Mastocitoze un tuklo šūnas: simptomi un ārstēšana

Mastocitoze ir reta slimība, kas saistīta ar pārmērīgu mastocītu veidošanos ķermenī. Tuklo šūnu acumulācija izraisa dažādus simptomus, ieskaitot niezi, izsitumus un sāpes. Lai gan slimību nevar izārstēt pilnībā, ir pieejami dažādi ārstēšanas veidi, kas var palīdzēt mazināt simptomus un uzlabot pacienta dzīves kvalitāti. Ir svarīgi savlaicīgi diagnosticēt un ārstēt mastocitozi, lai novērstu tās progresēšanu un novērstu iespējamos komplikācijas. Šajā rakstā mēs aplūkosim mastocitozes simptomus un efektīvas ārstēšanas metodes.

Pārskats

Kas ir mastocitoze?

Mastocitoze ir stāvoklis, kad noteiktas imūnās šūnas, ko sauc par tuklo šūnām, uzkrājas zem ādas un/vai kaulos, zarnās un citos orgānos.

Šī neparastā tuklo šūnu augšana izraisa virkni simptomu, tostarp niezošus izciļņus uz ādas, kuņģa-zarnu trakta (GI) problēmas, piemēram, caureju un kaulu sāpes. Tas var palielināt anafilakses (smagas alerģiskas reakcijas) risku, kad pacienti saskaras ar noteiktiem vides izraisītājiem (piemēram, bites dzēlienu). Dažos gadījumos mastocitoze var būt agresīva un izraisīt nāvi, ja to neārstē. Mastocitoze nav lipīga.

Kas ir tuklo šūnas?

Mast šūnas ir balto asins šūnu veids, kas atrodas visā jūsu ķermenī. Cilvēkiem ir vislielākais tuklo šūnu skaits, kur ķermenis satiekas ar vidi: ādu, plaušām un zarnu traktu.

Parasti tuklo šūnas ir daļa no jūsu imūnsistēmas. Kad tuklo šūnas atklāj dīgļu vai vīrusu, tās izraisa iekaisuma (alerģisku) reakciju, atbrīvojot ķīmisku vielu, ko sauc par histamīnu. Šī reakcija aizsargā jūsu ķermeni no mikrobiem un infekcijām.

Tuklo šūnas ir iesaistītas arī citās svarīgās ķermeņa funkcijās. Tie ir daļa no brūču dzīšanas, kaulu augšanas un jaunu asinsvadu veidošanās.

Kādi ir mastocitozes veidi?

Ir divi galvenie mastocitozes veidi. Viņi ir:

• Ādas: Šis mastocitozes veids ietekmē tikai ādu. Biežāk tas notiek bērniem. Tuklo šūnas uzkrājas ādā, izraisot sarkanus vai brūnus bojājumus, kas niez. Ādas mastocitoze pati par sevi nav dzīvībai bīstama. Bet cilvēkiem ar traucējumiem ir ievērojami simptomi, un viņiem ir daudz lielāks smagas alerģiskas reakcijas risks, kas var būt letāls.
• Sistēmisks: Sistēmiskā mastocitoze, kas rodas galvenokārt pieaugušajiem, skar citas ķermeņa daļas, izņemot ādu. Mastu šūnas uzkrājas kaulu smadzenēs un orgānos, piemēram, zarnās. Agresīvas sistēmiskas mastocitozes gadījumā tā var būt dzīvībai bīstama. Sistēmiskā mastocitoze ietver divas retas formas: tuklo šūnu leikēmiju un tuklo šūnu sarkomu. Tuklo šūnu sarkoma rodas, ja kaut kur organismā veidojas audzējs, kas sastāv no tuklo šūnām. Tuklo šūnu leikēmija ir ļoti agresīva slimības forma, kurā asinīs un kaulu smadzenēs tiek konstatēts liels skaits tuklo šūnu.

Simptomi un cēloņi

Kas izraisa mastocitozi?

Mastocitozi, jo īpaši sistēmisku mastocitozi, bieži izraisa mutācija (koda vai secības maiņa) gēnā, ko sauc par KOMPLEKTS. Izmaiņas notiek pēc ieņemšanas. Vairumā gadījumu tas nav iedzimts (nodod no vienas paaudzes uz otru).

Ja jums ir mastocitoze, dažas darbības un faktori var izraisīt uzbrukumu. Tas, kas izraisa uzbrukumu vienai personai, var neietekmēt kādu citu. Ir desmitiem potenciālo izraisītāju. Jums vajadzētu runāt ar savu ārstu par medikamentiem un situācijām, no kurām jums vajadzētu izvairīties.

Daži izplatīti aktivizētāji ietver:

• Berzes vai berze uz ādas.
• Vingrojumi un fiziskās aktivitātes.
• Kukaiņu kodumi (īpaši skudru kodumi) un lapseņu un bišu dzēlieni.
• Alkohols, daži pārtikas produkti un daži medikamenti, tostarp nesteroīdie pretiekaisuma līdzekļi (NPL), muskuļu relaksanti un anestēzija.
• Pēkšņas temperatūras izmaiņas.
• Fizisks vai emocionāls stress.

Kuru ietekmē mastocitoze?

Mastocitoze var rasties bērniem un pieaugušajiem. Sistēmiskā mastocitoze parasti skar pieaugušos. Ādas mastocitoze parasti parādās bērniem, parasti pirms bērna otrās dzimšanas dienas. Stāvoklis pārsvarā vienādi skar vīriešus un sievietes.

Cik izplatīta ir mastocitoze?

Mastocitoze ir reti sastopama. Viens aprēķins ziņo, ka tas notiek vienā no katriem 10 000 cilvēku, savukārt cits aprēķins ir viens no katriem 20 000 cilvēkiem.

Kādi ir mastocitozes simptomi?

Mastocitozes simptomi var būt no viegliem līdz smagiem. Tajos ietilpst:

• Brūni vai sarkani plankumi uz ādas vai izciļņi vai plankumi, kas niez.
• Ādas tulznas (šis simptoms parasti rodas bērniem).
• Slikta dūša, sāpes vēderā, caureja un vemšana.
• Kaulu sāpes.
• Pietvīkums (kad āda visā ķermenī kļūst sarkana).
• Asinsspiediena pazemināšanās.
• Ģībonis.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēta mastocitoze?

Jūsu veselības aprūpes sniedzējs jautās par jūsu simptomiem un pārbaudīs jūsu ādu. Viņi var pasūtīt urīna vai asins analīzes. Lai diagnosticētu ādas mastocitozi, jūsu pakalpojumu sniedzējs paņems nelielu ādas paraugu un nosūtīs to uz laboratoriju pārbaudei. Šo procedūru sauc par ādas biopsiju.

Ārsti var veikt kaulu smadzeņu biopsiju, ja viņi domā, ka Jums ir sistēmiska mastocitoze. Viņi ievieto adatu jūsu kaulā un noņem kaulu smadzeņu paraugu (sūkļainu audu jūsu kaulos) un kaulu audus. Pirms procedūras ārsts sastindzis šo zonu. Pirms biopsijas jūsu veselības aprūpes sniedzējs var pasūtīt asins analīzi, lai noteiktu bazālo seruma kopējo triptāzes līmeni. Mastu šūnas atbrīvo triptāzi, enzīmu, kad šūnas tiek aktivizētas.

Vadība un ārstēšana

Kā ārstē mastocitozi?

Mastocitozi nevar izārstēt, taču ārstēšana var palīdzēt mazināt simptomus. Lai to pārvaldītu, jums ir jāizvairās no izraisītājiem, kas var izraisīt uzbrukumu. Mastocitozes ārstēšana ietver:

• Zāles simptomu mazināšanai: Antihistamīni, leikotriēna modifikatori, tuklo šūnu stabilizatori un kortikosteroīdu krēmi var mazināt alerģiskas reakcijas simptomus, piemēram, niezošus ādas bojājumus. Lai mazinātu iekaisumu, ārsti var izrakstīt perorālos steroīdus vai zāles, ko sauc par kromolīna nātriju. Bisfosfonāti var stiprināt vājus kaulus. Atkarībā no simptomiem ārsts var izrakstīt citas zāles, tostarp zāles, kas samazina kuņģa skābi vai mazina kaulu sāpes.
• Epinefrīns: Ikvienam, kam ir mastocitoze, līdzi jāņem EpiPen® (injicējams epinefrīns). Anafilaktiskā šoka gadījumā epinefrīna injekcija var glābt jūsu dzīvību.
• Ultravioletā gaisma: Jūsu ārsts var izmantot ultravioleto (UV) gaismu, lai padarītu tumšākus ādas bojājumus mazāk pamanāmus.
• Agresīvas sistēmiskas mastocitozes ārstēšana: Jūsu ārsts var nozīmēt ķīmijterapiju, piemēram, kladribīnu, lai ārstētu agresīvu sistēmisku mastocitozi. Midostaurīns, zāles, kas vērstas pret KIT mutāciju, ir apstiprinājusi ASV FDA sistēmiskas mastocitozes ārstēšanai. Tiem, kuriem nav mutācijas KIT gēnā, var izmantot citu medikamentu, ko sauc par imatinibu. Dažiem pacientiem ar agresīvu sistēmisku mastocitozi var tikt veikta alogēna hematopoētisko cilmes šūnu transplantācija (saukta arī par kaulu smadzeņu transplantāciju). Noteiktos apstākļos var būt pieejams jauns medikaments, kas vērsts uz KIT mutāciju, ko sauc par avapritinibu, lai gan to nav apstiprinājusi ASV FDA.

Kādas ir mastocitozes komplikācijas?

Cilvēkiem ar mastocitozi ir daudz lielāka iespēja iegūt dzīvībai bīstamu alerģisku reakciju. Izraisītāji, piemēram, medikamenti, pārtika un pēkšņas temperatūras izmaiņas (piemēram, lēkšana aukstā ūdenī), var izraisīt anafilaktisku šoku.

Ja jums vai jūsu bērnam ir mastocitoze, pirms anestēzijas saņemšanas konsultējieties ar savu ārstu. Daudzi anestēzijas veidi var izraisīt letālu alerģisku reakciju.

Sistēmiskās mastocitozes komplikācijas ir:

• Mīksti, vāji kauli: Stāvoklis, ko sauc par osteoporozi, izraisa kaulu mīkstināšanu un sadalīšanos.
• Aknu problēmas: Aknas var kļūt iekaisušas un var nedarboties tik labi.
• Citopēnija: Mastocitoze var samazināt ķermeņa ražoto asins šūnu skaitu, ko sauc par citopēniju. Citopēnija var izraisīt nogurumu, vājumu vai pārmērīgu asiņošanu un zilumu veidošanos. Tas var arī padarīt jūs neaizsargātāku pret infekcijām.
• Vēzis: Reti cilvēkiem attīstās tuklo šūnu leikēmija vai tuklo šūnu sarkoma (ķermeņa mīksto audu vēzis).

Aprūpe Klīvlendas klīnikā Sistēmiskās mastocitozes ārstēšana Atrodiet ārstu un speciālistus Pierakstiet tikšanos

Profilakse

Kā jūs varat novērst mastocitozi?

Tā kā mastocitoze ir ģenētisks stāvoklis, to nevar novērst. Ja jums ir mastocitoze, iespējams, varēsit novērst uzbrukumu, izvairoties no pārtikas produktiem, medikamentiem un situācijām, kas izraisa slimības uzliesmojumu.

Konsultējieties ar savu ārstu par izraisītājiem, no kuriem jums vajadzētu izvairīties. Trigeri atšķiras no cilvēka uz cilvēku. Apsveriet iespēju valkāt medicīniskās brīdinājuma rokassprādzi, lai informētu citus par zālēm (piemēram, anestēziju), kuras nevarat lietot.

Perspektīva / Prognoze

Kādas ir cilvēku ar mastocitozes perspektīvas?

Izredzes ir atkarīgas no mastocitozes veida un tā smaguma pakāpes. Ādas mastocitoze nav dzīvībai bīstama, taču bērniem, kuriem tā ir, ir lielāka iespēja iegūt letālu alerģisku reakciju. Ādas mastocitoze bērniem parasti izzūd vai uzlabojas līdz brīdim, kad bērns sasniedz pubertāti. Tāpēc agresīva ārstēšana parasti nav nepieciešama.

Sistēmiskā mastocitoze ietekmē orgānus visā ķermenī. Tas nozīmē, ka tas bieži ir nopietnāks nekā ādas mastocitoze. Prognoze ir ļoti atšķirīga, jo sistēmiskā mastocitoze var būt dažāda smaguma pakāpe.

Cilvēki, kuriem ir agresīvāki mastocitozes gadījumi, var izdzīvot tikai dažus gadus pēc diagnozes noteikšanas. Cilvēkiem ar mazāk agresīvu mastocitozi ir tipisks paredzamais dzīves ilgums. Viņi parasti var pārvaldīt stāvokli, izvairoties no izraisītājiem un lietojot antihistamīna līdzekļus.

Kopumā mastocitozes un taukaino šūnu slimība ir nopietnas veselības problēmas, kuras iespējams ārstēt, taču prasīs ilgstošu un uzmanīgu ārstēšanu. Būtiski sasniegumi tiek panākti, apvienojot tradicionālās medicīnas metodes ar alternatīvajām terapijām un pareizu dzīvesveidu. Svarīgi ir savlaicīgi atklāt simptomus un sākt ārstēšanu, lai novērstu komplikācijas un uzlabotu dzīves kvalitāti. Pacientiem būtu jāizvairās no izejvielām, kas var izraisīt alerģiskas reakcijas un jāievēro ārsta ieteikumi par medikamentu lietošanu. Svarīgi ir arī regulāri apmeklēt specializētus speciālistus, lai turpinātu ārstēšanu un novērstu slimības atkārtošanos.