Lenoksa-Gašta sindroms (LGS): simptomi un ārstēšana

Lenoksa-Gašta sindroms ir reta genētiska slimība, kas ietekmē nervu sistēmu un izraisa krampjus, kognitīvās problēmas un attīstības aizkavēšanos. Šis sindroms galvenokārt ietekmē bērnus, un tam nav pilnīgas izārstēšanas iespējas. Tomēr, ar savlaicīgu diagnosticēšanu un atbilstošu ārstēšanu, simptomi var tikt mazināti un pacientiem var tikt sniegta atbilstoša palīdzība. Šajā rakstā mēs pētīsim, kādi ir galvenie Lenoksa-Gašta sindroma simptomi un kā tie var tikt ārstēti, lai uzlabotu pacienta dzīves kvalitāti.

Pārskats

Kas ir Lenoksa-Gašta sindroms?

Lenoksa-Gasta sindroms (LGS) ir smagas epilepsijas veids, kas parādās bērnībā. Šis stāvoklis ir īpaši nopietns un grūti ārstējams, un tam parasti ir smagas sekas. Tomēr ir vairākas jaunākas zāles, kas apstiprinātas šī stāvokļa ārstēšanai, kā arī ir iespējamas neārstnieciskas ārstēšanas metodes.

Kuru tas ietekmē?

Lenoksa-Gašta sindroms ir stāvoklis, kas gandrīz vienmēr sākas pirms 10 gadu vecuma, un diagnoze, visticamāk, notiek vecumā no 3 līdz 5 gadiem. Tas ir nedaudz biežāk sastopams vīriešu dzimuma bērniem.

Cik bieži ir šis stāvoklis?

Lenoksa-Gašta sindroms ir reti sastopams, un tiek lēsts, ka tas notiek 1 līdz 2 gadījumos no katriem 1 miljoniem cilvēku. Šis stāvoklis veido aptuveni 1% līdz 2% no visiem epilepsijas gadījumiem.

Kā šis stāvoklis ietekmē manu ķermeni?

Epilepsija attiecas uz stāvokļu saimi, kas izraisa traucējumus smadzeņu šūnu sūtīšanā viena otrai. Lenoksa-Gašta sindroms ir īpaši smags epilepsijas veids šādu iemeslu dēļ:

• LGS izraisa vairāku veidu krampjus. Daži no šiem krampju veidiem biežāk izraisa smagus ievainojumus.
• Krampji bieži bojā pašas smadzenes. LGS ļoti bieži izraisa smagus smadzeņu bojājumus, izraisot mācīšanās grūtības un attīstības neveiksmes. Tas nozīmē, ka bērni ar šo stāvokli var neatgriezeniski zaudēt daļu vai visas dažas jau apgūtās spējas, piemēram, staigāt vai runāt.
• LGS parasti pretojas ārstēšanai. Medikamenti ir pirmā šī stāvokļa ārstēšanas līnija, taču parasti ir nepieciešami vairāki medikamenti. Un, lai gan vairākas zāles var palīdzēt šim stāvoklim, reti kad zāles vien var pilnībā apturēt krampjus.

Simptomi un cēloņi

Kādi ir LGS simptomi?

Ir daudz dažādu iespējamo LGS simptomu. Daži no tiem ir redzami ikdienas dzīvē vai darbībās. Citi ir redzami tikai krampju laikā.

Mācīšanās un uzvedības problēmas

LGS parasti izraisa mācīšanās un uzvedības problēmas, kas sākas drīz pēc krampju sākuma un bieži vien laika gaitā pasliktinās, krampjiem turpinoties. Šīs mācīšanās un kognitīvās problēmas bieži ir pastāvīgas un ilgst līdz pieauguša cilvēka vecumam.

Bērniem ar LGS parasti ir grūti mācīties, iegūt draugus un sazināties ar citiem. Viņiem var būt arī grūtības kontrolēt emocijas. Daudziem bērniem būs līdzīgas pazīmes kā bērniem ar autisma spektra traucējumiem.

Krampju stadijas

Krampji parasti notiek trīs posmos:

• Prodroms vai aura. Šis posms notiek bieži, bet ne vienmēr, pirms lēkmes. Tas bieži vien šķiet nepatīkams. Tas var ietvert izmaiņas jūsu redzē vai citās maņās vai garastāvokļa un uzvedības izmaiņas.
• Krampji. Šī ir pati lēkme, kas var notikt atšķirīgi atkarībā no lēkmes veida (vairāk par iespējamiem veidiem skatiet tālāk).
• Atveseļošanās pēc lēkmes. Tas notiek pēc lēkmes beigām. Tas ir tad, kad cilvēks atgūst pilnu samaņu.

Krampju veidi

LGS parasti ietver vairākus krampju veidus. Visticamākie krampju veidi un to sekas ir šādi:

• Atonisks (A-tonisks).
• Toniks.
• Netipiska prombūtne.

Lai gan lielākā daļa lēkmju ir īsas, cilvēkiem ar LGS parasti ir krampju “kopas”, kas nozīmē vairākas lēkmes īsā laika periodā. Vairāk nekā divās trešdaļās gadījumu cilvēkiem ar LGS būs “epilepsijas statuss”. Tieši tad notiek viena no divām lietām:

• Krampji, kas ilgst no piecām līdz 30 minūtēm.
• Vairāk nekā viena lēkme 30 minūšu laikā, un persona starp krampjiem neatgūst pilnu samaņu.

Status epilepticus ir neatliekama medicīniskā palīdzība. Tas ir īpaši bīstami, jo var izraisīt neatgriezeniskus smadzeņu bojājumus un nāvi.

Atoniskas lēkmes

• Klibošana vai muskuļu kontroles zudums. Dažkārt tos sauc par “pilienu uzbrukumiem”, jo tie izraisa cilvēka ļenganumu tā, it kā visi viņa ķermeņa muskuļi pārstātu darboties. Tie ir īpaši bīstami, jo tie var izraisīt cilvēka krišanu. Bez jebkādas muskuļu kontroles persona, kurai ir lēkme, nevar salauzt kritienu vai aizsargāt galvu, kaklu, krūtis vai muguru. Tas var izraisīt smagus vai pat dzīvībai bīstamus ievainojumus.
• Daļējs samaņas zudums. Cilvēki, kuriem ir atoniskas lēkmes, var pilnībā nezaudēt samaņu vai ģīboni no paša lēkmes.
• Īss ilgums. Šīs lēkmes parasti ir īslaicīgas, ilgst tikai dažas sekundes.

Tonizējoši krampji

• Muskuļu stīvums visā ķermenī. Tonizējoši krampji ir tad, kad cilvēka ķermenis kļūst nekontrolējami stingrs vai stīvs, jo lielākā daļa vai visi ķermeņa muskuļi saraujas.
• Pēdas un pleci atrodas uz zemes ar muguru izliektu uz augšu. Atrodoties uz zemes, viņu rokas var izstiepties pāri galvai vai sasprindzināties, lai viņu rokas saliektos un elkoņi būtu vērsti prom no ķermeņa, bet dūres vērstas pret žokli.
• Visbiežāk notiek miega laikā. Tās parasti notiek miega laikā, bet ir iespējamas arī dienas laikā. Ja tie notiek, kad cilvēks ir nomodā, tas var izraisīt cilvēka krišanu, pakļaujot savainojumu riskam.
• Īss ilgums. Tās parasti ilgst no vairākām sekundēm līdz minūtei.

Netipiski absansu lēkmes

• Skatoties uz neko. Šīs lēkmes izraisa samaņas zudumu, bet ar atvērtu skatienu. Tāpēc prombūtnes lēkmes bieži tiek sajauktas ar sapņošanu, izklaidību vai izklaidību.
• Atkārtotas kustības. Netipiskas prombūtnes lēkmes parasti ietver acu vai mutes kustības. Kustības var būt mutē, acīs vai rokās.
• Īss ilgums. Tie parasti ilgst ne vairāk kā dažas sekundes.

Citi simptomi un to krampju veidi

• Visa ķermeņa krampji. Toniski kloniski krampji (kādreiz zināmi kā “grand mal” krampji) sākas līdzīgi kā iepriekš minētie toniski lēkmes, taču tām ir arī cita fāze. Kloniskā fāze ietver krampjus, kas ir viena no vislabāk atpazītajām krampju pazīmēm. Toniski un toniski-kloniski krampji parasti ilgst līdz pāris minūtēm.
• Ātras, īsas, saraustītas kustības. Miokloniski krampji izraisa ātru, saraustītu kustību. Tie parasti notiek tikai dažas sekundes, bet dažreiz var ilgt ilgāk. Cilvēkiem bez krampju traucējumiem rodas kaut kas līdzīgs, ko sauc par miokloniskiem grūdieniem. Mioklonisku grūdienu piemēri ir gadījumi, kad jums ir žagas vai pēkšņa muskuļu raustīšanās, kas jūs pamodina aizmigšanas laikā.
• Sensoriski, psiholoģiski vai citi simptomi. Daļēji vai fokāli krampji ierobežotā veidā ietekmē jūsu ķermeņa daļas. Vairāk lasiet lapā “Epilepsijas veidi un to simptomi” sadaļā “Daļējas epilepsijas klasifikācijas”.

Kas izraisa stāvokli?

Lenoksa-Gasta sindroms var rasties vairāku iemeslu dēļ. Daži no cēloņiem rodas pirms cilvēka dzimšanas. Citi notiek notikumu dēļ agrā bērnībā. Apmēram ceturtdaļā LGS gadījumu nav identificējama iemesla.

Identificēto cēloņu piemēri ir:

• Smadzeņu attīstības problēmas pirms dzimšanas.
• Traumatiski smadzeņu ievainojumi vai satricinājumi.
• Infekcijas, piemēram, meningīts vai encefalīts, kas bojā smadzenes.
• Iedzimtas vielmaiņas slimības, piemēram, mitohondriju slimības.
• Smadzeņu bojājums skābekļa trūkuma dēļ (smadzeņu hipoksija) pirms dzemdībām vai dzemdību laikā.
• Bumbuļu skleroze.
• Smadzeņu audzēji.
• West sindroms (cits epilepsijas veids, kas var attīstīties par LGS).

Pētnieki ir arī identificējuši “de novo” mutācijas, kas, visticamāk, notiks cilvēkiem ar LGS. De novo (kas nozīmē “no sākuma”) mutācijas ir spontānas kļūdas cilvēka DNS. Tas nozīmē, ka mutācija notika DNS kļūdas dēļ spermā vai olšūnā, no kuras tie attīstījās, taču tā nebija neviena no vecāku DNS kļūda.

Tomēr ģenētika joprojām var ietekmēt to, vai cilvēkam attīstās šis stāvoklis. Pat 30% cilvēku ar LGS ģimenes anamnēzē ir epilepsija. Tomēr ir vajadzīgi vairāk pētījumu, lai parādītu, kāda loma šajā stāvoklī ir ģenētikai.

Vai tas ir lipīgs?

Lenoksa-Gašta sindroms nav lipīgs, un viens cilvēks to nevar nodot citam. Dažas lipīgas infekcijas var izraisīt smadzeņu bojājumus, kas izraisa LGS, taču šīs infekcijas nav garantēti cēloņi.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēts Lenoksa-Gašta sindroms?

Lai diagnosticētu LGS, parasti tiek apvienota diagnostikas pārbaude un veselības aprūpes sniedzējs, kas veic neiroloģisko izmeklēšanu. Pediatrs var aizdomas par šo stāvokli, pamatojoties uz vecāku ziņojumiem par bērna simptomiem, īpaši, ja bērnam ir arī mācīšanās grūtības vai uzvedības problēmas.

Kādi testi tiks veikti, lai diagnosticētu šo stāvokli?

Visizplatītākie testi, ko izmanto, lai diagnosticētu LGS, ir:

• Elektroencefalogramma (EEG). Šajā testā tiek izmantoti vairāki elektrodi, kas piestiprināti pie cilvēka galvas ar lipīgu, vadošu želeju. Šis gēls atvieglo smadzeņu elektriskās aktivitātes noteikšanu. EEG ir īpaši noderīga, lai diagnosticētu LGS, kas cilvēka smadzeņu viļņos izraisa atšķirīgu elektrisko modeli.
• Magnētiskās rezonanses attēlveidošana (MRI). Šajā testā tiek izmantots ārkārtīgi spēcīgs magnēts un datora apstrāde, lai radītu augstas izšķirtspējas priekšstatu par ķermeņa iekšpusi, īpaši smadzenēm. Šis tests ir īpaši noderīgs smadzeņu attīstības problēmu noteikšanai.
• Laboratorijas pārbaude. Šie testi analizēs asinis un urīnu, meklējot iespējamos krampju aktivitātes cēloņus. Dažas no analizētajām lietām ietver asins ķīmiju, aknu enzīmus un nieru darbību. Lai gan daudzi no šiem testiem nevar palīdzēt diagnosticēt pašu LGS, tie var palīdzēt izslēgt citas problēmas, kas līdzinās LGS.
• Ģenētiskā pārbaude. Šis tests var noteikt, vai personai ir kādi iedzimti apstākļi, kas varētu izraisīt LGS. Tas var arī identificēt visas spontānas mutācijas, kas varētu izraisīt LGS.

Ir arī citi iespējamie testi, kurus persona var veikt, lai izslēgtu līdzīgus apstākļus. Veselības aprūpes sniedzējs var paskaidrot vairāk par citiem iespējamiem testiem un atbildēt uz visiem jautājumiem, kas jums varētu būt par tiem.

Vadība un ārstēšana

Kā to ārstē un vai ir iespējams izārstēt?

Ir vairākas LGS ārstēšanas iespējas, taču šis stāvoklis ir ļoti grūti ārstējams. Daudzos gadījumos ārstēšana ietver vienu vai pat to kombināciju:

• Diētiskās terapijas.
• Smadzeņu ķirurģija vai implantētas ierīces.

Medikamenti

Lennox-Gastaut sindroms parasti pretojas zāļu ārstēšanai, kas padara šo stāvokli tik grūti vadāmu. Daudzos gadījumos ir nepieciešamas vairākas zāles. Sarežģīts faktors ir tas, ka daži pretkrampju medikamenti, kas ierobežo noteikta veida krampjus, var palielināt citu lēkmju veidu biežumu.

Ja šis stāvoklis ir pretojas ārstēšanai, veselības aprūpes sniedzēji var mēģināt koncentrēt ārstēšanas iespējas, lai novērstu noteikta veida krampjus vai samazinātu to biežumu. Piemēram, atonisku krampju novēršana ir īpaši svarīga, jo tie rada kritiena ievainojumu risku.

Diētiskās terapijas

Daudziem cilvēkiem ar smagu epilepsiju diētas izmaiņas var palīdzēt ierobežot krampju biežumu vai tos pilnībā apturēt. Ketogēnā diēta epilepsijas ārstēšanai, kas koncentrējas uz augstu olbaltumvielu un tauku uzņemšanu, vienlaikus izvairoties no ogļhidrātiem, ir tāda, ko pakalpojumu sniedzēji bieži iesaka. Tas var būt risinājums, ja ārstēšana ar medikamentiem nav devusi rezultātus.

Lai gan ketogēnā diēta iegūst reputāciju smagas epilepsijas ārstēšanā, tai tomēr ir daži trūkumi. Šī diēta darbojas tikai tad, ja to stingri ievēro. Tas ir tāpēc, ka pārāk daudz ogļhidrātu (atrodams saldos un cieti saturošos pārtikas produktos) uzņemšana var izraisīt krampju atkārtošanos. Tomēr var palīdzēt arī citas līdzīgas diētas, un veselības aprūpes sniedzējs var jums palīdzēt uzzināt un izmēģināt kādu no modificētajām diētām, ja vēlaties.

Smadzeņu ķirurģija un implantētas ierīces

Dažos gadījumos, it īpaši, ja citi ārstēšanas mēģinājumi nav sekmīgi, operācija var būt labākā izvēle. Šāda veida procedūru piemēri ir:

• Vagusa nerva stimulēšana. Šī procedūra ietver ierīces implantēšanu, kas piegādā vieglu elektrisko strāvu 10. galvaskausa nervam, klejotājnerram, kas savienojas tieši ar smadzenēm. Šī strāva var samazināt krampju biežumu un to smagumu. Šis efekts laika gaitā arī kļūst spēcīgāks, kas nozīmē mazāk un mazāk smagu krampju skaitu. Šīs ierīces implantēšana bieži tiek apsvērta pirms sarežģītākām operācijām, jo ​​tā ir atgriezeniska procedūra ar mazāku risku un vieglāku atveseļošanās laiku.
• Corpus callosotomija (izrunā “corp-us cal-oh-sot-oh-me”). Corpus Callosum ir smadzeņu daļa, kas darbojas kā tilts starp smadzeņu kreiso un labo pusi (puslodi). Atvienojot corpus callosum, tas neļauj pārraidīt kļūdainus signālus, piemēram, tos, kas notiek ar krampjiem, uz priekšu un atpakaļ. Tas var samazināt šo lēkmju biežumu vai pat pilnībā apturēt krampju atspējošanu.
• Puslodes izņemšana. Tas ietver vienas smadzeņu puses ķirurģisku noņemšanu. Lai gan tas varētu šķist ekstrēmi, eksperti joprojām var to izmantot, lai apturētu nekontrolējamus krampjus. Vēlāk fizikālā terapija daudzos gadījumos var palīdzēt cilvēka smadzenēm pielāgoties šīm izmaiņām. Smadzenes arī pārveidos sevi, tāpēc atlikušā puse pārņem noņemtās puses darbus.
• Rezekcija. Strukturālās anomālijas smadzenēs dažkārt var izraisīt LGS. Ja veselības aprūpes sniedzēji var atrast anomāliju, viņi, iespējams, varēs noņemt bojātos vai slimos smadzeņu audus, lai apturētu krampjus. Diemžēl LGS gadījumā tas parasti nav iespējams, jo krampju darbība ietver vairāk nekā vienu smadzeņu apgabalu, tādējādi mazinot iespēju.

Ārstēšanas komplikācijas/blakusparādības

Ārstēšanas komplikācijas ir specifiskas iesaistītajai ārstēšanai. Tādēļ jums jārunā ar veselības aprūpes sniedzēju par ārstēšanas specifiskajām komplikācijām un blakusparādībām, kas ietekmēs jūs vai jūsu mīļoto. Pakalpojumu sniedzējs var vislabāk pielāgot šo informāciju jūsu konkrētajai situācijai, tostarp jūsu apstākļiem, citiem saistītajiem apstākļiem un citiem.

Cik drīz pēc ārstēšanas es jutīšos labāk un cik ilgs laiks nepieciešams, lai atgūtos?

Laiks, kas nepieciešams, lai atgūtu pēc ārstēšanas, ir ļoti atkarīgs no izmantotajām procedūrām un vispārējās situācijas. Veselības aprūpes sniedzējs ir vislabākā persona, kas izskaidro, ko sagaidīt un iespējamo atveseļošanās grafiku.

Aprūpe Klīvlendas klīnikā Epilepsijas ārstēšana bērniem Atrodiet ārstu un speciālistus Pierakstiet tikšanos

Profilakse

Kā es varu novērst Lenoksa-Gaštata sindromu?

Daudzos gadījumos LGS nav novēršams stāvoklis, un nav iespējams samazināt tā rašanās risku. Izņēmums ir galvas un smadzeņu traumu profilakse, kas var izraisīt LGS. Nodrošinot, ka jūsu bērni lieto apstiprinātas, sertificētas ķiveres, ir vienīgais veids, kā izvairīties no šī stāvokļa rašanās traumu dēļ.

Perspektīva / Prognoze

Ko es varu sagaidīt, ja manam bērnam vai man ir šāds stāvoklis?

Lenoksa-Gasta sindroms ir stāvoklis, kam parasti ir smagas sekas. Lielākajai daļai bērnu ar šo stāvokli būs mācīšanās grūtības un pastāvīgi smadzeņu bojājumi, kas ierobežo viņu garīgās spējas. Bērniem ar šo slimību ir arī lielāks ievainojumu risks kritienu rezultātā, jo atoniskās lēkmes (kritienu lēkmes) ir tik izplatītas un izraisa kritienus.

Šo stāvokli ir arī grūti ārstēt. Lielākajai daļai bērnu ar šo stāvokli ir nepieciešama kvalificēta medicīniskā aprūpe mūža garumā, jo viņi paši par sevi nevar parūpēties. Tomēr dažiem cilvēkiem ar šo stāvokli ir tikai minimāls smadzeņu bojājums, kas nozīmē, ka viņi var dzīvot neatkarīgi.

Cik ilgi ilgst Lenoksa-Gaštata sindroms?

Ja vien netiek ārstēts tā, lai krampjus pilnībā apturētu, kas ir reti, LGS ir stāvoklis mūža garumā.

Kāda ir šī stāvokļa perspektīva?

Lielākie Lenoksa-Gašta sindroma riski rodas no smadzeņu bojājumiem nekontrolētu krampju vai kritienu dēļ, kas rodas krampju dēļ. Šo risku dēļ cilvēkiem ar LGS mirstības līmenis ir no 3% līdz 7% 10 gadu laikā pēc diagnozes noteikšanas.

Dažos gadījumos medicīniskās procedūras var apturēt LGS krampjus. Tas aptur šo stāvokli, bet nevar atsaukt nekādus smadzeņu bojājumus no agrākiem krampjiem.

Dzīvo ar

Kā es par sevi parūpējos?

Ja jums vai kādam tuviniekam ir LGS, ir svarīgi ievērot veselības aprūpes sniedzēja norādījumus par to, kā parūpēties par sevi. Tas ietver tālāk norādīto.

• Zāļu lietošana, kā noteikts.
• Apmeklējot savu veselības aprūpes sniedzēju, kā ieteikts.
• Krampju uzraudzība un izvairīšanās no iespējamiem izraisītājiem vai situācijām, kas varētu izraisīt krampjus.

Kad man vajadzētu redzēt savu veselības aprūpes sniedzēju?

Ja nepieciešams, jūs vai jūsu bērna veselības aprūpes sniedzējs ieteiks regulāras vizītes. Jums vajadzētu arī vērsties pie sava veselības aprūpes sniedzēja, ja krampju simptomi mainās jebkādā veidā, kas ir pamanāms vai ietekmē jūsu parasto rutīnu un aktivitātes.

Kad man jādodas uz ātro palīdzību?

Ja jums vai jūsu bērnam ir viena vai vairākas krampju lēkmes, kas atbilst statusa epilepticus definīcijai, kas ir neatliekamā medicīniskā palīdzība, jums jādodas uz tuvākās slimnīcas neatliekamās palīdzības numuru. Tas ir, ja viens vai vairāki krampji atbilst šādiem kritērijiem:

• Viena lēkme, kas ilgst no piecām līdz 30 minūtēm.
• Divas vai vairākas krampju lēkmes, kas notiek 30 minūšu laikā, personai pilnībā neatgūstoties starp krampjiem.

Lenoksa-Gašta sindroms ir rets smagas bērnības epilepsijas veids. Tam parasti ir nopietna ietekme uz bērna dzīvi, no kurām daudzas ir pastāvīgas un ilgst līdz pieauguša cilvēka vecumam. Lai gan šo stāvokli ir grūti ārstēt, jaunākas zāles, procedūras un ārstēšanas metodes var palīdzēt atvieglot šī stāvokļa smagumu un ierobežot tā progresu. Retos gadījumos ārstēšana var nodrošināt pilnīgu šī stāvokļa remisiju. Tomēr ir nepieciešami vairāk pētījumu, pirms šis stāvoklis ir patiesi ārstējams vai izārstējams.

Kopumā Lenoksa-Gašta sindroms ir rets, bet sarežģīts stāvoklis, kurš ietekmē cilvēka dzīves kvalitāti. Galvenie simptomi ietver epilepsijas lēkmes, intelektuālo traucējumus un muskuļu tonusu izmaiņas. Lai gan nav pilnīgas ārstēšanas metodes, medicīniskā aprūpe un antiepileptiskās zāles var palīdzēt mazināt simptomus un uzlabot pacienta dzīves kvalitāti. Nozīmīga ir arī ģimenes un pacienta psiholoģiskā atbalsta nozīme, lai mazinātu slimības izraisīto stresu un uzlabotu emocionālo stāvokli. Visos gadījumos svarīgi ir konsultēties ar ārstu un ievērot medicīnisko ieteikumu.