Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sindroms: pārskats

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sindroms ir reta un sarežģīta reproduktīvās sistēmas anomaliju grupa, kas ietekmē sievietes attīstību un reproduktīvo veselību. Šis sindroms saistīts ar dzemdes un/vai maksts trūkumu vai nepilnību, kas var radīt sarežģījumus reproduktīvās funkcijas un seksuālās veselības jomā. Šis pārskats apkopo svarīgu informāciju par šo reti sastopamo sindromu, ieskaitot simptomus, diagnosticēšanu un iespējamos ārstēšanas veidus. Ir svarīgi saprast šo sindromu, lai nodrošinātu pienācīgu medicīnisko aprūpi un atbalstu pacientiem, kas cieš no šīs slimības.

Pārskats

Kas ir Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sindroms?

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sindroms (MRKH sindroms) ir reta iedzimta slimība, kas var skart sievietes un cilvēkus, kuriem pēc dzimšanas ir piešķirta sieviete (AFAB). Tas ir stāvoklis, kas izraisa maksts un dzemdes trūkumu vai nepietiekamu formu. Vairumā gadījumu jūsu olnīcas un olvadi darbojas normāli, un jūsu ārējie dzimumorgāni netiek ietekmēti. Tas nozīmē, ka jums būs apakšējā maksts, maksts atvere, kaunuma lūpas (jūsu maksts lūpas), klitors un kaunuma apmatojums. MRKH neietekmē urīnizvadkanālu, tāpēc jūs varat normāli urinēt. Dažos MRKH sindroma veidos orgāni, piemēram, nieres un mugurkauls, var arī neveidoties pareizi.

Cilvēki parasti atklāj, ka viņiem ir MRKH sindroms pusaudža gados, kad viņiem nekad nav menstruāciju. Tas ir tāpēc, ka viņiem nav pilnībā izveidotas dzemdes un maksts. Citreiz dzimumakts ir sāpīgs vai neiespējams, jo maksts kanāls ir īss un šaurs.

Nepietiekami attīstīta vai trūkstoša dzemde un maksts padara grūtniecību neiespējamu bez medicīniskās palīdzības. Tomēr, ja jums ir funkcionējošas olnīcas un jūs ražojat olas, iespējams, ir iespēja izmantot IVF (in vitro apaugļošanu) un surogātmāti. Runājiet ar saviem veselības aprūpes sniedzējiem par savu vēlmi pēc bērniem, lai viņi varētu strādāt ar jums par jūsu iespējām.

MRKH sindromu sauc arī:

• Iedzimta dzemdes un maksts neesamība (CAUV).
• Maksts agenēze.
• Millera aģenēze.
• Millera aplāzija (MA).
• Dzimumorgānu nieru auss sindroms (GRES).

MRKH sindroma veidi

Pastāv divu veidu Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sindroms:

• 1. veids: Cilvēkiem ar šāda veida MRKH sindromu ir normāli funkcionējošas olnīcas un olvadi, bet tiem ir bloķēta vai trūkstoša augšējā maksts, dzemdes kakls un dzemde. Citi orgāni netiek ietekmēti.
• 2. veids: Cilvēkiem ar šāda veida MRKH sindromu ir bloķēta vai trūkstoša augšējā maksts, dzemdes kakls un dzemde, kā arī problēmas ar olvadām, olnīcām, mugurkaulu, nierēm vai citiem orgāniem.

Cik bieži ir Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sindroms?

MRKH rodas aptuveni 1 no 4500 sieviešu kārtas zīdaiņiem.

Simptomi un cēloņi

Kādi ir MRKH sindroma simptomi?

MRKH sindroma simptomi var atšķirties atkarībā no tā, kāda veida jums ir.

Daudzos gadījumos menstruāciju neesamība (amenoreja) līdz 16 gadu vecumam var liecināt par to, ka jūsu dzemde vai maksts nav attīstījušās. Ja jūsu olnīcas darbojas normāli, jums joprojām var būt vēdera uzpūšanās, garastāvokļa izmaiņas vai citi ar menstruācijām saistīti simptomi bez asiņošanas.

Tā kā jums ir sieviešu hromosomas un hormoni, jūs pieredzēsit tipisku seksuālo attīstību, piemēram, pieaugošas krūtis un padušu un kaunuma apmatojumu. Jūs varat arī izjust grūtības vai sāpes, mēģinot veikt maksts dzimumaktu pirmo reizi. Tas ir tāpēc, ka jūsu maksts ir plānāka, šaurāka un īsāka nekā parasta vagīna.

Ja jums ir otrā veida MRKH sindroms, jums var būt arī:

• Nieru komplikācijas vai vienas vai abu nieru trūkums.
• Problēmas ar mugurkaula skriemeļiem vai citām skeleta malformācijām.
• Dzirdes zaudēšana.
• Sarežģījumi ar sirdi.

Kas izraisa Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sindromu?

Pētnieki nav pilnībā pārliecināti, kas izraisa MRKH sindromu, bet viņi zina, ka problēmas ar gēniem un hromosomām spēlē lomu. Stāvoklis nav izsekots vienam konkrētam gēnam. To neizraisa kaut kas tāds, ko dzimšanas vecāki darīja vai nedarīja grūtniecības laikā.

Jūsu reproduktīvā sistēma attīstās pirmajās augļa attīstības nedēļās. Jūsu olvadi, dzemde, dzemdes kakls un maksts augšdaļa veidojas no Millera kanāliem. Ar MRKH sindromu Millera vadi nebeidz attīstīties. Neviens nav sapratis, kāpēc dažiem cilvēkiem tas notiek, bet citiem ne. Jūsu olnīcas attīstās atsevišķi no pārējiem jūsu reproduktīvajiem orgāniem, tāpēc lielākajai daļai cilvēku olnīcas netiek ietekmētas.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēts Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sindroms?

Veselības aprūpes sniedzēji diagnosticē lielāko daļu MRKH sindroma gadījumu, kad pusaudzim nav pirmās menstruācijas.

Pirmais solis stāvokļa diagnosticēšanā ir fiziskās pārbaudes veikšana. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs ievietos jūsu maksts pirkstu ar cimdu, lai izmērītu tā dziļumu un platumu. MRKH ir saistīta ar saīsinātu maksts, ko jūsu pakalpojumu sniedzējs, iespējams, atklās, veicot šo eksāmenu. Viņi pasūtīs attēlveidošanas testus, piemēram, ultraskaņu vai magnētiskās rezonanses attēlveidošanu (MRI), lai noskaidrotu, vai ir ietekmēta jūsu dzemde, olvadi, nieres vai citi orgāni. Jūsu pakalpojumu sniedzējs var pasūtīt asins analīzes, lai pārbaudītu hormonu līmeni.

Vadība un ārstēšana

Vai ir kāda MRKH sindroma ārstēšana?

MRKH ārstēšana ir atkarīga no jūsu mērķiem un simptomiem. Ir ķirurģiskas un neķirurģiskas ārstēšanas iespējas, tostarp vaginoplastika, maksts paplašināšanās un dzemdes transplantācija.

Maksts paplašināšanās

Maksts paplašinātāji ir viena no ārstēšanas metodēm, ko veselības aprūpes sniedzēji izmanto, lai palīdzētu izstiept maksts. Dilatatori ir izgatavoti no plastmasas vai silikona un atšķiras pēc garuma un platuma. Šīs caurulēm līdzīgās ierīces atgādina dzimumlocekli, lai palīdzētu paplašināt un izstiept maksts iekšpusi. Jūsu pakalpojumu sniedzējs apspriedīs labāko veidu, kā lietot maksts paplašinātāju, pamatojoties uz jūsu stāvokli.

Vaginoplastika

Vaginoplastika ir ķirurģiska procedūra maksts izveidošanai. Ir vairāki veidi, kā ķirurgi veic vaginoplastiku, taču lielākā daļa ietver cauruma izveidošanu un apšuvumu ar audiem no citas ķermeņa daļas.

Dzemdes transplantācija

Dzemdes transplantācija var ļaut personai ar MRKH sindromu iznēsāt grūtniecību. Dzemdes transplantācija ir liela ķirurģiska procedūra, kas ietver donora dzemdes ievietošanu cilvēkam bez dzemdes. Dzemdes transplantācija sniedz cilvēkiem ar MRKH iespēju nēsāt un dzemdēt bērnu. Dzemdes transplantācija nav plaši pieejama, taču nākotnē tā varētu būt daudzsološa ārstēšana.

Profilakse

Kā es varu to novērst?

Nav iespējams novērst MRKH sindromu. Tas var rasties cilvēkiem, kuriem nav šī stāvokļa ģimenes anamnēzes, vai arī tas var būt ģenētisks (pastāv jūsu ģimenē). Neviens gēns neizraisa MRKH sindromu.

Perspektīva / Prognoze

Vai sievietēm ar MRKH sindromu var būt bērns?

Jā, cilvēkiem ar MRKH var būt bērns. Ja jūsu olnīcas darbojas, jūsu olas var apaugļot ar spermu, izmantojot IVF ārstēšanu. Pēc tam embrijs tiek pārnests uz gestācijas nesēju (personu, kas nēsā grūtniecību jums).

Dzīvo ar

Kādas ir MRKH sindroma veselības komplikācijas?

Cilvēkiem ar 2. tipa MRKH sindromu var būt problēmas ar citiem orgāniem, piemēram, nierēm, mugurkaulu vai sirdi. Citas veselības komplikācijas, kas bieži sastopamas cilvēkiem ar 2. tipa MRKH sindromu, ir:

• Skriemeļu problēmas.
• Skolioze.
• Nieru anomālijas, piemēram, nieru saplūšana vai nieru agenēze (trūkst vienas vai abu nieru).
• Palieliniet nierakmeņu, urīnceļu infekciju un urētera obstrukciju risku.
• Dzirdes zaudēšana.
• Sirds problēmas.

Reproduktīvās veselības komplikācijas ir izplatītas cilvēkiem ar MRKH. Cilvēkiem ar nepietiekami attīstītu dzemdi var rasties tādi stāvokļi kā endometrioze, izņemot to, ka nevar iznēsāt grūtniecību vai dzemdēt bioloģisku bērnu.

Ar MRKH sindromu ir saistītas emocionālas komplikācijas. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var ieteikt atrast atbalsta grupu vai saņemt kognitīvi-uzvedības terapiju (CBT), lai palīdzētu jums tikt galā ar diagnozi.

Uzzināt, ka jums ir Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) sindroms, var būt satriecoši. Ja esat dzimis ar nepietiekami attīstītu dzemdi vai maksts, līdz pusaudža gadiem jūs, iespējams, nezināt, kad jums nav menstruāciju (mēnešreižu). Lai gan tas nav dzīvībai bīstams, MRKH sindroms izraisa ievērojamu stresu un ietekmē jūsu spēju iznēsāt grūtniecību un nodarboties ar seksu. Dažos gadījumos tas rada problēmas ar citiem orgāniem un palielina noteiktu veselības stāvokļu risku. Konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju par ārstēšanas iespējām, pamatojoties uz jūsu diagnozi. Speciālistu komanda var sadarboties ar jums un piedāvāt atbalstu, pārvietojoties ar MRKH sindromu.

Kopumā Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sindroms ir reta, bet svarīga reproduktīvās veselības problēma, kas ietekmē sievietes dzimumorgānus un reproduktīvo sistēmu. Šis sindroms prasa ārstēšanu un atbalstu, lai palīdzētu pacientēm tikt galā ar emocionālajiem un fiziskajiem izaicinājumiem, kas saistīti ar šo stāvokli. Ir svarīgi, lai pacienti saņemtu atbilstošu medicīnisko aprūpi un emocionālu atbalstu, lai uzlabotu savu dzīves kvalitāti un labāk saprastu savu veselību. Pārskats par šo sindromu palīdz saprast tā simptomus, cēloņus un ārstēšanas iespējas.