Muir-Torre sindroms: pārbaude, simptomi, ārstēšana

Muir-Torre sindroms ir reta iedzimta slimība, kas saistīta ar vairākiem audzējiem un ādas izpausmēm. Šī sindroma galvenie simptomi ietver ādas audzēju veidošanos, it īpaši sejas, kakla, un asteņu zonā. Grūtības var rasties ar ādas audzēju pārbaudi un diagnozi, jo to bieži sajaukst ar citām ādas slimībām. Tomēr, agrīna atklāšana var būt būtiska, lai noteiktu īpašu pārbaudi, kas var ietvert genētisko pētījumu. Ārstēšana var ietvert ķirurģisku noņemšanu, medikamentus un citus ārstēšanas veidus, lai pārvaldītu simptomus un novērstu audzēju veidošanos.

Muir-Torre sindroms ir reta ģenētiska slimība, kas rada noslieci uz vairāku veidu vēža attīstību. Cilvēkiem ar MTS attīstās ādas audzēji kopā ar vienu vai vairākiem iekšējiem vēža audzējiem, visbiežāk kolorektālo vēzi.

Pārskats

Kas ir Muir-Torre sindroms?

Muir-Torre sindroms ir reta ģenētiska slimība, kas palielina risku saslimt ar vairāku veidu vēzi. Muir-Torre sindromu raksturo vēža vai nevēža ādas audzēji, kas attīstās kombinācijā ar vienu vai vairākiem iekšējiem vēža audzējiem, bieži vien jūsu kuņģa-zarnu traktā.

Vai Muir-Torre sindroms ir tāds pats kā Linča sindroms?

Muir-Torre sindroms vairumā gadījumu ir Linča sindroma variants. Linča sindroms attiecas uz saistītu ģenētisku mutāciju grupu, kas var palielināt vēža attīstības risku. Veselības aprūpes sniedzēji var izmantot arī terminu iedzimts nepolipozes kolorektālais vēzis (HNPCC), lai aprakstītu to pašu stāvokli.

Tomēr līdz pat trešdaļai Muir-Torre sindroma gadījumu var būt saistīti ar citu iedzimtu vēža sindromu, ko sauc MUTĪH– saistītais polipozes sindroms. Veselības aprūpes sniedzēji tagad definē MTS, kas saistīta ar Linča sindromu, kā 1. tipu un MTS, kas saistīta ar MUTĪH– saistītais polipozes sindroms kā 2. tips.

Cik bieži ir Muir-Torre sindroms?

Ir reģistrēti tikai aptuveni 200 Muir-Torre sindroma gadījumi, galvenokārt no balto populācijām attīstītajās Rietumu valstīs. Tas notiek aptuveni 9,2% cilvēku ar HNPCC. Šķiet, ka tas ir nedaudz biežāk sastopams vīriešiem un cilvēkiem, kuriem dzimšanas brīdī piešķirts vīrietis (AMAB), nekā sievietēm un cilvēkiem, kuriem dzimšanas brīdī ir piešķirta sieviete (AFAB) attiecībā 3:2.

Simptomi un cēloņi

Kādi ir Muir-Torre sindroma simptomi?

Simptomi ir ādas bojājumi un citi simptomi, kas saistīti ar specifiskiem vēža audzējiem, kas jums varētu būt. Ādas bojājumi var veidoties pirms vēža audzēju rašanās, ar vai pēc tam. Neatkarīgi no tā, ādas bojājumi bieži ir pirmie simptomi, ko pamanīsit. Citi vēža veidi var neizraisīt simptomus uzreiz.

Kā izskatās Muir-Torre sindroms?

Ādas bojājumi Muir-Torre sindroma gadījumā var ietvert:

• Tauku adenomas. Šie ir visizplatītākie ādas bojājumi, kas saistīti ar Muir-Torre sindromu, kas rodas 80% līdz 99% gadījumu. Tauku adenomas ir labdabīgi (nevēža) audzēji, kas rodas jūsu tauku dziedzeros — eļļu izdalošajos dziedzeros, kas atrodas matu folikulās. Tauku adenomas parasti rodas uz jūsu galvas vai kakla, bet Muir-Torre sindroma gadījumā tās bieži rodas uz jūsu stumbra (krūškurvī, vēderā, iegurnī vai mugurā). Tie izskatās kā mazi, stingri, dzeltenīgi vai ādas krāsas izciļņi.
• Tauku karcinoma. Muir-Torre var parādīties arī ar tauku dziedzeru audzēja vēža formu. Šis ādas vēzis izskatās kā tauku adenoma, taču tas ātri izplatās un bieži parādās uz plakstiņiem. Tauku karcinoma var asiņot vai izdalīt garozainu izdalījumu.
• Keratoakantoma. Tas ir cita veida ādas audzējs, kas rodas arī matu folikulās uz galvas, kakla, stumbra vai rokām. Tas var būt vēzis vai labdabīgs. Tas izskatās kā mazs, kupola formas izciļnis ar redzamiem asinsvadiem un apaļu keratīna serdi. Tas aug ātri, dažu nedēļu laikā, līdz 3 centimetriem plats, pēc tam lēnām samazinās vairāku mēnešu vai gadu laikā. Jums var būt viens vai vairāki.
• Fordyce plankumi. Tā kā lielākajā daļā MTS audzēju ir iesaistīti jūsu tauku dziedzeri, daži veselības aprūpes sniedzēji kā simptomu meklē ārpusdzemdes tauku dziedzerus, kas pazīstami arī kā Fordyce plankumi. Tie ir palielināti un nedaudz paaugstināti tauku dziedzeri, kas parādās ādas apmatojuma zonās, bieži ap muti. Pētījumi liecina, ka tie var rasties biežāk ar MTS.

Kādi vēža veidi ir saistīti ar Muir-Torre sindromu?

Visbiežāk sastopamie vēža veidi un to simptomi ir:

• Kolorektālais vēzis. Šis ir visizplatītākais vēzis, kas saistīts ar Muir-Torre sindromu, kas rodas aptuveni pusē gadījumu. Tas attīstās jūsu resnās vai taisnās zarnas oderējumā (jūsu resnajā zarnā). Kolorektālais vēzis Muir-Torre sindroma gadījumā var attīstīties 15 līdz 20 gadus agrāk nekā parasti, un vidējais sākums ir aptuveni 50 gadi. Tas var attīstīties arī ātrāk. Simptomi ir sāpes vēderā un vēdera uzpūšanās, izmaiņas izkārnījumos un asiņošana no taisnās zarnas.
• Kuņģa vēzis ir vēl viens izplatīts vēzis Muir-Torre sindromā. Tas var izraisīt arī sāpes vēderā, vēdera uzpūšanos un asinis izkārnījumos, kā arī gremošanas traucējumus, sliktu dūšu un apetītes zudumu.
• Urīnceļu vēzis. Urotēlija karcinoma, ko sauc arī par pārejas karcinomu, ietekmē jūsu urotēlija audus, kas veido urīnceļu sistēmu. Tas var izraisīt sāpes vai asiņošanu urinēšanā.
• Endometrija vēzis. Šis vēzis ietekmē endometriju, jūsu dzemdes gļotādu. Tas var izraisīt sāpes vēdera lejasdaļā vai iegurņa sāpes un izdalīšanos no maksts vai asiņošanu no maksts.

Citi vēža veidi, kas var rasties, ir:

• Olnīcu vēzis.
• Prostatas vēzis.
• Urīnpūšļa vēzis.
• Nieru vēzis.
• Dzimumlocekļa vēzis.
• Sēklinieku vēzis.
• Krūts vēzis.
• Tievās zarnas vēzis.
• Aknu vēzis.
• Žultsvadu vēzis.
• Aizkuņģa dziedzera vēzis.
• Virsnieru vēzis.
• Plaušu vēzis.
• Asins vēzis.
• Smadzeņu vēzis.
• Balsenes vēzis.
• Siekalu dziedzeru vēzis.
• Kaulu skrimšļa vēzis.

Kas izraisa Muir-Torre sindromu?

Muir-Torre sindroms rodas mutācijas rezultātā vienā no jūsu gēniem. Ģenētiskās mutācijas ir izmaiņas jūsu DNS secībā, kas notiek šūnu dalīšanās laikā, kad jūsu šūnas veido sevis kopijas. Ja patoloģiska šūna atkārtojas jūsu ķermenī, tas var izraisīt dažādus traucējumus, tostarp vēzi.

Kuras gēnu mutācijas to izraisa?

1. tipa Muir-Torre sindromu izraisa mutācija vienā no jūsu neatbilstības labošanas gēniem, gēniem, kas ir atbildīgi par kļūdu novēršanu jūsu DNS secībā. Ja šie gēni nevar novērst kļūdas, jūsu audos uzkrājas patoloģiskas šūnas. Lielāko daļu laika (90%) tas ir MSH2 gēns, bet var būt iesaistīti daži citi, tostarp MLH1, MSH6 un PMS2.

2. tipa MTS izraisa mutācija MUTĪH gēns, gēns, kas atbild par jūsu DNS oksidatīvo bojājumu novēršanu. Oksidācija izraisa izmaiņas jūsu DNS molekulā, kas var izraisīt neregulētu šūnu veidošanos (vēzi). Ja mutācijas gēns nevar novērst bojājumus, bojājumi atkārtojas.

Vai Muir-Torre sindroms ir iedzimts?

Vairums gadījumu ir iedzimti, lai gan reizēm oriģināla ģenētiska mutācija notiek bez ģimenes precedenta. Līdz 60% gadījumu var izsekot Muir-Torre sindroma ģimenes anamnēzei. Bet, tā kā ne visiem, kam ir gēnu mutācija, tiek diagnosticēts MTS, šis ģimenes modelis ne vienmēr ir zināms.

Dažreiz cilvēkiem ir latenta MTS bez simptomiem vai zināšanām par slimību. Un dažreiz latentais MTS kļūst aktīvs, kad jūsu imūnsistēma ir nomākta. Tas ir noticis dažiem cilvēkiem, kuri saņēma cietu orgānu transplantāciju un sāka lietot imūnsupresīvus medikamentus.

Kā jūs mantojat Muir-Torre sindromu?

1. tipa MTS ir autosomāli dominējošs stāvoklis. Tas nozīmē, ka jums ir nepieciešama tikai viena mutētā gēna kopija, lai mantotu stāvokli. Ja jums ir viens no vecākiem ar ģenētisku mutāciju, jums ir 50% iespēja to mantot. Bet tas, kā tas izpaužas jums, var atšķirties no tā vecāka, no kura jūs to mantojāt.

2. tipa MTS ir autosomāli recesīvs stāvoklis. Tas nozīmē, ka abiem jūsu vecākiem ir jābūt vienai un tai pašai gēnu mutācijai, lai jūs to mantotu. Tas notiek daudz retāk. Tomēr vecākiem, kuriem ir tikai viena autosomāli recesīvā gēna kopija, pašiem nebūs nekādu simptomu, tāpēc viņi var nezināt.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēts Muir-Torre sindroms?

Jūsu veselības aprūpes sniedzējam var būt aizdomas par Muir-Torre sindromu, ja jums ir raksturīgi ādas audzēji, īpaši, ja tie galvenokārt atrodas uz jūsu stumbra vai ja tie ir attīstījušies salīdzinoši jauni. Viņi var jautāt, vai jums ir kādi citi simptomi, kas varētu liecināt par iekšēju vēzi, vai ja jums ir vēzis ģimenes anamnēzē.

Kādi testi palīdz diagnosticēt MTS?

Jūsu pakalpojumu sniedzējs var ieteikt dažus sākotnējos skrīninga testus MTS, pirms galu galā ieteiks ģenētisko testēšanu. Piemēram, viņi var iekrāsot un pārbaudīt audu paraugu no viena no jūsu ādas audzējiem, lai meklētu paraugā noteiktas gēnu mutācijas. To sauc par imūnhistoķīmiju (IHC).

Pamatojoties uz šiem testa rezultātiem un/vai citiem datiem, jūsu pakalpojumu sniedzējs var ieteikt ģenētisko testēšanu gēnu mutācijām, kas saistītas ar Muir-Torre sindromu. Viņi pārbaudīs jūsu asins paraugu, lai noteiktu mutācijas neatbilstības labošanas gēnos MSH2, MLH1, MSH6 un PMS2vai bāzes izgriešanas labošanas gēns, MUTĪH.

Kāda veida vēža skrīnings būtu jāveic kādam ar Muir-Torre sindromu?

Veselības aprūpes sniedzēji iesaka regulāri veikt vēža skrīningu cilvēkiem ar Muir-Torre sindromu.

Testi var ietvert:

• Kolonoskopija.
• Augšējā endoskopija vai EGD.
• Prostatas eksāmens.
• Mammogramma.
• Iegurņa eksāmens.
• Pap uztriepe.
• Urīna citoloģija.
• Aknu funkciju testi.
• Pilnīga asins aina (CBC).
• Fiziskais eksāmens.
• Ādas pārbaude.
• Krūškurvja rentgenogrāfija.

Vadība un ārstēšana

Kāda ir Muir-Torre sindroma ārstēšana?

Muir-Torre sindroma vadība ir vērsta uz vēža atrašanu un izņemšanu, kad tas notiek. Jums regulāri veiks vēža skrīningu un aizdomīgo audu biopsijas. Ja jūsu pakalpojumu sniedzējs konstatē vēzi, viņi to ārstēs atbilstoši veidam un stadijai. Ķirurģiskā noņemšana parasti ir pirmās izvēles ārstēšana.

Citas vēža ārstēšanas metodes ietver:

• Ķīmijterapija.
• Radiācijas terapija.
• Hormonu terapija.
• Imūnterapija.
• Mērķtiecīga terapija.
• Kaulu smadzeņu transplantācija.

Perorāli lietojamas retinoīdu zāles, ko sauc par izotretinoīnu, var palīdzēt novērst jaunu ādas audzēju attīstību. Ja kolonoskopijā tiek atklāti daudzi resnās zarnas polipi, kas palielina resnās zarnas vēža attīstības risku, jūsu veselības aprūpes sniedzējs var ieteikt profilaktisku kolektomiju, lai noņemtu daļu vai visu resnās zarnas daļu.

Aprūpe Klīvlendas klīnikāSaņemiet vēža aprūpi pieaugušajiem. Saņemiet vēža aprūpi bērniem Piesakiet tikšanos

Profilakse

Vai ir kāda Muir-Torre sindroma profilakse?

Kopumā nē – jūs mantojat stāvokli dzimšanas brīdī. Tomēr ne visiem rodas simptomi, un tiem, kuriem tā ir, var būt vieglākas vai smagākas slimības nekā viņu bioloģiskajiem vecākiem. Zinātnieki nezina, kāpēc tas tā ir, lai gan viņi ir novērojuši, ka nomākta imūnsistēma var izraisīt sliktāku iznākumu.

Zinot, ka jums ir gēnu mutācija, jūs varat izdarīt noteiktas profilaktiskas izvēles. Piemēram, ģenētiskā testēšana un ģenētiskās konsultācijas var neļaut jums nodot šo stāvokli bioloģiskam bērnam. Zināšanas var arī palīdzēt ātrāk saķert un ārstēt vēzi, novēršot sliktākus rezultātus.

Perspektīva / Prognoze

Kāda ir Muir-Torre sindroma prognoze?

Jūsu prognoze (perspektīva) būs atkarīga no tā, cik vēža jūs attīstīsit un cik tālu tie progresē. Statistiski gandrīz pusei cilvēku ar Muir-Torre sindromu attīstās vairāk nekā viens vēzis. Vairāk nekā pusei cilvēku attīstās metastātisks vēzis, vēzis, kas izplatījies no sākuma un var būt īpaši grūti ārstējams.

Vēzis Muir-Torre sindroma gadījumā parādās vidēji 50 gadu vecumā. Tam ir tendence progresēt (pasliktināties) ātrāk nekā vispārējā populācijā, tāpēc svarīgi ir to agrīni saslimt. Tam ir arī tendence atkārtoties (atgriezties) biežāk pēc izņemšanas, tāpēc bieža novērošana būs svarīga pēc vēža ārstēšanas.

Muir-Torre sindroms ir reti sastopams, taču tas neveicina diagnozes saņemšanu. Nosacījums, kas ir iestrādāts jūsu pašā DNS, var šķist ļoti grūti uzveicams. Bet zināšanas ir spēks. Ar savlaicīgu atpazīšanu un ārstēšanu jūs un jūsu veselības aprūpes sniedzējs būsiet bruņoti, lai stātos pretī izaicinājumam.

Muir-Torre sindroms ir reta iedzimta slimība, kas var izpausties ar vairākiem ādas audzējiem un dažām iekšējām vēža formām. Pārbaude uz šo sindromu ietver genētiskos testus un regulāras ādas pārbaudes. Simptomi var ietvert ādas mezgliņus, kā arī audzējus uz sejas, galvas un citām ķermeņa daļām. Ārstēšana ietver audzēju noņemšanu, kā arī citus vēža ārstēšanas pasākumus. Ir svarīgi konsultēties ar ārstu, ja ir aizdomas par Muir-Torre sindromu, lai savlaicīgi sāktu ārstēšanu un uzraudzību.