Miopātija: cēloņi, simptomi, diagnostika un ārstēšana

Miopātija ir muskuļu slimība, kas var būt saistīta ar dažādiem cēloņiem un izpausties dažādos simptomos. Tas var ietekmēt cilvēka ikdienu un kustību spējas. Diagnostika un ārstēšana ir svarīgas, lai mazinātu sāpes un uzlabotu dzīves kvalitāti. Šajā rakstā izskatīsim visus aspektus, kas saistīti ar miopātiju, lai sniegtu plašu izzinājumu par šo slimību.

Pārskats

Kas ir miopātija?

Miopātija attiecas uz slimībām, kas ietekmē skeleta muskuļus (muskuļus, kas savienojas ar jūsu kauliem). Šīs slimības uzbrūk muskuļu šķiedrām, padarot muskuļus vājus.

Vai ir dažādi miopātijas veidi?

Miopātiju var iedalīt kategorijās pēc tās cēloņa. Būtībā miopātijas tiek iedalītas divās kategorijās: iedzimtas un iegūtas.

Iedzimtas miopātijas

Iedzimtas miopātijas ir tie, ar kuriem jūs esat dzimis, bieži vien no vecākiem pārmantojot patoloģisku gēnu mutāciju, kas izraisa slimību. Nosacījumi, kas ir iedzimtas miopātijas, ir:

Iedzimtas miopātijas

Iedzimtu miopātijas simptomi parasti sākas dzimšanas brīdī vai agrā bērnībā, bet var parādīties tikai pusaudža gados vai pat vēlāk pieaugušā vecumā. Iedzimtas miopātijas ir zināmā mērā unikālas salīdzinājumā ar citām iedzimtām miopātijām, jo ​​vājums parasti skar visus muskuļus (ne tikai proksimālos). [closest to the center of your body] vieni) un bieži vien nav progresīva.

Mitohondriju miopātijas

Mitohondriju miopātiju izraisa defekts mitohondrijās, kas ir šūnu enerģiju ražojošā daļa. Šiem stāvokļiem ir muskuļu vājums, bet arī dažādi citi simptomi, jo mitohondriju traucējumi parasti ietekmē citas orgānu sistēmas, piemēram, sirdi, smadzenes un kuņģa-zarnu traktu. Šīs grupas slimības var izraisīt gēnu mutācijas ar vai bez ģimenes anamnēzes.

Metaboliskas miopātijas

Gēnu defekti, kas kodē enzīmus, kas nepieciešami normālai muskuļu darbībai un kustībām, izraisa vielmaiņas miopātijas. Tās bieži izpaužas kā slodzes nepanesamība, slodzes muskuļu sāpes plecos un augšstilbos vai netraumatiska rabdomiolīze (muskuļu šķiedru stāvoklis). Tās var notikt arī ar vājuma epizodēm, kas nāk un iet kopā ar citiem normāla spēka gadījumiem.

Muskuļu distrofijas

Muskuļu distrofijas raksturo progresējoša muskuļu audu deģenerācija patoloģisku vai nepietiekamu strukturālo atbalsta proteīnu klātbūtnes dēļ. Tās visas dažādās pakāpēs ir saistītas ar jūsu rokām un/vai kājām, un dažas ir saistītas ar jūsu acu vai sejas muskuļiem.

Iegūtās miopātijas

Iegūtās miopātijas var attīstīties vēlāk dzīvē, un to var izraisīt citi medicīniski traucējumi, infekcijas, noteiktu medikamentu iedarbība vai elektrolītu līdzsvara traucējumi, kā arī citas iespējas. Iegūtās miopātijas nosacījumi ir:

Autoimūna/iekaisuma miopātija

Autoimūnas/iekaisuma miopātijas ir slimības, kurās jūsu ķermenis uzbrūk pats sev, izraisot muskuļu darbības traucējumus.

Toksiska miopātija

Toksiska miopātija rodas, ja toksīns vai zāles traucē muskuļu struktūru vai funkciju.

• Toksīni: Alkohols un toluols (tvaiki aerosola krāsā un citās vielās, ko var ieelpot cilvēki, kuri ļaunprātīgi lieto vielas).
• Medikamenti: Kontrolpunkta inhibitoru imūnterapija (pembrolizumabs, nivolumabs), kortikosteroīdi (prednizons), holesterīna līmeni pazeminošas zāles (statīni), amiodarons, kolhicīns, hlorokvīns, pretvīrusu līdzekļi un proteāzes inhibitori, ko lieto HIV infekcijas ārstēšanā, omeprazols.

Endokrīnās miopātijas

Endokrīnās miopātijas rodas, ja hormoni traucē muskuļu darbību.

• Vairogdziedzeris: Zems vairogdziedzeris (hipotireoze) ir biežāk sastopams, bet palielināts vairogdziedzeris (hipertireoze) var būt arī problemātisks.
• epitēlijķermenīšu: Hiperparatireoze, kas izraisa kalcija līmeņa paaugstināšanos.
• Virsnieru dziedzeris: Adisona slimība un Kušinga sindroms.

Infekciozās miopātijas

Infekciozās miopātijas rodas infekciju rezultātā, kas ietekmē muskuļu darbību. Tie ietver:

• Vīrusu infekcijas, piemēram, HIV, gripa, Epstein-Barr.
• Baktēriju piomiozīts.
• Laima slimība.
• Parazitāras infekcijas, piemēram, trihineloze, toksoplazmoze, cisticerkoze.
• Sēnīšu infekcijas, piemēram, Candida, Coccidiomycosis.

Elektrolītu līdzsvara traucējumi

Augsts vai zems šādu elektrolītu līmenis var traucēt muskuļu darbību:

• Kālijs: Hipokaliēmija (zema), hiperkaliēmija (augsta).
• Magnijs: Hipermagnesēmija (augsta).

Kritiskas slimības miopātija

Kritiskas slimības miopātija ir jūsu ekstremitāšu un muskuļu, kas palīdz jums elpot (elpošanas muskuļu) slimība. Tas attīstās, kad jūs aprūpējat intensīvās terapijas nodaļā, un to daļēji var izraisīt ilgstoša gulēšana (ilgstoša nekustīgums) vai aprūpes laikā lietotie medikamenti, piemēram, muskuļu relaksanti, kortikosteroīdi vai sedatīvi līdzekļi.

Simptomi un cēloņi

Kas saslimst ar miopātiju un cik bieži tā ir?

Ikviens var saslimt ar miopātiju.

Faktori, kas var palielināt jūsu risku, ir:

• Ģimenes anamnēzē ir miopātija. Tas palielina iespējamību, ka jūs varētu mantot patoloģisku gēnu, kas izraisa muskuļu slimības.
• Tiek uzskatīts par vīrieti dzimšanas brīdī (DMAB). Dažas miopātijas ir pārnēsātas X hromosomā un faktiski skar vairāk vīriešus nekā sievietes. Citas iedzimtas miopātijas formas, kas pārnēsātas citās hromosomās, vienādi ietekmē visus dzimumus.
• Ja ir autoimūnas, vielmaiņas vai endokrīnās sistēmas traucējumi.
• Pakļaušana noteiktu medikamentu vai toksīnu iedarbībai (dažu šo zāļu sarakstu skatiet tālāk sadaļā toksiskā miopātija).

Cik bieži ir miopātijas, ir atkarīgs no to veida. Iegūtās miopātijās, piemēram:

• Iekaisuma un endokrīnās miopātijas ir biežākas nekā citi veidi, un tās ir biežākas cilvēkiem, kas dzimšanas brīdī ir sievietes (DFAB), nekā tiem, kas slimo ar DMAB.
• To cilvēku skaits, kuriem diagnosticēta iekaisīga miopātija, ir no 9 līdz 32 uz 100 000.
• No 25% līdz 79% pieaugušo ar hipotireozi attīstīsies muskuļu simptomi; Tomēr atklāta miopātija var būt pat 10%.

Visbiežāk sastopamās iedzimtās miopātijas ir muskuļu distrofijas, un tās parasti ir biežāk sastopamas vīriešiem un cilvēkiem ar DMAB.

• Dišēna un Bekera muskuļu distrofijas ir visizplatītākās, un tās ir 7 uz 100 000 cilvēku visā pasaulē.
• Mitohondriju traucējumi skar 1 no 5000 cilvēkiem, un lielākā daļa skar skeleta muskuļus. Citas iedzimtas miopātijas formas ir reti sastopamas.

Kādi ir miopātijas simptomi?

Daudzām miopātijām ir kopīgi simptomi. Šie bieži sastopamie simptomi ir:

• Muskuļu vājums, visbiežāk augšdelmos, plecos un augšstilbos (biežāk un smagāk).
• Muskuļu krampji, stīvums un spazmas.
• Nogurums ar slodzi.
• Enerģijas trūkums.

Kāda ir miopātijas sajūta?

Lielākajai daļai miopātiju ir kopīgs simetriskas muskuļu vājuma simptoms (līdzīgs abās ķermeņa pusēs), īpaši proksimālajos muskuļos. Proksimālie muskuļi ir tie, kas atrodas vistuvāk jūsu ķermeņa centram, piemēram, plecu, augšdelmu, gurnu un augšstilbu muskuļi. Tas var izraisīt šādas sekas:

• Grūtības veikt ikdienas darbības, piemēram, peldēties, ģērbties vai ķemmēt matus.
• Problēmas izkāpt no krēsla, kāpt pa kāpnēm vai veikt uzdevumus, kas jāsniedz pāri galvai, piemēram, griestu spuldzes maiņa.
• Muskuļu krampji vai spazmas.
• Muskuļu nogurums ar aktivitāti.
• Elpas trūkums ar piepūli.

Roku vai pēdu muskuļi parasti netiek ietekmēti.

Citi simptomi atšķiras atkarībā no miopātijas veida.

• Muskuļu vājums var būt vai nu neprogresējošs, vai ļoti lēni progresējošs.
• Dažos traucējumos muskuļu vājums ir periodisks ar citiem normāliem spēka periodiem.
• Lēna tādu prasmju attīstība, kurām bērniem nepieciešams izmantot muskuļus (piemēram, staigāšana, lēkšana, kāpšana pa kāpnēm vai karotes vai zīmuļa satveršana).
• Bērni, kuri nevar sekot līdzi vienaudžiem sporta vai spēļu laikā, piemēram, tag.
• Problēmas ar muskuļiem, kas kontrolē jūsu rīšanu un runu, kas var novest pie aizrīšanās un vārdu miglošanās.

Diagnoze un testi

Ko darīt, ja domāju, ka man ir miopātija?

Vispirms jums jāsazinās ar primārās aprūpes ārstu, lai brīdinātu viņu par simptomiem, par kuriem jūs uztraucaties. Atkarībā no simptomu rakstura jūs varat nosūtīt pie speciālista, piemēram, neirologa vai reimatologa.

Kā tiek diagnosticēta miopātija?

Jūsu veselības aprūpes sniedzējs jautās par jūsu medicīnisko un ģimenes vēsturi, recepšu zāļu vēsturi un simptomiem. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs veiks fizisko pārbaudi, kas ietvers jūsu ādas, refleksu, muskuļu spēka, līdzsvara un sajūtu pārbaudi.

Pārbaudes, ko jūsu veselības aprūpes sniedzējs var pasūtīt, ietver:

• Asins analīzes:
  • Muskuļu enzīmi, piemēram, kreatīnkināze (CK) vai aldolāze, dažu miopātiju gadījumā var būt paaugstināti muskuļu šķiedru sabrukšanas rezultātā.
  • Elektrolītu līmenis, piemēram, nātrijs, magnijs, kālijs, kalcijs un fosfors.
  • Autoimūno slimību, piemēram, antinukleāro antivielu (ANA), reimatoīdā faktora, sedimentācijas ātruma un c-reaktīvā proteīna, pārbaude.
  • Endokrīnās sistēmas testēšana, piemēram, vairogdziedzera hormoni.
• Elektromiogrāfija (EMG un nervu vadīšanas pētījumi), tostarp jūsu nervu elektriskās vadītspējas pārbaude un muskuļu pārbaude ar adatu, lai novērtētu muskuļu bojājuma veidu un pakāpi.
• Jūsu muskuļu magnētiskās rezonanses attēlveidošana (MRI).
• Ģenētiskie testi.
• Muskuļu biopsija, kurā jūsu veselības aprūpes sniedzējs testēšanai ķirurģiski noņem nelielu muskuļu audu gabalu.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēta miopātija?

Pēc konkrētā miopātijas veida noteikšanas jūsu veselības aprūpes sniedzējs izstrādās jūsu simptomiem specifisku ārstēšanas plānu.

Lielākā daļa ārstēšanas veidu ietver fizikālo terapiju, darba terapiju un dažus vingrinājumus. Citas ārstēšanas metodes ir specifiskākas un balstītas uz miopātijas veidu. Parasti lielāko daļu iegūto miopātiju var labi kontrolēt un ārstēt, lai mazinātu vājumu un simptomus. Dažām iedzimtām miopātijām ir īpašas ārstēšanas metodes, kas var apturēt slimības progresēšanu. Pašlaik lielākajai daļai iedzimto miopātiju nav īpašas ārstēšanas, taču cilvēki var gūt labumu no fizikālās terapijas un noteiktiem vingrinājumu veidiem.

Iekaisīgas un ar autoimūnām slimībām saistītas miopātijas

Ārstēšanas mērķis ir samazināt iekaisumu un ķermeņa autoimūno reakciju. Šīs miopātijas bieži ārstē ar:

• Imūnmodulējošas/imūnsupresīvas zāles, piemēram, metotreksāts, ciklosporīns, takrolīms, azatioprīns, mikofenolāts, rituksimabs un intravenozs (IVIg) vai subkutāns (SubQIg) imūnglobulīns.
• Kortikosteroīdi, piemēram, prednizons vai metilprednizolons.

Iedzimtas un ģenētiskas miopātijas

Lielākajai daļai iedzimto un ģenētisko miopātiju nav īpašas ārstēšanas vai ārstēšanas. Pārvaldība lielā mērā balstās uz simptomu kontroli un dažādiem terapijas veidiem. Pašlaik notiek vairāki klīniskie pētījumi dažādās pētniecības jomās, kas aplūko ārstēšanu un gēnu terapiju.

Dišēna muskuļu distrofija un Pompe slimība ir traucējumi, kurus var ārstēt ar specifiskiem medikamentiem.

Citas iegūtās miopātijas

Veselības aprūpes sniedzēji pārvalda iegūtās miopātijas, tostarp endokrīnās, toksiskās un infekciozās miopātijas, ārstējot pamatslimību, kas izraisa miopātiju. Ar toksīniem saistītas miopātijas tiek ārstētas, pārtraucot pārkāpuma izraisītāju (piemēram, alkoholu vai toluolu) vai medikamentus (piemēram, statīnus). Muskuļu simptomi, kas rodas baktēriju, vīrusu vai citu infekciozu organismu izraisītu infekciju rezultātā, tiek uzlaboti, ārstējot infekciju tieši ar antibiotikām.

Dzīvo ar

Kā es par sevi parūpējos?

Lai gan miopātija ir ilgstoša (hroniska) slimība neatkarīgi no tā, vai tā ir iedzimta vai iegūta, jūs varat veikt pasākumus, lai uzlabotu savu veselību, lai palīdzētu kontrolēt savu slimību. Tie var ietvert:

• Ēdiet veselīgu, sabalansētu uzturu, kas pilns ar dažādiem augļiem un dārzeņiem.
• Esiet aktīvs, veicot vieglus kardiovaskulārus vingrinājumus. Atkarībā no jūsu miopātijas veida var būt ieteicams izvairīties no noteiktiem svara celšanas veidiem, un pirms jebkādas vingrošanas uzsākšanas tas jāapspriež ar savu ārstu.
• Saglabājiet veselīgu svaru.
• Ja Jums ir dermatomiozīta izsitumi, aizsargājiet ādu no saules gaismas, kas var pasliktināt izsitumus. Ja iespējams, valkājiet pilnībā nosedzošu apģērbu un cepuri. Pirms došanās ārā noteikti uzklājiet sauļošanās līdzekli ar saules aizsargfaktoru (SPF) vismaz 30.
• Ja jums ir problēmas ar rīšanu, ēdiet mīkstu vai puscietu pārtiku. Apsveriet sava ēdiena biezeni. Ja esat piesiets pie gultas, ēdiet gultā sēdus.
• Lietojiet visas zāles, kā norādīts.
• Ja tas ir ieteicams, piedalieties terapijās — fiziskajā, profesionālajā vai runas terapijā.

Tā kā ir daudz veidu miopātiju, jūsu veselības aprūpes sniedzējam ir jāsagatavo ārstēšanas pieeja, kas ir raksturīga jūsu miopātijai un tās simptomiem. Tāpēc ir svarīgi stingri ievērot veselības aprūpes sniedzēja norādījumus. Tāpat esiet informēts par savu ķermeni. Pierakstiet visas izmaiņas savā slimībā un simptomu smagumu. Regulāri ieplānotos intervālos (vai ātrāk, ja pamanāt izmaiņas), konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju, lai ārstēšanas plānā varētu veikt korekcijas agrīnā stadijā, kad parādās simptomi.

Saistībā ar miopātiju ir svarīgi saprast tās cēloņus, simptomus, diagnostikas metodes un ārstēšanu. Miopātija var ietekmēt cilvēka kustības un dzīves kvalitāti, tāpēc ir svarīgi meklēt medicīnisko palīdzību, ja rodas jebkādi satraucoši simptomi. Diagnostikas procesā tiek izmantotas dažādas metodes, lai noteiktu slimības tipu un smagumu, kas var palīdzēt izvēlēties piemērotu ārstēšanas metodi. Ar savlaicīgu un pareizu ārstēšanu ir iespējams kontrolēt un mazināt miopātijas simptomus, tādējādi uzlabojot pacienta dzīves kvalitāti.