Ļaundabīga hipertermija: kas tā ir, simptomi un ārstēšana

Ļaundabīga hipertermija ir reta, bet bīstama stāvoklis, kura gadījumā temperatūra organismā var strauji paaugstināties. Tā var rasties dažādu iemeslu dēļ, un tas var būt ļoti bīstami cilvēka veselībai. Galvenie simptomi ietver drudzi, muskuļu stīvumu un paaugstinātu sirdsdarbību. Ārstēšana ietver tūlītēju medicīnisko iejaukšanos, lai samazinātu ķermeņa temperatūru un novērstu iespējamas blakusparādības. Ir svarīgi būt informētam par šo stāvokli un to, kā rīkoties gadījumā, ja tas notiktu.

Ļaundabīga hipertermija ir dzīvībai bīstama, bet ārstējama reakcija uz noteiktiem anestēzijas līdzekļiem. To izraisa iedzimta gēnu mutācija (izmaiņas), kas ietekmē jūsu muskuļus. Ja jums ir bioloģiskais vecāks vai radinieks, kuram ir mutācija, jums ir lielāks ļaundabīgas hipertermijas risks.

Pārskats

Kas ir ļaundabīga hipertermija?

Ļaundabīga hipertermija ir ģenētiska slimība, kas izraisa dzīvībai bīstamu reakciju uz noteiktiem anestēzijas līdzekļiem. Traucējumi parasti notiek ģimenēs un ir ārstējami.

Vispārējā anestēzija ļauj personai veikt operāciju bez apziņas. Ir vairākas zāles, kas var izraisīt vispārēju anestēziju. Tikai dažas no šīm zālēm izraisa ļaundabīgu hipertermiju. Lielākā daļa medikamentu to nedara.

Lai gan ļaundabīga hipertermija notiek ģimenēs, ir iespējams pārnēsāt slimības mutāciju un to nezināt.

Kurš, visticamāk, saslimst ar ļaundabīgu hipertermiju?

Riska grupā ietilpst cilvēki, kuru ģimenes locekļiem ir bijusi ļaundabīga hipertermijas reakcija. Persona ar pirmās pakāpes radinieku (tēvu, māti, dēlu vai meitu), kuram ir bijusi ļaundabīga hipertermijas reakcija, tiek uzskatīta par uzņēmīgu pret šo stāvokli. Pirms ķirurģiskas procedūras ir svarīgi informēt anesteziologu par savu ģimenes vēsturi.

Pat ja jūsu ģimenes locekļiem nekad nav bijusi ļaundabīga hipertermijas veida reakcija, dažas muskuļu slimības arī palielina jūsu risku. Tie ietver:

• Centrālā pamata slimība.
• Multiminicore slimība.
• King-Denborough sindroms.
• STAC3 traucējumi.

Cik izplatīta ir ļaundabīga hipertermija?

Lai gan skaitļi atšķiras, tiek lēsts, ka ļaundabīga hipertermija rodas aptuveni vienā no 100 000 pieaugušo operācijām. Bērniem tiek veikta viena no 30 000 operācijām. Puse no diagnosticētajiem gadījumiem ir cilvēkiem, kas jaunāki par 19 gadiem.

Zinātnieki uzskata, ka uzņēmība pret ļaundabīgu hipertermiju, iespējams, ir biežāka, jo daudzi cilvēki ar paaugstinātu šī stāvokļa risku nekad nav pakļauti zālēm, kas varētu izraisīt sindromu.

Simptomi un cēloņi

Kādas ir ļaundabīgas hipertermijas pazīmes un simptomi?

Ļaundabīgas hipertermijas simptomi var atšķirties un var rasties procedūras laikā vai neilgi pēc operācijas, kamēr jūs atveseļojaties. Ja simptomi sākas anestēzijas laikā — miegā vai nomierinājumā —, jūs nezināt, ka jums rodas šie simptomi. Bet jūsu anesteziologs vai medmāsa anesteziologs to darīs. Viņi vienmēr rūpīgi uzrauga cilvēkus, kad viņiem tiek veikta anestēzija, un darīs to pašu jūsu vietā. Tiklīdz viņi redz šīs pazīmes, viņi ātri reaģēs ar ļaundabīgas hipertermijas ārstēšanu.

Agrīnas ļaundabīgas hipertermijas pazīmes

• Neizskaidrojama sirdsdarbības ātruma palielināšanās (tahikardija).
• Neizskaidrojams jūsu ķermeņa radītā oglekļa dioksīda pieaugums.
• Ātra elpošana (tachypnea).
• Muskuļu stīvums.
• Strauja temperatūras paaugstināšanās.

Vēlākas ļaundabīgas hipertermijas pazīmes

• Ķermeņa temperatūras paaugstināšanās, kas pārsniedz to, ko parasti novēro ar drudzi.
• Tumšs urinēšana.
• Muskuļu sabrukums, kas parādās asins analīzēs.
• Sirds ritma problēmas.
• Asiņošana.
• Krampji.

Kas izraisa ļaundabīgu hipertermiju?

Cilvēkiem, kuri ir uzņēmīgi pret ļaundabīgu hipertermiju, ir ģenētiska mutācija, kuras dēļ ķermeņa muskuļu šūnās ir neparasti proteīni.

Ģenētiskā mutācija ir izmaiņas jūsu DNS secībā. Jūsu DNS secība sniedz jūsu šūnām informāciju, kas tām nepieciešama savu funkciju veikšanai. Ja daļa no jūsu DNS sekvences nav pilnīga vai ir bojāta, jums var rasties ģenētiska stāvokļa simptomi.

Lai gan šī mutācija ikdienas dzīvē neizraisa simptomus, ja jums ir šī mutācija un esat pakļauts noteiktiem anestēzijas līdzekļiem vai, retos gadījumos, lielam karstumam vai spēcīgai aktivitātei, tā izraisa patoloģisku kalcija izdalīšanos no jūsu muskuļu šūnām.

Tā rezultātā notiek ilgstoša muskuļu kontrakcija (sasprindzināti vai stīvi muskuļi) un patoloģiska vielmaiņas un ķermeņa siltuma (temperatūras) palielināšanās. Jūsu muskuļu šūnas galu galā mirst un izdala lielu daudzumu kālija jūsu asinsritē, kas izraisa papildu simptomus un komplikācijas.

Ļaundabīga hipertermija var rasties, ja kāds, kas ir ģenētiski uzņēmīgs pret šo slimību, tiek pakļauts noteiktiem inhalējamiem vai intravenoziem anestēzijas līdzekļiem.

Inhalējamās zāles ietver:

• Halotāns.
• Desflurāns.
• Sevoflurāns.
• Izoflurāns.

Intravenozās zāles ietver:

• Sukcinilholīns (ātras darbības muskuļu relaksants).

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēta ļaundabīga hipertermija?

Ja nezināt, ka jums ir uzņēmība pret ļaundabīgu hipertermiju, un veicat anestēziju ar iedarbinošu anestēzijas līdzekli, jūs un jūsu anesteziologs nezināsiet, ka jums tā ir, kamēr jums nebūs reakcija.

Ikreiz, kad jums vai kādam citam tiek veikta anestēzija, anesteziologs vai medmāsa anesteziologs rūpīgi uzrauga jūsu dzīvībai svarīgās pazīmes un veselību procedūras laikā un pēc tās. Ja jums ir ļaundabīga hipertermija, viņi to atpazīs, izmantojot noteiktas patoloģiskas dzīvībai svarīgas pazīmes un reakcijas, tostarp:

• Neizskaidrojama sirdsdarbības ātruma palielināšanās.
• Strauja temperatūras paaugstināšanās.
• Neizskaidrojams oglekļa dioksīda pieaugums.
• Muskuļu stīvums.

Šo izmaiņu agrīna atklāšana ir tas, ko anestēzijas pakalpojumu sniedzēji ir apmācīti meklēt, lai viņi varētu ātri reaģēt uz šo ārkārtas situāciju. Jo ātrāk tiek noteikta diagnoze, jo ātrāk var ārstēt un koriģēt reakciju.

Ļaundabīgas hipertermijas jutības diagnostika

Ja jūs vai jūsu veselības aprūpes sniedzējs domā, ka ģimenes anamnēzes dēļ jūs varētu būt uzņēmīgs pret ļaundabīgu hipertermiju, jūsu pakalpojumu sniedzējs var ieteikt īpašus testus un procedūras, lai to diagnosticētu, tostarp:

• Kofeīna halotāna kontraktūras tests (CHCT). Šim testam pakalpojumu sniedzējs ņem muskuļu biopsiju un pakļauj dzīvu muskuļu paraugu halotānam un kofeīnam, lai analizētu to reakciju uz anestēzijas gāzi.
• Ģenētiskā pārbaude. Ģenētiskā pārbaude var atklāt mutācijas RYR1, STAC3 un CACNA1S vietās uz DNS. Ir vairāk nekā 45 mutācijas, kas tiek atzītas par ļaundabīgas hipertermijas diagnostiku.

Ļaundabīgas hipertermijas jutības pārbaude var būt dārga, un tā ir pieejama tikai noteiktās laboratorijās — CHCT testēšana ir pieejama tikai četrās vietās Amerikas Savienotajās Valstīs. Tādēļ, ja jums nepieciešama ārkārtas operācija un kādam tuvam radiniekam ir bijusi ļaundabīgas hipertermijas epizode, jūsu anesteziologi nodrošinās neizraisošu anestēzijas līdzekli.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēta ļaundabīga hipertermija?

Galvenā ļaundabīgās hipertermijas ārstēšanas metode ir zāles, ko sauc par dantrolēnu (Dantrium®).

Anesteziologi nekavējoties ievada šīs zāles, ja viņiem ir aizdomas par ļaundabīgu hipertermiju. Viņi arī pārtrauc iedarbināt anestēzijas līdzekli, un ķirurgs pēc iespējas ātrāk beidz operāciju.

Anesteziologs un ķirurģijas komanda arī ārstē visus simptomus vai komplikācijas, ko izraisījusi ļaundabīga hipertermija. Dažas no šīm ārstēšanas metodēm ietver:

• Ķermeņa dzesēšanas pasākumi, piemēram, auksti IV šķidrumi un ledus iepakojumi hipertermijas (augsta drudža) ārstēšanai.
• Skābeklis caur sejas masku vai caurulīti, kas ievietota jūsu trahejā.
• Zāles aritmijas (patoloģiskas vai neregulāras sirdsdarbības) ārstēšanai.

Kad esat nostabilizējies, jums būs jāpaliek intensīvās terapijas nodaļā (ICU) vismaz vienu dienu, lai jūsu veselības aprūpes komanda varētu jūs uzraudzīt. Viņi veiks papildu pārbaudes, piemēram, asins analīzes, un var sniegt jums papildu ārstēšanu.

Aprūpe Klīvlendas klīnikā Ieplānot ģenētiskās konsultācijas. Atrodiet ārstu un speciālistus Pierakstiet tikšanos

Profilakse

Vai var novērst ļaundabīgu hipertermiju?

Ļaundabīgu hipertermiju ir grūti novērst, ja vien nezināt, ka jums ir ģenētiska mutācija, kas to izraisa, vai ja jums ir šīs slimības ģimenes anamnēze un neesat par to informējis anesteziologu. Ja tas tā ir, jūsu anesteziologs neizmantos zināmos aktivizētājus jūsu anestēzijas plānam.

Diemžēl cilvēki bieži vien nezina, ka viņiem draud ļaundabīga hipertermija, līdz tā notiek ar viņiem.

Perspektīva / Prognoze

Kāda ir ļaundabīgas hipertermijas prognoze (perspektīva)?

Pilnīga atveseļošanās no ļaundabīgas hipertermijas ir iespējama, ja jūsu anesteziologs un ķirurģijas komanda laikus atpazīst ļaundabīgās hipertermijas pazīmes un simptomus un pareizi to ārstē. Bet joprojām var rasties vairāku orgānu mazspēja un nāve – pat ar tūlītēju ārstēšanu.

Kādas ir ļaundabīgas hipertermijas iespējamās komplikācijas?

Ļaundabīga hipertermija var izraisīt:

• Muskuļu bojājumi.
• Nieru mazspēja.
• Aknu mazspēja.
• Asiņošana.
• Sirdsdarbības apstāšanās.
• Krampji.
• Koma.
• Nāve.

Vai ļaundabīga hipertermija ir letāla?

Ja to neārstē, ļaundabīga hipertermija gandrīz vienmēr ir letāla. Mirstības līmenis ir no 3% līdz 5%, pat ja stāvoklis tiek pienācīgi ārstēts.

Dzīvo ar

Kad man vajadzētu vērsties pie sava veselības aprūpes sniedzēja par uzņēmību pret ļaundabīgu hipertermiju?

Ja jums tiks veikta operācija, ir ļoti svarīgi pastāstīt saviem veselības aprūpes sniedzējiem par jebkuru zināmu ģimenes medicīnisko vēsturi, kas saistīta ar anestēzijas problēmām.

Ja nesen uzzinājāt, ka kādam no jūsu bioloģiskajiem radiniekiem ir diagnosticēta gēna mutācija, kas izraisa ļaundabīgu hipertermiju, vai viņam ir bijusi ļaundabīgas hipertermijas epizode, ir svarīgi pastāstīt savam veselības aprūpes sniedzējam, lai viņš varētu iekļaut piezīmi jūsu medicīniskajā dokumentā. failus.

Ļaundabīga hipertermija ir nopietna un dzīvībai bīstama reakcija uz noteiktiem anestēzijas līdzekļiem. Labā ziņa ir tā, ka to var ārstēt un pat novērst, ja zināt, ka esat pakļauts slimības riskam. Ja varat, pārliecinieties, ka esat informēts par visu savas bioloģiskās ģimenes slimības vēsturi, un kopīgojiet šo informāciju ar savu veselības aprūpes sniedzēju. Tā kā ļaundabīgo hipertermiju izraisa iedzimta gēnu mutācija, jums ir lielāks risks saslimt ar to, ja jums ir kāds ģimenes loceklis, kuram tā ir bijusi. Ja jums ir kādi jautājumi vai bažas par operāciju un tās anestēziju, jautājiet savam pakalpojumu sniedzējam. Viņi ir pieejami, lai jums palīdzētu.

Ļaundabīgā hipertermija ir reti sastopams medicīniskais stāvoklis, kas var izraisīt nekontrolējamu augstu ķermeņa temperatūru anestēzijas laikā vai pēc ķirurģiskas procedūras. Šī stāvokļa simptomi ietver muskuļu stīvumu, ātru sirdsdarbību un augstu ķermeņa temperatūru. Ārstēšana parasti ietver ārkārtas medicīnisko aprūpi, lai samazinātu temperatūru un novērstu komplikācijas. Potenciālā ļaundabīgā hipertermija ir svarīgi atzīt un ārstēt agrīnā stadijā, lai novērstu nopietnas sekas pacientiem. Tāpēc ir svarīgi būt informētam par simptomiem un meklēt medicīnisko palīdzību, ja tie parādās.