Maffucci sindroms: skrimšļa aizaugšana (enhondromas)

Maffucci sindroms ir reti sastopama slimība, kas raksturojas ar skrimšļa aizaugšanu, kas saukta par enhondromas. Šī sindroma galvenais simptoms ir veidojumi uz kauliem un ādas, kas var būt gan labdabīgi, gan ļaundabīgi. Enhondromas var izraisīt sāpes un diskomfortu, un, ja tie nekontrolēti aug, tie var izraisīt nopietnas komplikācijas un invaliditāti. Ir svarīgi savlaicīgi diagnosticēt un ārstēt Maffucci sindromu, lai novērstu potenciālas sekas un uzlabotu pacienta dzīves kvalitāti.

Pārskats

Kas ir Maffucci sindroms?

Maffucci sindroms ir reta slimība, kas ietekmē kaulus un ādu. Stāvoklis izraisa:

• Pārmērīga skrimšļa izaugšana kaulos (enhondromas).
• Skeleta deformācijas.
• Uz jūsu ādas redzami patoloģisku asinsvadu samezglojumi (hemangiomas).

Skrimslis ir stingrs, elastīgs saistaudu veids visā ķermenī, kas pārklāj kaulus jūsu locītavās. Personai ar Maffucci sindromu kaulos aug labdabīgi audzēji, kas sastāv no skrimšļiem. Ir simtiem vai tūkstošiem enhondromu, kas kopā var izraisīt smagas deformācijas, īsas ekstremitātes un kaulu lūzumus. Aizaugšana parasti rodas jūsu rokās un kājās, bet var ietekmēt arī jūsu:

• Ieroči.
• Kājas.
• Ribas.
• Galvaskauss.
• Skriemeļi (mugurkaula kauli).

Patoloģiskie veidojumi ir labdabīgi (nav vēža), bet var kļūt par ļaundabīgiem (vēzis). Cilvēkiem ar Maffucci sindromu ir lielāka iespēja attīstīt hondrosarkomu (līdz 50% cilvēku ar Maffucci sindromu attīstās hondrosarkoma), kas ir kaulu vēža veids, kas sākas skrimšļa šūnās. Viņiem ir lielāka iespēja saslimt arī ar citiem vēža veidiem.

Cik bieži ir Maffucci sindroms?

Maffucci sindroms ir ļoti reti sastopams, un medicīnas literatūrā ir ziņots par vairākiem simtiem gadījumu.

Simptomi un cēloņi

Kādi ir Maffucci sindroma simptomi?

Maffucci sindroma pazīmes un simptomi var būt dažādi, sākot no vieglas līdz smagas. Tie var būt dzimšanas brīdī, bet parasti tie attīstās bērnībā.

Galvenie traucējumu simptomi rodas no enhondromas, kas var izraisīt:

• Kaulu sāpes.
• Kaulu lūzumi.
• Noliektas rokas vai kājas.
• Izspiedušies kauli.
• Izliekts mugurkauls.
• Kaulu iznīcināšana (osteolīze).
• Mazs augums (augums).
• Nelīdzenas rokas vai kājas (viena garāka par otru).

Ar hemangiomu saistītie simptomi var ietvert:

• Asins recekļi.
• Limfangiomas, ar šķidrumu pildītas cistas traukos, kas transportē limfu visā ķermenī.
• Sarkani, purpursarkani vai zili ādas veidojumi (hemangiomas), bieži uz rokām, kas laika gaitā var sacietēt un kļūt bedraini.
• Nepietiekami attīstīti muskuļi.

Kas izraisa Maffucci sindromu?

Maffucci sindroms ir ģenētiska slimība. To izraisa nejaušas izmaiņas (mutācija) vienā no diviem gēniem: IDH1 (biežāk) vai IDH2 (retāk). Pētnieki domā, ka izmaiņas notiek pirms dzimšanas. The IDH gēni ir atbildīgi par fermentu veidošanu, kas ir svarīgi daudzos jūsu ķermeņa šūnu procesos. Bet zinātnieki nesaprot saikni starp šiem fermentiem un Maffucci sindromu.

Stāvoklis nav iedzimts, tāpēc to nevar pārmantot (pārmantots ģimenē).

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēts Maffucci sindroms?

Veselības aprūpes sniedzējs var diagnosticēt Maffucci sindromu ar:

• Fiziskā pārbaude, lai meklētu redzamas slimības pazīmes un apspriestu simptomu vēsturi.
• Rentgena vai CT skenēšana, lai fotografētu jūsu kaulus.
• Kaulu vai audu gabalu noņemšanas operācija, ko eksperts pārbaudīs mikroskopā.

Vadība un ārstēšana

Kāds ārsts ārstē Maffucci sindromu?

Ja jums ir Maffucci sindroms, jūsu veselības aprūpes komandā var būt vairāki speciālisti, piemēram:

• Dermatologs, kurš ārstē ādas slimības un var samazināt vai noņemt hemangiomas.
• Ortopēds, kas var ārstēt lūzumus, koriģēt skeleta deformācijas un ķirurģiski noņemt enhondromas.
• Ortopēds onkologs, kurš var noņemt hondrosarkomu un novērot pazīmes, kas liecina, ka stāvoklis ir atgriezies jūsu dzīves laikā.
• Radiologs, medicīnas attēlveidošanas, piemēram, rentgena un CT skenēšanas, eksperts, kurš laika gaitā var novērtēt izmaiņas kaulos.

Kā tiek ārstēts Maffucci sindroms?

Maffucci sindromu nevar izārstēt. Ārstēšanas mērķi ir:

• Lai iegūtu efektīvāku ārstēšanu, savlaicīgi atklājiet vēzi.
• Novērst vai ārstēt kaulu lūzumus.
• Atbrīvojieties no tādiem simptomiem kā sāpes.

Jūsu veselības aprūpes komanda pasūtīs regulāru medicīnisko attēlveidošanu, lai uzraudzītu jūsu kaulus. Ja enhondromas vai skeleta problēmas ietekmē darbību, ārstēšana var ietvert:

• Bikšturi vai operācijas, lai koriģētu skoliozi (neparasti izliekts mugurkauls).
• Gipsi, šinas un lauztu kaulu fiksācijas operācijas.
• Apavu pacelšana, medikamenti vai operācija, lai samazinātu kāju garuma atšķirības.
• Ķirurģija roku anomāliju novēršanai.
• Enhondromu ķirurģiska noņemšana.

Ja hemangiomas ir apgrūtinošas, veselības aprūpes sniedzējs var ieteikt skleroterapiju. Procedūrā tiek izmantots injicējams šķīdums, lai samazinātu bojājumus. Hemangiomas var noņemt arī ķirurģiski.

Aprūpe Klīvlendas klīnikā Ieplānot ģenētiskās konsultācijas. Atrodiet ārstu un speciālistus Pierakstiet tikšanos

Profilakse

Kā es varu novērst Maffucci sindromu?

Zinātnieki pilnībā neizprot ģenētisko mutāciju, kas saistīta ar Maffucci sindromu, tāpēc nav nekādu stratēģiju, lai to novērstu.

Perspektīva / Prognoze

Kādas ir cilvēku ar Maffucci sindromu perspektīvas?

Maffucci sindroms ir hronisks, mūža stāvoklis. Dažiem cilvēkiem ar Maffucci sindromu ir nelielas fiziskas problēmas un ļoti maz aktivitāšu ierobežojumu. Bet citiem ir nopietni gadījumi ar smagākām kaulu problēmām un fiziskiem ierobežojumiem.

Stāvoklis neietekmē intelektu. Tas var potenciāli saīsināt jūsu dzīves ilgumu, ja jums attīstās vēzis.

Dzīvo ar

Kā es varu rūpēties par sevi ar Maffucci sindromu?

Cilvēkiem ar Maffucci sindromu ir lielāka iespēja saslimt ar vēzi. Jums jāievēro veselības aprūpes komandas ieteikumi skrīningam. Jo agrāk atklājat vēzi, jo efektīvāka būs ārstēšana.

Papildu bieži uzdotie jautājumi

Kāda ir atšķirība starp Ollier un Maffucci sindromu?

Gan Ollier sindroms, gan Maffucci sindroms ir enhondromas veidi. Bet Maffucci sindroms ietver arī hemangiomas.

Vai Maffucci sindromam ir citi nosaukumi?

Retāk Maffucci sindromu var saukt arī:

• Hondrodisplāzija ar hemangiomu.
• Hondroplāzijas angiomatoze.
• Dishondroplazija un kavernoza hemangioma.
• Dishondrodisplāzija ar hemangiomām.
• Enhondromatoze ar hemangiomām.
• Enhondromatoze ar vairākām kavernozām hemangiomām.
• Hondrodistrofiskā hemangiomatoze.
• Hemangioma ar dishondroplaziju.
• Kast sindroms.
• Vairākas angiomas un endohondromas.

Maffucci sindroma diagnozes noteikšana var būt sarežģīta neatkarīgi no tā, vai tas attiecas uz jums vai jūsu bērnam. Visu mūžu jums būs rūpīgi jāuzrauga kaulu lūzumi un kaulu vēzis. Tikšanās ar vairākiem speciālistiem var būt nomākta. Tomēr rūpīga kaulu problēmu pārbaude var glābt vai pagarināt jūsu dzīvi, ja jums attīstās vēzis. Agrīna vēža noteikšana un ārstēšana ir viens no labākajiem veidiem, kā uzlabot prognozi. Jūsu pakalpojumu sniedzējs var jums pastāstīt, kādiem simptomiem jums vajadzētu pievērst uzmanību.

Maffucci sindroms ir reta slimība, kas raksturojas ar skrimšļa aizaugšanu ķermenī. Šīs slimības simptomi var būt dažādi un ietekmēt pacienta dzīves kvalitāti. Ārstēšana parasti ietver ķirurģiskas iejaukšanās, lai novērstu audzēju izplatīšanos un mazinātu simptomus. Ir svarīgi regulāri pārbaudīties un sekot ārsta norādījumiem, lai nodrošinātu savu veselību un labklājību. Maffucci sindroms var būt grūti pārvaldāma slimība, taču ar savlaicīgu diagnozi un pareizu ārstēšanu ir iespējams uzlabot pacienta stāvokli un dzīves kvalitāti.