Linča sindroms: pazīmes/simptomi, cēloņi, perspektīva

Vai esat dzirdējuši par Linča sindromu? Tas ir reti sastopams traucējums, kurā cilvēki piedzīvo nevainīgu darbību uzņemšanu kā draudzīgu cilvēku apvainojumu vai zaudējumu. Šis sindroms bieži saistīts ar traumām un psiholoģiskiem konfliktiem. Kaut arī tas var būt grūti diagnosticējams, ir iespējamas dažādas terapijas, kas var palīdzēt atvieglināt simptomus un uzlabot dzīves kvalitāti. Lai saprastu šo sindromu un tā ietekmi uz cilvēku, ir svarīgi izpētīt tā pazīmes, cēloņus un iespējamo perspektīvu.

Pārskats

Linča sindroms rada lielu risku saslimt ar vēzi, jo jūsu neatbilstības labošanas gēnam nav rīku, lai noteiktu izmaiņas jūsu DNS.

Kas ir Linča sindroms?

Linča sindroms ir ģenētisks stāvoklis, kas palielina risku saslimt ar vēzi. Cilvēkiem, kuriem diagnosticēts Linča sindroms, ir lielāka iespēja saslimt ar vēzi pirms 50 gadu vecuma.

Kuru ietekmē Linča sindroms?

Linča sindroms var skart ikvienu, jo tas ir ģenētiskas mutācijas rezultāts. Augļa attīstības laikā ģenētiskās mutācijas pāriet no vecākiem uz jums. Dažreiz ģenētiskās mutācijas notiek nejauši, bez kādas ģimenes vēstures.

Cik bieži ir Linča sindroms?

Linča sindroms sastopams aptuveni vienā no 279 indivīdiem Amerikas Savienotajās Valstīs. Aptuveni 4000 kolorektālā vēža gadījumu un 1800 dzemdes (endometrija) vēža gadījumu katru gadu izraisa Linča sindroms.

Simptomi un cēloņi

Kādi ir Linča sindroma simptomi?

Linča sindroma simptomi dažādiem cilvēkiem atšķiras atkarībā no diagnozes smaguma pakāpes. Cilvēkiem, kuriem diagnosticēts Linča sindroms, simptomi ir līdzīgi tiem vēža veidiem, ko tie izraisa, un visizplatītākais ir kolorektālais vēzis.

Kopējie Linča sindroma simptomi, kas saistīti ar kolorektālo vēzi, ir:

• Asinis izkārnījumos.
• Aizcietējums.
• Sāpes vēderā vai krampji.
• Caureja vai izkārnījumi mazāki nekā parasti.
• Nogurums.
• Pilnības vai uzpūšanās sajūta.
• Slikta dūša vai vemšana.

Ne katrs cilvēks piedzīvos simptomus, līdz vēzis progresē progresējošā stadijā. Ja rodas kādi simptomi, apmeklējiet savu veselības aprūpes sniedzēju.

Kādus vēža veidus izraisa Linča sindroms?

Linča sindroms var izraisīt vēzi, kas ietekmē vairākus jūsu ķermeņa orgānus. Linča sindroma vēža veidi var būt šādi:

• Smadzeņu vēzis.
• Resnās un taisnās zarnas vēzis.
• Žultspūšļa vēzis.
• Aknu vēzis.
• Olnīcu vēzis.
• Aizkuņģa dziedzera vēzis.
• Prostatas vēzis.
• Ādas vēzis.
• Tievās zarnas vēzis.
• Kuņģa vēzis.
• Augšējo urīnceļu vēzis.
• Dzemdes (endometrija) vēzis.

Konkrētie orgāni, kuriem ir vēža risks, ir atkarīgi no tā, kuram gēnam jūsu organismā ir mutācijas. Ar Linča sindromu saistītie gēni ir MLHL, MSH2, MSH6, PMS2 un EPCAM.

Linča sindroma izraisīts resnās zarnas vēzis parasti ir biežāk sastopams resnās zarnas labajā pusē un attīstās daudz ātrāk nekā vispārējā populācijā (viens līdz divi gadi pret 10 gadiem). Turklāt cilvēkiem, kuriem Linča sindroma rezultātā attīstās kolorektālais vēzis, ir palielināts risks to atkal saslimt. Šis risks ir aptuveni 15% 10 gadu laikā pēc sākotnējās operācijas, lai izņemtu pirmo vēzi, 40% 20 gadu laikā un 60% pēc 30 gadiem.

Kas izraisa Linča sindromu?

Ģenētiskā mutācija (ģenētiskas izmaiņas) vienā no pieciem gēniem, kas ir atbildīgi par kļūdu novēršanu DNS (neatbilstības labošanas gēns), izraisa Linča sindromu. Pieci gēni ir:

• MLHL.
• MSH2.
• MSH6.
• PMS2.
• EPCAM.

Ja jums ir Linča sindroms, jūsu DNS neatbilstības labošanas gēns (MMR) nav visu norādījumu, kā atbrīvoties no bojātajām šūnām, tāpēc tās uzkrājas jūsu audos un izraisa vēzi.

Kā Linča sindroms tiek mantots?

Linča sindroms ir autosomāli dominējošs stāvoklis. Tas nozīmē, ka tikai vienam vecākam ir jānēsā mutācijas gēns un jānodod bērnam, lai viņu bērns mantotu šo stāvokli.

Personām, kurām diagnosticēts Linča sindroms, vajadzētu pastāstīt saviem ģimenes locekļiem un mudināt viņus meklēt ģenētisku konsultāciju. Ģenētiskās konsultācijas palīdz jums un jūsu ģimenei izprast risku, kas saistīts ar bērna ar ģenētisku stāvokli. Konsultācijas ietver viņu personīgās un ģimenes vēstures novērtēšanu, kā arī Linča sindroma gēnu mutācijas ģenētisko testēšanu.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēts Linča sindroms?

Jūsu veselības aprūpes sniedzējs piedāvās pirmsdzemdību skrīninga testus un ģenētiskās pārbaudes, lai diagnosticētu Linča sindromu pirms bērna piedzimšanas. Ģenētiskie testi var palīdzēt diagnosticēt jūsu bērnu arī pēc viņa piedzimšanas.

Ģenētiskā pārbaude, kas ietver asiņu ņemšanu vai zobu suku no mutes iekšpuses (vaiga tamponu), palīdz noteikt, vai MLHL, MSH2, MSH6, PMS2 vai EPCAM gēnu mutācija ir ģimenē. Ja ģenētiskā pārbaude atklāj gēnu mutāciju, jūsu veselības aprūpes sniedzējs apstiprinās Linča sindroma diagnozi.

Kādi testi diagnosticē vēzi, kas saistīti ar Linča sindromu?

Ja jums ir Linča sindroma diagnoze, jūsu veselības aprūpes sniedzējs piedāvās regulāras pārbaudes, lai pārbaudītu vēzi. Testi, lai noteiktu parastos vēža veidus, kas saistīti ar Linča sindromu, ietver:

• Kolonoskopija: Kolonoskopija pārbauda jūsu resnās zarnas, resnās un taisnās zarnas iekšpusi ar kameru, kas piestiprināta pie tēmekļa. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs ieteiks ieplānot kolonoskopiju ik pēc viena līdz diviem gadiem.
• Transvaginālā ultraskaņa: transvaginālā ultraskaņa pārbauda jūsu olnīcas un dzemdi, izmantojot zondi, kas ievietota jūsu maksts kanālā. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs ieteiks ieplānot transvaginālo ultraskaņu ik pēc viena līdz diviem gadiem.
• Urīna analīze: Jūsu urīna paraugs palīdz jūsu veselības aprūpes sniedzējam pārbaudīt nieru audzējus un citas ar Linča sindromu saistītas komplikācijas. Jūsu pakalpojumu sniedzējs katru gadu pasūtīs urīna analīzi.
• Audzēja biopsija: ja jūsu veselības aprūpes sniedzējs konstatē vēzi, pamatojoties uz audu (audzēja) augšanu uz jūsu ķermeņa, viņš var veikt biopsiju, kurā viņš noņems nelielu audzēja paraugu, lai pārbaudītu šūnas vēža laboratorijā.
• Augšējā endoskopija vai kapsulas endoskopija: Jūsu veselības aprūpes sniedzējs izmantos tēmekli ar kameru vai mikroskopisku kameru, ko lieto kā tableti, lai meklētu kuņģa un tievo zarnu vēzi. Jūsu pakalpojumu sniedzējs ieplānos endoskopiju ik pēc trim līdz pieciem gadiem.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēts Linča sindroms?

Linča sindroma ārstēšana ir vērsta uz vēža noteikšanu un ķirurģisku tā izņemšanu no ķermeņa.

Kas ārstē Linča sindromu?

Ir ļoti ieteicams saņemt ekspertu aprūpi jūsu diagnozei. Tā kā Linča sindroms var ietekmēt daudzas orgānu sistēmas, aprūpes komandā būs dažādi klīnicisti. Komandas locekļi var būt gastroenterologi, ķirurgi, ginekoloģiskie onkologi, urologi, dermatologi, ginekologi, primārās aprūpes ārsti, ģenētiķi, ģenētiskie konsultanti un onkologi.

Vai vēzis atgriezīsies pēc ārstēšanas, ja man ir Linča sindroms?

Iespējams, ka vēzis var atgriezties pat pēc tā ķirurģiskas noņemšanas.

Daži cilvēki, kuriem diagnosticēts Linča sindroms, izvēlas histerektomiju (dzemdes noņemšanas operāciju), oophorektomiju (operāciju, lai izņemtu abas olnīcas) vai kolektomiju (zarnu rezekcijas operāciju), jo viņiem ir paaugstināts risks saslimt ar vēzi noteiktās ķermeņa daļās. .

Aprūpe Klīvlendas klīnikā Ieplānot ģenētiskās konsultācijas. Atrodiet ārstu un speciālistus Pierakstiet tikšanos

Profilakse

Kā es varu novērst Linča sindromu?

Jūs nevarat novērst Linča sindromu, jo tas ir iedzimts stāvoklis. Tomēr cilvēkiem ar Linča sindromu ir jāveic mūža vēža skrīnings, sākot no pieaugušā vecuma, lai agrīni atklātu vēzi.

Perspektīva / Prognoze

Ko es varu sagaidīt, ja man ir Linča sindroms?

Pašlaik Linča sindromu nevar izārstēt. Vislabākā prognoze rodas, ja jūsu veselības aprūpes sniedzējs atklāj un izņem vēzi agri, pirms tam ir laiks izplatīties uz citām ķermeņa daļām. Ikgadējie skrīningi, piemēram, kolonoskopija, ir ļoti ieteicami cilvēkiem, kuriem diagnosticēts Linča sindroms.

Vai Linča sindroma diagnozes dēļ man radīsies audzēji resnajā zarnā?

Indivīdiem ar Linča sindromu resnajā vai taisnajā zarnā var veidoties daži kolorektālie polipi, ko sauc par adenomām (nevēža audzējiem). Ja šie polipi netiek atklāti un izņemti, tie var kļūt par vēzi. Regulāras kolonoskopijas ir svarīgas šo polipu noteikšanai un noņemšanai.

Dzīvo ar

Kad man vajadzētu redzēt savu veselības aprūpes sniedzēju?

Ja jums ir Linča sindroms, ir svarīgi, lai jūs apmeklētu savu veselības aprūpes sniedzēju, lai veiktu ikgadējas pārbaudes un sadarbotos ar savu pakalpojumu sniedzēju, lai ieplānotu regulāras skrīninga pārbaudes, lai agrīni atklātu vēzi.

Nekavējoties apmeklējiet savu veselības aprūpes sniedzēju, ja pamanāt ādas gabaliņus, izaugumus vai izmaiņas, kas varētu liecināt par vēzi.

Kādi jautājumi man jāuzdod savam ārstam?

• Cik bieži man jāieplāno skrīninga testi, lai atklātu vēzi?
• Vai tas ir uz mana ādas vēža?
• Kuram gēnam ir mutācija?
• Vai es varu veikt ģenētisko testu, pirms plānoju grūtniecību?

Papildu bieži uzdotie jautājumi

Vai Linča sindroms ir tāds pats kā iedzimts nepolipozes kolorektālais vēzis (HNPCC)?

Linča sindroms un iedzimts nepolipozes kolorektālais vēzis (HNPCC) var identificēt vienu un to pašu stāvokli, taču abiem stāvokļiem ir neliela atšķirība mantojumā.

Linča sindroms ir mutācijas rezultāts MMR gēns. Tā pati ģenētiskā mutācija ietekmē arī cilvēkus, kuriem diagnosticēts HNPCC, taču personas HNPCC ģimenes anamnēze atšķir šos divus nosacījumus. Linča sindroms var būt nejaušas ģenētiskas mutācijas rezultāts, bez slimības klātbūtnes viņu ģimenes vēsturē. HNPCC vienmēr ir ģimenes mantojuma rezultāts.

Neviens nevēlas dzirdēt frāzi “tev ir vēzis”. Ar Linča sindroma diagnozi šī frāze varētu būt kaut kas, ko jūs dzirdēsit no sava veselības aprūpes sniedzēja, taču tai nav jābūt negatīvai pieredzei. Pēc Linča sindroma diagnozes jūsu veselības aprūpes sniedzējs sadarbosies ar jums, lai regulāri ieplānotu vēža skrīningu, lai atklātu un ārstētu vēzi tā agrīnākajās stadijās. Agrīna atklāšana un ārstēšana nodrošina vislabāko prognozi, lai jūs varētu dzīvot laimīgu un veselīgu dzīvi.

Linča sindroms ir nopietna sociāla parādība, kas bieži tiek ignorēta vai nepamanīta. Pazīmes un simptomi ir dažādi, taču galvenais cēlonis tam ir nezināšana, ietiepība un aizspriedumi. Lai risinātu šo problēmu, ir nepieciešams veicināt izglītību un cieņu pret citiem. Šajā situācijā perspektīva ir atkarīga no mums pašiem – ja mēs spēsim mainīt savas domas un attieksmi pret citiem, mēs varam veicināt labvēlīgu un saprotošu videi, kurā nav vietas linča sindromam.