Lamb-Shaffer sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Lamb-Shaffer sindroms ir rets genētisks stāvoklis, kas ietekmē bērnus un izraisa dažādas attīstības problēmas. Šis sindroms parasti tiek izraisīts ar mutācijām GTF2I un GTF2IRD1 ģenā, kas var izraisīt intelektuālās vai garīgās attīstības aizkavēšanos. Simptomi var ietvert ierobežotu valodas izpratni, kognitīvās problēmas, un anatomiskās anomalijas. Ārstēšana parasti ietver vairākas terapijas veidus, lai atbalstītu bērna attīstību un uzlabotu viņa dzīves kvalitāti. Ir svarīgi izprast šo sindromu, lai nodrošinātu, ka bērnam tiek nodrošināta atbilstoša aprūpe un atbalsts.

Lamb-Shaffer sindroms (LAMSHF) ir reta ģenētiska slimība. Tas izraisa attīstības un intelektuālās attīstības kavēšanos un izmaiņas sejas vaibstos. Bērni ar LAMSHF bieži uzvedas līdzīgi bērniem ar autisma spektra traucējumiem (ASD). Lai gan LAMSHF neietekmē cilvēka dzīves ilgumu, tas var ietekmēt viņu spēju darboties pašam.

Pārskats

Kas ir Lamb-Shaffer sindroms?

Lamb-Shaffer sindroms (LAMSHF) ir reta ģenētiska slimība. Tas var izraisīt attīstības aizkavēšanos, runas anomālijas, intelektuālus traucējumus un dažkārt arī uzvedības atšķirības. Tas var izraisīt arī nelielas izmaiņas sejas vai skeleta attīstībā.

Kur iegūts Lamb-Shaffer sindroma nosaukums?

Lamb-Shaffer sindroms savu nosaukumu ieguvis no diviem pētniekiem, kuri to atklāja 2012. gadā. Kopš tā laika viņu atklājumi ir apstiprināti un paplašināti.

Cik bieži ir Lamb-Shaffer sindroms?

Eksperti precīzi nezina, cik daudziem cilvēkiem ir Lamb-Shaffer sindroms, taču šis stāvoklis ir reta. Līdz šim recenzētajā medicīnas literatūrā ir ziņots par mazāk nekā 100 gadījumiem.

Simptomi un cēloņi

Kas izraisa Lamb-Shaffer sindromu?

Lamb-Shaffer sindroms ir ģenētiska slimība. Tas nozīmē, ka tas notiek konkrēta gēna izmaiņu (mutācijas) dēļ. LAMSHF notiek, ja kādam ir patogēns (kaitīgs) variants vienā no diviem eksemplāriem SOX5 gēns. (Cilvēkiem bez LAMSHF ir divas normālas šī gēna kopijas.) The SOX5 gēns ir atbildīgs par olbaltumvielu sintēzi, un tam ir nozīme noteiktu veidu šūnu attīstības kontrolēšanā jūsu smadzenēs un ķermenī.

Lielākajai daļai cilvēku ar LAMSHF ir šis stāvoklis nesen radušās (sauktas arī par de novo) mutācijas rezultātā. Citiem vārdiem sakot, bioloģiskajiem vecākiem ir divas parastās kopijas SOX5 gēnu visās viņu ķermeņa šūnās.

Apmēram 15% cilvēku ar LAMSHF ir viens no vecākiem, kuram ir viena mutācijas kopija SOX5 gēnu dažās viņu reproduktīvās šūnās. Bet lielākā daļa to reproduktīvo šūnu satur divas normālas kopijas SOX5 gēns. Tā kā mutācijas nav lielākajā daļā citu šūnu un audu, vecākiem nav LAMSHF.

Ir reti gadījumi, kad LAMSHF tiek mantots no skartā vecāka. Cilvēkiem ar LAMSHF ir 50% iespēja nodot šo stāvokli saviem bērniem.

Kādi ir Lamb-Shaffer sindroma simptomi?

Parasti pirmās LAMSHF pazīmes ir runas un motorisko prasmju attīstības kavēšanās (piemēram, staigāšana vai patstāvīga sēdēšana). Zīdaiņiem var būt arī zems muskuļu tonuss (hipotonija).

Bērniem un pieaugušajiem ar LAMSHF var būt:

• Aizkavēta runas attīstība.
• Saīsināts uzmanības līmenis.
• Hiperaktivitāte.
• Intelektuālā invaliditāte.
• Nekontrolējamas ritmiskas, atkārtotas kustības (stereotipi).
• Fiziskā izolācija.
• Temperatūras lēkmes.
• Dažādas acu problēmas, piemēram, šķielēšana (sakrustotas acis) vai refrakcijas traucējumi (piemēram, tuvredzība vai astigmatisms).

Mazāk nekā 1 no 10 bērniem ar LAMSHF ir arī krampji. Cilvēkiem ar LAMSHF var būt arī sejas vai skeleta atšķirības, piemēram:

• Plašs deguns.
• Izcila piere (priekšējā bosings).
• Mazs zods vai žoklis.
• Šķielēšana (sakrustotas acis).
• Plānas augšlūpas vai neregulāri pilnas lūpas.
• Neregulāra savienošanās (saplūšana) vienā vai vairākos kakla kaulos.
• Noapaļošana uz priekšu mugurkaulā (kifoze).
• Neregulārs mugurkaula izliekums (skolioze).

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēts Lamb-Shaffer sindroms?

Veselības aprūpes sniedzēji izmanto ģenētisko testēšanu, lai diagnosticētu LAMSHF. Pakalpojumu sniedzēji var ieteikt ģenētisko testēšanu bērniem, kuriem ir aizkavēta agrīna motora un valodas attīstība vai nelielas atšķirības sejas vai skeleta iezīmēs.

Vai jūs varat diagnosticēt Lamb-Shaffer sindromu grūtniecības laikā?

Veselības aprūpes sniedzēji grūtniecības laikā regulāri nepārbauda Lamb-Shaffer sindromu. Ja dzemdībās esošais vecāks vai tuvs ģimenes loceklis ir slimības nesējs SOX5 gēnu mutāciju vai ir LAMSHF, pakalpojumu sniedzēji var pārbaudīt stāvokli grūtniecības laikā.

Vadība un ārstēšana

Kā ārstē Lamb-Shaffer sindromu?

Lamb-Shaffer sindromam nav īpašas ārstēšanas. Ārstēšana ir vērsta uz to, lai palīdzētu cilvēkiem uzlabot viņu dzīves kvalitāti. Tas var ietvert:

• Uzvedības vadības terapija lai stiprinātu piemērotu vai vēlamo uzvedību un palīdzētu samazināt nevēlamu uzvedību.
• Individuāla izglītības programma (IPP) vai speciālās izglītības pakalpojumus, lai atbalstītu bērnus un pusaudžus ar skolas gaitu.
• Runas terapija palīdzēt cilvēkiem uzlabot komunikāciju un runu.
• Fizioterapija, tostarp stiprinošus vingrinājumus vai staigāšanas palīglīdzekļus, lai uzlabotu stāju un fiziskās funkcijas cilvēkiem ar mugurkaula problēmām.
• Ģenētiskā konsultācija palīdzēt vecākiem izprast sava bērna klīnisko stāvokli un informēt ģimeni par jaunu informāciju par LAMSHF.
• Oftalmoloģiskie novērtējumi palīdzēt novērst iespējamās ar acīm saistītas problēmas, piemēram, refrakcijas kļūdas vai šķielēšana.
• Neiroloģiskie novērtējumi palīdzēt novērst iespējamās neiroloģiskas problēmas, piemēram, krampjus vai gaitas novirzes.
• Ortopēdiskie novērtējumi palīdzēt ārstēt iespējamās ortopēdiskās problēmas, piemēram, skoliozi.

Aprūpe Klīvlendas klīnikā Atrodiet bērnu primārās aprūpes sniedzēju. Atrodiet ārstu un speciālistus Ieplānojiet pediatrijas primārās aprūpes apmeklējumu

Profilakse

Kā es varu zināt, vai maniem nākamajiem bērniem ir Lamb-Shaffer sindroma risks?

Ja jums vai ģimenes loceklim ir zināms SOX5 gēnu mutācijas gadījumā, iespējams, vēlēsities meklēt ģenētisku konsultāciju. Ģenētiskais konsultants palīdz izprast iespēju iegūt bērnus ar Lamb-Shaffer sindromu. Viņi arī runās ar jums par to, ko LAMSHF nozīmētu jums un jūsu bērnam.

Perspektīva / Prognoze

Kāda ir Lamb-Shaffer sindroma prognoze?

Pamatojoties uz pašreizējo informāciju, šķiet, ka Lamb-Shaffer sindroms neietekmē paredzamo dzīves ilgumu. Bet dzīves kvalitātes perspektīvas ar LAMSHF var atšķirties.

Cilvēkiem ar Lamb-Shaffer sindromu var būt dažādas spējas darboties pašiem. Atkarībā no viņu intelektuālajām spējām viņiem var būt nepieciešams mūža atbalsts no aprūpētāja.

Dzīvo ar

Kas vēl man jājautā savam ārstam?

Varat arī jautāt savam veselības aprūpes sniedzējam:

• Kādas ir Lamb-Shaffer sindroma pazīmes?
• Kādi testi manam bērnam varētu būt nepieciešami, lai diagnosticētu Lamb-Shaffer sindromu?
• Kādas ir ārstēšanas iespējas?
• Kāda ir iespēja, ka man būs vēl viens bērns ar Lamb-Shaffer sindromu?

Lamb-Shaffer sindroms ir reta ģenētiska slimība. Tas izraisa attīstības aizkavēšanos, intelektuālās attīstības traucējumus un izmaiņas sejas vaibstos. Cilvēkiem ar LAMSHF var būt arī mugurkaula problēmas. LAMSHF nevar izārstēt. Cilvēkiem ar šo stāvokli var būt runas terapija, uzvedības vadības terapija vai speciālie izglītības plāni, lai palīdzētu uzlabot viņu darbību un dzīves kvalitāti. LAMSHF neietekmē paredzamo dzīves ilgumu, bet tas var ietekmēt cilvēka spēju darboties pašam.

Lamb-Shaffer sindroms ir reta ģenētiska slimība, kas izraisa intelektuālas un fiziskas attīstības kavēšanos. Cēloņi parasti ir saistīti ar ģenētiskiem mutācijām, un slimība var izpausties dažādās formās. Simptomi ietver distoniju, muskuļu hipotoniju, kavētu runas attīstību un citas problēmas. Ārstēšana ietver simptomātisku terapiju, lai mazinātu simptomus, kā arī terapiju, lai veicinātu bērna attīstību. Ir svarīgi, lai vecāki un aprūpētāji saņemtu atbalstu un izglītību par Lamb-Shaffer sindromu, lai nodrošinātu labāko aprūpi un atbalstu bērnam ar šo slimību.