Neirofibroma: definīcija, veidi un ārstēšana

Neirofibromas ir sarežģīts slimības veids, kas ietekmē nervu šķiedras un audus cilvēka ķermenī. Šī patoloģija var izpausties dažādos veidos, tostarp kā audzējs uz ādas vai iekšēji orgānos. Neirofibromas var būt gan ļaundabīgas, gan labdabīgas, tāpēc ir svarīgi savlaicīgi diagnosticēt un ārstēt šo slimību. Ārstēšana var ietvert gan medikamentus, gan ķirurģiskas iejaukšanās, lai novērstu vai samazinātu audzēja augšanu un tā negatīvo ietekmi uz veselību.

Pārskats

Kas ir neirofibroma?

Neirofibroma ir labdabīgs audzējs, kas attīstās gar jūsu nervu šūnām. Šis audzējs ir simptoms retu iedzimtu slimību grupai, ko sauc par neirofibromatozi. Cilvēkiem, kas dzimuši ar neirofibromatozi, var būt audzēji uz ādas, zem ādas vai dziļāk ķermenī. Lielākā daļa neirofibromu neizraisa medicīniskas problēmas. Dažas lielākas neirofibromas var ietekmēt daudzus nervus un izraisīt nopietnas medicīniskas problēmas. Veselības aprūpes sniedzēji ārstē neirofibromas ar operāciju.

Kurus ietekmē neirofibromas?

Cilvēki piedzimst ar neirofibromām, taču var paiet gadi, pirms audzēji kļūst pamanāmi. Neirofibromas parasti kļūst pamanāmākas pusaudža gados. Aptuveni 1 no 3000 bērniem ir 1. tipa neirofibromatoze (NF1), ko parasti diagnosticē līdz 10 gadu vecumam. Aptuveni 25% no šiem bērniem attīstās audzēji, kas aug pietiekami lieli, lai izraisītu nopietnas medicīniskas problēmas.

Kā neirofibromas ietekmē cilvēkus?

Neirofibromas ietekmē cilvēkus dažādos veidos atkarībā no audzēja veida, lieluma un atrašanās vietas. Dažas neirofibromas izraisa mazus sabiezinātas ādas gabaliņus vai plankumus. Citas lielākas neirofibromas var ietekmēt cilvēka iekšējos orgānus un muguras smadzenes.

Vai neirofibromas ir vēzis?

Lielākā daļa neirofibromu nav vēzis vai ļaundabīgi. Bet apmēram 10% no visām plexiformajām neirofibromām var kļūt par vēzi.

Simptomi un cēloņi

Kādi ir neirofibromas simptomi?

Neirofibromas simptomi atšķiras atkarībā no audzēja veida, lieluma un atrašanās vietas. Dažiem cilvēkiem, kuriem ir neirofibromas, simptomi nekad nevar būt. Bet dažreiz neirofibromas var izraisīt nopietnas medicīniskas problēmas, piemēram, paralīzi vai aklumu. Šeit ir informācija par neirofibromas veidiem un saistītajiem simptomiem:

• Lokalizētas neirofibromas: Lokalizētas neirofibromas sauc par ādas neirofibromām. Tie ir mazi kunkuļi, kas var parādīties visā cilvēku ķermenī. Šie audzēji parasti skar cilvēkus vecumā no 20 līdz 40 gadiem. Neirofibromas var niezēt un var sāpēt, ja uz tām nospiežat.
• Difūzās neirofibromas: Šis ir vēl viens ādas neirofibromas veids. Šis audzējs parasti parādās uz cilvēku galvas un kakla, izraisot paaugstinātu sabiezinātas ādas laukumu, kas, pieskaroties, var tirpt vai justies nejutīgs.
• Pleksiformas neirofibromas: Šis neirofibromas veids aug uz nervu grupām. Pleksiformas neirofibromas bieži skar bērnus, kuriem ir 1. tipa neirofibromatoze. Šie audzēji laika gaitā var augt, kļūstot par ļoti lieliem gabaliņiem uz bērnu ādas vai zem ādas. Simptomi var būt paralīze, vājums vai nejutīgums no spiediena uz muguras smadzenēm vai perifērajiem nerviem. Dažiem bērniem, kuriem ir pleksiformas neirofibromas, attīstās skolioze, ko izraisa audzēji, kas iespiežas viņu mugurkaulā.

Kā izskatās neirofibroma?

Neirofibromas, kas attīstās uz ādas vai zem tās, izskatās ļoti atšķirīgi no pleksiformām neirofibromām, kas var attīstīties dziļāk jūsu ķermenī. Neirofibromas var izskatīties šādi:

• Lokalizētas neirofibromas (ādas neirofibromas): Tie ir miesas krāsas mezgliņi, kas parasti parādās uz cilvēku stumbriem, galvām, kakliem, rokām un kājām. Šie audzēji ir aptuveni zirņa lielumā. Tās ir mīkstas un mīkstas — uzspiežot uz lokalizētu neirofibromu, tā iegrims ādā un uznirst pēc tam, kad pārstāsit to spiest. Veselības aprūpes sniedzēji to sauc par pogcauruma zīmi.
• Difūzās neirofibromas: Izkliedēta neirofibroma var izskatīties kā paaugstināts sarkanīgas krāsas ādas laukums.
• Pleksiformas neirofibromas: Šie audzēji var izskatīties kā lieli miesas gabali, kas izspiežas no ķermeņa. Veselības aprūpes sniedzēji apraksta šos audzējus kā tādus, kas izskatās pēc tārpu maisiņa zem ādas.

Kas ir 1. tipa neirofibromatoze?

1. tipa neirofibromatoze (NF1) skar apmēram 1 no 3300 jaundzimušajiem. Neirofibromas ir viens no NF1 simptomiem. Citi simptomi ir:

• Café-au-lait plankumi: lieli gaiši brūnas vai kafijas krāsas ādas plankumi, kas laika gaitā kļūst lielāki.
• Labdabīgi veidojumi uz viņu varavīksnenes: jūsu bērna acs krāsainā daļa.
• Audzēji redzes nervā, ko sauc par optiskā ceļa gliomām.

Kas izraisa neirofibromas?

Neirofibromas ir 1. tipa neirofibromatozes (NF1) simptoms, ko izraisa gēna, ko sauc par NF1 gēnu, mutācijas vai izmaiņas. NF1 gēns satur instrukcijas proteīna, ko sauc par neirofibromīnu, ražošanai.

Neirofibromīns ir audzēju nomācošs proteīns, kas parasti neļauj šūnām augt vai dalīties pārāk ātri vai nekontrolējami. Tas tiek darīts, pārvaldot proteīnu, ko sauc par ras proteīnu, kas atbalsta šūnu augšanu un dalīšanos. Kad NF1 gēns mutē, tas pārstāj bloķēt šūnu augšanu, paverot ceļu šūnām vairoties un kļūt par audzējiem.

Cilvēki var mantot NF1, ja vienam no vecākiem ir ģenētiskā mutācija. Šis vecāks, iespējams, ir mantojis mutāciju no viena no saviem vecākiem. Apmēram 50% cilvēku ar NF1 nav šīs slimības ģimenes anamnēzē.

Diagnoze un testi

Kā veselības aprūpes sniedzēji diagnosticē neirofibromas?

Veselības aprūpes sniedzēji parasti izmanto fizisku pārbaudi, lai diagnosticētu neirofibromas. Viņi var izmantot arī šādus attēlveidošanas testus:

• Datortomogrāfijas (CT) skenēšana un magnētiskās rezonanses attēlveidošana (MRI): Veselības aprūpes sniedzēji izmanto šos testus, lai atrastu ļoti mazus audzējus. Viņi var arī tos izmantot, lai noskaidrotu, kur atrodas audzējs, un identificētu visus tuvumā esošos audus vai orgānus, kurus varētu ietekmēt operācija.
• Pozitronu emisijas tomogrāfijas (PET) skenēšana: Veselības aprūpes sniedzēji izmanto šo testu, lai noskaidrotu, vai audzējs ir labdabīgs (nevēža) vai vēzis (ļaundabīgs).

Vadība un ārstēšana

Kā veselības aprūpes sniedzēji ārstē neirofibromas?

Veselības aprūpes sniedzējiem ir vairāki veidi, kā ārstēt neirofibromas:

• Uzraudzība: Ja jūsu neirofibroma ir labdabīga (nevēža) un nerada problēmas, jūsu veselības aprūpes sniedzējs var ieteikt regulāras pārbaudes, lai uzraudzītu izmaiņas.
• Plastiskā ķirurģija: Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var ieteikt noņemt labdabīgus audzējus, kas atrodas uz ādas virsmas vai zem ādas.
• Ķirurģija: Ja jums ir neirofibromas, kas nospiež jūsu kaulus vai orgānus, jūsu veselības aprūpes sniedzējs var ieteikt operāciju, lai noņemtu pēc iespējas vairāk audzēju vai pēc iespējas vairāk audzēju, nesabojājot jūsu orgānus un audus.

Kādas ir neirofibromas operācijas blakusparādības?

Neirofibromas operācijas blakusparādības atšķiras atkarībā no operācijas veida. Piemēram, operācijai audzēju noņemšanai uz ādas būs atšķirīgas blakusparādības nekā audzēju noņemšanai no mugurkaula. Ja plānojat neirofibromas operāciju, jautājiet savam veselības aprūpes sniedzējam informāciju par operācijas blakusparādībām.

Profilakse

Vai neirofibromas var novērst?

Neirofibromas var būt iedzimtu traucējumu simptoms. Tas nozīmē, ka jūs nevarat novērst šo audzēju attīstību.

Perspektīva / Prognoze

Ko es varu sagaidīt, ja man ir neirofibroma?

Vispārīgi runājot, lielāko daļu cilvēku, kuriem attīstās neirofibromas, šis stāvoklis neietekmē. Bet cilvēki, kuriem ir daudz šo audzēju vai kuriem ir pamanāmi audzēji, var just, ka viņu izskats ietekmē viņu dzīves kvalitāti. Ja tā ir jūsu situācija, konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju par operāciju, lai noņemtu redzamos audzējus, kas liek jums justies neērti vai apzināti. Neirofibromas reti atgriežas pēc operācijas.

Dzīvo ar

Kā es varu rūpēties par sevi, ja man ir neirofibromas?

Neirofibromas ir labdabīgi audzēji, kas reti izraisa nopietnas medicīniskas problēmas. Tomēr cilvēki, kuriem ir daudz neirofibromu vai ievērojami lielas neirofibromas, dažkārt jūtas apzinīgi par savu izskatu. Operācija varētu būt izvēle.

Labdabīga audzēja diagnoze var nebūt tik satraucoša vai biedējoša kā vēža audzēja diagnoze. Bet pat labdabīgs audzējs, piemēram, neirofibroma, var ietekmēt jūsu dzīvi. Neirofibromas var ietekmēt jūsu izskatu. Dažiem cilvēkiem attīstās neirofibromas, kas aug pietiekami lielas, lai ietekmētu tuvumā esošos orgānus un audus. Ja jums ir diagnosticētas neirofibromas, jautājiet savam veselības aprūpes speciālistam par operāciju neirofibromu noņemšanai. Neirofibromas var būt arī neirofibromatozes simptoms, reta, iedzimta slimība, kas var izraisīt nopietnas medicīniskas problēmas. Jautājiet savam veselības aprūpes speciālistam, vai jūsu audzējs ir neirofibromatozes simptoms.

Kopumā neirofibroma ir labdabīgs audzējs, kas izpaužas kā audzējs no nervu audiem. Šis stāvoklis var rasties dažādos variantos un vietās ķermenī. Neirofibromas var būt gan ģenētiski saistītas, gan ne saistītas ar ģenētiku, un tās var izraisīt dažādas simptomus un komplikācijas. Ārstēšana šādiem audzējiem parasti ietver operāciju vai citas terapijas. Tomēr ir svarīgi konsultēties ar speciālistu, lai noteiktu tieši jūsu gadījumam piemērotu ārstēšanas plānu.