Loeys-Dietz sindroms: simptomi, ārstēšana un perspektīvas

Loeys-Dietz sindroms ir rets iedzimts stāvoklis, kas ietekmē cilvēkus visā pasaulē. Šis sindroms var izraisīt dažādas problēmas, tostarp ādas elastības zudumu, aknu aneirismu un citus veselības sarežģījumus. Tomēr šobrīd ir pieejama ārstēšana, kas var palīdzēt uzlabot pacientu dzīves kvalitāti. Turklāt pētnieki turpina strādāt, lai atrastu jaunas terapijas šīs slimības apkarošanai. Šajā rakstā mēs aplūkosim Loeys-Dietz sindroma simptomus, ārstēšanas iespējas un priekšskatus nākotnei.

Pārskats

Kas ir Loeys-Dietz sindroms?

Loeys-Dietz (LOW-eez DEETS) sindroms ir reta saistaudu slimība. Gēnu maiņa vai mutācija izraisa slimību. Loeys-Dietz sindroms var ietekmēt daudzus orgānus, piemēram, sirdi, asinsvadus, kaulus, acis un ādu, izraisot dzīvībai bīstamas problēmas.

Ko nozīmē Loeys-Dietz sindroms?

Šis stāvoklis ir ieguvis savu nosaukumu no diviem ārstiem: Dr Bart Loeys un Dr Hal Dietz. Viņi pirmo reizi identificēja atšķirīgo sindromu un gēnu mutācijas, kas to izraisa, 2005. gadā. Pirms šī atklājuma veselības aprūpes sniedzēji simptomus attiecināja uz Marfana sindromu. Šī saistaudu slimība ietekmē ķermeni līdzīgā veidā.

Kas ir saistaudu slimība?

Jūsu saistaudi satur kopā struktūras organismā. Tie nodrošina elastību un izturību asinsvadiem, kauliem, saitēm un muskuļiem.

Saistaudu slimības ietekmē kolagēnu un elastīnu. Šīs divas olbaltumvielas veido saistaudus. Ir vairāk nekā 200 saistaudu slimību. Katrai slimībai ir atšķirīgi cēloņi, simptomi un ārstēšana. Šīs slimības izraisa saistaudu iekaisumu. Tie bojā audus un struktūras, ko tie atbalsta.

Cik bieži ir Loeys-Dietz sindroms?

Loeys-Dietz sindroms ir salīdzinoši jauna diagnoze. Medicīnas eksperti nezina, cik daudziem cilvēkiem ir šī slimība. Nav arī skaidrs, cik daudziem cilvēkiem ir cita veida saistaudu slimības.

Simptomi un cēloņi

Kas izraisa Loeys-Dietz sindromu?

Izmaiņas noteiktos gēnos izraisa Loeys-Dietz sindromu. Aptuveni 3 no 4 cilvēkiem ar Loeys-Dietz sindromu nav ģimenes anamnēzē. Nezināmu iemeslu dēļ gēns mutē vai mainās pirmo reizi. Šīs izmaiņas ir de novo mutācija.

Loeys-Dietz sindromam ir autosomāli dominējošs mantojuma modelis, kas nozīmē, ka pietiek ar vienu bojātā gēna kopiju, lai izraisītu traucējumus. Vecākiem ar Loeys-Dietz sindromu ir 50% iespēja nodot katram bērnam bojāto gēnu, kas izraisa slimību.

Kādi ir Loeys-Dietz sindromu veidi?

Dažādas gēnu mutācijas izraisa piecus atšķirīgus Loeys-Dietz sindromu veidus. Visiem pieciem veidiem ir līdzīgi simptomi. Pakalpojumu sniedzēji identificē tipus pēc pamatā esošām gēnu izmaiņām. Visizplatītākie ir 1. un 2. tips.

Loeys-Dietz sindromu (LDS) veidi ir:

• LDS-1: TGFβR1 (transformējošais augšanas faktora beta-receptors 1).
• LDS-2: TGFβR2 (transformējošais augšanas faktora beta-receptors 2).
• LDS-3: SMAD-3 (mātes pret dekapentapleģisko homologu).
• LDS-4: TGFβ2 (transformējošais augšanas faktora beta-2 ligands).
• LDS-5: TGFβ3 (transformējošais augšanas faktora beta-3 ligands).

Kādi ir Loeys-Dietz sindroma simptomi?

Loeys-Dietz sindroma simptomu smagums atšķiras no cilvēka uz cilvēku, atkarībā no mutācijas. Simptomi var būt dzimšanas brīdī vai parādīties bērnībā vai pieaugušā vecumā. Slimība var ietekmēt dažādas ķermeņa daļas, izraisot virkni simptomu.

Loeys-Dietz sindroma kardiovaskulārie simptomi:

Gandrīz ikvienam ar Loeys-Dietz sindromu attīstās palielināta aorta. Aorta ir lielākā asinsrites sistēmas artērija. Tas iet no sirds caur krūtīm uz vēderu. Jūsu aorta pārvadā ar skābekli bagātinātas asinis uz ķermeni.

Palielināšanās izstiepj un vājina aortu. Tas palielina risku:

• Aortas aneirisma (aortas sienas izspiedums).
• Aortas sadalīšana (aortas iekšējās oderes plīsums).

Arī citās artērijās var veidoties aneirismas un dissekcijas. Artērijas siena var plīst vai tajā var veidoties caurums. Aortas plīsums ir dzīvībai bīstama problēma, kurai nepieciešama neatliekama palīdzība. Simptomi ir pēkšņas, stipras sāpes krūtīs, elpas trūkums un slikta dūša un vemšana.

Loeys-Dietz sindroms palielina arī risku:

• Artēriju līkumainība (artērijas, kas griežas vai spirālē).
• Pediatrijas un iedzimtas sirds defekti.

Loeys-Dietz sindroma skeleta un muskuļu un skeleta sistēmas simptomi:

Loeys-Dietz sindroms var ietekmēt muskuļu un skeleta sistēmu. Šīs sekas var izraisīt:

• Klubpēda (pēdas, kas pagriežas uz iekšu) vai plakanā pēda (bez arkas).
• Kraniosinostoze (zīdaiņa galvaskausa kaulu agrīna saplūšana).
• Deģeneratīva diska slimība (spilvena trūkums starp mugurkaula diskiem).
• Osteoartrīts (locītavu iekaisums ceļos, plaukstu locītavās, rokās vai mugurkaulā).
• Pectus excavatum (iegrimis krūšu kurvis) vai pectus carinatum (izvirzītas krūtis).
• Bērnu un pusaudžu skolioze vai pieaugušo skolioze (mugurkaula izliekums).

Citi Loeys-Dietz sindroma simptomi:

Cilvēki ar Loeys-Dietz sindromu ir arī vairāk pakļauti:

• Alerģijas (tostarp pārtikas alerģijas) un astma.
• Viegli zilumi un rētas.
• Plaša vai sadalīta (divdaļīga) uvula (karājošie audi rīkles aizmugurē).
• Lūpas un aukslēju šķeltne.
• Gremošanas sistēmas problēmas, piemēram, iekaisīga zarnu slimība (IBD), sāpes vēderā un caureja.
• Osteoporoze un kaulu lūzumi.
• Pārāk elastīgas locītavas (hipermobilitāte).
• Āda, kas ir caurspīdīga (caurredzama) un samtaini maiga.
• Plaši izvietotas acis (hipertelorisms) un tuvredzība (tuvredzība).

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēts Loeys-Dietz sindroms?

Ja jums vai jūsu bērnam ir Loeys-Dietz sindroma pazīmes, ģenētiķis (ģenētisko apstākļu speciālists) var veikt ģenētisko testēšanu. Asins analīze atklāj gēnu mutācijas, kas izraisa slimību.

Šie testi var palīdzēt diagnosticēt sirds un asinsvadu stāvokļus, kas saistīti ar Loeys-Dietz sindromu:

• Ehokardiogramma, lai pārbaudītu aortas problēmas un sirds defektus.
• Datortomogrāfijas angiogramma (CTA) vai magnētiskās rezonanses angiogramma (MRA) no galvas līdz iegurnim, lai pārbaudītu aneirismas un vērpjot artērijas.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēts Loeys-Dietz sindroms?

Loeys-Dietz procedūras ir unikālas katram indivīdam. Jūsu aprūpe ir atkarīga no saistītajām problēmām un simptomiem. Tomēr aortas plīsums ir ārkārtas situācija, kurai nepieciešama tūlītēja operācija.

Loeys-Dietz sindroma ārstēšana ietver:

• Zāles asinsspiediena pazemināšanai. Tie ietver angiotenzīna II receptoru blokatorus (ARB) un beta blokatori lai samazinātu aneirismu un dissekciju risku.
• Sarežģīta aortas operācija vai Marfana sindroma sirds operācija lai novērstu vai ārstētu aneirismas un dissekcijas.
• Ortopēdiskās operācijas un ierīces par pēdu pēdu, skoliozi vai citām skeleta problēmām.
• Regulāri CTA un MRA lai pārbaudītu artēriju problēmas.
• rentgenstari lai pārbaudītu mugurkaula problēmas.

Kādas ir Loeys-Dietz sindroma komplikācijas?

Cilvēki ar Loeys-Dietz sindromu ir pakļauti riskam:

• Plaušu sabrukums (pneimotorakss).
• Perforēta zarnas vai zarnu plīsums (caurums zarnās).
• Tīklenes atslāņošanās.
• Plīsusi liesa.

Aprūpe Klīvlendas klīnikāAortas slimības ārstēšana Atrodiet ārstu un speciālistus Pierakstiet tikšanos

Profilakse

Vai jūs varat novērst Loeys-Dietz sindromu?

Ja jums ir gēnu izmaiņas, kas izraisa Loeys-Dietz sindromu, iespējams, vēlēsities tikties ar ģenētisko konsultantu. Šis speciālists var apspriest iespējas, kas var samazināt risku nodot mainīto gēnu jūsu bērniem.

Veselības aprūpes sniedzēji var izmantot pirmsimplantācijas ģenētisko diagnozi (PGD), lai atlasītu embrijus, kuriem nav bojātā gēna. Pēc tam pakalpojumu sniedzēji izmanto in vitro apaugļošanu (IVF), lai implantētu šos veselos embrijus dzemdē.

Perspektīva / Prognoze

Kādas ir perspektīvas cilvēkiem ar Loeys-Dietz sindromu?

Loeys-Dietz sindroms joprojām ir salīdzinoši jauna slimība. Eksperti joprojām mācās, kā tas ietekmē dzīves kvalitāti un paredzamo dzīves ilgumu. Paaugstināta informētība par slimībām, agrāka atklāšana un ārstēšana palīdz cilvēkiem dzīvot ilgu, pilnvērtīgu dzīvi.

Dzīvo ar

Kad man vajadzētu piezvanīt ārstam?

Zvaniet savam veselības aprūpes sniedzējam, ja novērojat:

• Aortas plīsuma pazīmes, piemēram, pēkšņas sāpes krūtīs vai vemšana.
• Smagi kuņģa darbības traucējumi vai citas kuņģa-zarnu trakta problēmas.
• Neizskaidrojamas sāpes vēderā vai mugurā.

Kas man jājautā savam pakalpojumu sniedzējam?

Iespējams, vēlēsities jautāt savam veselības aprūpes sniedzējam:

• Kāda veida Loeys-Dietz sindroms man ir?
• Kāda ir labākā ārstēšana man?
• Kā es varu samazināt sirds un asinsvadu problēmu un citu problēmu risku?
• Vai man vajadzētu veikt ģenētisko testu?
• Vai man vajadzētu pievērst uzmanību komplikāciju pazīmēm?

Papildu bieži uzdotie jautājumi

Kāda ir atšķirība starp Loeys-Dietz sindromu un Marfana sindromu?

Šīs divas saistaudu slimības ietekmē ķermeni līdzīgā veidā. Galvenā atšķirība ir pamatcēlonis, kas ietekmē ārstēšanu. Gēnu maiņa uz fibrilīna-1 (FBN-1) proteīnu izraisa Marfana sindromu. Vairākas dažādas gēnu mutācijas var izraisīt Loeys-Dietz sindromu.

Kā Loeys-Dietz sindroms ietekmē grūtniecību?

Grūtniecēm ar Loeys-Dietz sindromu draud dzemdes plīsumi. Dzemde var pēkšņi plīst grūtniecības vai dzemdību un dzemdību laikā. Šis plīsums var būt bīstams mātes un bērna dzīvībai. Ir svarīgi saņemt perinatologa (mātes un augļa medicīnas ārsta) aprūpi. Šis eksperts specializējas augsta riska grūtniecībās. Jūsu pakalpojumu sniedzējs var ieteikt dzemdības agri vai ar ķeizargrieziena palīdzību (C-sekcijas).

Vai jūs varat vingrot, ja jums ir Lēisa-Dīca sindroms?

Cilvēkiem ar Loeys-Dietz sindromu jācenšas palikt fiziski aktīviem. Vingrinājumi samazina aptaukošanās risku, kas var noslogot sirdi. Tas arī veicina veselīgu asinsspiedienu un sirdsdarbības ātrumu.

Veselības aprūpes sniedzēji parasti neiesaka atturēties no tādiem augsta kontakta sporta veidiem kā futbols, lakross un hokejs. Trieciens spēles laikā var izraisīt novājinātas aortas plīsumu vai plīsumu. Jums vajadzētu arī izvairīties no izometriskiem vingrinājumiem, piemēram, sēdus un pievilkšanās. Šāda veida vingrinājumi var sasprindzināt muskuļus. Tādas aktivitātes kā pārgājieni, skriešana, riteņbraukšana un peldēšana — tādā līmenī, lai jūs varētu droši turpināt sarunu — parasti ir piemērotas. Vispirms sazinieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju.

Var būt grūti uzzināt, ka jums vai mīļotajam ir Loeys-Dietz sindroms. Šis mūža saistaudu bojājums palielina aortas aneirismu, aortas sadalīšanas un aortas plīsumu risku. Šīs komplikācijas var būt dzīvībai bīstamas. Daudziem cilvēkiem nav šīs slimības ģimenes anamnēzes. Ja jūsu ģimenē ir Loeys-Dietz sindroms, iespējams, varēsit samazināt iespēju pārnest gēnu izmaiņas saviem bērniem. Lai samazinātu nopietnu problēmu risku, jums vai jūsu mīļotajam būs nepieciešama pastāvīga pārbaude un aprūpe.

Kopumā Loeys-Dietz sindroms ir reta ģenētiska slimība, kas var radīt dažādas komplikācijas un iespaidot pacienta dzīves kvalitāti. Lai gan slimība nav izārstējama, ārstēšanas metodes var palīdzēt kontrolēt simptomus un novērst iespējamas komplikācijas. Prognozes parasti ir atkarīgas no konkrētā pacienta simptomu smaguma un ārstēšanas efektivitātes. Ir svarīgi regulāri apmeklēt medicīnas speciālistus un ievērot visus norādījumus, lai uzraudzītu un kontrolētu slimību. Ar pareizu ārstēšanu un uzmanīgu uzraudzību, pacienti ar Loeys-Dietz sindromu var dzīvot pilnvērtīgu un aktīvu dzīvi.