NIPT tests (neinvazīvā pirmsdzemdību pārbaude): ko sagaidīt

NIPT testi jeb neinvazīvā pirmsdzemdību pārbaude ir zelta standarts topošo māmiņu vidū, kas meklē drošību un mieru prātam. Šī mūsdienīgā analīze ļauj ar augstu precizitāti noteikt bērna hromosomu anomālijas, izmantojot tikai mātes asins paraugu. Uzzini, kā NIPT tests var palīdzēt tev gūt priekšstatu par sava nenodzimušā bērna veselību un ko sagaidīt no šīs pārbaudes soli pa solim. Sāc savu ceļojumu uz mierpilnu grūtniecību ar izpratni un zināšanām, kas nepieciešamas katras mātes labsajūtai.

NIPT testi (neinvazīvā pirmsdzemdību testēšana) izmanto grūtnieces asinis, lai noteiktu iedzimtas anomālijas augļa DNS. DNS tiek pārbaudīts, lai noteiktu ģenētiskos apstākļus, piemēram, Dauna sindromu. NIPT testi nenosaka apstākļus. Viņi informē pakalpojumu sniedzēju, cik liela ir iespējamība, ka pastāv kāds stāvoklis. Šo testu var veikt, sākot no 10 grūtniecības nedēļām.

Pārskats

Kas ir NIPT tests?

NIPT apzīmē neinvazīvu pirmsdzemdību testēšanu. Tas ir skrīninga tests, ko piedāvā grūtniecības laikā, lai noskaidrotu, vai auglim ir risks saslimt ar hromosomu traucējumiem, piemēram, Dauna sindromu (21. trisomiju), 18. trisomiju (Edvarda sindroms) un 13. trisomiju (Patau sindroms). Pārbaude var arī noteikt augļa dzimumu. To veic, paņemot jūsu asins paraugu, kurā ir arī augļa DNS fragmenti. DNS veido cilvēka gēnus un hromosomas un sniedz veselības aprūpes sniedzējiem ieskatu augļa ģenētiskajā uzbūvē. Asins paraugs tiek nosūtīts uz laboratoriju un analizēts, lai noteiktu konkrētus iedzimtus traucējumus. NIPT nevar pārbaudīt visus hromosomu vai ģenētiskos apstākļus.

NIPT testu sauc arī par bezšūnu DNS (cfDNS) skrīningu vai neinvazīvu pirmsdzemdību skrīningu (NIPS). Ir svarīgi atcerēties, ka skrīninga tests novērtē iespējamību, ka auglim būs konkrēts stāvoklis. Tas nenosaka stāvokli. NIPT pārbaude nav obligāta. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs sniegs informāciju par pirmsdzemdību ģenētisko testēšanu un palīdzēs jums izdarīt apzinātu izvēli par jūsu iespējām.

Kam paredzēts NIPT testa ekrāns?

NIPT nepārbauda visus hromosomu stāvokļus vai dzimšanas traucējumus. Lielākajai daļai NIPT testu tiek veikta:

• Dauna sindroms (21. trisomija).
• Trisomija 18.
• Trisomija 13.
• Traucējumi, kas ietekmē dzimuma hromosomas (X un Y).

Papildu hromosoma izraisa Dauna sindromu, 18. trisomiju un 13. trisomiju. Dzimuma hromosomu skrīnings var palīdzēt paredzēt augļa dzimumu, kā arī var noteikt atšķirības parastajā dzimuma hromosomu skaitā. Visizplatītākie dzimuma hromosomu stāvokļi ir Tērnera sindroms, Klinefeltera sindroms, Triple X sindroms un XYY sindroms. Ne visi NIPT paneļi novērtē vienādus apstākļus. Ir svarīgi runāt ar savu veselības aprūpes sniedzēju par to, ko pārbauda jūsu NIPT.

Kāpēc tiek veikta neinvazīvā pirmsdzemdību pārbaude?

Neinvazīvā pirmsdzemdību pārbaude palīdz noteikt augļa izredzes piedzimt ar noteiktiem hromosomu traucējumiem. Veselības aprūpes sniedzēji to var ieteikt, ja:

• Dzemdējiet bērnu ar hromosomu anomāliju.
• Ir bijusi ultraskaņa, kas liecina, ka auglim var būt anomālijas.
• Ir bijusi iepriekšēja skrīninga pārbaude, kas liecina par iespējamu problēmu.

Amerikas Dzemdību speciālistu un ginekologu koledža (ACOG) tikai ieteica NIPT grūtniecēm, kuras uzskata par augstu riska pakāpi. Tomēr tagad ir ieteicams, lai pakalpojumu sniedzēji piedāvātu NIPT visām grūtniecēm neatkarīgi no riska.

Pamatojoties uz NIPT testa rezultātiem, jūsu akušieris var ieteikt diagnostikas testus. Diagnostikas testi sniedz galīgu atbildi par to, vai auglim ir kāds konkrēts stāvoklis.

Kad grūtniecības laikā jāveic NIPT tests?

NIPT testu var veikt jau 10 grūtniecības nedēļās līdz dzemdībām. Parasti pirms 10 grūtniecības nedēļām grūtnieces asinīs nav pietiekami daudz augļa DNS.

Cik precīzi ir NIPT testi?

Testa precizitāte atšķiras atkarībā no tā, vai tas tiek pārbaudīts. NIPT rezultātus var ietekmēt arī citi faktori, piemēram, grūtniecība ar vairākiem bērniem, surogāts vai aptaukošanās.

NIPT ir aptuveni 99% precīzs Dauna sindroma noteikšanā. Tests ir nedaudz mazāk precīzs 18. un 13. trisomijas noteikšanai. Kopumā NIPT testi rada mazāk viltus pozitīvu rezultātu nekā citi pirmsdzemdību skrīningi, piemēram, četrkāršu skrīnings.

Vai NIPT tests parāda augļa dzimumu?

Jā, NIPT var paredzēt augļa dzimumu.

Testa detaļas

Vai ir nepieciešams veikt NIPT testu grūtniecības laikā?

Nē, tas nav nepieciešams. Tā ir personīga izvēle, un ir normāli, ja jums ir jautājumi. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs apspriedīs visas jūsu pirmsdzemdību skrīninga iespējas, tostarp NIPT. Daudzi faktori var ietekmēt jūsu lēmumu veikt NIPT un pirmsdzemdību ģenētisko testēšanu kopumā. Ja jums ir grūti vai vēlaties sīkāk apspriest skrīningus, ģenētiskais konsultants var palīdzēt jums izprast pirmsdzemdību testu iespējas un to, kas jums varētu būt piemērots.

Kā ārsti veic NIPT testu?

Šīs pārbaudes laikā jūsu pakalpojumu sniedzējs ņem jūsu asins paraugu, lai meklētu novirzes augļa DNS. Jūsu DNS atrodas visās jūsu šūnās. Jūsu šūnas nepārtraukti dalās un rada jaunas šūnas. Kad šūnas sadalās, jūsu asinsritē izdalās sīki DNS fragmenti. Jūsu asinīs grūtniecības laikā cirkulē neliels augļa DNS daudzums. NIPT aplūko šos augļa DNS fragmentus jūsu asinīs, kas pazīstami kā DNS bez šūnām vai cfDNS.

Jūsu pakalpojumu sniedzējs iegūst asins paraugu caur jūsu rokas vēnu. Viņi nosūta šo paraugu uz laboratoriju, lai to analizētu īpašiem apstākļiem.

Ir svarīgi atzīmēt, ka ir nepieciešamas apmēram 10 nedēļas, lai jūsu asinīs cirkulētu pietiekami daudz augļa DNS. Tāpēc skrīnings netiek veikts līdz 10 grūtniecības nedēļām.

Vai NIPT testam ir kādi riski?

NIPT testi ir droši, un tie neapdraud augli. Tas prasa asiņu ņemšanu tikai no grūtnieces.

Rezultāti un turpmākie pasākumi

Kad man jāsaņem testa rezultāti?

NIPT testu rezultāti dažkārt var ilgt pat divas nedēļas, lai gan rezultāti bieži vien ir pieejami ātrāk. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs vispirms saņems jūsu testa rezultātus un pēc tam kopīgos rezultātus ar jums.

Ko nozīmē NIPT testa rezultāti?

NIPT ir skrīninga tests, kas nozīmē, ka tas nedos jā vai nē atbildi par to, vai auglim ir vai nav kāds stāvoklis. Rezultāts parādīs, vai ir palielināts vai samazināts augļa pārbaudīšanas risks. Jūsu testa rezultātus dažkārt var būt grūti interpretēt, tāpēc, ja neesat pārliecināts, lūdziet palīdzību savam veselības aprūpes sniedzējam.

Lielākā daļa laboratoriju sniedz atsevišķus rezultātus katram stāvoklim, kuru tās pārbauda. Piemēram, jūs varat iegūt pozitīvu vai augsta riska rezultātu 13. trisomijai, bet negatīvu vai zema riska rezultātu Dauna sindromam.

Pastāv arī iespēja, ka testa rezultāti netiek sniegti, jo jūsu asinīs ir nepietiekama augļa DNS vai ir grūtības identificēt augļa DNS. Šajā gadījumā varat atkārtot NIPT testu un cerēt uz rezultātu otro reizi. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var vislabāk palīdzēt šajās situācijās.

Ja neinvazīvā pirmsdzemdību pārbaude liecina, ka auglim ir hromosomu traucējumu risks, jūsu pakalpojumu sniedzējs var ieteikt diagnostisko pārbaudi. Šie testi diagnosticē apstākļus un sniedz atbildi jā vai nē:

• Amniocentēze: Amniocentēze ir procedūra, kurā no jūsu dzemdes tiek ņemts neliels daudzums amnija šķidruma. Šo testu var veikt pēc 15 grūtniecības nedēļām.
• Koriona villu paraugu ņemšana (CVS): Horiona villu paraugu ņemšanas testa laikā šūnas tiek ņemtas no placentas. Šūnas paraugs tiek nosūtīts uz laboratoriju. Šo testu var veikt no 10 līdz 13 grūtniecības nedēļām.

Ir svarīgi apspriest NIPT rezultātus ar pakalpojumu sniedzēju, lai jums būtu visa informācija, kas nepieciešama turpmāko darbību noteikšanai.

Vai NIPT pārbaude var būt nepareiza Dauna sindromam?

NIPT ir skrīninga tests, un tāpēc tas nav ideāls. Ir svarīgi, lai jūs runātu ar savu veselības aprūpes sniedzēju par rezultātiem un iespējām, lai iegūtu vairāk informācijas.

Papildu informācija

Vai NIPT tests ir tā vērts?

Neinvazīvas grūtniecības skrīninga vai cita pirmsdzemdību ģenētiskā testa veikšana ir jūsu ziņā. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var atbildēt uz visiem jūsu jautājumiem, taču galu galā jums ir jāizlemj, kā ģenētiski vai hromosomu traucējumi ietekmē jūs un jūsu ģimeni, pamatojoties uz jūsu situāciju.

Pieņemot lēmumu, jums var noderēt šādi jautājumi:

• Kā es jutīšos par pozitīvu skrīninga rezultātu?
• Vai es apsvērtu tādas diagnostikas pārbaudes kā amniocentēze vai CVS?
• Vai es darītu kaut ko savādāk, zinot, ka auglim ir ģenētisks stāvoklis vai paaugstināts ģenētiskā stāvokļa risks?
• Vai, zinot šo informāciju, es skumju, satraucos vai jūtos gatavs rūpēties par bērnu?
• Vai šīs informācijas apzināšana palīdzētu manam(-iem) pakalpojumu sniedzējam(-iem) labāk rūpēties par bērnu?

Cik maksā NIPT tests?

NIPT pārbaudes izmaksas atšķiras. Lielākā daļa veselības apdrošināšanas sedz lielāko daļu (ja ne visas) izmaksu. Daudzi nosedz vismaz daļu. Pirms pārbaudes sazinieties ar savu apdrošināšanas pakalpojumu sniedzēju, lai pārliecinātos. Ja jums nav apdrošināšanas vai jūsu apdrošināšana nesedz NIPT testus, varat samaksāt par pārbaudi.

Vai NIPT var veikt 14 nedēļu vecumā?

Jā, NIPT var veikt jebkurā laikā pēc 10 grūtniecības nedēļām.

Kādi jautājumi man jāuzdod savam ārstam par NIPT testu?

Neinvazīvas grūtniecības skrīninga pārbaudes ir personīga izvēle. Jums var rasties jautājumi par to, ko nozīmē jūsu rezultāti, vai arī jums vajadzētu veikt NIPT testu. Nebaidieties uzdot jautājumus. Atcerieties, ka tikai jūs un jūsu ģimene varat izlemt, kas jums ir vislabākais.

Daži bieži uzdotie jautājumi veselības aprūpes sniedzējam ir:

• Vai jūs veiktu NIPT testu, ja jūs būtu es?
• Ja mans skrīninga tests ir pozitīvs, kādas ir nākamās darbības?
• Vai ir pieejams ģenētiskais konsultants, lai runātu ar mani par manām iespējām?
• Kāda ir viltus pozitīvu rezultātu iespējamība?

NIPT tests ir ļoti uzticams pirmsdzemdību skrīninga instruments, kas novērtē hromosomu traucējumu risku auglim. Šis tests var arī sniegt informāciju par augļa dzimumu. NIPT testēšana nenosaka stāvokļu diagnozi — tas tikai liecina, ka auglim, visticamāk, ir kāds konkrēts stāvoklis. Pēc NIPT testa rezultātu saņemšanas var ieteikt veikt diagnostiskos testus. Pirmsdzemdību testi, piemēram, NIPT, nav obligāti, un testa veikšana ir pilnībā jūsu ziņā. Konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju vai ģenētisko konsultantu par savām bažām. Noteikti izprotiet testa ekrānus un rezultātus, lai pieņemtu apzinātu lēmumu.

Secinājumos var teikt, ka NIPT testi ir droša, efektīva un neinvazīva metode, kas topošajiem vecākiem sniedz svarīgu informāciju par augļa hromosomu anomālijām. Šī pārbaude ir ar augstu precizitāti un mazu risku, kas ļauj mierīgāk sagaidīt mazuli, zinot par iespējamiem riskiem. Tomēr jāapzinās, ka NIPT nenozīmē galīgo diagnozi, un pozitīva rezultāta gadījumā parasti tiek veiktas papildus pārbaudes.