Neironu cauruļu defekti (NTD): kas tie ir, cēloņi un profilakse

Neironu cauruļu defekti (NTD) ir smaga dzemdību anomālija, kas ietekmē bērna smadzenes, muguru vai mugurkaulu. Šie defekti var izraisīt dažādas fiziskas un garīgas attīstības problēmas. NTD cēloņi var būt dažādi, tostarp genētiski faktori, uzturs un citi vides faktori. Tomēr dažos gadījumos cēloņi var palikt nezināmi. Lai samazinātu NTD risku, ir svarīgi uzturēt veselīgu dzīvesveidu, iekļaujot uzturā pietiekamu folijskābes daudzumu. Profilakse un agrīna diagnosticēšana var palīdzēt novērst vai ārstēt šo saslimšanu.

Neironu cauruļu defekti (NTD) ir smadzeņu, mugurkaula vai muguras smadzeņu iedzimti defekti, kas rodas auglim pirmajā grūtniecības mēnesī. NTD ir saistītas ar folātu (folijskābes) deficītu pirms grūtniecības un grūtniecības laikā, tāpēc ir svarīgi pārliecināties, ka saņemat pietiekami daudz folātu, izmantojot uztura bagātinātājus un uzturu pirms grūtniecības un grūtniecības laikā.

Pārskats

Neironu cauruļu defekti (NTD) rodas augļa attīstībai pirmajā grūtniecības mēnesī. NTD notiek, ja nervu caurule kaut kur tā garumā pilnībā neaizveras.

Kas ir nervu caurules defekts?

Neironu cauruļu defekti (NTD) ir smadzeņu, mugurkaula vai muguras smadzeņu iedzimti defekti (iedzimti apstākļi). Tās notiek ar augļa attīstību pirmajā grūtniecības mēnesī — bieži vien pirms jūs pat zināt, ka esat stāvoklī. Divi visizplatītākie nervu caurules defekti ir spina bifida un anencefālija.

Parasti pirmajā grūtniecības mēnesī abas augļa mugurkaula (mugurkaula) puses savienojas, lai segtu un aizsargātu muguras smadzenes, muguras nervus un smadzeņu apvalkus (audi, kas pārklāj muguras smadzenes). Šajā brīdī attīstošās smadzenes un mugurkaulu sauc par nervu caurulīti.

Attīstībai progresējot, nervu caurules augšdaļa kļūst par smadzenēm, bet pārējā caurule kļūst par muguras smadzenēm. NTD notiek, ja šī caurule kaut kur tās garumā pilnībā neaizveras.

Kādi ir nervu caurules defektu (NTD) veidi?

Ir vairāki nervu caurules defektu veidi, tostarp:

• Spina bifida.
• Anencefālija.
• Encefalocele.
• Iniencefālija.

Spina bifida

Spina bifida ir visizplatītākais nervu caurules defekta (NTD) veids. Tas notiek, ja augļa attīstības laikā nervu caurule pilnībā neaizveras kaut kur mugurkaulā.

Ir daži dažādi spina bifida veidi, tostarp:

• Mielomeningocele (atvērta spina bifida): Šim NTD ir raksturīga nepilnīga nervu caurules aizvēršana un ar šķidrumu pildīts maisiņš, kas izvirzīts (izceļas) no jūsu mazuļa muguras. Maisiņā ir daļa no viņu muguras smadzenēm, smadzeņu apvalkiem, nerviem un cerebrospinālā šķidruma (CSF). Mielomeningocele ir vissmagākā un visizplatītākā spina bifida forma.
• Meningocele: Šim NTD ir raksturīgs šķidruma maisiņš, kas iznāk caur atveri jūsu mazuļa mugurā, bet viņa muguras smadzenes nav iesaistītas vai bojātas.
• Spina bifida occulta: Šim NTD ir raksturīga neliela sprauga jūsu mazuļa mugurkaulā, bet uz muguras nav atveres vai maisiņa. Viņu nervi un muguras smadzenes nav bojātas, un stāvoklis parasti neizraisa invaliditāti. Šī ir maigākā spina bifida forma.

Anencefālija

Anencefālija rodas, ja augļa nervu caurule augļa attīstības laikā neaizveras augšpusē. Tā rezultātā galvaskauss, galvas āda un smadzenes neattīstās pareizi, un trūkst smadzeņu un galvaskausa daļu. Smadzeņu audi, kas veidojas, parasti ir pakļauti, jo nav pietiekami daudz ādas un kaulu, lai tos pārklātu. Zīdaiņi ar anencefāliju piedzimst nedzīvi vai mirst drīz pēc dzimšanas.

Encefalocele

Encefalocele rodas, ja nervu caurule neaizveras netālu no smadzenēm un galvaskausā ir atvere. Augļa smadzenes un membrānas, kas to pārklāj, var izspiesties cauri galvaskausam, veidojot maisiņam līdzīgu izspiedumu. Dažos gadījumos deguna dobumā vai pieres zonā ir tikai neliela atvere, kas nav pamanāma.

Iniencefālija

Iniencefālija rodas, ja mugurkauls ir nopietni bojāts (neformēts). Tas bieži izraisa kakla trūkumu, un jūsu mazuļa galva ir stipri saliekta atpakaļ. Jūsu mazuļa sejas āda ir savienota ar krūtīm, un galvas āda ir savienota ar muguru. Zīdaiņi ar inencefāliju parasti piedzimst nedzīvi.

Kurus ietekmē nervu caurules defekti?

Nervu caurules defekti (NTD) ir iedzimti defekti (iedzimti apstākļi), tāpēc tie attīstās auglim. NTD attīstās pirmajā grūtniecības mēnesī.

Cik bieži ir nervu caurules defekti?

Neironu cauruļu defekti (NTD) Amerikas Savienotajās Valstīs katru gadu rodas aptuveni 3000 grūtniecību. Lai to aplūkotu perspektīvā, 2020. gadā ASV dzimuši aptuveni 3 605 000.

Divas visbiežāk sastopamās NTD ir spina bifida un anencefālija. Spina bifida ietekmē aptuveni 1500 mazuļu gadā ASV, un mielomeningocele ir visizplatītākā forma. Anencefālija katru gadu skar aptuveni 1000 mazuļu ASV

Encefalocele un iniencefālija ir reti sastopamas NTD.

Simptomi un cēloņi

Kas izraisa nervu caurules defektus (NTD)?

Veselības aprūpes sniedzēji un zinātnieki vēl nezina precīzu nervu caurules defektu (NTD) cēloni, taču viņi uzskata, ka tā ir sarežģīta ģenētisko, uztura un vides faktoru kombinācija.

Konkrēti, zems folijskābes līmenis cilvēka organismā pirms grūtniecības un agrīnās grūtniecības laikā ir saistīts ar šāda veida iedzimtu stāvokli. Folijskābe (vai folāts) ir svarīga smadzeņu un muguras smadzeņu augļa attīstībai.

Kādi ir nervu caurules defektu (NTD) simptomi?

Katram nervu caurules defekta veidam (NTD) ir atšķirīgi simptomi.

Dažiem zīdaiņiem ar NTD nav simptomu, savukārt citiem ir nopietnas invaliditātes. Zīdaiņi ar inencefāliju un anencefāliju parasti piedzimst nedzīvi vai mirst neilgi pēc dzimšanas defekta komplikāciju dēļ.

Vispārēji NTD simptomi var ietvert:

• Fiziskas problēmas, piemēram, paralīze un urīnceļu un zarnu kontroles problēmas.
• Aklums.
• Kurlums.
• Intelektuālā invaliditāte.
• Apziņas trūkums un dažos gadījumos nāve.

Ja jūsu veselības aprūpes sniedzējam ir aizdomas, ka auglim, kuru nēsājat, ir nervu caurules defekts, jūsu medicīnas komanda varēs sniegt vairāk informācijas par to, ko sagaidīt. NTD ietekmē katru bērnu atšķirīgi.

Kādas ir nervu caurules defektu (NTD) pazīmes grūtniecības laikā?

Ja esat grūtniece ar augli, kuram ir nervu caurules defekts (NTD), jums netiks novēroti ar to tieši saistīti simptomi.

Kad veicat augļa ultraskaņu, jūsu veselības aprūpes sniedzējs meklēs noteiktas augļa veselības un attīstības pazīmes atkarībā no augļa vecuma, tostarp meklēs NTD pazīmes mugurkaulā un galvā. Veselības aprūpes sniedzēji parasti var diagnosticēt NTD ar ultraskaņu.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēti nervu caurules defekti (NTD)?

Veselības aprūpes sniedzēji parasti diagnosticē nervu caurules defektus (NTD) grūtniecības laikā, izmantojot pirmsdzemdību testus, piemēram, ultraskaņu.

Kādi testi tiks veikti, lai diagnosticētu nervu caurules defektus (NTD)?

Veselības aprūpes sniedzēji izmanto šādus testus, lai palīdzētu diagnosticēt nervu caurules defektus (NTD) pirms dzimšanas:

• Asinsanalīze: Jūsu veselības aprūpes sniedzējs pasūtīs skrīninga testu, kas nosaka alfa-fetoproteīna (AFP) daudzumu asinīs 16. līdz 18. grūtniecības nedēļā. Aptuveni 75% līdz 80% grūtnieču, kurām ir auglis ar NTD, šī summa ir lielāka nekā parasti. Ja jūsu līmenis ir paaugstināts, jūsu veselības aprūpes sniedzējs pasūtīs citus testus, piemēram, ultraskaņu, lai labāk novērtētu augošo augli.
• Augļa (pirmsdzemdību) ultraskaņa: Ultraskaņa grūtniecības laikā ir visprecīzākā metode vairāku NTD diagnosticēšanai. Veselības aprūpes sniedzēji parasti iesaka ultraskaņu pirmajā trimestrī (11 līdz 14 grūtniecības nedēļās) un otrajā trimestrī (18 līdz 22 grūtniecības nedēļās).
• Amniocentēze: Veselības aprūpes sniedzēji izmanto šo testu, lai pārbaudītu NTD un citus iedzimtus defektus. Amniocentēzes laikā viņi izmanto adatu, lai noņemtu šķidruma paraugu no augļa maisa, kas ieskauj augli. Šo testu var veikt 15-20 grūtniecības nedēļās. Šis tests rada noteiktus riskus. Noteikti konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju par procesu.

Veselības aprūpes sniedzēji izmanto arī attēlveidošanas testus, piemēram, MRI (magnētiskās rezonanses attēlveidošanu) vai CT (datortomogrāfijas) skenēšanu, lai diagnosticētu dažus NTD pēc dzimšanas.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēti nervu caurules defekti (NTD)?

Atkarībā no stāvokļa smaguma ir vairākas spina bifida un encefaloceles ārstēšanas iespējas.

Nav anencefālijas vai inencefālijas ārstēšanas. Zīdaiņi ar šiem stāvokļiem parasti piedzimst nedzīvi vai mirst neilgi pēc dzimšanas.

Spina bifida un encefaloceles ārstēšana

Spina bifida un encefaloceles ārstēšana ir atkarīga no stāvokļa smaguma pakāpes un no tā, vai jūsu bērnam ir citas komplikācijas. Operācija ir izplatīta iespēja abos gadījumos.

Veselības aprūpes sniedzēji parasti ārstē encefaloceli ar operāciju, lai ievietotu jūsu mazuļa smadzeņu izvirzīto daļu un membrānas, kas to pārklāj, atpakaļ galvaskausā. Pēc tam viņi aizver atveri jūsu mazuļa galvaskausā.

Mielomeningoceles, visizplatītākās spina bifida formas, ārstēšana parasti ietver operāciju, lai labotu mazuļa mugurkaula atveri. Veselības aprūpes sniedzēji var veikt operāciju pirms dzimšanas (augļa ķirurģija) vai neilgi pēc dzimšanas (pēcdzemdību ķirurģija).

Ilgstoša ārstēšana abiem stāvokļiem ir atkarīga no jūsu bērna stāvokļa. Laika gaitā viņiem var būt nepieciešamas vairākas operācijas un citas ārstēšanas metodes, kas saistītas ar komplikācijām, piemēram, šunts hidrocefālijas (pārmērīga šķidruma ap smadzenēm) ārstēšanai.

Profilakse

Kādi ir nervu caurules defekta (NTD) attīstības riska faktori?

Jebkurai personai var būt bērns ar nervu caurules defektu (NTD). Bet daži faktori palielina iespējamību, ka jums būs bērns ar NTD, tostarp:

• Folātu (folijskābes) trūkums: Folāts, dabiskā vitamīna B-9 forma, ir svarīgs veselīgai augļa attīstībai. Folātu deficīts pirms grūtniecības un tās laikā palielina risku piedzimt bērnam ar spina bifida un citām NTD. Ja esat grūtniece vai plānojat grūtniecību, ir svarīgi lietot pirmsdzemdību vitamīnus, lai nodrošinātu, ka saņemat pietiekami daudz folātu (folijskābes) un citu uzturvielu veselīgas grūtniecības uzturēšanai. Slimību kontroles un profilakses centri (CDC) iesaka visām personām, kurām var iestāties grūtniecība, katru dienu lietot 400 mikrogramus (mcg) folijskābes, papildus ēdot pārtiku ar folātu, lai palīdzētu novērst NTD.
• Nervu caurules defektu ģimenes anamnēze: Cilvēkiem, kuriem ir bijis viens bērns ar NTD, ir par 2% līdz 3% palielināts risks piedzimt otram bērnam ar NTD. Lai uzzinātu vairāk par risku iegūt bērnu ar NTD, apsveriet iespēju apmeklēt ģenētisko konsultantu.
• Dažas pretkrampju zāles: Šīs zāles grūtniecības laikā ir saistītas ar nervu caurules defektiem. Ja lietojat zāles, lai novērstu krampjus, pirms grūtniecības iestāšanās konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju par to, kā zāles var ietekmēt grūtniecību.
• Diabēts: Cilvēkiem ar slikti pārvaldītu diabētu un grūtniecēm ir lielāks risks piedzimt bērnam ar NTD.
• Aptaukošanās: Cilvēkiem, kuriem pirms grūtniecības ir aptaukošanās, ir paaugstināts risks piedzimt bērnam ar NTD.
• Paaugstināta ķermeņa temperatūra grūtniecības sākumā: Ķermeņa iekšējās temperatūras paaugstināšanās (hipertermija) grūtniecības pirmajās nedēļās ilgstoša drudža vai saunas vai burbuļvannas lietošanas dēļ ir saistīta ar nedaudz paaugstinātu NTD risku.
• Opioīdu lietošana grūtniecības sākumā: Opioīdi ir ļoti spēcīgu un ļoti atkarību izraisošu zāļu klase, kas mazina sāpes. Cilvēkiem, kuri ir stāvoklī un ir lietojuši opioīdus pirmajos divos grūtniecības mēnešos, papildus citām komplikācijām ir lielāka iespēja piedzimt bērnam ar NTD. Ja esat grūtniece un lietojat kādas zāles vai medikamentus, kas varētu būt opioīdi, nekavējoties informējiet savu veselības aprūpes sniedzēju.

Perspektīva / Prognoze

Vai bērns var dzīvot ar nervu caurules defektu?

Jā, jūsu mazulis var dzīvot ar noteiktiem nervu caurules defektiem, tostarp spina bifida un encefaloceli.

Tomēr bērni ar anencefāliju un iniencefāliju parasti piedzimst nedzīvi vai mirst neilgi pēc dzimšanas.

Kāda ir nervu caurules defektu (NTD) prognoze (perspektīva)?

Zīdaiņiem ar spina bifida, īpaši mielomeningocēli vai encefaloceli, pastāv liela nervu bojājumu iespējamība, kas var izraisīt paralīzi un citas problēmas. Nervu bojājumi un funkciju zudums, kas rodas dzimšanas brīdī, parasti ir pastāvīgi. Bet ir vairākas ārstēšanas metodes, kas dažkārt var novērst turpmākus bojājumus un palīdzēt ar komplikācijām.

Dažiem zīdaiņiem ar spina bifida komplikācijas nav vai tās ir minimālas.

Dzīvo ar

Kā es varu rūpēties par savu bērnu ar nervu caurules defektu?

Ir svarīgi atcerēties, ka divi cilvēki ar nervu caurules defektu (NTD), īpaši spina bifida un encephalocele, netiek ietekmēti vienādi. Nav iespējams paredzēt, kā tas ietekmēs jūsu mazuli. Labākais veids, kā sagatavoties, ir runāt ar veselības aprūpes sniedzējiem, kas specializējas jūsu mazuļa stāvokļa izpētē un ārstēšanā.

Augot, jūsu bērns var gūt labumu no veselības aprūpes pakalpojumu sniedzēju komandas, kas var rūpēties par viņu vajadzībām. Ir svarīgi aizstāvēt savu bērnu un nodrošināt vislabāko iespējamo medicīnisko aprūpi.

Kad man vajadzētu vērsties pie sava veselības aprūpes sniedzēja par nervu caurules defektiem (NTD)?

Ja jūsu bērns ir piedzimis ar nervu caurules defektu (NTD), viņam, visticamāk, būs regulāri jāredz veselības aprūpes sniedzējs vai veselības aprūpes pakalpojumu sniedzēju komanda visu mūžu.

Ja lietojat pretkrampju medikamentus vai opioīdus, pirms grūtniecības iestāšanās ir svarīgi runāt ar savu veselības aprūpes sniedzēju par to, kā šīs zāles var ietekmēt jūsu grūtniecību un iespējamību, ka bērnam būs NTD.

Uzzināt, ka auglim, kuru nēsājat, ir nervu caurules defekts (NTD), ir biedējoši un satriecoši. Bet ziniet, ka neesat viens — ir pieejami daudzi resursi, lai palīdzētu jums un jūsu ģimenei. Ir svarīgi, lai jūs runātu ar veselības aprūpes sniedzēju, kurš ļoti labi pārzina nervu caurules defektus, lai jūs varētu uzzināt vairāk par to, kā tiks ietekmēts jūsu mazulis un kā tam sagatavoties.

Šajā rakstā mēs apspriedām neironu cauruļu defektus (NTD), to cēloņus un profilakses metodes. NTDs var būt ģenētiski vai vides faktoru rezultāts, un tas var radīt dažādas komplikācijas jaundzimušajiem. Profilakses pasākumi, piemēram, folijskābes lietošana grūtniecības laikā, var samazināt NTD rašanās risku. Ir svarīgi izprast šo slimību, lai tā varētu tikt novērsta un ārstēta, nodrošinot labāku veselību jaundzimušajiem. Tāpēc ir svarīgi izglītot cilvēkus par NTD un veikt nepieciešamos soļus, lai samazinātu šīs slimības izplatību.