Mitohondriju slimības: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Mitohondriju slimības ir sarežģīts un daudzveidīgs slimību komplekss, kas ietekmē šūnu enerģijas ražošanas sistēmu – mitohondrijas. Šo slimību cēloņi ir daudzveidīgi – gan ģenētiskie faktori, gan vides iedarbība. Simptomi var ietvert nogurumu, muskuļu vājumu, sirds problēmas un pat garīga attīstības traucējumus. Lai gan šīs slimības ir sarežģītas, ir pieejami dažādi ārstēšanas veidi, kas var palīdzēt mazināt simptomus un uzlabot pacienta dzīves kvalitāti. Šajā rakstā apskatīsim vairāk par mitohondriju slimībām, to cēloņiem, simptomiem un iespējamajām ārstēšanas metodēm.

Pārskats

Mitohondriju slimības ir ģenētiski apstākļi, kas ietekmē mitohondriju darbību jūsu organismā.

Kas ir mitohondriju slimība?

Mitohondriju slimības ir apstākļu grupa, kas ietekmē mitohondriju darbību jūsu organismā. Mitohondriji ražo enerģiju jūsu šūnās. Ja mitohondriji nespēj ražot pietiekami daudz enerģijas, kas nepieciešama jūsu ķermenim, tas ietekmē jūsu orgānu darbību.

Mitohondriju slimības var ietekmēt gandrīz jebkuru ķermeņa daļu, tostarp jūsu:

• Smadzenes.
• Nervi.
• Muskuļi.
• Nieres.
• Sirds.
• Aknas.
• Acis.
• Ausis.
• Aizkuņģa dziedzeris.

Kas ir mitohondriji?

Jūs varat dzirdēt mitohondrijus, ko sauc par “šūnas spēkstaciju”. Mitohondriji ir enerģijas rūpnīca. Mitohondriju uzdevums ir apstrādāt skābekli un pārvērst vielas no pārtikas produktiem, ko ēdat, enerģijā. Mitohondriji atrodas gandrīz katrā cilvēka ķermeņa šūnā. Mitohondriji ražo 90% enerģijas, kas nepieciešama mūsu ķermeņa funkcionēšanai.

Kādi ir mitohondriju slimību veidi?

Ir daudz veidu mitohondriju slimību. Daži no visizplatītākajiem ietver:

• Mitohondriju encefalopātija, laktacidoze un insultam līdzīgu epizožu (MELAS) sindroms.
• Lēbera iedzimta optiskā neiropātija (LHON).
• Leigh sindroms.
• Kernsa-Saira sindroms (KSS).
• Miokloniskā epilepsija un sarkano šķiedru slimība (MERRF).

Cik izplatīta ir mitohondriju slimība?

Tiek lēsts, ka 1 no 5000 cilvēkiem ir ģenētiska mitohondriju slimība. Parasti mitohondriju slimības saņem nepareizu diagnozi simptomu un iesaistīto orgānu sistēmu skaita un veida dēļ, tāpēc šis skaitlis var būt nepietiekami novērtēts.

Simptomi un cēloņi

Kādi ir mitohondriju slimības simptomi?

Mitohondriju slimību simptomi atšķiras atkarībā no skarto šūnu veida un atrašanās vietas. Tās var būt no vieglas līdz smagas un var ietvert:

• Slikta izaugsme.
• Muskuļu vājums, muskuļu sāpes vai zems muskuļu tonuss.
• Redzes un/vai dzirdes zudums.
• Attīstības kavēšanās vai problēmas ar kognitīvo attīstību.
• Caureja vai aizcietējums.
• Neizskaidrojama vemšana.
• Skābes reflukss un/vai rīšanas grūtības.
• Krampji.
• Migrēnas.
• Elpošanas (elpošanas) problēmas.
• Ģībonis.

Mitohondriju slimību simptomi var būt dzimšanas brīdī, bet tie var parādīties arī jebkurā vecumā. Veselības aprūpes sniedzējs parasti atklāj simptomus, kas vienlaikus ietekmē vairāk nekā vienu orgānu vai orgānu sistēmu. Vienas un tās pašas slimības simptomi var atšķirties no cilvēka uz cilvēku, pat starp ģimenes locekļiem.

Kas izraisa mitohondriju slimību?

Enerģijas trūkums no mitohondrijiem jūsu šūnās izraisa mitohondriju slimību. Mitohondriji ir atbildīgi par enerģijas ražošanu jūsu ķermenī. Ja jūsu mitohondriji nesaņem nepieciešamos norādījumus no jūsu ķermeņa DNS, lai ražotu enerģiju, tas var sabojāt jūsu šūnas vai izraisīt to priekšlaicīgu nāvi. Tas ietekmē jūsu orgānu un orgānu sistēmu darbību, kas izraisa stāvokļa simptomus.

Kā kāds saslimst ar mitohondriju slimību?

Mitohondriju slimības ir ģenētiskas. Jūs varat mantot šos apstākļus no savas bioloģiskās ģimenes autosomāli dominējošā vai autosomāli recesīvā veidā. Tas nozīmē, ka jūs varat saņemt mainītu (mutētu) gēnu, kas izraisa šo stāvokli, no viena vai abiem jūsu bioloģiskajiem vecākiem ar cieņu. Daži gadījumi var rasties nejauši (de novo) bez jebkādas slimības vēstures jūsu bioloģiskajā ģimenē.

Dažiem mitohondriju slimību gadījumiem ir mitohondriju mantojums. Tas notiek, ja mitohondriji satur savu DNS. Mitohondriju stāvokļi, ko izraisa mutācijas mitohondriju DNS, tiek mantoti tikai no vecākiem, kam piedzimstot piešķirta sieviete (AFAB).

Vai citi apstākļi var izraisīt mitohondriju slimības?

Jā. Mitohondriju disfunkcija rodas, ja mitohondriji nedarbojas tik labi, kā vajadzētu citas slimības vai stāvokļa dēļ. Daudzi apstākļi var izraisīt sekundāru mitohondriju disfunkciju, tostarp:

• Alcheimera slimība.
• Muskuļu distrofija.
• 1. tipa cukura diabēts.
• Multiplā skleroze (MS).
• Vēzis.

Ja jums ir sekundāra mitohondriju disfunkcija, jums nav ģenētiskas mitohondriju slimības.

Kādi ir mitohondriju slimību riska faktori?

Jums ir lielāks risks saslimt ar mitohondriju slimību, ja tā ir iekļauta jūsu bioloģiskajā ģimenes vēsturē vai ja jums ir stāvoklis, kas izraisa sekundāru mitohondriju disfunkciju. Mitohondriju slimība skar gan pieaugušos, gan bērnus.

Kādas ir mitohondriju slimības komplikācijas?

Mitohondriju slimības ietekmē jūsu orgānu darbību. Tas var izraisīt šādas komplikācijas:

• Paaugstināts infekcijas risks.
• Insulti.
• Aizkuņģa dziedzera mazspēja.
• Parathormona mazspēja.
• Diabēts.
• Aknu mazspēja.
• Kardiomiopātija.
• Nieru slimība.
• demence.
• Kuņģa-zarnu trakta stāvokļi.
• Nokarens plakstiņš (ptoze).

Komplikācijas var būt dzīvībai bīstamas.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēta mitohondriju slimība?

Veselības aprūpes sniedzējs diagnosticēs mitohondriju slimību pēc virknes izmeklējumu un testu, kas var ietvert:

• Jūsu medicīniskās un ģimenes vēstures apskats.
• Pilnīga fiziskā pārbaude.
• Neiroloģiskā izmeklēšana.
• Vielmaiņas pārbaude, kas ietver asins un urīna analīzes un, ja nepieciešams, cerebrospinālā šķidruma testu (muguras piesitienu).
• DNS testēšana.

Citi testi atkarībā no simptomiem un ietekmētajām ķermeņa zonām var ietvert:

• Magnētiskās rezonanses attēlveidošana (MRI) vai spektroskopija (MRS) neiroloģiskiem simptomiem.
• Tīklenes izmeklēšana vai elektroretinogramma (ERG) redzes simptomu noteikšanai.
• Elektrokardiogramma (EKG) vai ehokardiogramma simptomiem, kas ietekmē jūsu sirdi.
• Audiogramma dzirdes simptomiem.
• Elektroencefalogramma (EEG) krampjiem un ar to saistītām smadzeņu problēmām.

Uzlabotā testēšana varētu ietvert bioķīmisko testēšanu, kas meklē izmaiņas ķermeņa ķīmiskajās vielās, kas iesaistītas enerģijas ražošanā. Veselības aprūpes sniedzējs var veikt biopsiju, lai ņemtu ādas un/vai muskuļu audu paraugu, lai to pārbaudītu mikroskopā.

Vai mitohondriju slimības ir grūti diagnosticēt?

Jā. Tā kā mitohondriju slimības ietekmē tik daudz dažādu jūsu ķermeņa orgānu un audu un jums var būt daudz dažādu simptomu, mitohondriju slimības var būt grūti diagnosticēt. Nav neviena laboratorijas testa, kas varētu diagnosticēt mitohondriju slimību. Šī iemesla dēļ diagnozes noteikšanai ir izšķiroša nozīme nosūtījumā uz medicīnas iestādi ar ārstiem, kas specializējas šajās slimībās.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēta mitohondriju slimība?

Mitohondriju slimības ārstēšana atšķiras atkarībā no veida un simptomiem. Ārstēšana var ietvert:

• Zāļu lietošana, lai mazinātu simptomus, piemēram, zāles, lai novērstu krampjus.
• Vitamīnu vai uztura bagātinātāju, piemēram, riboflavīna, koenzīma Q10 un karnitīna, lietošana.
• Mainot diētu (uzturu) un vingrojot.
• Fizikālā terapija, ergoterapija vai runas terapija.
• Valkājot palīgierīces, piemēram, dzirdes aparātus.

Mitohondriju slimību nevar izārstēt. Ārstēšana ir vērsta uz dzīvībai bīstamu komplikāciju novēršanu. Ārstēšana, kas darbojas vienai personai, var atšķirties no tās, kas darbojas, lai ārstētu kādu citu ar tādu pašu stāvokli.

Vai terapijai ir blakusparādības?

Pirms ārstēšanas uzsākšanas konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju par blakusparādībām. Viņi īpaši apspriedīs jūsu ārstēšanas blakusparādības un to, kam jums vajadzētu pievērst uzmanību. Katram ārstēšanas veidam ir savas iespējamās blakusparādības.

Aprūpe Klīvlendas klīnikāMitohondriju slimību ārstēšanaAtrodiet ārstu un speciālistus Bērnu mitohondriju slimību ārstēšanaAtrodiet bērnu ārstu un speciālistus Pierakstiet tikšanos

Profilakse

Vai var novērst mitohondriju slimību?

Nav zināms veids, kā novērst mitohondriju slimības. Ja jums ir mitohondriju slimība, varat izvairīties no situācijām, kas var pasliktināt simptomus, piemēram:

• Ekstrēma aukstuma un/vai karstuma iedarbība.
• Ēdienu izlaišana.
• Nepietiekami gulēt.
• Stress.

Veselības aprūpes sniedzējs var ieteikt jums taupīt (taupīt) savu enerģiju, lai izvairītos no visa ķermeņa enerģijas iztērēšanas īsā laika periodā.

Perspektīva / Prognoze

Kāds ir mitohondriju slimības paredzamais dzīves ilgums?

Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var sniegt vislabāko padomu par jūsu paredzamo dzīves ilgumu pēc mitohondriju slimības diagnozes. Jūsu izredzes ir atkarīgas no jūsu simptomiem, ietekmētajiem orgāniem un vispārējās veselības. Dažiem skartajiem bērniem un pieaugušajiem ir tāds pats paredzamais dzīves ilgums kā kādam, kam nav šī stāvokļa. Citi var piedzīvot krasas izmaiņas savā veselībā ļoti īsā laika periodā. Dažiem dažkārt var rasties simptomu uzliesmojumi visu mūžu. Lai gan mitohondriju slimības nav izārstētas, turpinās pētījumi, lai uzzinātu vairāk.

Dzīvo ar

Kad man vajadzētu redzēt veselības aprūpes sniedzēju?

Apmeklējiet veselības aprūpes sniedzēju, ja jūsu mitohondriju slimības simptomi ietekmē jūsu spēju normāli pavadīt dienu. Ja jums ir smagi simptomi, piemēram, krampji, vai jums ir apgrūtināta elpošana, nekavējoties zvaniet 911 vai vietējo neatliekamās palīdzības dienesta numuru.

Kādi jautājumi man jāuzdod savam ārstam?

Jautājumi, ko varat uzdot savam veselības aprūpes sniedzējam, ir šādi:

• Kāda veida mitohondriju slimība izraisīja manus simptomus?
• Kādu ārstēšanas veidu jūs ieteiktu?
• Vai terapijai ir blakusparādības?
• Cik bieži man vajadzētu lietot vitamīnus vai uztura bagātinātājus?
• Kādu diētu jūs ieteiktu?
• Kā es varu ietaupīt savu enerģiju?
• Vai ir mitohondriju slimību atbalsta grupas?

Var būt grūti uzzināt, ka jums vai mīļotajam ir mitohondriju slimība. Nosacījums var būt vērsts uz daudzām orgānu sistēmām, kas potenciāli var izraisīt izmaiņas jūsu dzīvesveidā. Papildus jūsu ģimenes un draugu atbalstam jūsu aprūpes komanda būs pieejama, lai palīdzētu jums orientēties šajā diagnozē un ārstēšanas iespējām. Lai gan mitohondriju slimības nevar izārstēt, ārstēšana var palīdzēt samazināt simptomus vai palēnināt šo stāvokļu progresu.

Kopējais secinājums ir tāds, ka mitohondriju slimības var būt sarežģītas un grūti diagnosticējamas, bet ir svarīgi ievērot simptomus un saņemt agrīnu ārstēšanu. Cēloņi var būt dažādi, no ģenētiskiem faktoriem līdz vides ietekmei, bet ir svarīgi atzīmēt, ka pareizi diagnosticējot un ārstējot, pacientiem var sniegt atvieglojumu un uzlabot viņu dzīves kvalitāti. Tāpēc ir svarīgi apspriest jebkādus simptomus ar ārstu un veikt nepieciešamos testus, lai nodrošinātu precīzu diagnozi un piemērotu ārstēšanu.