Lēbera iedzimtā amauroze (LCA): simptomi un cēloņi

Lēbera iedzimtā amauroze (LCA) ir reta slimība, kas skar acis un izraisa redzes zudumu jau no agras bērnības. Šī ģenētiski pārmantotā slimība ietekmē acs fotoreceptorus, bloķējot signālus, kas tiek nosūtīti uz smadzenēm. LCA simptomi ietver neskaidru redzi, nespēju redzēt tumšā tumšajā vidē un naktī, kā arī acs kustību traucējumus. Šī slimība var būt bīstama un ietekmēt cilvēka dzīvi, tāpēc ir svarīgi saprast tās cēloņus un veidus, kā to kontrolēt un ārstēt.

Pārskats

Kas ir Lēbera iedzimtā amauroze?

Lēbera iedzimtā amauroze (LCA) ir reta slimība, kas ietekmē tīkleni zīdaiņu acīs. Zīdaiņiem, kas dzimuši ar LCA, ir vāja redze — viņi bieži zaudē daļu vai visu redzi. Daudzi bērni, kuriem ir LCA, piedzimst akli.

LCA ir iedzimts stāvoklis, kas nozīmē, ka jūsu mazulis ir piedzimis ar to. To izraisa ģenētiskas mutācijas, kas ietekmē jūsu bērna tīklenes attīstību.

Tīklene ir slānis pašā acs ābola aizmugurē. Fotoreceptori jūsu tīklenē apstrādā gaismu elektriskā signālā, ko jūsu smadzenes var saprast kā attēlus, ko redzat. Stieņi ir fotoreceptori, kas palīdz redzēt naktī un vājā apgaismojumā. Konusi apstrādā krāsu un veido lielāko daļu no jūsu parastā redzējuma.

Lēbera iedzimtā amauroze izraisa jūsu mazuļa tīklenes stieņu un konusu darbības traucējumus. Tas maina to, cik daudz elektroenerģijas jūsu bērna tīklenes var izmantot un apstrādāt. Jo mazāka ir elektriskā aktivitāte, jo mazāka redze būs jūsu bērnam. Ja jūsu bērna tīklenē nav elektriskās aktivitātes, viņš vispār nevarēs redzēt.

Ja jūsu bērnam ir iedzimta Lēbera amauroze, viņš sāks zaudēt redzi, kad būs apmēram 6 mēnešus vecs. Visizplatītākās LCA ārstēšanas metodes cenšas uzlabot jūsu bērna redzi.

Apmeklējiet acu aprūpes speciālistu, tiklīdz pamanāt jebkādas izmaiņas bērna acīs vai ja šķiet, ka viņam ir problēmas ar redzi.

Cik izplatīta ir Lēbera iedzimtā amauroze?

Lēbera iedzimtā amauroze ir reti sastopama. Tas skar apmēram 2 no katriem 100 000 katru gadu dzimušo bērnu. Mazāk nekā 50 000 cilvēku ASV dzīvo ar LCA.

Lai gan tas ir reti, LCA ir viens no visizplatītākajiem bērnu akluma cēloņiem.

Simptomi un cēloņi

Kādi ir Lēbera iedzimtās amaurozes simptomi?

Bērniem ar Lēbera iedzimto amaurozi ir vāja redze vai redzes trūkums. Tā kā tas parasti attīstās zīdaiņiem, kas jaunāki par gadu, jums var būt grūti vai neiespējami zināt, ka kaut kas ietekmē jūsu bērna acis.

Jūsu bērns var sākt daudz berzēt acis. Tā parasti ir pirmā pazīme, ka kaut kas ietekmē viņu redzi. Var šķist, ka viņus traucē gaisma. Jūs varat pamanīt, ka bērna acis trīc, ko sauc par nistagmu.

Citi Lebera iedzimtās amaurozes simptomi ir:

• Keratokonuss.
• Gaismas jutība (fotofobija).
• Tālredzība (hiperopija).
• Lēna skolēna reakcija vai tās trūkums (jūsu bērna skolēni nepielāgosies gaismas apstākļu izmaiņām).

Kas izraisa Lēbera iedzimto amaurozi?

Vairākas ģenētiskas mutācijas var izraisīt Lēbera iedzimto amaurozi. Ģenētiskās mutācijas ir izmaiņas jūsu DNS, kas notiek jūsu bioloģisko vecāku reproduktīvajās šūnās (olšūnās un spermā) ieņemšanas laikā.

Mutācijas gandrīz 30 dažādos gēnos var izraisīt Lēbera iedzimto amaurozi. Visbiežāk sastopamās ģenētiskās mutācijas, kas izraisa LCA, notiek gēnos, kas attīstās un veido jūsu tīkleni, tostarp:

• CEP 290.
• CRB1.
• GUCY2D.
• RPE65.

LCA parasti ir autosomāli recesīvs stāvoklis. Tas nozīmē, ka abiem bioloģiskajiem vecākiem ir jānodod bērnam izmainīts gēns, lai mazulis varētu mantot ģenētisko stāvokli. Ja abiem vecākiem ir kāda no ģenētiskajām mutācijām, kas var izraisīt LCA, pastāv 25% iespēja, ka to attīstīs viņu bērni.

Daudziem cilvēkiem ir autosomāli recesīvās pazīmes, bet viņi to nezina, jo viņiem nav simptomu. Konsultējieties ar veselības aprūpes sniedzēju par ģenētisko konsultāciju, ja uztraucaties par savu risku nodot ģenētiskos apstākļus saviem bērniem.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēta Lēbera iedzimtā amauroze?

Acu aprūpes speciālists diagnosticēs Lēbera iedzimto amaurozi. Viņi veiks acu pārbaudi, lai aplūkotu jūsu bērna acis (arī tajās). Viņi izmantos elektroretinogrāfiju (ERG), lai izmērītu elektrisko aktivitāti jūsu bērna tīklenē. Jūsu bērnam var būt nepieciešama arī optiskās koherences tomogrāfijas (OCT) skenēšana.

Parasti acu aprūpes speciālists izslēdz arī citus apstākļus, kas var ietekmēt jūsu bērna acis. To var saukt par diferenciāldiagnozi. Daži nosacījumi, kurus viņi pārbaudīs, ietver:

• Pigmentozais retinīts.
• Joubert sindroms.
• Zelvēgera sindroms.
• Krāsu aklums (ahromatopsija).
• Plakstiņu krišana (ptoze).

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēta Lēbera iedzimtā amauroze?

Lēbera iedzimto amaurozi nevar izārstēt. Acu aprūpes speciālists ārstēs LCA simptomus, lai uzlabotu jūsu bērna redzi. Apstrāde, lai atbalstītu viņu redzi, parasti ietver brilles un citus vājredzīgus līdzekļus, piemēram, palielināmos stiklus vai lasīšanas prizmas.

Gēnu terapija Lēbera iedzimtajai amaurozei

ASV Pārtikas un zāļu pārvalde (FDA) apstiprināja pirmo Lēbera iedzimtās amaurozes gēnu terapiju 2017. gadā. Gēnu terapija ir eksperimentāla ārstēšana, izmantojot ģenētisko materiālu, lai ārstētu vai novērstu noteiktas slimības. Pašlaik tas ir apstiprināts tikai LCA ārstēšanai, ko izraisa mutācijas RPE65 gēns.

Gēnu terapija darbojas, aizstājot vai inaktivējot slimību izraisošos gēnus. Dažos gadījumos gēnu terapija ievada jūsu organismā jaunus gēnus, lai ārstētu konkrētu slimību. Izmantojot gēnu terapiju, ārsti jūsu ķermeņa šūnām piegādā veselīgu gēna kopiju.

Acu aprūpes speciālists jums pateiks, vai jūsu bērns ir labs kandidāts gēnu terapijai.

Aprūpe Klīvlendas klīnikā Pediatric Eye CareAtrodiet ārstu un speciālistus Pierakstieties

Profilakse

Kā es varu novērst Lēbera iedzimto amaurozi?

Jūs nevarat liegt bērnam attīstīt Lēbera iedzimto amaurozi, ja viņš ir mantojis kādu no ģenētiskajām mutācijām, kas to izraisa. Konsultējieties ar pakalpojumu sniedzēju, ja esat noraizējies par risku, ka jūsu bērni pārmantos ģenētiskus traucējumus.

Perspektīva / Prognoze

Ko es varu sagaidīt, ja manam bērnam ir iedzimta Lēbera amauroze?

Ja bērnam ir iedzimta Lēbera amauroze, jums vajadzētu sagaidīt, ka jūsu bērnam būs vāja redze vai tā nebūs. Lielākā daļa bērnu, kas dzimuši ar LCA, zaudē daļu vai visu redzi.

Jūsu bērnam būs jāveic regulāras acu pārbaudes, lai izsekotu jebkādām izmaiņām acīs. Acu aprūpes speciālists jums pateiks, cik bieži jūsu bērnam būs jāpārbauda acis.

Dzīvo ar

Kad man vajadzētu redzēt savu veselības aprūpes sniedzēju?

Apmeklējiet acu aprūpes speciālistu, tiklīdz pamanāt jebkādas izmaiņas bērna acīs vai ja šķiet, ka viņam ir problēmas ar redzi.

Ja jūsu bērnam jau ir diagnosticēta Lēbera iedzimta amauroze, apmeklējiet acu aprūpes speciālistu, ja šķiet, ka viņa redze vai citi simptomi mainās vai pasliktinās.

Kādi jautājumi man jāuzdod savam ārstam?

• Vai manam bērnam ir iedzimta Lēbera amauroze?
• Kura mutācija to izraisīja?
• Kādi testi manam bērnam būs nepieciešami?
• Cik daudz no viņu redzes viņi zaudēs?
• Vai mans bērns ir labs kandidāts gēnu terapijai?

Papildu bieži uzdotie jautājumi

Vai pastāv saikne starp Lēbera iedzimto amaurozi un autisma spektra traucējumiem?

Lēbera iedzimtā amauroze un autisma spektra traucējumi ir apstākļi, kas ietekmē bērna attīstību. LCA ietekmē mazuļu tīkleni viņu acīs. Autisma spektra traucējumi ir neiroloģiskās attīstības traucējumu veids.

Daži pētījumi ir atklājuši saikni starp bērniem, kas dzimuši ar LCA un autisma spektra traucējumiem. Tomēr tas nenozīmē, ka bērniem, kas dzimuši ar LCA, noteikti attīstīsies autisma spektra traucējumi.

Lebera iedzimtā amauroze (LCA) izraisa jūsu bērna tīklenes šūnu darbības traucējumus. Ja jūsu bērnam tiek diagnosticēts LCA, viņš, iespējams, zaudēs redzi.

Ģenētiskās mutācijas izraisa Lēbera iedzimto amaurozi. Konsultējieties ar pakalpojumu sniedzēju par ģenētisko konsultāciju, ja jūs uztraucaties par iespējamu ģenētisku mutāciju vai apstākļu nodošanu saviem bērniem.

Tas, ka esat dzimis ar LCA, nenozīmē, ka jūsu bērns nebūs vesels un laimīgs. Acu aprūpes speciālists palīdzēs saprast, ko sagaidīt. Viņi jums pateiks, cik bieži jūsu bērnam būs jāveic papildu acu izmeklējumi un kādas ārstēšanas metodes var atbalstīt jebkādu viņu redzi.

Lēbera iedzimtā amauroze ir reta slimība, kas ietekmē redzes nervu un noved pie pakāpeniskas redzes zuduma. Šo slimību izraisa mutācijas ģenā, kas kontrolē redzes funkciju. Pacienti ar LCA parasti pieredz neskaidru redzi un naktssplesumu. Par laimi, medicīniskā pētniecība šajā jomā turpina attīstīties, un daži pacienti var saņemt terapeitiskas ārstēšanas iespējas. Tomēr šis ir ilgs un sarežģīts process. Izglītojot sabiedrību par šo slimību, mēs varam palielināt apzinību un atbalstu šiem pacientiem un viņu ģimenēm.