MELAS sindroms: kas tas ir, cēloņi, simptomi un ārstēšana

MELAS sindroms ir reta ģenētiska slimība, kas ietekmē enerģijas ražošanu šūnās. Tā izraisa dažādus simptomus, tostarp muskuļu vājumu, hronisku nogurumu, insultu un citus neiroloģiskus traucējumus. Slimības cēloņi ir saistīti ar mutācijām DNS. Diemžēl šobrīd nav pieejama ārstēšana, kas varētu izārstēt MELAS sindromu, bet ir pieejami simptomu mazināšanas veidi, piemēram, fizioterapija vai speciāla uzturs. Tādēļ ir svarīgi saprast šo slimību un meklēt atbilstošu medicīnisko aprūpi.

MELAS sindroms ir mitohondriju slimība, ko izraisa ģenētiskas mutācijas vai izmaiņas. To nodod mātes, lai gan tas var ietekmēt ikvienu. MELAS apzīmē mitohondriju encefalomiopātiju, laktacidozi un insultam līdzīgas epizodes. Parasti tas izpaužas pirms 20 gadu vecuma, bet ne vienmēr.

Pārskats

Kas ir MELAS sindroms?

MELAS sindroms ir mitohondriju slimība, kas galvenokārt ietekmē jūsu nervu sistēmu un muskuļus. Tas arī izraisa pienskābes uzkrāšanos organismā un var izraisīt atkārtotus notikumus, kas ir līdzīgi insultam. Faktiski vārds MELAS apzīmē mitohondriju encefalomiopātiju, laktacidozi un insultam līdzīgas epizodes.

Mitohondriji ir lielākās daļas šūnu daļas, kas ir atbildīgas par ķīmiskās enerģijas ražošanu. Tikai viena no šiem enerģijas veidotājiem nosaukums ir mitohondrijs. Jūsu ķermenis izmanto ogļhidrātus, lai iegūtu enerģiju, un blakusprodukts ir pienskābe.

MELAS ir ģenētisks stāvoklis, kas nozīmē, ka cilvēki, kuriem tā ir, piedzimst ar to. Bet simptomi parasti sākas tikai vēlāk. Lielākajai daļai cilvēku, kuriem ir MELAS, pazīmes parādās līdz 20 gadu vecumam vai agrāk. Taču ir iespējams, ka slimība sāksies pirms 2 gadu vecuma un pēc 40 gadu vecuma.

Cik bieži ir MELAS sindroms?

Tiek lēsts, ka MELAS sastopamība ir 1 no 4000 cilvēkiem. Tas ir vienlīdz izplatīts sievietēm un cilvēkiem, kuriem dzimšanas brīdī ir piešķirta sieviete (AFAB), kā arī vīriešiem un cilvēkiem, kuriem dzimšanas brīdī ir piešķirts vīrietis (AMAB). Bet tikai sievietes un cilvēki AFAB var nodot to saviem bērniem.

Simptomi un cēloņi

Kādi ir MELAS sindroma simptomi?

Tā kā mitohondriji ir daļa no visām šūnām, MELAS sindroms var ietekmēt jebkuru orgānu vai audu un izraisīt dažādus simptomus.

Gandrīz visiem cilvēkiem ar MELAS sindromu ir diabēts un dzirdes zudums pirms ar smadzenēm saistītu (neiroloģisku) simptomu parādīšanās.

Neiroloģiskas problēmas, kas attīstās, ir saistītas ar insultu un izraisa šādus simptomus:

• Izmaiņas uzvedībā.
• Apjukums.
• Reibonis vai līdzsvara zudums.
• Nespēja pārvietot vienu ķermeņa daļu (paralīze).
• Nejutīgums un/vai tirpšana vienā ķermeņa pusē.
• Atkārtotas galvassāpju epizodes ar redzes vai runas izmaiņām.
• Krampji.
• Neskaidri vārdi.
• Runas problēmas.
• Redzes problēmas, piemēram, redzes dubultošanās vai redzes zudums.
• Vājums vienā ķermeņa pusē.

Simptomi, kas ietekmē pārējo ķermeņa daļu, ir:

• Īss augums.
• Atkārtotas vemšanas epizodes.
• Sāpes vēderā (sāpes vēderā).
• Nogurums.
• Muskuļu krampji.

Kas izraisa MELAS sindromu?

Ģenētiskās mutācijas izraisa MELAS sindromu. Ģenētiskās mutācijas (izmaiņas) ir izmaiņas jūsu DNS secībā, kas nodrošina jūsu šūnām nepieciešamo informāciju, lai tās darbotos pareizi. Ģenētiskās izmaiņas var notikt vairāku iemeslu dēļ, sākot no attīstības līdz pilngadībai. Bet, ja jums ir MELAS sindroms, jūs esat mantojis mutāciju no jūsu sievietes, kas dzemdēja vecākus.

Kādi ir MELAS sindroma riska faktori?

MELAS sindroma riska faktors ir šī stāvokļa ģimenes anamnēze.

Kādas ir MELAS sindroma komplikācijas?

MELAS sindroma komplikācijas var ietvert:

• Intelektuālā invaliditāte un iespējama demence.
• Diabēts.
• Dzirdes problēmas.
• Muskuļu problēmas, tostarp spazmas un kontroles trūkums.
• Problēmas ar gaitu un līdzsvaru.
• Redzes zudums.
• Aknu problēmas.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēts MELAS sindroms?

Veselības aprūpes sniedzējs apkopos slimības vēsturi un jautās par jūsu simptomiem. Viņi arī veiks dažādus testus.

Kādi testi tiks veikti, lai diagnosticētu MELAS sindromu?

Testi MELAS sindroma diagnosticēšanai var ietvert:

• Ģenētiskie testi.
• Attēlveidošanas testi, piemēram, magnētiskās rezonanses attēlveidošanas (MRI) skenēšana.
• Cerebrospinālā šķidruma, urīna (urinēšanas) un asiņu testi.
• Muskuļu biopsija (ja nepieciešams).

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēts MELAS sindroms?

Lai gan MELAS sindromu nevar izārstēt, veselības aprūpes sniedzēji ir atraduši veidus, kā ārstēt simptomus.

Zāles MELAS simptomu mazināšanai

Jūsu pakalpojumu sniedzējs var ieteikt:

• Pretkrampju zāles: Bet jums vajadzētu izvairīties no valproāta.
• Koenzīms Q10 vai L-karnitīns: Šie produkti var palielināt mitohondriju enerģijas izvadi un palēnināt MELAS sindroma progresēšanu.
• L-arginīns un L-citrulīns: Šie produkti var samazināt insultam līdzīgu epizožu skaitu un sekas.
• esinsulīns vai metformīns: To lieto diabēta ārstēšanai.
• Atbilstošās vakcīnas: Cilvēkiem ar MELAS sindromu jāsaņem nepieciešamās bērnības vakcīnas, kā arī ikgadējās Covid-19, gripas un pneimonijas vakcīnas.

MELAS sindroma nemedicīniska ārstēšana

Jūsu pakalpojumu sniedzējs var arī ieteikt vingrinājumu rutīnu muskuļu spēkam un/vai kohleāros implantus, lai palīdzētu uzlabot dzirdi.

Aprūpe Klīvlendas klīnikā Mitohondriju slimību ārstēšana Atrodiet ārstu un speciālistus Bērnu mitohondriju slimību ārstēšanaAtrodiet bērnu ārstu un speciālistus Pierakstieties

Profilakse

Vai MELAS sindromu var novērst?

Nē, jūs nevarat novērst MELAS sindromu. Bet ģimenes ar šo iedzimto stāvokli var vēlēties konsultēties ar ģenētisko konsultantu.

Perspektīva / Prognoze

Ko es varu sagaidīt, ja man ir MELAS sindroms?

MELAS sindromu pašlaik nevar izārstēt, tāpēc jums tas būs jāpārvalda visas dzīves laikā. Slimības raksturs – ka tā var ietekmēt jebkuru orgānu vai audu – var nozīmēt, ka jums būs nepieciešama veselības aprūpes pakalpojumu sniedzēju komanda, tostarp:

• Sociālie darbinieki.
• Fizioterapeiti.
• Ergoterapeiti.

Turklāt tas var palīdzēt jums un jūsu ģimenei būt daļai no atbalsta grupas.

Kāds ir paredzamais mūža ilgums ar MELAS sindromu?

Jūs varat brīnīties par cilvēka ar MELAS sindromu paredzamo dzīves ilgumu, taču uz to nav īstas atbildes. Dažādiem cilvēkiem ir dažādi simptomi un atšķirīga reakcija uz ārstēšanu. Pat cilvēkiem vienā ģimenē ir dažādas MELAS pazīmes un dažādas reakcijas uz ārstēšanu.

Tomēr ir taisnība, ka MELAS sindroms var būt letāls.

Dzīvo ar

Kā es varu parūpēties par sevi, ja man ir MELAS sindroms?

Jums jāievēro pakalpojumu sniedzēja ieteikumi par tikšanās plānošanu. Jūsu pakalpojumu sniedzējs, visticamāk, vēlēsies ar jums tikties vismaz reizi gadā. Jums var būt nepieciešamas arī ikgadējas pārbaudes, lai pārbaudītu jūsu veselību:

• Sirds.
• Cukura līmenis asinīs.
• Dzirde.
• Acis.

Jums vajadzētu izvairīties no alkohola lietošanas un cigarešu smēķēšanas, jo tas var sabojāt mitohondrijus.

Saņemiet gripas, pneimonijas un citas vakcīnas katru gadu vai pēc ieteikumiem.

Kādi jautājumi man jāuzdod savam ārstam par MELAS sindromu?

Ir svarīgi iegūt informāciju no savas veselības aprūpes komandas par MELAS sindromu. Jums, iespējams, ir daudz jautājumu, tostarp:

• Kādi ir simptomi vai pazīmes, kas liecina, ka neatliekamā medicīniskā palīdzība ir tuvu vai patiešām notiek?
• Vai man jums piezvanīt vai doties tieši uz neatliekamās palīdzības numuru?
• Vai ir kādi uztura plāni, kas var palīdzēt?
• Kādas zāles vai ārstēšanas metodes jūs ieteiktu?
• Kādas blakusparādības ir saistītas ar šīm zālēm vai ārstēšanu?
• Vai manai ģimenei jāsaņem ģenētiskās konsultācijas?
• Vai man ir tiesības piedalīties klīniskajos pētījumos?
• Vai varat ieteikt atbalsta grupu man un manai ģimenei?

Dzirdēt, ka jums vai jūsu bērnam ir mitohondriju slimība, var būt satriecoši. Jūs, iespējams, neesat dzirdējuši par mitohondrijiem, taču tas ir viens no iemesliem, kāpēc ir svarīgi iegūt skaidru informāciju par MELAS sindromu un to, ko tas nozīmē. Tas ir arī vēl viens iemesls, lai atrastu veselības aprūpes komandu, kas aptvers visus diagnostikas, ārstēšanas un pārvaldības pamatus.

Nevilcinieties uzdot jautājumus un saņemiet vajadzīgās atbildes. Un saņemiet tik daudz palīdzības, cik nepieciešams no saviem veselības aprūpes sniedzējiem un apkārtējiem cilvēkiem. Sajūta atbalstīta – un saņemt atbalstu – var radīt visas pārmaiņas pasaulē.

MELAS sindroms ir reta slimība, kas ietekmē enerģijas ražošanu ķermeņa šūnās. Šīs slimības cēloņi bieži ir saistīti ar DNS mutācijām. Simptomi ietver muskuļu vājumu, epilepsiju, redzes un dzirdes traucējumus, nogurumu un citus. Diemžēl šīs slimības ārstēšana ir vērsta tikai uz simptomu mazināšanu, nevis uz slimības ārstēšanu. Kopumā MELAS sindroms rada lielas grūtības pacientiem un viņu ģimenēm, un ir svarīgi palīdzēt atbalstīt šos cilvēkus, sasniedzot labāku izpratni par šo slimību un tās sekām.