Osteogenesis Imperfecta: veidi, simptomi un ārstēšana

Osteogenesis imperfecta ir reti sastopama kaulu slimība, kas ietekmē kaulu augšanu un izturību. Šai slimībai ir vairāki veidi un simptomi, piemēram, trausli un viegli plaisoši kauli, neregulāra augšana un deformācijas. Ārstēšana ietver simptomu mazināšanu un kaulu stiprināšanu, lai uzlabotu pacienta dzīves kvalitāti. Šajā rakstā apskatīsim Osteogenesis Imperfecta veidus, simptomus un ārstēšanas iespējas, lai palīdzētu saprast un pārvarēt šo sarežģīto slimību.

Pārskats

Kas ir osteogenesis imperfecta (OI)?

Osteogenesis imperfecta (OI) ir kaulu slimība. Cilvēkiem ar OI ir trausli kauli, kas viegli lūst, bieži vien bez redzama iemesla. Vēl viens OI nosaukums ir trauslu kaulu slimība.

Kādi ir nepilnīgās osteoģenēzes veidi?

Eksperti iedala OI 19 veidos. Veselības aprūpes sniedzēji klasificē osteogenesis imperfecta no I līdz XIX tipa.

Visizplatītākie ir pirmie četri osteogenesis imperfecta veidi. Tie ietver:

• I tips: Šī ir maigākā un visizplatītākā OI forma. I tips izraisa kaulu lūzumus (kaulu lūzumus) vai muskuļu vājumu. Tas neizraisa kaulu deformāciju.
• II tips: Zīdaiņi, kas dzimuši ar II tipu, bieži nevar elpot un mirst jauni. II tips izraisa vairākus kaulu lūzumus pat pirms bērna piedzimšanas.
• III tips: Zīdaiņiem dzimšanas brīdī bieži ir lauzti kauli. III tips bieži noved pie smagiem fiziskiem traucējumiem.
• IV tips: Kauli var viegli lūzt. Parasti bērniem ar šo tipu pirmais kaulu lūzums notiek pirms pubertātes. Cilvēkiem ar IV tipu var būt viegla vai mērena kaulu deformācija.

Kurš var saslimt ar trauslu kaulu slimību?

Ikviens var piedzimt ar trauslu kaulu slimību. Tomēr jums ir lielāka iespēja saslimt ar OI, ja jūsu ģimenes anamnēzē ir slimība.

Cik izplatīta ir nepilnīga osteoģenēze?

Osteogenesis imperfecta ir reta parādība. Tas skar apmēram 1 no katriem 20 000 cilvēku.

Simptomi un cēloņi

Kas izraisa osteogenesis imperfecta (OI)?

Osteogenesis imperfecta (OI) rodas gēnu mutācijas (izmaiņu) dēļ. Šī mutācija var būt sporādiska (gadījuma rakstura) vai arī bērns var mantot gēnu no viena vai abiem vecākiem.

Daži vecāki ir gēnu, kas izraisa OI, nesēji. Ja esat pārnēsātājs, tas nozīmē, ka jums pašam nav slimības, bet varat to nodot bērnam.

Zīdaiņiem, kas dzimuši ar OI, ir problēmas ar saistaudu veidošanos I tipa kolagēna trūkuma dēļ. Kolagēns galvenokārt atrodams kaulos, saitēs un zobos. Kolagēns palīdz uzturēt kaulus stiprus. Gēnu mutācijas rezultātā organisms var nesaražot pietiekami daudz kolagēna, un kauli var vājināties.

Kādi ir nepilnīgās osteoģenēzes simptomi?

Ikvienam, kam ir osteogenesis imperfecta, ir trausli (vāji) kauli. Lielākajai daļai cilvēku ar šo stāvokli dzīves laikā ir lauzti kauli. Smagās formās cilvēkam ar OI var būt simtiem kaulu lūzumu pat pirms dzimšanas.

Citi osteogenesis imperfecta simptomi var ietvert:

• Kaulu deformācija un sāpes.
• Viegli rodas zilumi.
• Apgrūtināta elpošana.
• Dzirdes zaudēšana.
• Vaļīgas locītavas vai muskuļu vājums.
• Izliekts mugurkauls.
• Mazs augums.
• Trīsstūrveida sejas forma.
• Vāji, trausli vai mainījuši krāsu zobi.
• Zilas sklēras (zilgana acu baltumu krāsa).

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēta osteogenesis imperfecta (OI)?

Pirms dzimšanas veselības aprūpes sniedzēji var atklāt iespējamo OI, izmantojot ģenētisko testēšanu. Ja viens vai abi vecāki ir OI nesēji, ģenētiskais konsultants var informēt vecākus par OI riskiem.

Lai apstiprinātu OI diagnozi pēc bērna piedzimšanas, veselības aprūpes sniedzēji var izmantot:

• Asins analīzes lai pārbaudītu gēnu mutācijas, kas norāda uz trauslu kaulu slimību.
• Kaulu blīvuma testiizmantojot mazas devas rentgena starus visā ķermenī, lai noteiktu minerālvielu līmeni kaulos.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēta osteogenesis imperfecta (OI)?

Ārstēšanas mērķis ir palielināt kaulu stiprumu un palīdzēt cilvēkiem ar OI dzīvot patstāvīgāk. Osteogenesis imperfecta ārstēšana var ietvert:

• Ergoterapija (OT): OT pievēršas smalkajām motoriskajām prasmēm, piemēram, krekla aizpogāšanai vai apavu aizsiešanai.
• Fizikālā terapija (PT): Fizioterapeiti izraksta vingrinājumus, kas palielina spēku, elastību un kustību diapazonu.
• Palīglīdzekļi: Tādi palīglīdzekļi kā staigulīši, spieķi vai kruķi var uzlabot mobilitāti.
• Mutes un zobu kopšana: OI var izraisīt zobu šķelšanos, krāsas izmaiņas vai bojāšanos. Cilvēkiem ar šo stāvokli ir nepieciešamas regulāras zobu pārbaudes.
• Medikamenti: Atkarībā no simptomiem jūsu pakalpojumu sniedzējs var izrakstīt zāles, kas palēnina kaulu zudumu vai ārstē sāpes.

Kāda ir kaulu lūzumu ārstēšana?

Ja jūs vai jūsu bērns salauž kaulu, to var ārstēt ortopēds (kaulu speciālists). Ārstēšana var ietvert:

• Bikšturi, šinas vai ģipsi: Ortopēdijas speciālists var izmantot aizsargierīces, lai stabilizētu kaulu lūzumus dziedināšanas laikā vai pēc operācijas.
• Ķirurģija: Jūsu pakalpojumu sniedzējs var veikt operācijas, lai koriģētu izliektus vai deformētus kaulus. Rodīšanas ķirurģija ir izplatīta ārstēšana bērniem ar OI. Tas izmanto stieni, lai novērstu kaulu lūzumu. Stieņi atbalsta arī kaulus. Dažus veidus var pielāgot, bērnam augot.

Vai ir iespējams izārstēt trauslu kaulu slimību?

Pret osteoģenēzi imperfektā nav iespējams izārstēt. Atkarībā no OI veida ārstēšanas plāni ir vērsti uz simptomu pārvaldību, kaulu masas palielināšanu un stiprības uzlabošanu.

Kādi pakalpojumu sniedzēji ārstē osteogenesis imperfecta?

Cilvēkiem ar OI ir nepieciešama pastāvīga aprūpe visu mūžu. Jūsu medicīnas komandā var būt:

• Primārās aprūpes sniedzējs vai pediatrs.
• Audiologi, lai diagnosticētu un ārstētu dzirdes problēmas un izrakstītu dzirdes aparātus.
• Zobārstniecības pakalpojumu sniedzēji, tostarp ortodonti un mutes-žokļu ķirurgi.
• Ergoterapeiti.
• Ortopēdi, specializēti ārsti, kas diagnosticē un ārstē kaulu un locītavu problēmas un kaulu lūzumus, tostarp veic operācijas.
• Fizioterapeiti.

Profilakse

Kā es varu novērst trauslu kaulu slimību?

Tā kā trauslu kaulu slimība ir ģenētiska slimība, jūs to nevarat novērst. Ja jums vai jūsu partnerim ir OI vai jūsu radiniekam ir šī slimība, konsultējieties ar ģenētisko konsultantu. Viņi var sniegt padomus par slimības pārnešanas risku.

Perspektīva / Prognoze

Kā es varu uzlabot kaulu veselību ar osteogenesis imperfecta (OI)?

Atkarībā no OI veida daudzi cilvēki var dzīvot augstu dzīves kvalitāti ar osteoģenēzi. Cilvēki ar OI var uzlabot kaulu veselību:

• Veselīga ķermeņa masas indeksa (ĶMI) sasniegšana un uzturēšana.
• Ēdot barojošu diētu, kas pilns ar kalciju un D vitamīnu.
• Vingrojiet tik daudz, cik ārsts iesaka.
• Alkohola un kofeīna uzņemšanas ierobežošana.
• Smēķēšanas atmešana un izvairīšanās no pasīvās smēķēšanas.

Kāds ir paredzamais dzīves ilgums cilvēkiem, kuriem ir nepilnīga osteoģenēze (OI)?

Dzīves ilgums ievērojami atšķiras atkarībā no OI veida. Zīdaiņi ar II tipu bieži mirst drīz pēc piedzimšanas. Bērni ar III tipu var dzīvot ilgāk, bet bieži vien līdz aptuveni 10 gadu vecumam. Viņiem var būt arī smagas fiziskas deformācijas.

Cilvēki ar IV tipu parasti dzīvo līdz pilngadībai, bet var būt nedaudz saīsināti. Cilvēkiem ar I tipu parasti ir tipisks dzīves ilgums.

Dzīvo ar

Kas vēl man jājautā savam veselības aprūpes sniedzējam?

Varat arī jautāt savam veselības aprūpes sniedzējam:

• Kas man būtu jāzina par sava bērna paredzamo dzīves ilgumu ar OI?
• Kā es varu palīdzēt savam bērnam pārvaldīt OI simptomus?
• Kas man jādara, ja manam bērnam lūst kauls?
• Kāda ir iespēja, ka man būs vēl viens bērns ar nepilnīgo osteoģenēzi?

Osteogenesis imperfecta ir ģenētiska kaulu slimība. Cilvēkiem, kas dzimuši ar šo stāvokli, kauli viegli lūst. Ir vairāki nepilnīgas osteoģenēzes veidi. Daži veidi ir smagāki. Zīdaiņi, kas dzimuši ar smagu OI, bieži nenodzīvo dažas dienas vai nedēļas. Citi OI veidi ir pārvaldāmi. Zīdaiņi, kas dzimuši ar viegliem OI veidiem, var dzīvot veselīgu dzīvi līdz pieauguša cilvēka vecumam. Osteogenesis imperfecta ārstēšana ir vērsta uz kaulu stiprības palielināšanu un dzīves kvalitātes uzlabošanu.

Kopumā, osteogēnā nepilnība ir reta slimība, kuras dažādi veidi var izpausties dažādās formās. Galvenie simptomi ietver trauslus kaulus, kas noved pie biežākiem lūzumiem un deformācijām. Šī slimība prasa rūpīgu ārstēšanu un uzraudzību, lai mazinātu komplikāciju risku un uzlabotu pacienta dzīves kvalitāti. Ārstēšanas iespējas ietver medikamentus un fizioterapiju, kā arī citus ķirurģiskus risinājumus, lai stiprinātu kaulu masu un uzlabotu mobilitāti. Lai gan osteogēnā nepilnība nav pilnīgi izvesojama, atbilstoša ārstēšana un rūpīga uzraudzība var ievērojami uzlabot pacienta dzīves kvalitāti.