Miotonija: kas tas ir, cēloņi, simptomi un ārstēšana

Miotonija ir reta muskuļu slimība, kas ietekmē muskuļu tonusu un var ietekmēt kustību spēju. Cēloņi var būt gan iedzimti, gan iegūti traumās vai slimībās. Galvenie simptomi ietver muskuļu stīvumu un vājumu, kas var attīstīties jebkurā vecumā. Ārstēšana ietver fizioterapiju, zāles vai pat ķirurģiskas procedūras, lai mazinātu simptomus un uzlabotu pacienta dzīves kvalitāti. Ir svarīgi savlaicīgi diagnosticēt un ārstēt miotoniju, lai novērstu iespējamās komplikācijas un uzlabotu pacienta prognozi.

Pārskats

Kas ir miotonija?

Miotonija ir rets stāvoklis, kad jūsu muskuļi nespēj atslābt pēc saraušanās. Piemēram, jūs, iespējams, nevarēsit atlaist kāda roku pēc tam, kad to paspiedāt, vai arī jums var rasties grūtības piecelties kājās.

Šis traucējums var ietekmēt citus orgānus visā ķermenī. Atkarībā no miotonijas veida orgāni, kurus var ietekmēt, ir jūsu sirds, plaušas, gremošanas trakts, smadzenes un acis. Miotonija var būt dzimšanas brīdī, vai arī veselības aprūpes sniedzējs to var diagnosticēt vidējā vai vēlā pieaugušā vecumā.

Vai ir dažādi miotonijas veidi?

Miotonijas traucējumi tiek klasificēti kā distrofiski vai nedistrofiski. Abi šie traucējumi ietekmē elektrisko procesu, kas regulē muskuļu kontrakciju. Distrofiskā miotonija ietekmē arī pašu muskuļu struktūru.

Distrofiskā miotonija (DM) ir muskuļu distrofijas veids, kas laika gaitā izraisa muskuļu vājumu un novājēšanu. DM veidi ietver:

• 1. tipa miotoniskā distrofija (DM1).
• 2. tipa miotoniskā distrofija (DM2).

Nedistrofiskas miotonijas veidi ir:

• Andersena-Tavila sindroms.
• Hiperkalēmiska periodiska paralīze.
• Hipokalēmiskā periodiskā 1. un 2. tipa paralīze.
• Iedzimta miotonija.
• Iedzimta paramiotonija.
• Nātrija kanālu miotonija.

Kas var iegūt miotoniju?

Cilvēki, kuriem ir gēnu mutācija, kas izraisa iepriekš minētos traucējumus, var iegūt miotoniju jebkurā vecumā. Tas var būt dzimšanas brīdī, ko veselības aprūpes sniedzēji sauc par iedzimtu miotonisko distrofiju. DM1 var parādīties vecumā no 20 līdz 40 gadiem, un DM2 var parādīties pusmūža vecumā. Veselības aprūpes sniedzēji var diagnosticēt iedzimtu miotoniju vecumā no četriem līdz 12 gadiem vai dažreiz arī pieaugušā vecumā. Paramyotonia congenita parasti parādās pirms 10 gadu vecuma.

Cik izplatīta ir miotonija?

Apmēram 10 cilvēku no 100 000 saņem miotonisko distrofiju. Visizplatītākais miotonijas veids ir 1. tipa miotoniskā distrofija. Šis stāvoklis ir aptuveni 1 no katriem 8000 cilvēkiem.

Visizplatītākais nedistrofiskās miotonijas veids ir iedzimta miotonija. Tas skar 1 no 100 000 cilvēku.

Simptomi un cēloņi

Kas izraisa miotoniju?

Miotoniju parasti izraisa izmaiņas (mutācijas) jūsu gēnos. To var nodot kāds ģimenes loceklis, bet tas var notikt bez ģimenes vēstures. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var nosūtīt jūs pie ģenētiskā konsultanta, lai apspriestu, kā šis traucējums ietekmēs citus ģimenes locekļus, tostarp jūsu bērnus.

Kādi ir miotonijas simptomi?

Galvenais miotonijas simptoms ir nespēja atslābināt muskuļus pēc tā saraušanās. Atkarībā no miotonijas veida var būt citi simptomi:

• Neparasts muskuļu izskats, piemēram, muskuļu izmēra palielināšanās vai samazināšanās.
• Nogurums.
• Muskuļu stīvums, kas uzlabojas ar aktivitāti, ko sauc par iesildīšanās fenomenu. Cilvēkiem ar iedzimtu paramiotoniju un 2. tipa miotonisko distrofiju šī simptoma nav.
• Sāpes.
• Vājums.

Ja Jums ir distrofiska miotonija, var rasties arī:

• Patoloģiski sejas vaibsti (sejas dismorfismi), ko var izraisīt kaulu anomālijas.
• Katarakta, kas izraisa neskaidru redzi.
• Diabēts.
• Insulīna rezistence, kas izraisa augstu cukura līmeni asinīs (hiperglikēmiju).
• Intelektuālā invaliditāte.
• Neregulāra sirdsdarbība (aritmija) vai problēmas ar elektriskajiem signāliem jūsu sirdī.
• Priekšlaicīga matu izkrišana uz galvas ādas vīriešiem.
• Mazie sēklinieki vīriešiem.
• Miega apnoja.
• Sāpes vēderā, aizcietējums, caureja, reflukss un vēdera uzpūšanās.

Ja Jums ir periodiska hiperkalēmiska paralīze, Jums var būt paralīzes epizodes, kas ilgst no vienas līdz četrām stundām. Ja Jums ir hipokaliēmiska periodiska paralīze, jums var būt muskuļu vājums naktī vai agri no rīta, kas ilgst no stundām līdz dienām.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēta miotonija?

Lai palīdzētu diagnosticēt miotoniju, jūsu veselības aprūpes sniedzējs jautās par simptomiem un ģimenes veselības vēsturi. Viņi izslēgs citus apstākļus, piemēram, hipotireozi, pirms ieteiks veikt miotonijas testus. Testi, lai diagnosticētu miotoniju, ietver:

• Kreatīnkināzes (CK) tests: Jūsu veselības aprūpes sniedzējs paņems asins paraugu, lai pārbaudītu CK, proteīna veida, līmeni. Miotonija izraisa augstu CK līmeni.
• Elektromiogrāfija (EMG): Elektromiogrammas laikā jūsu veselības aprūpes sniedzējs jūsu muskuļos ievietos adatas elektrodus. Viņi meklēs elektrisko aktivitāti, kad atpūšaties un sarauties muskuļi.
• Ģenētiskie testi: Jūsu veselības aprūpes sniedzējs paņems asins paraugu, lai pārbaudītu jūsu gēnus, lai noteiktu izmaiņas, kas var izraisīt miotoniju.
• Kālija asins analīzes: Jūsu veselības aprūpes sniedzējs paņems jūsu asins paraugu, lai pārbaudītu kālija līmeni. Viņi var izmantot šo testu, lai meklētu hiperkaliēmisku periodisku paralīzi (augsts kālija līmenis) vai hipokalēmisku periodisku paralīzi (zems kālija līmenis).
• Īss vingrinājumu tests: Šīs pārbaudes laikā jūs sarauties muskuļus ar izmērītiem intervāliem, un veselības aprūpes sniedzējs uzraudzīs jūsu nervu/muskuļu reakciju.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēta miotonija?

Katram miotonijas veidam ir specifiskas ārstēšanas metodes:

Distrofiskas miotonijas

Distrofiskas miotonijas ārstēšana ir atkarīga no simptomiem. Jums būs nepieciešams ikgadējs laboratorijas darbs un citi testi, kas uzrauga citus orgānus, kas saistīti ar šīm slimībām.

Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var izrakstīt zāles, kas bloķē nātrija kanālu, kas atrodas jūsu muskuļu membrānā. Tas var palīdzēt ar muskuļu krampjiem un stīvumu. Meksiletīns ir primārais medikaments, ko lieto šajā stāvoklī, un to lieto distrofisku miotoniju un dažu nedistrofisku miotoniju gadījumā.

Nedistrofiskas miotonijas

Nedistrofiskas miotonijas ārstēšana var ietvert:

• Izvairīšanās no aukstuma iedarbības.
• Smagas slodzes ierobežošana.

Periodiska paralīze

Periodiskas paralīzes ārstēšana var ietvert ierobežošanu:

• Pagarināta atpūta pēc treniņa.
• Ēdieni ar augstu ogļhidrātu saturu.
• Neregulāri miega periodi.
• Ēdināšana neregulāros laikos.
• Strādā pa nakti.

Hiperkalēmiska periodiska paralīze

Hiperkalēmiskas periodiskas paralīzes ārstēšana var ietvert:

• Ēdot pārtiku, kas satur daudz kālija bagātu pārtiku (banāni, pupiņas, žāvēti augļi, mango, papaijas).
• Medikamenti.

Hipokalēmiska periodiska paralīze

Hipokalēmiskas periodiskas paralīzes ārstēšana var ietvert:

• Ēdot diētu ar zemu kāliju bagātu pārtiku.
• Medikamenti.

Kā es varu pārvaldīt miotonijas simptomus?

Lai atvieglotu miotonijas simptomus, varat:

• Izvairieties no aukstuma iedarbības.
• Izvairieties no smagas fiziskās slodzes, ja Jums ir nedistrofiska miotonija.
• Ierobežojiet ogļhidrātiem bagātu pārtiku, ja Jums ir periodiska hipokaliēmiska paralīze.
• Samaziniet alkohola lietošanu, ja Jums ir periodiska hipokaliēmiska paralīze.
• Samaziniet savu stresa līmeni.
• Izmantojiet potīšu lencēs un citas atbalsta ierīces.

Miotonijas traucējumi var ietekmēt jūsu reakciju uz anestēziju. Ja jums ir plānota operācija, jums jāsazinās ar savu veselības aprūpes sniedzēju un jāpaziņo anesteziologam, kurš par jums rūpēsies operācijas laikā.

Profilakse

Kā es varu samazināt miotonijas risku?

Jūs nevarat samazināt miotonijas risku. Bet jūs varat izvairīties no izraisītājiem un pārvaldīt simptomus, lai dzīvotu veselīgāku dzīvi.

Perspektīva / Prognoze

Ko es varu sagaidīt, ja man ir miotonija?

Miotonijas izredzes ir atkarīgas no tā, cik smagi ir jūsu simptomi un vai jums ir citi apstākļi. Jo īpaši periodiskas paralīzes var pasliktināties ar vecumu. Cilvēkiem ar smagiem distrofiskas miotonijas gadījumiem var būt saīsināts dzīves ilgums.

Dzīvo ar

Kā es par sevi parūpējos?

Fizikālā terapija var palīdzēt atjaunot jūsu muskuļu darbību. Fizioterapeiti var palīdzēt jums izstrādāt vingrojumu plānu, lai saglabātu aktivitāti, neizraisot jūsu stāvokli. Noteikti regulāri apmeklējiet savu veselības aprūpes sniedzēju, lai uzraudzītu simptomus un regulāri pārbaudītu sirds un elpošanas funkciju.

Miotonija rodas, ja jūsu muskuļi nespēj atslābt pēc saraušanās. Ģenētiskās izmaiņas parasti izraisa miotoniju, kas var parādīties dzimšanas brīdī vai jebkurā vecumā. Simptomi atšķiras atkarībā no miotonijas veida. Jūs varat pārvaldīt simptomus ar dzīvesveida izmaiņām, medikamentiem, atbalsta ierīcēm un fizikālo terapiju.

Kopumā miotonija ir reta slimība, kas raksturojas ar muskuļu saspringumu un sadalīto kontrakciju. Šo stāvokli var izraisīt dažādi cēloņi, un simptomi var atšķirties atkarībā no slimības smaguma pakāpes. Tomēr pareiza diagnosticēšana un ārstēšana var uzlabot pacienta dzīves kvalitāti un mazināt simptomus. Ja jums ir aizdomas par miotoniju, ir svarīgi sazināties ar speciālistu, lai iegūtu piemērotu ārstēšanu un atbalstu. Ar agrīnu diagnosticēšanu un pienācīgu terapiju, pacienti ar miotoniju var dzīvot pilnvērtīgu un aktīvu dzīvi.