Methemoglobinēmija (MetHb): simptomi, cēloņi un ārstēšana

Methemoglobinēmija ir reta asins slimība, kurā normāli sarkano asins šūnu pigmenti pārvēršas par metahemoglobīnu, kas samazina asins spēju pārnest skābekli uz audiem. Šī slimība var izraisīt apziņas zudumu, sāpes krūtīs un elpošanas grūtības. Cēloņi var būt gan ģenētiski, gan iegūti faktori, piemēram, zināmu vielu izraisītas reakcijas vai citu slimību klātbūtne. Ārstēšana ietver skābekļa terapiju un intravenozu zāļu ievadi, lai atjaunotu normālu asins skābekļa līmeni. Tāpēc ir svarīgi savlaicīgi atpazīt un ārstēt methemoglobinēmiju, lai novērstu nopietnas komplikācijas.

Pārskats

Kas ir methemoglobinēmija?

Methemoglobinēmija (MetHb) ir ļoti reta asins slimība, ko dažreiz sauc par “zilā mazuļa sindromu”, kas ietekmē to, kā sarkanās asins šūnas piegādā skābekli šūnām un audiem. Cilvēki var mantot šo stāvokli, bet MetHb parasti notiek, kad cilvēki lieto noteiktas zāles vai izklaidējošas zāles vai saskaras ar noteiktām ķīmiskām vielām. MetHb var būt bīstams dzīvībai, īpaši zīdaiņiem, kas dzimuši ar smagu slimības veidu vai cilvēkiem, kuri lieto izklaidējošas narkotikas. Lielāko daļu laika veselības aprūpes sniedzēji ārstē methemoglobinēmiju ar zālēm, kas samazina methemoglobīna līmeni un novērš simptomus.

Kā tas ietekmē manu ķermeni?

Lielākajai daļai cilvēku ar methemoglobinēmiju ir zināms cianozes līmenis — stāvoklis, kas jūsu nagu pamatnes, mēli, lūpas un ādu iekrāso gaiši zilā vai purpursarkanā nokrāsā. Cianoze rodas, ja asinīs nav pietiekami daudz skābekļa. Parasti sarkanās asins šūnas pārvadā skābekli visā ķermenī. Sarkanās asins šūnas ir atkarīgas no proteīna hemoglobīna, lai pārvadātu skābekli. MetHb gadījumā ģenētiska mutācija pārvērš hemoglobīnu par methemoglobīnu. Methemoglobīns nenes skābekli. Bez atbilstošas ​​​​asins skābekļa – skābekļa daudzuma jūsu asinīs – jums attīstās cianoze.

Simptomi un cēloņi

Kādi ir methemoglobinēmijas simptomi?

Simptomi atšķiras atkarībā no stāvokļa veida. Lielākajai daļai cilvēku ar MetHb rodas stāvoklis, jo viņi lieto noteiktas pretsāpju zāles vai izklaidējošas zāles, vai arī viņi ir bijuši pakļauti noteiktām toksiskām vielām. Tā ir iegūta methemoglobinēmija, un tās simptomi var ietvert:

• Bāla āda (bālums).
• Nogurums.
• Vājums.
• Galvassāpes.

Dažreiz cilvēkiem ar iegūto methemoglobinēmiju var būt simptomi, kuriem nepieciešama tūlītēja medicīniska palīdzība. Tie var ietvert:

• Slikta dūša un vemšana.
• Ārkārtīga miegainība, neskaidra runa un lēni refleksi: Tās ir centrālās nervu sistēmas nomākšanas pazīmes.
• Samaņas zudums vai nekontrolējamas raustīšanās kustības: Tās ir krampju pazīmes.
• Ātra elpošana, paātrināta sirdsdarbība un apjukums: Šīs ir metaboliskās acidozes pazīmes.

Zvaniet 911, ja esat kopā ar kādu, kuram ir krampju, metaboliskās acidozes vai centrālās nervu sistēmas depresijas pazīmes.

Kādi ir iedzimtas methemoglobinēmijas simptomi?

Iedzimta methemoglobinēmija ir ļoti reta, un tikai daži gadījumi ir dokumentēti visā pasaulē. Pamatojoties uz to, ko viņi ir iemācījušies, veselības aprūpes sniedzēji ir izveidojuši trīs iedzimtas methemoglobinēmijas klasifikācijas — 1. tipa, 2. tipa un hemoglobīna M slimību (HbM).

Cilvēkiem ar hemoglobīna M slimību bieži ir cianoze, bet citādi viņi ir veseli. Cilvēkiem ar 1. tipa MetHb ir cianoze, bet reti viņiem ir citas medicīniskas problēmas. No otras puses, zīdaiņiem, kas dzimuši ar 2. tipa MetHb, līdz 9 mēnešu vecumam bieži rodas smagas neiroloģiskas problēmas, un viņi reti dzīvo pēc zīdaiņa vecuma.

Kas izraisa methemoglobinēmiju?

Cilvēki pārmanto šo stāvokli vai attīsta to pēc noteiktu medikamentu, atpūtas narkotiku lietošanas vai dažu toksīnu iedarbības. Retāk cilvēki pārmanto šī stāvokļa formu.

Iegūtās methemoglobinēmijas cēloņi

Pretsāpju zāles benzokaīns un lidokaīns un antibiotika dapsons var izraisīt šo stāvokli. Cilvēkiem var attīstīties methemoglobinēmija arī pēc tam, kad viņi ir pakļauti nitrātiem, ko izmanto dažos medikamentos, nitrītiem (ķimikālijām, ko izmanto pārtikas konservantos un aku ūdenī) un noteiktiem herbicīdiem, ko izmanto lauksaimniecībā.

Cilvēkiem, kuri lieto izklaidējošas narkotikas, piemēram, amilnitrītu (poppers), slāpekļa oksīdu (smieklu gāzi) un lokālos anestēzijas līdzekļus vai pretsāpju līdzekļus, ko izmanto kokaīna “samazināšanai”, ir paaugstināts dzīvībai bīstamu medicīnisku problēmu risks, ko izraisa ļoti augsts methemoglobīna līmenis.

Iedzimta (iedzimta) methemoglobinēmijas cēloņi

Divas dažādas ģenētiskas mutācijas izraisa iedzimtu MetHb. 1. un 2. tipā CYB5R gēns mutē, ietekmējot hemoglobīna un methemoglobīna līdzsvaru jūsu sarkanajās asins šūnās. Hemoglobīna M slimība rodas, kad mutē vairāki hemoglobīna M gēni.

Iedzimta methemoglobinēmija ir autosomāli recesīvs traucējums, kas nozīmē, ka abiem vecākiem ir ģenētiskas mutācijas, ko viņi nodod saviem bioloģiskajiem bērniem. Hemoglobīna M slimība ir autosomāli dominējoša, kas nozīmē, ka viens no vecākiem nodod ģenētisku mutāciju saviem bioloģiskajiem bērniem.

Diagnoze un testi

Kā veselības aprūpes sniedzēji diagnosticē methemoglobinēmiju?

Veselības aprūpes sniedzēji diagnosticē šo stāvokli, apkopojot pilnīgu medicīnisko vēsturi un veicot fiziskas pārbaudes. Viņi var jautāt cilvēkiem ar iegūtā MetHb simptomiem, vai viņi lieto noteiktas atpūtas zāles vai ir bijuši pakļauti noteiktām toksiskām vielām.

Kādus testus veselības aprūpes sniedzēji izmanto, lai diagnosticētu šo stāvokli?

Veselības aprūpes sniedzēji parasti veic šādas pārbaudes:

• Asins analīzes: Cilvēkiem ar šo stāvokli bieži ir tumši brūnas arteriālās asinis. Tumši brūnā krāsa ir zīme, ka arteriālās asinis nenes skābekli.
• MetHb novērtējums: Veselības aprūpes sniedzēji mēra methemoglobīna līmeni jūsu asinīs.
• CYB5R enzīmu aktivitāte: Zemāka par normālu enzīmu aktivitāte ir iedzimtas methemoglobinēmijas pazīme.
• Genotipēšana: Veselības aprūpes sniedzēji var veikt genotipēšanu, pārbaudot jūsu DNS, vai nav ģenētisku atšķirību pazīmes, lai apstiprinātu aizdomas par iedzimtu methemoglobinēmiju. Genotipēšana arī palīdz veselības aprūpes sniedzējiem noteikt stāvokļa veidu.
• Hemoglobīna elektroforēze: šo metodi izmanto veselības aprūpes sniedzēji, lai pārbaudītu hemoglobīna līmeni jūsu sarkanajās asins šūnās. Viņi var izmantot šo testu, diagnosticējot HbM.

Vadība un ārstēšana

Kā veselības aprūpes sniedzēji ārstē šo stāvokli?

Ārstēšana atšķiras atkarībā no jums esošās methemoglobinēmijas veida. Piemēram, jaundzimušajam ar 2. tipa slimības formu būs nepieciešama ļoti atšķirīga ārstēšana nekā kādam, kuram slimība attīstījās, jo viņš bija pakļauts toksiskām vielām vai lietoja noteiktas atpūtas zāles.

Cilvēkiem ar 1. tipa methemoglobinēmiju vai hemoglobīna M slimību ārstēšana var nebūt nepieciešama. Ja viņi to dara, veselības aprūpes sniedzēji var izmantot šādas zāles, lai samazinātu methemoglobīna līmeni:

• Metilēna zils: Zāles ir labi zināms pretlīdzeklis methemoglobinēmijai.
• Vitamīni C un B2.

Iegūtās methemoglobinēmijas ārstēšana

Atkarībā no apstākļiem iegūtā methemoglobinēmija var būt neatliekama medicīniskā palīdzība, kas prasa tūlītēju ārstēšanu, piemēram, intravenozu hidratāciju un skābekli. Lielākā daļa cilvēku ar iegūto MetHb saņem metilēnzilu.

Kādas ir ārstēšanas komplikācijas?

Cilvēkiem ar G6PD deficītu var attīstīties hemolīze, ja viņiem ir atkārtota metilēnzilā terapija. Hemolīze notiek, ja sarkanās asins šūnas sadalās agrāk nekā parasti vai neatbilstoši.

Aprūpe Klīvlendas klīnikā Metastātiska krūts vēža ārstēšana Atrodiet ārstu un speciālistus Pierakstiet tikšanos

Profilakse

Kā es varu samazināt methemoglobinēmijas attīstības risku?

Cilvēkiem, kuri ir mantojuši šī stāvokļa veidu, jāizvairās no toksiskām vielām, piemēram, pesticīdiem, dažām zālēm un vairumam vietējo anestēzijas līdzekļu, kas var izraisīt methemoglobīna līmeņa paaugstināšanos. Ja jums ir šis stāvoklis, jautājiet veselības aprūpes sniedzējam par vielām un medikamentiem, no kuriem jums vajadzētu izvairīties.

Cilvēki, kuri lieto izklaidējošas narkotikas, piemēram, amilnitrītu vai kokaīnu, palielina methemoglobinēmijas attīstības risku. Ja lietojat šīs zāles un vēlaties palīdzēt atmest smēķēšanu, konsultējieties ar veselības aprūpes sniedzēju par iespējamām ārstēšanas metodēm vai programmām, kas jums varētu palīdzēt.

Perspektīva / Prognoze

Ko es varu sagaidīt, ja man ir šis stāvoklis?

Lielāko daļu laika ārstēšana novērš simptomus. Lielākajai daļai cilvēku ar 1. tipa iedzimtu methemoglobinēmiju vai hemoglobīna M slimību ir maz simptomu, un tie parasti dzīvo tik ilgi, kamēr cilvēki, kuriem nav šīs slimības.

Dzīvo ar

Kā es par sevi parūpējos?

Parasti cilvēkiem, kas dzimuši ar iedzimtu slimības formu, jābūt uzmanīgiem, lai izvairītos no medikamentiem un vielām, kas var izraisīt stāvokli. Ikviena situācija ir nedaudz atšķirīga, tāpēc ir ieteicams lūgt padomu savam veselības aprūpes sniedzējam. Cilvēkiem, kuri ir ieguvuši MetHb, jāizvairās no vielām – atpūtas zālēm, lokāliem pretsāpju līdzekļiem vai toksiskām ķīmiskām vielām, kas izraisīja stāvokli.

Kad man vajadzētu redzēt savu veselības aprūpes sniedzēju?

Ja esat mantojis kādu methemoglobinēmijas veidu, jums jāsazinās ar savu veselības aprūpes sniedzēju, ja novērojat ķermeņa izmaiņas, piemēram, nogurumu vai vājumu. Šie simptomi var liecināt par to, ka sarkanās asins šūnas pārnēsā vēl mazāk skābekļa visā ķermenī. Cilvēkiem, kuriem ir cianoze un nopietnāki simptomi, piemēram, krampji vai ārkārtēja miegainība, jāzvana 911 vai jādodas uz neatliekamās palīdzības numuru.

Kādi jautājumi man jāuzdod veselības aprūpes sniedzējiem?

Methemoglobinēmija ir ļoti reta asins slimība, ko daži cilvēki pārmanto (iedzimts MetHb), bet lielākajai daļai cilvēku attīstās (iegūta MetHb). Atkarībā no situācijas, iespējams, vēlēsities uzdot savam veselības aprūpes sniedzējam dažus no šiem jautājumiem:

Iegādāts MetHb

• Kāpēc man ir šāds stāvoklis?
• Vai ārstēšana liks maniem simptomiem izzust?
• Vai mani simptomi atgriezīsies?
• Kas man jādara, lai novērstu citu incidentu?

1. tipa iedzimts MetHb

• Vai cianoze ir nopietna medicīniska problēma?
• Vai man vienmēr būs nepieciešama MetHb ārstēšana?
• Vai man parādīsies citi simptomi?
• Vai es varu nodot šo stāvokli saviem bioloģiskajiem bērniem?

2. tipa iedzimta MetHb

• Kā šis stāvoklis ietekmēs manu bērnu?
• Vai ir kādi līdzekļi, lai atvieglotu mana mazuļa simptomus?
• Ko es varu darīt, lai palīdzētu savam mazulim?
• Ja man būs vairāk bērnu, vai viņiem būs šis stāvoklis?

Methemoglobinēmija (MetHb) ir reta asins slimība, kas ietekmē to, kā sarkanās asins šūnas piegādā skābekli visā organismā. Daži cilvēki šo traucējumu pārmanto, bet lielākajai daļai cilvēku tas attīstās pēc noteiktu medikamentu lietošanas, saskares ar noteiktām toksiskām vielām vai narkotiku lietošanas. Iedzimta methemoglobinēmija reti izraisa nopietnas medicīniskas problēmas. (Diemžēl dažiem zīdaiņiem, kas dzimuši ar šo stāvokli, ir nopietnas neiroloģiskas problēmas.) Cilvēkiem, kuriem attīstās šis stāvoklis, var rasties dzīvībai bīstami veselības traucējumi. Ja domājat, ka jums varētu būt MetHb attīstības risks, konsultējieties ar veselības aprūpes sniedzēju par savu situāciju. Viņi labprāt palīdzēs.

Kopumā, methemoglobīna līmenis asinīs ir būtisks faktors, kas ietekmē mūsu veselību un labsajūtu. MetHb var izraisīt dažādus simptomus, piemēram, elpas trūkumu, nespēku un krampjus. Tā iemesli var būt gan ģenētiski, gan saistīti ar vides faktoriem. Lai ārstētu methemoglobīnēmiju, var izmantot dažādas terapijas metodes, piemēram, dodot pacientam skābekli vai lietojot zāles. Svarīgi ir savlaicīgi diagnosticēt šo stāvokli un saņemt profesionālu ārstēšanu, lai novērstu potenciāli nopietnas sekas.