kurus var sajaukt ar vasaras raibumiem. Tie parasti parādās aptuveni 1 un 2 gadu vecumā un izzūd, tiklīdz jūsu bērns sasniedz vēlu tīņu vecumu. Parasti tie ir no 1 milimetra (asināta zīmuļa gals) līdz 5 milimetriem (zīmuļa dzēšgumijas virsma). Tie var parādīties dažādās ķermeņa daļās, tostarp:

• Uz lūpām vai ap tām (visbiežāk).
• Mutes iekšpusē.
• Deguns.
• Acis.
• Pirksti.
• Roku plaukstas.
• Kāju zoles.
• Anuss (butthole).

Citi simptomi ir saistīti ar polipu klātbūtni jūsu GI traktā (īpaši zarnās vai kuņģī) vai ar polipiem saistītām komplikācijām. Šie simptomi parasti parādās, kad esat vecumā no 10 līdz 30 gadiem. Polipu pazīmes un simptomi ir:

• Sāpes vēderā.
• Slikta dūša un vemšana.
• Kuņģa-zarnu trakta asiņošana.
• Asinis izkārnījumos (izkārnījumi).
• Anēmija (pārmērīgs asins zudums var pazemināt dzelzs līmeni.)

Kas izraisa Peutz-Jeghers sindromu?

Lielākajai daļai cilvēku ar Peutz-Jeghers sindromu ir mutācija (izmaiņas) vienā eksemplārā STK11 gēns. STK11 ir audzēja supresora gēns. Audzēja supresora gēns darbojas kā gaismas slēdzis šūnu augšanai. Ja gēns nedarbojas, kā vajadzētu, tas ir tā, it kā kāds būtu atstājis ieslēgtu gaismu. Ja nav nekā, kas to izslēgtu, šūnas tikai turpina augt. Tie salīp kopā un veido šūnu kopas (audzējus).

Līdz 80% cilvēku ar PJS ir gēnu mutācijas ģimenes anamnēzē, un viņi to ir mantojuši no viena no saviem bioloģiskajiem vecākiem. Pārējiem 20% ir gēnu mutācija, bet viņiem nav ģimenes vēstures vai arī viņiem vispār nav gēnu mutācijas. Cilvēki ar mutāciju STK11 gēns bez PJS ģimenes anamnēzes, iespējams, kādā brīdī ieguva mutāciju. Zinātnieki nav pārliecināti, kas izraisa PJS, ja tā nav STK11 mutācija.

Kā Peutz-Jeghers sindroms tiek mantots?

Parasti bioloģiskais vecāks nodod mutācijas PJS gēnu savam bērnam. Mutācija, kas izraisa PJS, tiek mantota autosomāli dominējošā veidā.

Tas darbojas šādi. Abi vecāki nodod vienu eksemplāru STK11 gēnu savam bērnam. Jums ir tikai jāmanto mutēts gēns no viena no vecākiem, lai palielinātu PJS simptomu un komplikāciju risku.

Ja jums ir mutācija, pastāv 50/50 iespēja, ka jūs to nodosiet savam bērnam.

Kādas ir PJS komplikācijas?

Visnopietnākā komplikācija ir vēzis. Pētnieki lēš, ka jūsu mūža risks saslimt ar vēzi ir pat 93%, ja jums ir PJS. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs regulāri pārbaudīs vēzi, lai to savlaicīgi atklātu un ārstētu, kad ārstēšana ir visefektīvākā.

Citas komplikācijas ir:

• Tievās zarnas invaginācija: Stāvoklis, kad jūsu tievā zarna apgriežas otrādi. Tas notiek, kad jūsu tievā zarnā mēģina iziet lielu polipu. Pat 69% cilvēku ar PJS piedzīvo invagināciju.
• Tievās zarnas obstrukcija (bloķēšana): polipi var bloķēt jūsu tievo zarnu. Līdz 50% cilvēku ar PJS saskaras ar tievo zarnu nosprostojumu, kam nepieciešama operācija, pirms viņi sasniedz 20 gadu vecumu.
• Kuņģa-zarnu trakta asiņošana: polipi var radīt spiedienu uz audiem jūsu GI traktā, izraisot asiņošanu.
• Dzelzs deficīta anēmija: Asins zudums var iztukšot jūsu dzelzs krājumus un izraisīt anēmiju.

Sievietēm un cilvēkiem, kam piedzimstot ir piešķirta sieviete (AFAB), var attīstīties olnīcu dzimumsakars audzēji un reti sastopams, agresīvs dzemdes kakla vēža veids, ko sauc par ļaundabīgo adenomu. Šie audzēji var izraisīt neregulārus menstruācijas vai agrīnu pubertāti.

Vīriešiem un cilvēkiem, kuriem dzimšanas brīdī ir piešķirts vīrietis (AMAB), var attīstīties sēklinieku dzimuma saites un Sertoli šūnu tipa audzēji. Šie audzēji var izraisīt krūšu attīstību (ginekomastiju) un agrīnu pubertāti. Viņu kauli var attīstīties ātrāk nekā parasti (palielināts skeleta vecums), un to augums var būt zemāks par vidējo.

Kāds ir vēža risks, kas saistīts ar Peutz-Jeghers sindromu?

Peutz-Jeghers sindroms (PJS) palielina risku saslimt ar vēzi jūsu GI traktā un citos orgānos. Vidējais vecums vēža diagnosticēšanai ar PJS ir 42 gadi. Biežākie vēža veidi, ar kuriem attīstās cilvēki ar PJS, un to cilvēku procentuālais daudzums, kuriem tas attīstās, ir šādi:

• Kolorektālais vēzis: līdz 40%.
• Krūts vēzis: no 30% līdz 50%.
• Aizkuņģa dziedzera vēzis: no 11% līdz 36%.
• Kuņģa vēzis: līdz 30%.
• Olnīcu vēzis: 20%.
• Plaušu vēzis: 15%.
• Tievās zarnas vēzis: līdz 13%.
• Dzemdes kakla vēzis: 10%.
• Dzemdes vēzis: mazāk nekā 10%.
• Sēklinieku vēzis: mazāk nekā 10%.
• Barības vada vēzis: 2%.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēts Peutz-Jeghers sindroms?

Lielākā daļa cilvēku, kuriem diagnosticēts PJS, vēršas pie sava veselības aprūpes sniedzēja, jo viņiem ir zarnu aizsprostojuma vai invaginācijas simptomi, kas saistīti ar polipiem. Vidējais vecums, kad cilvēkiem tiek diagnosticēts PJS, ir 23 gadi. Lai diagnosticētu PJS, pakalpojumu sniedzēji meklē:

• PJS ģimenes vēsture.
• Tumšas krāsas plankumi.
• Polipi jūsu GI traktā.

Viņi arī pārbaudīs jūsu mutāciju STK11 gēns.

Kādi testi tiks veikti, lai diagnosticētu šo stāvokli?

Jūsu pakalpojumu sniedzējs var veikt dažādas attēlveidošanas procedūras, tostarp tādas, kas izmanto tvērumu, lai meklētu polipus jūsu gremošanas traktā. Testi var ietvert:

• Kolonoskopija: Jūsu resnās zarnas pārbaude.
• Augšējā endoskopija: Jūsu barības vada (barības vada), kuņģa un tievās zarnas augšdaļas pārbaude.
• Kapsulas endoskopija: Jūsu gremošanas trakta pārbaude, kas ietver kapsulas norīšanu ar nelielu kameru, kas uzņem attēlus, pārvietojoties pa jūsu sistēmu.

Viņi var ņemt asins paraugu, lai pārbaudītu dzelzs deficīta anēmijas pazīmes. Viņi var veikt jūsu asins ģenētiskos testus, lai pārbaudītu STK11 gēnu mutācija.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēts Peutz-Jeghers sindroms (PJS)?

Jūsu veselības aprūpes sniedzēji uzraudzīs jūsu orgānus, lai uzraudzītu vēzi un novērstu ar polipiem saistītas komplikācijas.

Tie var noņemt polipus jūsu resnajā zarnā kolonoskopijas laikā. Ja nepieciešams, viņi var veikt biopsiju un noņemt polipus jūsu kuņģī un divpadsmitpirkstu zarnā (daļa no jūsu tievās zarnas). Jūsu pakalpojumu sniedzējs bieži var apskatīt un noņemt polipus dziļāk tievajās zarnās, veicot enteroskopiju ar balonu.

Dažreiz jums var būt nepieciešama operācija, lai noņemtu polipus. Ķirurgi parasti var noņemt polipus pa vienam, neizņemot zarnu segmentus.

Kādi seansi man būs nepieciešami?

Ieteicamo seansu laika grafiks ir šāds:

• CT/MRI enterogrāfija vai video kapsulas endoskopija:
  • Sāciet 8 līdz 10 gadu vecumā un atkārtojiet ik pēc diviem līdz trim gadiem, ja ir polipi. Ja polipu nav, pagaidiet, lai atsāktu skrīningu 18 gadu vecumā, un pēc tam veiciet ik pēc diviem līdz trim gadiem.
  • Sāciet vēlākais 12 gadu vecumā un atkārtojiet katru gadu, ja ir polipi, vai ik pēc diviem līdz trim gadiem, ja polipu nav.
• Augšējā endoskopija: Sāciet no 12 gadu vecuma un atkārtojiet katru gadu, ja ir polipi, vai ik pēc diviem līdz trim gadiem, ja polipu nav.
• Magnētiskās rezonanses holangiopankreatogrāfija vai endoskopiskā ultraskaņa: jums būs nepieciešams viens ik pēc viena līdz diviem gadiem, sākot no 25 līdz 30 gadu vecumam.

Sievietes un cilvēki AFAB

• Krūšu pārbaudes, ko veic veselības aprūpes sniedzējs divas reizes gadā, sākot no 25 gadu vecuma.
• Ikgadējā mammogramma un krūšu MRI, sākot no 25 gadu vecuma.
• Ikgadējie iegurņa izmeklējumi un Pap uztriepes, sākot no 18 līdz 20 gadiem.
• Ikgadējā transvaginālā ultraskaņa, sākot no 18 līdz 20 gadiem (pēc izvēles).

Vīrieši un cilvēki AMAB

• Ikgadējā sēklinieku pārbaude un feminizējošu izmaiņu (piemēram, krūšu attīstības) novērošana, sākot no 10 gadu vecuma.

Aprūpe Klīvlendas klīnikā Ieplānojiet vēža ģenētiskās konsultācijas un testēšanu. Atrodiet ģenētisko konsultantu. Pierakstiet tikšanos

Profilakse

Vai Peutz-Jeghers sindromu var novērst?

Jūs neko nevarat darīt, lai novērstu PJS attīstību, jo tas parasti ir iedzimts.

Jūs varat informēt savus ģimenes locekļus par savu diagnozi un mudināt viņus saņemt ģenētiskas konsultācijas. Novērtējums ietver PJS gēna mutācijas ģenētisko testēšanu. Ja viņiem ir mutācijas STK11 gēnu, viņi saņems ieteikumus vēža profilaksei un veselības saglabāšanai.

Ja jums ir PJS, jums ir 50/50 iespēja nodot gēnu mutāciju jūsu bērnam. Bet ir iespējas samazināt risku.

Piemēram, pirmsimplantācijas ģenētiskā diagnoze (PGD) var būt iespēja, ja grūtniecības iestāšanās gadījumā izmantojat in vitro apaugļošanu (IFV). PGD ​​pārbauda embrijus (apaugļotas olas), lai noteiktu gēnu mutāciju.

Tomēr PGD ir sarežģīta un dārga procedūra. Pārskatiet savas iespējas ar ģenētisko konsultantu.

Perspektīva / Prognoze

Kāda ir Peutz-Jeghers sindroma perspektīva?

Peutz-Jeghers sindromu (PJS) nevar izārstēt. Tas ir mūža stāvoklis, ko varat nodot saviem bērniem. Ja jums ir PJS, jums būs bieži jāpārbauda polipi. Tie var pārveidoties par vēzi vai izraisīt aizsprostojumu, kam var būt nepieciešama operācija.

Dzīvo ar

Kādi jautājumi man jāuzdod savam veselības aprūpes sniedzējam?

Uzdodamie jautājumi ietver:

• Kādi seansi man būs nepieciešami un cik bieži?
• Par kādiem simptomiem man ar jums jāsazinās?
• Kādas ārstēšanas metodes man būs vajadzīgas?
• Ar kādiem speciālistiem man būs jāsadarbojas?
• Kā PJS ietekmēs manus grūtniecības plānus?

Peutz-Jeghers sindroma (PJS) gadījumā ir svarīgi strādāt ar savu veselības aprūpes sniedzēju, lai uzraudzītu jūsu stāvokli. Biežās ārsta vizītes dažkārt var justies nomāktas vai nogurdinošas, taču tās ir būtiskas, lai uzraudzītu savu veselību. Agrīna komplikāciju, piemēram, vēža, novērošana var uzturēt jūs dzīvu un veselīgu. Jautājiet savam veselības aprūpes sniedzējam par to, kā jūsu diagnoze ietekmēs jūsu dzīvesveidu un ilgtermiņa veselību.

Peutz-Jeghers sindroms ir reta iedzimta slimība, kas raksturojas ar polipu veidošanos zarnās, melanīna vietas uz ādas un gļotādās, kā arī vairākiem veselības problēmu riskiem, piemēram, vēdera aizsprostošanos. Šī sindroma raksturīgie simptomi ir sāpju izpausmes, asiņošana un anēmija. Ģenētiski tas saistīts ar mutāciju gēnā, kas saistīts ar šūnu augšanu un dalīšanos. Ir svarīgi pievērst uzmanību agrīnai diagnozei un regulārai ārstēšanai, lai novērstu komplikācijas un uzlabotu pacienta dzīves kvalitāti.