Lisencefālija (gludas smadzenes): kas tas ir, cēloņi un simptomi

Licensephaly (gludbrain): kas tas ir, cēloņi un simptomi ir reta smadzeņu patoloģija, kas ietekmē bērnus no dzimšanas, traucējot smadzeņu attīstību. Tas var izraisīt intelektuālās un fiziskās attīstības kavēšanos, kā arī citas neiroloģiskas problēmas. Šajā rakstā jūs uzzināsiet vairāk par šo slimību un tās izraisītajiem simptomiem, lai labāk saprastu un atbalstītu cilvēkus, kas cīnās ar šo reti sastopamo stāvokli.

Pārskats

Lisencefālija var izraisīt plašu simptomu klāstu. Tas ir atkarīgs no tā, cik smags ir stāvoklis un vai tā ir sindroma daļa.

Kas ir lisencefālija (gludas smadzenes)?

Lisencephaly (izrunā li-suhn-SEH-fuh-lee), kas nozīmē “gludas smadzenes”, ir smagu un retu smadzeņu anomāliju (neparastas formas) spektrs, kas ietekmē augļa attīstību. Gyri ir krokas vai izciļņi jūsu smadzenēs, un rievas ir iespiedumi vai rievas. Lissencefālijas gadījumā smadzeņu vingrojuma un sprauslu normālas attīstības trūkums liek skartā mazuļa smadzenēm izskatīties gludām.

Gyri un sulci ir svarīgi, jo tie atdala smadzeņu reģionus un palielina jūsu smadzeņu virsmas laukumu un kognitīvās spējas.

Ir vairāk nekā 20 lisencefālijas veidi. Lielākā daļa no tām ir sadalītas divās galvenajās kategorijās: klasiskā lisencefālija (1. tips) un bruģakmens lisencefālija (2. tips). Katrai kategorijai ir līdzīgi simptomi, bet atšķirīgas ģenētiskās mutācijas.

Lisencefālija var rasties atsevišķi (izolēta lisencefālija) vai kā daļa no noteiktiem sindromiem, piemēram, Millera-Dīkera sindroma un Volkera-Varburgas sindroma.

Bērniem ar lissencefāliju bieži ir ievērojama attīstības kavēšanās un garīga invaliditāte, taču tie atšķiras atkarībā no stāvokļa smaguma pakāpes.

Kuru ietekmē lisencefālija?

Lisencefālija ietekmē augļa attīstību. Parasti tas attīstās 12. un 24. augļa attīstības nedēļā grūtniecības laikā, un to bieži izraisa ģenētiskas mutācijas (izmaiņas). Retos gadījumos to izraisa neģenētiski faktori.

Cik izplatīta ir lisencefālija?

Lisencefālija ir reta. Pētnieki lēš, ka lisencefālija skar apmēram 1 no katriem 100 000 mazuļiem.

Simptomi un cēloņi

Kādi ir lisencefālijas simptomi?

Lisencefālija var izraisīt plašu simptomu klāstu. Tas viss ir atkarīgs no tā, cik smags ir stāvoklis un vai tā ir sindroma daļa. Daži bērni var attīstīties, kā paredzēts, ar vieglām mācīšanās atšķirībām, savukārt citiem var būt daudz smagu simptomu. Simptomu smagums var arī ļoti atšķirties.

Tā kā simptomi un to smagums var ļoti atšķirties, ir svarīgi runāt ar bērna veselības aprūpes sniedzēju par to, ko jūs varat sagaidīt no viņa veida lissencefālijas.

Lissencefalijas simptomi var ietvert:

• Krampji (epilepsija attīstās pirmajā dzīves gadā 9 no 10 lisencefālijas gadījumiem).
• Apgrūtināta rīšana (disfāgija) un ēšana.
• Attīstības kavēšanās.
• Garīgās attīstības traucējumi un mācīšanās atšķirības.
• Muskuļu spazmas.
• Problēmas ar psihomotorajām funkcijām, piemēram, roku un acu koordināciju, kustību un veiklību.
• Nespēja attīstīties (mazuļa vai bērna lēna fiziskā attīstība).
• Galvas izmērs ir mazāks par parasto (mikrocefālija).
• Iedzimtas ekstremitāšu atšķirības, kas saistītas ar viņu rokām, pirkstiem vai kāju pirkstiem.

Kas izraisa lisencefāliju?

Lisencefāliju izraisa neģenētiski un ģenētiski faktori, un tā attīstās auglim laikā no 12. līdz 24. grūtniecības nedēļām.

Šie faktori izraisa traucētu neironu migrāciju smadzeņu ārējā reģionā augļa attīstības laikā. Jūsu smadzeņu garozā, jūsu smadzeņu daļai, kas ir atbildīga par apzinātu kustību un domāšanu, parasti ir vairāki dziļi zari un rievas (rievas un krokas).

Augļa attīstības laikā jaunas šūnas, kas vēlāk pārvērtīsies par specializētām nervu šūnām, parasti migrē (ceļo) uz augļa smadzeņu virsmu. To sauc par neironu migrāciju, un tās rezultātā veidojas vairāki šūnu slāņi. Šie slāņi veido giri.

Lissencefālijas gadījumā šūnas nemigrē (ceļo) tur, kur tām vajadzētu, un auglim smadzeņu garozā nav pietiekami daudz šūnu slāņu. Tas izraisa gyri trūkumu vai nepietiekamu attīstību.

Lisencefālijas neģenētiski cēloņi

Lissencefalijas neģenētiskie cēloņi ir:

• Grūtnieces vai augļa vīrusu infekcijas, īpaši pirmajā trimestrī (no pirmās līdz divpadsmitajai grūtniecības nedēļai).
• Ar skābekli bagātinātu asiņu trūkums (išēmija) augļa smadzenēs, kamēr tie attīstās dzemdē.

Lisencefālijas ģenētiskie cēloņi

Lisencefālijas ģenētiskie cēloņi ir saistīti ar ģenētiskām mutācijām. Ģenētiskā mutācija ir izmaiņas jūsu DNS secībā. Jūsu DNS secība sniedz jūsu šūnām informāciju, kas tām nepieciešama savu funkciju veikšanai. Ja daļa no jūsu DNS sekvences nav pilnīga vai ir bojāta, jums var rasties ģenētiska stāvokļa simptomi.

Bērns var mantot ģenētisku mutāciju no viena vai abiem saviem bioloģiskajiem vecākiem atkarībā no tā, kā mutācija tiek nodota tālāk, taču dažas mutācijas notiek nejauši, bez iepriekšējas mutācijas vēstures jūsu ģimenē.

Zinātnieki ir atklājuši vairākas gēnu mutācijas, kas var izraisīt lisencefāliju. Daži no ietekmētajiem gēniem ir:

• LIS1 (PAFAH1B1): mutācija vai dzēšana LIS1 gēns ir saistīts gan ar izolētu lisencefāliju, gan Millera-Dīkera sindromu.
• DCX: DCX atrodas X hromosomā. Tā kā cilvēkiem, kuriem dzimšanas brīdī ir piešķirts vīrietis (AMAB), ir viena X hromosoma un viena Y hromosoma, zīdaiņus AMAB, visticamāk, nopietni ietekmēs šī gēnu mutācija, kas izraisa lisencefāliju. Zīdaiņiem, kuriem dzimšanas brīdī ir piešķirta sieviete (AFAB), kuriem ir divas X hromosomas un kuriem ir viena un tā pati mutācija, parasti ir vieglāka stāvokļa versija.
• ARX: Zīdaiņi ar ARX gēnu mutācijai kopā ar lisencefāliju ir arī citi simptomi, piemēram, trūkst smadzeņu daļu (kauluma ķermeņa ģenēze), patoloģiski dzimumorgāni un smaga epilepsija. ARX atrodas arī X hromosomā, tāpēc zīdaiņus AMAB šī mutācija parasti ietekmē smagāk nekā zīdaiņus AFAB.
• RELN: mutācija RELN gēns izraisa Normana-Roberta sindromu, kas ietver lisencefāliju.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēta lisencefālija?

Veselības aprūpes sniedzēji dažkārt var diagnosticēt lisencefāliju grūtniecības laikā, ja viņiem ir aizdomas par šo stāvokli ģimenes vēstures un/vai pirmsdzemdību ultraskaņas dēļ. Viņi var diagnosticēt lissencefāliju, izmantojot pirmsdzemdību skrīningus, piemēram, amniocentēzi un augļa magnētiskās rezonanses attēlveidošanu (MRI).

Pretējā gadījumā pakalpojumu sniedzēji parasti diagnosticē lissencefāliju dzimšanas brīdī, izmantojot fizisko novērtējumu un galvas attēlveidošanas testus.

Diagnozējot lissencefāliju ar attēlveidošanas testiem, pakalpojumu sniedzēji meklē, vai mazuļa smadzeņu virsmā un sabiezētajā smadzeņu garozā nav vai nav samazinājušies rievas un rievas (rievas un krokas).

Kādi testi tiks veikti, lai diagnosticētu lissencefāliju?

Ja jūsu veselības aprūpes sniedzējam ir aizdomas par lissenfāliju ģimenes anamnēzes un/vai pirmsdzemdību ultraskaņas rezultātu dēļ, viņš var pasūtīt specializētas pārbaudes grūtniecības laikā. Šie testi ietver:

• Bezšūnu augļa DNS: Bezšūnu augļa DNS skrīninga laikā pakalpojumu sniedzējs iegūst DNS no dzemdībās esoša vecāka un augli no dzemdējošo vecāku asins parauga. Laboratorijas eksperts pārbauda DNS, lai noteiktu lielāku specifisku hromosomu problēmu iespējamību.
• Amniocentēze: Amniocentēze ir pārbaudes procedūra, ko parasti veic grūtniecības otrajā vai trešajā trimestrī. Amniocentēzes laikā jūsu pakalpojumu sniedzējs izmanto plānu adatu, lai noņemtu nelielu daudzumu amnija šķidruma no augļa apkārtējā maisiņa. Pēc tam laboratorijas eksperts pārbauda šo šķidruma paraugu. Amniocentēze var diagnosticēt noteiktus ģenētiskus apstākļus un gēnu mutācijas, piemēram, tās, kas izraisa lisencefāliju.
• Koriona villu paraugu ņemšana (CVS): CVS ir procedūra, kurā jūsu pakalpojumu sniedzējs testēšanai paņem horiona bārkstiņu paraugu no placentas. Viņi var ņemt paraugu caur jūsu dzemdes kaklu (transcervical) vai jūsu vēdera sienu (transabdominālo). Koriona bārkstiņas ir mazas placentas audu projekcijas, kas izskatās kā pirksti un satur tādu pašu ģenētisko materiālu kā auglim. Horiona villu paraugu ņemšana var atklāt, vai auglim ir hromosomu stāvoklis un citi ģenētiski apstākļi.

Pakalpojumu sniedzēji izmanto šādus attēlveidošanas testus, lai palīdzētu diagnosticēt lissencefāliju pēc bērna piedzimšanas:

• Galvas ultraskaņa: Ultraskaņa (saukta arī par sonogrāfiju vai ultrasonogrāfiju) ir neinvazīvs diagnostikas attēlveidošanas tests. Tas izmanto augstas frekvences skaņas viļņus, lai izveidotu reāllaika attēlus vai video par iekšējiem orgāniem vai citiem audiem, piemēram, asinsvadiem.
• Galvas datortomogrāfijas (CT) skenēšana: CT skenēšana ir testa veids, kas apvieno rentgenstarus ar datoru, lai iegūtu daudz 3-dimensiju (3D) attēlu no skenējamās ķermeņa daļas — šajā gadījumā bērna galvas un smadzenēm.
• Magnētiskās rezonanses attēlveidošanas (MRI) smadzeņu skenēšana: MRI smadzeņu skenēšana ir nesāpīgs tests, kas rada ļoti skaidrus attēlus par jūsu bērna smadzeņu struktūrām un audiem. MRI izmanto lielu magnētu, radioviļņus un datoru, lai iegūtu šos detalizētos attēlus. Tas neizmanto rentgenstarus (radiāciju).

Jūsu pakalpojumu sniedzējs var arī veikt elektroencefalogrammu (EEG) jūsu mazulim. EEG mēra un reģistrē jūsu bērna smadzeņu elektriskos signālus. EEG laikā tehniķis ievieto mazus metāla diskus (elektrodus) uz jūsu bērna galvas ādas. Elektrodi tiek pievienoti iekārtai, kas sniedz pakalpojumu sniedzējam informāciju par jūsu bērna smadzeņu darbību.

Lai apstiprinātu diagnozi, pakalpojumu sniedzēji izmanto DNS pētījumus, piemēram, hromosomu analīzi un specifisku gēnu mutāciju analīzi, lai atrastu mutāciju, kas ir atbildīga par lissencefāliju.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēta lisencefālija?

Lissencefālijai nav ārstēšanas vai galvenās ārstēšanas metodes. Tā vietā veselības aprūpes sniedzēji vērš ārstēšanu uz specifiskiem simptomiem, kas ir katram bērnam ar lissencefāliju.

Ārstēšanai var būt nepieciešami saskaņoti speciālistu komandas centieni, tostarp:

• Pediatri.
• Neirologi.
• Gastroenterologi.
• Uztura speciālisti.
• Elpošanas terapeiti
• Profesionālie un fizioterapeiti.

Kopējās ārstēšanas metodes ietver:

• Pasākumi, lai uzlabotu uzturvielu uzņemšanu bērniem ar barošanas grūtībām, piemēram, gastrostomijas caurule (G-caurule) un/vai runas un rīšanas terapija.
• Pretkrampju zāles, lai palīdzētu novērst, samazināt vai kontrolēt krampjus.
• Profesionālā un fizikālā terapija, lai palīdzētu motorikas attīstībai un muskuļu stīvumam.
• Ventrikuloperitoneālā (VP) šunta ievietošana hidrocefālijas (šķidruma uzkrāšanās smadzenēs) ārstēšanai.

Jūsu pakalpojumu sniedzējs, iespējams, ieteiks ģenētisko konsultāciju, ja jūsu bērnam ir lissencefālija.

Profilakse

Vai lisencefāliju var novērst?

Diemžēl lielāko daļu lissencefalijas gadījumu nevar novērst. Ja plānojat dzemdēt bioloģisku bērnu, konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju par ģenētisko testēšanu, lai izprastu risku, ka bērnam būs ģenētisks stāvoklis vai stāvoklis, ko var izraisīt iedzimta ģenētiska mutācija, piemēram, lisencefālija.

Perspektīva / Prognoze

Kāda ir lissencefālijas prognoze (perspektīva)?

Lissencefālijas prognoze (perspektīva) atšķiras atkarībā no stāvokļa smaguma pakāpes un no tā, vai tā ir daļa no sindroma. Daudzi bērni ar lissencefāliju joprojām ir agrīnā attīstības līmenī. Bet citi attīstās normāli ar tikai nelielām mācīšanās atšķirībām.

Agrīna un konsekventa terapija dažiem bērniem var būt ļoti noderīga. Terapija var ietvert:

• Fizioterapija.
• Darba terapija.
• Runas terapija.
• Redzes terapija.

Lielākajai daļai bērnu ar lissencefāliju ir nepieciešamas ikdienas zāles, lai novērstu krampjus un ārstētu citas komplikācijas.

Kāds ir bērna ar lissencefāliju paredzamais dzīves ilgums?

Lissencefalijas paredzamais dzīves ilgums parasti ir īss. Daudzi bērni ar šo stāvokli mirst pirms 10 gadu vecuma. Visizplatītākais nāves cēlonis cilvēkiem ar lisencefāliju ir aspirācija (svešķermeņa elpošana, piemēram, ēdiena iesūkšana elpceļos) un elpceļu slimības.

Ko es varu sagaidīt, ja manam bērnam ir lisencefālija?

Ir svarīgi atcerēties, ka divi bērni ar lissencefāliju netiek ietekmēti vienādi. Nav iespējams droši paredzēt, kā tas ietekmēs jūsu bērnu. Labākais veids, kā sagatavoties nākotnei, ir runāt ar veselības aprūpes sniedzējiem, kuri specializējas lissencefālijas izpētē un ārstēšanā.

Dzīvo ar

Kā es varu rūpēties par savu bērnu ar lisencefāliju?

Lai palīdzētu rūpēties par savu bērnu ar lissencefāliju, ievērojiet viņa veselības aprūpes sniedzēja norādījumus:

• Dodiet jebkādas zāles, kā noteikts.
• Attīstības novērtējumu un terapijas iegūšana.
• Došanās uz visām turpmākajām medicīniskām vizītēm.

Lisencefālija var izraisīt kognitīvas (intelektuālas), neiroloģiskas un/vai psihomotoriskas problēmas. Lielākajai daļai bērnu ar lissencefāliju būs problēmas ar attīstību, un viņiem var būt nepieciešama palīdzība ikdienas darbos visu mūžu.

Jūsu bērna veselības aprūpes komanda var atbildēt uz jautājumiem un piedāvāt atbalstu. Viņi arī var ieteikt vietējo vai tiešsaistes atbalsta grupu.

Kad man vajadzētu redzēt savu veselības aprūpes sniedzēju par lissencefāliju?

Ja jūsu bērnam ir diagnosticēta lissencefālija, viņam regulāri jāapmeklē sava veselības aprūpes komanda, lai pārliecinātos, ka viņu ārstēšana darbojas, un novērtētu viņa attīstības progresu.

Jūsu bērna lissencefalijas diagnozes izpratne var būt nepārvarama. Jūsu veselības aprūpes komanda piedāvās spēcīgu ārstēšanas plānu, kas ir unikāls jūsu bērna simptomiem. Ir svarīgi pārliecināties, ka jūsu bērns visu mūžu saņem nepieciešamo mīlestību un atbalstu, kā arī rūpēties par savu veselību, lai novērstu jebkādus jaunus simptomus.

Lisencefālija ir reta smadzeņu anomālija, kas var radīt dažādus fiziskos un intelektuālos ierobežojumus. Tā attīstās embrija stadijā, kad smadzenes nepareizi veidojas un kļūst gludās, nevis ar rievām un grumbām kā normālas smadzenes. Cēloņi var būt gan genētiski, gan vides faktori. Simptomi var ietvert intelektuālos kavējumus, muskuļu vājumu, krampjus un attīstības aizkavējumus. Ārstniecības iespējas ir ierobežotas, bet izglītošana un atbalsts var palīdzēt pacientiem un viņu ģimenēm dzīvot labāku dzīvi.