Leša-Nihana sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Leša-Nihana sindroms ir reti sastopama ģenētiska slimība, kuras cēlonis ir mutācija NGLY1 gēnā. Slimība var izpausties dažādos veidos, taču visbiežāk tiek novēroti muskuļu vājums, garastāvokļa traucējumi, kustību apgrūtinājumi un kognitīvās funkcijas. Šādi simptomi var ievērojami traucēt ikdienas dzīvi un nepieciešama rūpīga ārstēšana. Lai gan slimība nav pilnībā ārstējama, mūsdienu medicīnas progresi sniedz dažādas terapijas un atbalstu, lai uzlabotu pacientu dzīves kvalitāti. Tāpēc ir svarīgi saprast šo sindromu un piedāvāt nepieciešamo atbalstu.

Leša-Nihana sindroms ir ārkārtīgi reti sastopams vielmaiņas traucējums, kas rodas pirms dzimšanas, galvenokārt zēniem. Tas izraisa smadzeņu un uzvedības problēmas, tostarp smagu artrītu, sliktu muskuļu kontroli un garīgu invaliditāti. Galvenais simptoms ir nekontrolējama sevis savainošanās. Prognoze ir slikta, taču agrīna atklāšana un ārstēšana var uzlabot dzīves kvalitāti.

Pārskats

Kas ir Leša-Nihana sindroms?

Leša-Nihana sindroms (LNS) ir reta iedzimta (dzimšanas brīdī) slimība, kas ietekmē bērna smadzenes un uzvedību. Galvenais simptoms ir nekontrolējama sevis savainošanās, tostarp lūpu un pirkstu sakošana vai galvas sitiens.

Slimība izraisa dabīgā atkritumprodukta, ko sauc par urīnskābi, uzkrāšanos organismā. Pētniekiem ir aizdomas, ka LNS var ietekmēt arī dopamīna līmeni. Dopamīns ir ķīmiskais vēstnesis, kas ir svarīgs veselīgai smadzeņu darbībai.

Bērni ar LNS piedzīvo smagu, sāpīgu artrīta formu, ko sauc par podagru. Viņiem ir arī slikta muskuļu kontrole (distonija) un garīga invaliditāte.

Leša-Nihana sindromu nevar izārstēt, un prognoze ir slikta. Taču ārstēšanas iespējas var palīdzēt pārvaldīt bērna simptomus un samazināt komplikācijas, lai uzlabotu dzīves kvalitāti.

Kas saņem Leša-Nihana sindromu?

Leša-Nihana sindroms ir iedzimts vielmaiņas traucējums, ko mātes nodod dēliem. Tas reti skar meitenes.

LNS var attīstīties arī ģimenēs, kurās nav šo ģenētisko traucējumu anamnēzē. Šādos gadījumos Lesch-Nyhan rodas pēkšņu izmaiņu (mutācijas) dēļ specifiskā gēnā (HPRT1), kamēr bērns attīstās grūtniecības laikā. Ģenētiskā pārbaude var noteikt, vai persona ir mantojusi mutāciju vai nē.

Vai ir citi apstākļi, piemēram, Leša-Nihana sindroms?

Daudziem stāvokļiem ir simptomi, kas līdzinās Leša-Nihana sindromam. Piemēram, autisma spektra traucējumiem un cerebrālajai triekai ir līdzības ar LNS. Ir svarīgi iegūt precīzu diagnozi, lai jūsu bērns varētu saņemt savām vajadzībām atbilstošu aprūpi.

Citi Leša-Nīhana sindromam līdzīgi stāvokļi ir:

• Kornēlijas de Langes sindroms, attīstības traucējumi.
• Ģimenes disautonomija.
• Trauslā X sindroms.
• Glikozes 6-fosfāta dehidrogenāzes (G6PD) deficīts, ģenētisks stāvoklis, kas ietekmē sarkanās asins šūnas.
• Iedzimta sensorā neiropātija.
• Hantingtona slimība.
• Fosforibozilpirofosfāta (PRPP) sintetāzes hiperaktivitāte, kas rada pārāk daudz urīnskābes.
• Reta sindroms.
• Tourette sindroms.

Vai ir dažādi Leša-Nihana sindroma veidi?

Klasiskais Leša-Nihana sindroms ir smags, ietverot fiziskus, garīgus un uzvedības simptomus. Bērniem ar citiem slimības veidiem (variantiem) simptomi mēdz būt vieglāki. Bieži vien viņiem ir mazāka iespēja savainoties vai attīstīt kustību problēmas.

Šie veidi ietver:

• Ar HPRT1 saistīta neiroloģiskā funkcija (HND).
• Ar HPRT1 saistīta hiperurikēmija (Kelleija-Zēgmillera sindroms), vieglākais veids.

Vai ir citi Leša-Nihana sindroma nosaukumi?

Leša-Nihana sindroms ir pazīstams arī kā:

• Horeoatetozes pašiznīcināšanās sindroms.
• Pilnīgs hipoksantīna-guanīna fosforiboziltransferāzes deficīts.
• Nepilngadīgo podagra.
• Nepilngadīgo hiperurikēmijas sindroms.
• Kellija-Zēgmillera sindroms.
• Leša Nīhana slimība (LND).
• Primārā hiperurikēmijas sindroms.
• Kopējais HPRT deficīts.
• Ar X saistīta hiperurikēmija.

Cik bieži ir Leša-Nihana sindroms?

Leša-Nihana sindroms ir reta slimība, kas skar aptuveni 1 no 380 000 cilvēku. Tas gandrīz vienmēr skar vīriešu dzimuma bērnus. Sindroms pirmo reizi tika identificēts 1964. gadā.

Simptomi un cēloņi

Kas izraisa Leša-Nihana sindromu?

Leša-Nihana sindroma cēlonis ir izmaiņas (mutācijas) specifiskā gēnā (HPRT1 gēns). Šis gēns veido svarīgu fermentu, kas pazīstams kā HPRT. Fermenti ir olbaltumvielas, kas palīdz jums darboties, paātrinot ķīmiskās reakcijas organismā (vielmaiņu).

Ja jums ir Leša-Nihana sindroms, jūsu ķermenim ir grūtības apstrādāt ķīmiskās vielas, ko sauc par purīniem. Ja purīnus neizmanto pareizi, tie pārvēršas par urīnskābi, atkritumproduktu, kas atrodams asinīs.

Lielākā daļa urīnskābes iziet caur nierēm un atstāj ķermeni ar urīnu. Bet Leša-Nīhana sindroma gadījumā organisms savāc pārāk daudz urīnskābes (hiperurikēmija).

Skābe saspiežas sīkos akmeņos vai kristālos (urātos) ādā, rokās un kājās. Šie kristāli var kairināt locītavas un izraisīt artrīta veidu, kas pazīstams kā podagra.

Sīki akmeņi var veidoties arī nierēs vai urīnpūslī, kur tie var bloķēt urīna plūsmu un izraisīt sāpes. Smagos gadījumos var pārstāt darboties abas nieres (nieru mazspēja).

Kādi ir Leša-Nihana sindroma simptomi?

Leša-Nīhana sindroma simptomi bērniem ietekmē garīgās spējas, kustību un uzvedību. Slikta muskuļu kontrole un attīstības kavēšanās ir izplatītas agrīnas traucējumu pazīmes.

Zīdaiņiem autiņos var būt oranžas krāsas kristāli, ja viņiem ir pārāk daudz urīnskābes. Bet lielākajai daļai bērnu ar šo slimību simptomi neizpaužas līdz aptuveni 4 mēnešu vecumam.

Ir daudz simptomu, ko vecāki un pakalpojumu sniedzēji var pamanīt, tostarp:

Ievainot sevi un citus

Kompulsīva (nekontrolējama) sevis savainošanās ir pamanāms Leša-Nīhana sindroma simptoms pēc bērna zobu ienākšanas. Šāda uzvedība parasti ietver:

• Sitiens pa galvu vai ekstremitātēm.
• Kož lūpas, pirksti un vaigi.
• Bēršana acīs.

Dažos gadījumos bērni ar traucējumiem var mēģināt nodarīt pāri citiem. Viņi var izmantot verbālu aizskaršanu vai satvert, sist, saspiest vai spļaut.

Muskuļu un kustību problēmas

Citi bieži sastopami simptomi ir muskuļu kontroles problēmas, piemēram:

• Pastāvīgas atkārtotas roku vai kāju kustības (ballisms).
• Grūtības rāpot, staigāt vai barot ar rokām.
• Apgrūtināta rīšana (disfāgija).
• Pārspīlēti refleksi (hiperrefleksija).
• Izliekta mugura muskuļu spazmu dēļ (opisthotonos).
• Patvaļīgas kustības (distonija) vai sejas izteiksmes.
• Patvaļīga raustīšanās, šūpošanās vai raustīšanās (horeoatetoze).
• Raustīšanas kustības (horeja).
• Muskuļi, kas nostiprina vai sasprindzina, novēršot kustību (spastiskums).
• Neskaidra vai lēna runa (dizartrija).

Veselības problēmas

Bērniem ar Leša-Nihana sindromu urīnskābes uzkrāšanās dēļ organismā var rasties noteiktas veselības problēmas. Tie ietver:

• Urīnpūšļa akmeņi.
• Nieru mazspēja.
• Nierakmeņi.
• Podagra.
• Megaloblastiskā anēmija B12 vitamīna trūkuma dēļ.
• Atkārtota vemšana.

Mācīšanās problēmas

Bērniem var būt arī:

• Mācīšanās traucējumi.
• Garīgās problēmas, piemēram, slikta atmiņa vai īss uzmanības līmenis.
• Grūtības veidot sarežģītus plānus.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēts Leša-Nihana sindroms?

Jūs varat novērot simptomus savam bērnam. Vai arī pakalpojumu sniedzējs pārbaudes laikā var pamanīt neparastu uzvedību. Veselības aprūpes sniedzēji diagnosticē Leša-Nīhana sindromu, izmantojot fizisko eksāmenu.

Viņi arī jautās par jūsu bērna simptomiem un ģimenes vēsturi un meklēs šādas pazīmes:

• Attīstības kavēšanās.
• Pārmērīgs urīnskābes daudzums asins vai urīna analīzē.
• Pašsavainošanās uzvedība.

Kādi citi testi var palīdzēt diagnosticēt Leša-Nihana sindromu?

Jūsu pakalpojumu sniedzējs var ieteikt asins analīzes un ģenētiskās pārbaudes, lai apstiprinātu diagnozi un izslēgtu citus apstākļus. Ģenētiskā pārbaude ietver nelielu asins paraugu ņemšanu. Pēc ģenētiskās pārbaudes jums piezvana ģenētiskais konsultants, lai apspriestu rezultātus.

Ja jūsu ģimenes anamnēzē ir Leša-Nīhana sindroms un esat grūtniece, konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju. Jūsu pakalpojumu sniedzējs var ieteikt pirmsdzemdību (pirms dzimšanas) testēšanu, īpaši, ja zināt, ka jūsu bērns ir vīrietis. Pirmsdzemdību pārbaude ietver:

• Amniocentēze.
• Koriona villu paraugu ņemšana.

Vadība un ārstēšana

Vai ir iespējams izārstēt Leša-Nihana sindromu?

Leša-Nīhana sindromu nevar izārstēt, un ir dažas ārstēšanas iespējas. Taču veselības aprūpes sniedzēji var palīdzēt jums un jūsu bērnam pārvaldīt simptomus, lai uzlabotu dzīves kvalitāti.

Kas varētu būt mana bērna Leša-Nihana sindroma ārstēšanas komandā?

Ja jūsu bērnam ir Leša-Nihana sindroms, aprūpes komanda parasti apstrādā visu simptomu klāstu. Šajā komandā var būt:

• Ģenētikas speciālists (ģenētiķis).
• Nieru speciālists (nefrologs).
• Nervu sistēmas eksperts (neirologs).
• Ergoterapeits.
• Pediatrs.
• Fizioterapeits.
• Sociālais darbinieks.
• Runas valodas patologs.
• Urologs.

Kā ārstē Leša-Nihana sindromu?

Leša-Nīhana sindroma ārstēšana ir atkarīga no jūsu bērna simptomiem un to smaguma pakāpes.

Jaundzimušajiem un zīdaiņiem ar Leša-Nihana sindromu var būt nepieciešama papildu uzraudzība un barošanas atbalsts.

Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var ieteikt:

• Zāles, lai ārstētu pārmērīgu urīnskābes daudzumu vai atvieglotu uzvedības problēmas.
• Barošanas vai rīšanas atbalsts.
• Atbalsta aprīkojums, piemēram, ratiņkrēsls, lai palīdzētu pārvietoties.
• Fizikālā un darba terapija.
• Aizsarglīdzekļi, piemēram, šina vai mutes aizsargs, lai novērstu patvaļīgas kustības, piemēram, pirkstu sakošanu.
• Procedūras, piemēram, triecienviļņu vai lāzera litotripsija, lai sadalītu akmeņus nierēs vai urīnpūslī.

Aprūpe Klīvlendas klīnikāNeiroloģijas aprūpe PieaugušajiemNeiroloģiskā aprūpe Bērniem Piesakiet tikšanos

Profilakse

Kā es varu samazināt bērna Leša-Nihana sindroma attīstības risku?

Leša-Nihana sindromu nevar novērst. Tas rodas ģenētisku izmaiņu (mutāciju) dēļ, kad bērns attīstās dzemdē.

Nekas, ko jūs darāt, neizraisa slimību. Dažos gadījumos var būt iespējama pirmsdzemdību pārbaude, lai noteiktu ģenētisko mutāciju.

Perspektīva / Prognoze

Kādas ir Leša-Nihana sindroma perspektīvas?

Bērnu ar Leša-Nihana sindromu izredzes parasti ir sliktas. Viņi parasti nevar staigāt un viņiem ir nepieciešams ratiņkrēsls. Lielākajai daļai ir īss dzīves ilgums, slimības komplikāciju dēļ reti dzīvo vairāk nekā 20 gadus. Aprūpes komanda var palīdzēt jums un jūsu bērnam pārvaldīt simptomus, lai jūsu bērns būtu pēc iespējas ērtāks un aktīvāks.

Dzīvo ar

Kad man jāmeklē sava bērna aprūpe?

Svarīga ir Leša-Nihana sindroma agrīna atklāšana. Veselības aprūpes sniedzēji var piedāvāt jums un jūsu bērnam pastāvīgu atbalstu un simptomu mazināšanu. Jūsu pakalpojumu sniedzējs sadarbosies ar jums, lai izstrādātu personalizētu aprūpes plānu, kas atbilstu jūsu bērna mainīgajām vajadzībām.

Daudzi vecāki jūtas satriekti pēc Leša-Nihana sindroma diagnozes. Stāvoklis ir reta ģenētiska slimība, ko nevar izārstēt. Bet agrīna atklāšana un ārstēšana var palīdzēt uzlabot dzīves kvalitāti. Konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju par efektīvām terapijām, kas var ietekmēt bērna augšanu.

Leša-Nihana sindroms ir rets iedzimts stāvoklis, kuru raksturo zemu dzimuma hormonu līmenis. Cēloņi var būt saistīti ar X hromosomu vai hormonu receptoru mutācijām. Simptomi ietver neattīstītu vai nepilnīgi attīstītu dzimumorgānu, zemu testosterona līmeni vīriešiem, un augstus gonadotropīna līmeņus sievietēm. Ārstēšana ietver hormonu terapiju, lai stimulētu dzimumorgānu attīstību. Ir svarīgi, lai pacienti saņemtu atbilstošu medicīnisko atbalstu, lai uzlabotu viņu dzīves kvalitāti un labsajūtu.