Lēbera iedzimta optiskā neiropātija (LHON): cēloņi un ārstēšana

Lēbera iedzimta optiskā neiropātija (LHON) ir reta slimība, kas ietekmē redzes nervu. Tas var izraisīt ļoti strauju un progresējošu redzes zudumu, kas var būt ļoti traģisks pacientiem. Šajā ievadā mēs apspriedīsim cēloņus un iespējamās ārstēšanas metodes LHON gadījumā. Mēs arī izskatīsim pašreizējos pētījumus un panākumus, kas ļauj cerēt uz pacientu dzīves kvalitātes uzlabošanos. Tas ir ļoti svarīgi, lai saprastu šo slimību, lai varētu sniegt atbalstu un risinājumus tiem, kas cieš no LHON.

Lēbera iedzimtā optiskā neiropātija (LHON) ir slimība, kas mantota no jūsu mātes. Tā rezultātā jūs zaudējat redzi, sākot ar nesāpīgu izplūdumu. Vispirms tiks ietekmēta jūsu centrālā redze, kas jums ir nepieciešama, lai vadītu automašīnu, lasītu un atpazītu sejas. Simptomi parasti sākas vecumā no 15 līdz 35 gadiem. Galu galā jūs varat būt juridiski akls.

Pārskats

Kas ir Lēbera iedzimtā optiskā neiropātija (LHON)?

Lēbera iedzimta optiskā neiropātija (LHON) jeb pēkšņs redzes zudums ir iedzimta redzes zuduma forma. Tas sākas ar nesāpīgu apduļķošanos vai izplūšanu vienā vai abās acīs, un pēc tam pasliktinās ar asuma zudumu un krāsu redzes zudumu. LHON ietekmē centrālo redzi, kas nepieciešama detalizētiem uzdevumiem, piemēram, lasīšanai, braukšanai un seju atpazīšanai. Ja jums ir LHON, jūs varat kļūt juridiski akls.

LHON ir mitohondriju slimība, kas nozīmē, ka tā tiek mantota tikai caur māti. Personas, kuras ir zaudējušas centrālo redzi, tiek sauktas par “ietekmētām”. Personas, kurām ir kāda no mitohondriju mutācijām, bet kuriem nav redzes zuduma, tiek sauktas par “nesējiem”.

Lēbera iedzimto optisko neiropātiju dažreiz sauc arī par Lēbera redzes atrofiju vai Lēbera optisko neiropātiju. Tas ir nosaukts ārsta Teodora Lēbera vārdā, kurš pētīja šo slimību. LHON ir iedzimta – tā tiek nodota no vecākiem bērnam. Vārds “optika” nozīmē acs vai redze. “Neiropatija” ir medicīnisks termins, kas apzīmē nervu slimību.

Cik izplatīta ir Lēbera iedzimta optiskā neiropātija?

Lebera iedzimta optiskā neiropātija skar vienu no 50 000 cilvēku.

50% vīriešu, kuriem ir LHON mutācija, un 85% sieviešu nekad nezaudē redzi.

Vai Lēbera iedzimta optiskā neiropātija ir pastāvīga?

Lielākā daļa Lēbera iedzimtas optiskās neiropātijas gadījumu ir pastāvīgi. Apmēram 95% cilvēku ar LHON var zaudēt redzi pirms 50 gadu vecuma sasniegšanas.

Kam draud Lēbera iedzimta optiskā neiropātija?

Lēbera iedzimtā optiskā neiropātija parasti sākas, kad esat pusaudzis vai divdesmit gadu vecumā. Reti kādam ir pēkšņs redzes zudums bērnībā vai vēlāk pieaugušā vecumā.

Vīriešus LHON skar biežāk nekā sievietes.

Simptomi vairumā gadījumu parādās vecumā no 15 līdz 35 gadiem. Tomēr ir ziņots par sākuma vecumu no diviem līdz 87 gadiem.

Kā sākas Lēbera iedzimta optiskā neiropātija?

Lebera iedzimta optiskā neiropātija sākas ar nesāpīgu apduļķošanos un redzes miglošanos. Redzes zudums var sākties vienā vai abās acīs. Parasti pēc vairākām nedēļām vai mēnešiem neskartajā acī redzēsit apduļķošanos un izplūšanu.

Kādi ir riska faktori, kas saistīti ar Lēbera iedzimto optisko neiropātiju?

Ja jums ir mutācija mitohondriju DNS, tas nenozīmē, ka jums būs redzes zudums. Gēnu ekspresija mainās atkarībā no mitohondriju mutācijas. Lielākajā daļā mutāciju mātītēm ir aptuveni 15% iespēja, un vīriešiem ir aptuveni 50% iespēja tikt ietekmētām. Daži ārsti uzskata, ka toksiskas vielas var izraisīt aklumu. Cilvēkiem ar LHON mutāciju tiek ieteikts izvairīties no noteiktām vielām, tostarp dūmiem, alkohola un krāsu izgarojumiem.

Simptomi un cēloņi

Kas izraisa Lēbera iedzimto optisko neiropātiju?

LHON ir ģenētisks stāvoklis, ko izraisa mitohondriju DNS mutācija. To izraisa mutācijas šādos gēnos:

• MT-NDI1.
• MT-ND4.
• MT-ND4L.
• MT-ND6.

Redzes zudums rodas, jo jūsu redzes (acs) nerva šūnas mirst. Redzes nervs pārraida vizuālo informāciju no jūsu acīm uz jūsu smadzenēm, un, tiklīdz šīs šūnas mirst, redzes nervs vairs nevar efektīvi veikt savu darbu. Daži pētījumi liecina, ka smēķēšana un alkohola lietošana var veicināt.

Jūs varat saņemt LHON, pat ja jūsu ģimenē nav citu gadījumu.

Kādas ir Lēbera iedzimtas optiskās neiropātijas pazīmes un simptomi?

LHON parasti sākas ar nesāpīgu, vizuālu izplūšanu, kas ietekmē centrālo redzes lauku vienā acī. Otrai acij rodas līdzīgi simptomi divus līdz trīs mēnešus vēlāk. Apmēram 25% gadījumu abās acīs vienlaikus attīstās redzes zudums. Laikam ejot, jūs varat zaudēt redzes asumu (redzes asumu) un krāsu redzi.

Vairumā gadījumu redzes zudums ir vienīgais LHON simptoms. Tomēr dažreiz rodas stāvoklis, kas aprakstīts kā “LHON plus”. Šie papildu simptomi ietver:

• Kustību traucējumi.
• Trīce.
• Sirds vadīšanas defekti (problēmas ar elektriskajiem signāliem, kas kontrolē sirdsdarbību).
• Leigh sindroms.
• Simptomi, kas līdzīgi multiplās sklerozes simptomiem (tie, visticamāk, rodas sievietēm). Šie simptomi ir muskuļu vājums, slikta koordinācija, nejutīgums un daudz kas cits. LHON-MS (multiplā skleroze) dažkārt var ietvert sāpes acīs un problēmas ar centrālo nervu sistēmu.

Kā jūs saņemat Lēbera iedzimtu optisko neiropātiju?

Lēbera iedzimta optiskā neiropātija ir mitohondriju slimība, kas nozīmē, ka jūs to mantojat caur māti.

Vai daži pārtikas produkti pasliktina vai uzlabo Lēbera iedzimto optisko neiropātiju?

Nav. Nekādi ēdieni vai dzērieni neietekmē LHON.

Vai Lēbera iedzimta optiskā neiropātija ir sāpīga?

Klasiskā Lēbera iedzimtā optiskā neiropātija nav sāpīga. LHON-MS (multiplā skleroze) var ietvert dažas acu sāpes.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēta Lēbera iedzimta optiskā neiropātija?

Jūsu veselības aprūpes sniedzējs pārbaudīs jūsu acis un, ja viņam ir aizdomas, ka jūsu simptomus izraisa LHON, viņš var pasūtīt asins analīzi, lai noskaidrotu, vai jums ir mitohondriju mutācija.

Kādus jautājumus mans veselības aprūpes sniedzējs varētu uzdot, lai diagnosticētu Lēbera iedzimto optisko neiropātiju?

• Vai kādam jūsu ģimenē ir Lēbera iedzimta redzes neiropātija?
• Vai esat dzirdējuši par to, ka kādam no jūsu senčiem ir LHON?
• Kad jūsu redze sāka kļūt neskaidra vai miglaina?
• Vai jūsu redze ir traucēta vienā acī vai abās?
• Vai jūs spējat atpazīt sejas?
• Vai tu māki lasīt?
• Vai jūs varat braukt?

Vadība un ārstēšana

Vai ir iespējams izārstēt Lēbera iedzimto optisko neiropātiju?

Pagaidām nav iespējams izārstēt Lēbera iedzimto optisko neiropātiju. Tomēr daži cilvēki var atgūt daļu (ne visu) redzes. Tas ir reti sastopams ar 11 778 mutācijām, bet visticamāk ar 3 460 un 14 484 mutācijām.

Kā tiek ārstēta Lēbera iedzimta optiskā neiropātija? Kādas zāles lieto?

Pašlaik nav apstiprināta Lēbera iedzimtas optiskās neiropātijas ārstēšana. Dažreiz ieteicams lietot C vitamīnu, E vitamīnu un B12 vitamīnu.

Attiecībā uz medikamentiem idebenona, sintētiskās koenzīma Q10 formas, klīniskais pētījums ir pierādījis efektivitāti aptuveni pusē gadījumu. Vēl viena ārstēšana, kas ir daudzsološa, ir Pārtikas un zāļu pārvaldes (FDA) apstiprinātās EPI-743 zāles. Šīs zāles ir līdzīgas idebenonam, taču tajās ir neliela atšķirība, kas var veicināt redzes atjaunošanos.

Ir nepieciešami nepārtraukti pētījumi, lai atrastu drošu un efektīvu ārstēšanu. Notiek klīniskie pētījumi. Eksperti pēta hormonu terapiju, mitohondriju aizstāšanu un gēnu terapiju.

Ja jums ir LHON, ir pieejami atbalsta pakalpojumi:

• Uzskates līdzekļi.
• Profesionālā rehabilitācija.
• Sociālais dienests.

Kādas ir Lēbera iedzimtas optiskās neiropātijas ķirurģiskās ārstēšanas metodes?

Šobrīd nav pieejama ķirurģiska ārstēšana.

Vai terapijai ir komplikācijas/blakusparādības?

Šobrīd nekādu komplikāciju nav.

Kurš veselības aprūpes sniedzējs pārvaldīs manu Lēbera iedzimto optisko neiropātiju?

Ja jums ir Lēbera iedzimtas optiskās neiropātijas simptomi, jums ir jāuzrauga un jāpalīdz oftalmologam (acu aprūpes speciālistam) vai neiro-oftalmologam. Ja jums ir LHON plus, jūs uzraudzīs daudznozaru veselības aprūpes pakalpojumu sniedzēju komanda, kas specializējas jūsu acu, sirds un smadzeņu jomā.

Profilakse

Vai Lēbera iedzimto optisko neiropātiju var novērst?

Diemžēl jūs nevarat izvairīties no kļūdainiem gēniem, kas mantoti no mātes.

Ja plānojat būt māte, varat veikt dažas pirmsdzemdību pārbaudes, lai noteiktu Lēbera iedzimtas optiskās neiropātijas ģenētisko risku. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var piedāvāt ģenētiskas konsultācijas, kur jūs apspriedīsit iespējamos riskus saviem bērniem. Izmantojot šo informāciju, jūs varat pieņemt lēmumus par ģimenes plānošanu.

Kādas zāles es varu lietot, lai samazinātu Lēbera iedzimtas redzes neiropātijas risku?

Nav zināms, ka zāles, kas novērstu vai samazinātu Lebera iedzimtas optiskās neiropātijas risku.

Perspektīva / Prognoze

Kāda ir prognoze (perspektīva) cilvēkiem ar Lēbera iedzimtu optisko neiropātiju?

Personām ar LHON var būt pastāvīgs redzes zudums. Tiklīdz rodas centrālās redzes zudums, jūs parasti neredzēsit nekādus redzes uzlabojumus un var tikt uzskatīts par juridiski aklu. Dažos gadījumos personām, kuras cieta redzes zudumu, centrālā redze uzlabojas divpadsmit mēnešu laikā. Tomēr tas notiek reti un var būt atkarīgs no tā, kāda veida LHON mutācija ir indivīdam.

Vai Lēbera iedzimtā optiskā neiropātija var izzust pati?

Retos gadījumos redze ir uzlabojusies, bet LHON nekad nepazūd.

Dzīvo ar

Kā mani draugi un ģimene var palīdzēt?

Pastāstiet draugiem un ģimenei par saviem simptomiem un dariet viņiem zināmus jūsu ierobežojumus un prognozes.

Kad man vajadzētu redzēt savu veselības aprūpes sniedzēju?

Ja jums ir problēmas ar redzi neatkarīgi no tā, vai jūsu ģimenē ir bijusi Lēbera iedzimta optiskā neiropātija, nekavējoties sazinieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju. Negaidiet, lai redzētu, vai tas pasliktinās.

Lebera iedzimta optiskā neiropātija var būt postoša diagnoze. Juridiskais aklums mainīs jūsu dzīvi. Eksperti strādā, lai atrastu ārstēšanu, bet tikmēr klausieties veselības aprūpes sniedzēja norādījumus un paļaujieties uz ģimeni, draugiem un pakalpojumu sniedzējiem.

Lēbera iedzimta optiskā neiropātija (LHON) ir reta slimība, kas ietekmē redzes nervu un var izraisīt akūtu redzes zudumu jauniešiem. Šīs slimības cēloņi ir saistīti ar ģenētisko mutāciju, un līdz šim nav pieejamas ārstēšanas metodes, kas pilnībā atjaunotu redzi. Tomēr ir izpētes un klīniskie pētījumi, kas varētu sniegt cerību jaunu ārstēšanas metodēm nākotnē. Ir svarīgi izprast riska faktorus un veikt regularas pārbaudes, lai agrīni diagnosticētu šo slimību un palīdzētu pacientiem uzturēt redzi.