Millera-Dīkera sindroms: cēloņi, diagnostika un ārstēšana

Millera-Dīkera sindroms ir reta ģenētiska slimība, kas ietekmē augļa attīstību embrijas posmā. Šis sindroms var radīt dažādas fiziskas un garīgas attīstības problēmas bērnam. Diagnostika ietver ģenētiskos testus un ultrasonogrāfiju, lai konstatētu attīstības anomālijas. Ārstēšana ir balstīta uz simptomātisko terapiju, kas var ietvert fizioterapiju, logopēdiju un citas terapeitiskas metodes, lai mazinātu simptomus un uzlabotu pacienta dzīves kvalitāti. Tas ir svarīgi, lai labāk izprastu Millera-Dīkera sindromu un dotu nepieciešamo atbalstu tiem, kas cīnās ar šo slimību.

Pārskats

Kas ir Millera-Dīkera sindroms?

Millera-Dīkera sindroms ir reta ģenētiska slimība, kas izraisa jūsu bērna smadzeņu ārējās daļas (smadzeņu garozas) gludumu. Viņu smadzenēs nav ierasto sarežģīto kroku, grumbu un rievu.

Bērnam ar Millera-Dīkera sindromu dzimšanas brīdī var būt fiziski simptomi. Vai arī smagas attīstības un neiroloģiskas problēmas var izpausties līdz 6 mēnešu vecumam. Nejaušas hromosomu izmaiņas bieži izraisa sindromu. Dažreiz bērns manto gēnu mutāciju, kas izraisa šo stāvokli. Diemžēl nav zāļu. Stāvoklis ir letāls, un lielākā daļa bērnu mirst līdz 2 gadu vecumam.

Kādi citi termini attiecas uz Millera-Dīkera sindromu?

Nosaukums “Millera-Dīkera sindroms” cēlies no ārstiem Džeimsa K. Millera un H. Dīkera, kuri pirmo reizi šo stāvokli aprakstīja 1960. gados.

Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var izmantot medicīnisko terminu lissencephaly, lai atsauktos uz Millera-Dīkera sindromu. Lisencephaly nozīmē “gludas smadzenes”. Jūs varat dzirdēt arī šos terminus:

• Klasiskais lisencefālijas sindroms.
• MDS.
• Millera-Dīkera lisencefālijas sindroms.

Cik bieži ir Millera-Dīkera sindroms?

Millera-Dīkera sindroms ir reti sastopams. Tas skar aptuveni 1 no 100 000 mazuļiem.

Simptomi un cēloņi

Kas izraisa Millera-Dīkera sindromu?

Bērniem ar Millera-Dīkera sindromu trūkst 17. hromosomas daļas. Šis viena vai vairāku gēnu zudums notiek nejauši bez zināma iemesla. Gēnu dzēšana var notikt spermā, olšūnā vai pēc apaugļošanās, kad jūsu mazulis attīstās dzemdē.

Lielākajai daļai ģimeņu, kurās ir bērns ar Millera-Dīkera sindromu, nav šīs slimības ģimenes anamnēzes. Bet apmēram 1 no 10 ģimenēm viena vecāka 17. hromosomas ģenētiskais sastāvs ir nepareizā secībā. Veselības aprūpes sniedzēji to sauc par līdzsvarotu pārvietošanu. Tā kā hromosoma ir neskarta, vecākiem nav Millera-Dīkera sindroma. Bet translokācija var izraisīt ģenētiskā materiāla zudumu nākamajiem bērniem.

Šī gēna dzēšana ietekmē to, kā jūsu bērna smadzenes veidojas dzemdē. Viņu smadzeņu ārējā virsmā (smadzeņu garozā) parasti ir rievu un kroku slāņi. Ja jūsu bērnam ir Millera-Dīkera sindroms, šīs rievas un krokas neveidojas. Viņu smadzeņu garoza ir gluda.

Kādi ir Millera-Dīkera sindroma simptomi?

Millera-Dīkera sindroms ietekmē jūsu bērna fizisko un garīgo attīstību. Jo gludākas ir viņu smadzenes, jo smagāki ir simptomi.

Jūsu bērnam var būt:

• Elpošanas problēmas.
• Attīstības kavēšanās.
• Apgrūtināta rīšana (disfāgija).
• Barošanas problēmas.
• Zems muskuļu tonuss (hipotonija).
• Muskuļu stīvums vai spasticitāte.
• Krampji.
• Lēna fiziskā izaugsme.

Kādi ir Millera-Dīkera sindroma fiziskie simptomi?

Bērniem ar Millera-Dīkera sindromu bieži ir mazākas galvas nekā parasti (mikrocefālija). Viņiem ir arī atšķirīgas iezīmes, piemēram:

• Zemas novietotas, neparastas formas ausis.
• Izcila piere.
• Mazs, uz augšu vērsts deguns.
• Nogrimusi sejas vidusdaļa (vidussejas hipoplāzija).
• Plata augšlūpa un mazs žoklis.

Kādas ir Millera-Dīkera sindroma komplikācijas?

Dažiem bērniem ir arī iedzimti defekti, piemēram:

• Iedzimtas sirds slimības.
• Izliekti vai saliekti pirksti (klinodaktilija).
• Nieru problēmas.
• Vēdera dobuma orgāni ārpus vēdera (omfalocele).

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēts Millera-Dīkera sindroms?

Pirmsdzemdību ultraskaņa var noteikt patoloģisku smadzeņu attīstību vai citas Millera-Dīkera sindroma pazīmes grūtniecības laikā. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var veikt ģenētisko amniocentēzi, lai pārbaudītu amnija šķidrumu ģenētiskām izmaiņām, kas var liecināt par Millera-Dīkera sindromu. Vai arī jums var būt horiona villu paraugu ņemšana (CVS), lai pārbaudītu šūnas no jūsu placentas.

Pēc dzemdībām jūs vai jūsu veselības aprūpes sniedzējs var pamanīt dažas atšķirīgas sejas iezīmes. Vai arī jūsu bērnam var sākties krampji. Lielākā daļa zīdaiņu neprogresē pēc trīs vai piecu mēnešu bērna attīstības atskaites punktiem, piemēram, apsēžas un apgāšanās.

Vadība un ārstēšana

Kā jūs ārstējat Millera-Dīkera sindromu?

Millera-Dīkera sindromu nevar izārstēt. Stāvoklis ir letāls. Ārstēšana ir vērsta uz simptomu, piemēram, krampju, mazināšanu, lai jūsu bērns būtu ērti. Tā kā barošana un rīšana var būt apgrūtināta, jūsu bērnam var būt nepieciešama barošana ar zondi (enterālā barošana).

Ko jūs varat darīt, ja jūsu bērnam ir Millera-Dīkera sindroms?

Mīlēt un audzināt bērnu ar dzīvību ierobežojošu stāvokli ir ārkārtīgi sarežģīti. Jūs varat kļūt nemierīgs vai nomākts. Rūpējoties par savu bērnu, ir svarīgi parūpēties par savām fiziskās un garīgās veselības vajadzībām.

Jūs varat gūt labumu no:

• Atbalsta pakalpojumu atrašana savam bērnam, piemēram, rehabilitācijas pakalpojumi, mājas veselības aprūpe un palīgierīces.
• Pievienošanās atbalsta grupai.
• Uzziniet vairāk par sava bērna stāvokli un viņa unikālajiem simptomiem.
• Atvēlot laiku sev.
• Meklējat veselīgus veidus, kā tikt galā ar stresu, piemēram, pastaigas ar draugu vai nodarboties ar kādu hobiju.
• Saruna ar garīgās veselības speciālistu.
• Zāļu, piemēram, antidepresantu, lietošana.

Aprūpe Klīvlendas klīnikāNeiroloģijas aprūpe PieaugušajiemNeiroloģiskā aprūpe Bērniem Piesakiet tikšanos

Profilakse

Vai jūs varat novērst Millera-Dīkera sindromu?

Nav iespējams novērst spontānus Millera-Dīkera sindroma gadījumus. Ja jums ir bērns ar Millera-Dīkera sindromu, ģenētiskais tests var noteikt, vai jums vai jūsu partnerim ir līdzsvarota translokācija 17. hromosomā. Vecākiem, kuriem ir šī pārkārtota hromosoma, ir 1 no 3 iespēja, ka viņam būs vēl viens bērns ar šo stāvokli. Jums un jūsu partnerim jātiekas ar ģenētisko konsultantu, lai apspriestu šo risku un jūsu iespējas.

Perspektīva / Prognoze

Kādas ir Millera-Dīkera sindroma perspektīvas?

Diemžēl bērniem ar Millera-Dīkera sindromu ir īss dzīves ilgums. Daudzi bērni piedzīvo dzīvībai bīstamus krampjus vai aspirācijas pneimoniju. Šāda veida pneimonija rodas, ja novājināti rīkles muskuļi ļauj ēdienam un dzērienam iekļūt bērna plaušās, nevis vēderā.

Lielākā daļa bērnu mirst līdz 2 gadu vecumam, bet daži nodzīvo līdz 10 gadu vecumam. Reti ir gadījumi, kad bērns izdzīvo pusaudža gados.

Dzīvo ar

Kad man vajadzētu piezvanīt ārstam?

Zvaniet sava bērna veselības aprūpes sniedzējam, ja jūsu bērnam ir:

• Attīstības kavēšanās.
• Apgrūtināta elpošana, ēšana vai rīšana.
• Krampji.
• Palēnināta fiziskā izaugsme.
• Neparastas sejas vai fiziskās īpašības.

Kas man jājautā savam pakalpojumu sniedzējam par Millera-Dīkera sindromu?

Iespējams, vēlēsities jautāt savam veselības aprūpes sniedzējam:

• Kas manam bērnam izraisīja Millera-Dīkera sindromu?
• Kādas ārstēšanas metodes var palīdzēt manam bērnam?
• Ko es varu darīt mājās, lai palīdzētu savam bērnam?
• Vai man un manam partnerim ir jāveic ģenētiskā pārbaude?
• Vai man vajadzētu meklēt komplikāciju pazīmes?

Ja jūsu bērnam ir slimība, kas ierobežo dzīvi, ir svarīgi meklēt palīdzību no ekspertiem, kuri ir pazīstami ar šo slimību. Jūsu bērna veselības aprūpes sniedzējs var palīdzēt jums pārvaldīt simptomus, lai jūsu bērns būtu ērti. Viņi var arī savienot jūs ar resursiem, kas var atbalstīt jūsu ģimeni šajā grūtajā laikā. Cik vien iespējams, mēģiniet izbaudīt laiku, ko jūsu ģimene pavada kopā, un saglabājiet atmiņas, kuras jūs lolosit.

Papildu bieži uzdotie jautājumi

• Ģenētisko un reto slimību (GARD) informācijas centrs. Millera-Dīkera sindroms. Skatīts 11.04.2022.
• Nacionālie veselības institūti, Nacionālā medicīnas bibliotēka. Millera-Dīkera sindroms. Skatīts 11.04.2022.
• Radiopedija. Millera-Dīkera sindroms. Skatīts 11.04.2022.
• Apvienotā smadzeņu asociācija. Millers-Dīkers Lisencefālija. Skatīts 11.04.2022.

Kopumā Millera-Dīkera sindroms ir reta iedzimta slimība, kas ietekmē bērnus un var izpausties dažādos simptomos un sarežģījumos. Diagnostika prasa rūpīgu medicīnisko izmeklēšanu, bet ārstēšana bieži ietver vairāku speciālistu iesaisti un individuāli pielāgotu terapiju. Lai arī šī sindroma cēloņi vēl nav pilnībā saprotami, ir svarīgi, lai pacienti saņemtu pienācīgu medicīnisko un psiholoģisko atbalstu, lai uzlabotu viņu dzīves kvalitāti. Turpmākās pētījumu un attīstības jomas var palīdzēt pacientiem ar šo retu slimību dzīvot pilnvērtīgu dzīvi.