Labākā slimība (vitelliforma makulas distrofija): stadijas un simptomi

Labākā slimība, zināma arī kā vitelliforma makulas distrofija, ir reta acs slimība, kas ietekmē centrālo redzes asumu. Slimība ir progresējoša un var izraisīt redzes zudumu laika gaitā. Sākotnējā stadijā slimību var neievērot, bet tālāk attīstoties, var rasties neskaidra redze, tārps dūrēt acīs un redzes asuma samazināšanās. Šo slimību bieži vien novēro pieaugušajiem, bet tā arī var skart jauniešus. Ir svarīgi agrīni diagnosticēt slimību un saņemt atbilstošu ārstēšanu, lai palēninātu slimības progresēšanu.

Labākā slimība ir iedzimta slimība, kas ietekmē acu makulu. Jūs varat zaudēt centrālo redzi, bet saglabāt sānu redzi. Pētnieki strādā pie ārstēšanas, tostarp gēnu terapijas.

Pārskats

Kas ir labākā slimība?

Labākā slimība ir iedzimta slimība, kas ietekmē jūsu acu tīkleni. Tas izraisa makulas, kas ir tīklenes centrālā daļa, degradāciju. Tas nozīmē, ka jums var būt problēmas ar centrālo redzi vai redzēt lietas, kas atrodas tieši jūsu priekšā. Labākā slimība var neietekmēt perifēro (sānu) redzi.

Citi Best slimības nosaukumi ietver vitelliformu makulas distrofiju vai vitelliformu distrofiju. Distrofija ir orgāna deģenerācijas medicīniskais nosaukums.

Pastāv vitelliformas makulas distrofijas forma, kas nesākas, kad esat jauns, bet gan notiek, kad kļūstat vecāks, parasti vecumā no 40 līdz 60 gadiem. Tas ir slimības veids, kas sākas pieaugušajiem.

Cik izplatīta ir Best slimība?

Nav skaidrs, cik cilvēku patiesībā pārmanto Best slimību. Viens pētījums liecina, ka Best slimība rodas aptuveni 1 no 16 500 līdz 1 no 21 000 cilvēkiem. Citā aplēsē šis skaitlis ir aptuveni 1 uz 15 000 cilvēkiem, bet citā – 1 uz 10 000 cilvēku.

Kādi ir labākās slimības posmi?

Labākā slimība var iziet cauri sešiem posmiem. Viņi ir:

• I posms – Previtelliform: Jums, iespējams, nav simptomu. Jūs vēl neesat izveidojis dzelteno materiālu zem tīklenes.
• II posms – Vitelliform: Šis vārds (vitelliform) nozīmē “olas formas”. Šajā posmā dzeltenais materiāls sakrājas olai līdzīgā formā. Jūsu redze joprojām var būt laba.
• III posms – pseidohipopions: Dzeltenais materiāls var izvērsties par cistu zem tīklenes.
• IV posms – Vitelliruptīvs: Materiāls var sākt bojāt tīklenes šūnas, un jūs varat pamanīt redzes izmaiņas.
• V stadija – atrofiska: Dzeltenais materiāls pazūd, bet atstāj rētas un bojātas šūnas. Daži pētnieki uzskata, ka tas ir Best slimības pēdējais posms.
• VI posms – Koroīda neovaskularizācija vai CNV: Daži pētnieki uzskata, ka CNV ir Best slimības beigu stadija, savukārt citi uzskata, ka CNV ir slimības komplikācija. CNV rodas aptuveni 20% cilvēku, kuriem ir Best slimība. Neovaskularizācija attiecas uz jauniem asinsvadiem, kas aug koroīdā. Koroīds ir audu slānis starp tīkleni un sklēru (acs balto daļu). Šie asinsvadi var izplūst un pasliktināt redzi.

Simptomi un cēloņi

Kādi ir Best slimības simptomi?

Jūs, iespējams, uzzināsit par Best slimību pēc acu pārbaudes. Dažreiz nav pazīmju un simptomu. Ja tādi ir, pazīmes un simptomi var ietvert:

• Neskaidra redze.
• Problēmas ar centrālo redzi, bet ne ar sānu redzi.
• Redzot lietas, kurām šķiet dīvaina forma, piemēram, viļņotas līnijas taisnu līniju vietā. To sauc par metamorfopsiju.
• Smags redzes zudums.
• Dažādi redzes līmeņi vai redzes zudums katrā acī.

Kas izraisa Best slimību?

Ģenētisks stāvoklis izraisa Best slimību.

Labākā slimība ir autosomāli dominējošs stāvoklis. Tas nozīmē, ka tikai vienam vecākam ir jābūt izmainītam gēnam, lai to nodotu tālāk. Tas arī nozīmē, ka puse no vecākiem bērniem ar autosomālu pazīmi iegūs šo konkrēto pazīmi. Šajā gadījumā pazīme ir Best slimība.

Gēns, kas tiek ietekmēts Best slimības gadījumā, ir gēns, ko var ietekmēt dažu veidu pigmentozais retinīts, kas ir iedzimtu acu slimību grupa.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēta labākā slimība?

Daudzos gadījumos veselības aprūpes sniedzējs konstatēs labāko slimību, kad esat vecumā no 5 līdz 10 gadiem vai līdz 20 gadu vecumam.

Acu aprūpes speciālists vispirms apkopos slimības vēsturi un veiks acu pārbaudi. Viņi var arī lūgt veikt attēlveidošanas testus un izmērīt, cik biezs ir jūsu koroīds. Testi var ietvert:

• Fluoresceīna angiogrāfija: Šis ir attēlveidošanas tests, kas izmanto krāsu, lai parādītu asinsvadus.
• Optiskās koherences tomogrāfija: šāda veida neinvazīvā attēlveidošanas pārbaude izmanto atstaroto gaismu, lai izveidotu acs aizmugures attēlus.
• Krāsu fundūza fotografēšana: šāda veida attēlveidošana parāda jūsu tīkleni, saistītos asinsvadus un redzes nerva galvu.
• Oftalmoloģiskā elektrofizioloģija: Šis termins apraksta virkni acu testu, kas mēra elektrisko aktivitāti.
• Ģenētiskie testi: šie testi sniedz pakalpojumu sniedzējam informāciju par jūsu gēniem.

Acu aprūpes sniedzējs var arī vēlēties runāt ar ģimenes locekļiem vai pārbaudīt viņu acis.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēta Best slimība?

Pašlaik Best slimību nevar izārstēt.

Best slimības pārvaldība ir atkarīga no simptomiem un stāvokļa stadijas. Kad tas ir diagnosticēts, jums būs jāsaglabā regulārs acu apmeklējumu grafiks, lai visas izmaiņas varētu atrast agri.

Agrīnā stadijā ārstēšana var nebūt nepieciešama. Jums var būt nepieciešama citu slimību ārstēšana, piemēram, refrakcijas kļūdu koriģējošās lēcas. Cilvēkiem ar Best slimību bieži ir tālredzība. Ja jums ir katarakta, jums var būt nepieciešama kataraktas operācija.

Ja jums ir dzīslenes neovaskularizācija un jums ir izveidojusies koroīda neovaskularizācijas membrāna, pakalpojumu sniedzējs var ieteikt sekojošo, lai apturētu jaunu asinsvadu augšanu:

• Pret asinsvadu endotēlija augšanas faktora līdzekļi: Tās ir zāles, ko injicē acs stiklveida dobumā. Tie ir paredzēti, lai apturētu jaunu asinsvadu augšanu.
• Lāzera terapija: Šajā ārstēšanā tiek izmantoti lāzeri, lai aizvērtu asinsvadus.
• Fotodinamiskā terapija: Šī ārstēšana apvieno lāzeru un zāles, ko aktivizē gaisma, lai bojātu asinsvadus un apturētu noplūdi.

Jūsu pakalpojumu sniedzējs var arī ieteikt izmantot vājredzīgus līdzekļus, piemēram, palielināšanas ierīces un citus noderīgus rīkus.

Pētnieki strādā pie ārstēšanas vai profilakses līdzekļiem, kuros tiek izmantots ģenētiskais materiāls. Gēnu terapija ir eksperimentāla.

Aprūpe Klīvlendas klīnikā Tīklenes slimību ārstēšana Atrodiet ārstu un speciālistus Pierakstieties

Profilakse

Kā es varu samazināt risku saslimt ar Best slimību?

Jūs nevarat atturēt sevi no Best slimības attīstības. Ja jums ir ģenētiskais pamats, lai pārnēsātu Best slimību, jūs varētu interesēt ģenētiskās konsultācijas.

Perspektīva / Prognoze

Ko es varu sagaidīt, ja man ir Best slimība?

Labākā slimība nav letāla, bet arī nav ārstējama. Jūs nekļūsit akls no Best slimības, taču jums var būt vāja redze.

Dzīvo ar

Kā es par sevi parūpējos?

Daži pārtikas veidi var palīdzēt acu veselībai. Apsveriet iespēju ēst zivis dažas reizes nedēļā un ēst zaļus lapu dārzeņus kopā ar cita veida augļiem, dārzeņiem un riekstiem.

Ja jums ir Best slimība, jums regulāri jādodas uz veselības aprūpi, tostarp regulāri jāapmeklē redze. Informējiet aprūpes sniedzēju par jebkādām jūsu redzes vai veselības izmaiņām. Iespējams, vēlēsities uzdot tādus jautājumus kā:

• Vai varat ieteikt ģenētisko konsultantu, lai palīdzētu man pieņemt lēmumu par bērnu radīšanu?
• Vai man ir tiesības piedalīties klīniskajā pārbaudē?
• Vai varat ieteikt optometristu, kas specializējas vājredzībā?
• Vai gēnu terapija ir ārstēšanas iespēja?

Papildu bieži uzdotie jautājumi

Kāda ir atšķirība starp Best slimību un Stargardt slimību?

Gan Stargardt slimība, gan Best slimība ir ģenētiski traucējumi, kas ietekmē makulu. Bet tos izraisa izmaiņas dažādos gēnos.

Stargardta slimība var izraisīt dzeltenus vai baltus plankumus jūsu tīklenē. Vislabākā slimība var izraisīt lielu dzeltenu ovālu, jo zem makulas veidojas cista.

Dzīvošana ar stāvokli, kas izraisa vāju redzi, rada savas problēmas. Tomēr ir daudz resursu, kas var atvieglot darbu, ja jums ir Best slimība. Jautājiet veselības aprūpes sniedzējam ieteikumus par pakalpojumiem.

Kopumā labākā slimība (vitelliforma makulas distrofija) ir progresējoša slimība, kas ietekmē acs centrālo redzes zonu. Slimība, visbiežāk sākas jaunībā, pirmkārt ietekmējot vienu aci, bet laika gaitā attīstoties arī otrajai. Stadijas un simptomi ietver centrālās redzes izkropļojumus, neskaidru redzi, tumsas punktus un zaudētu redzes asumu acīs. Ir svarīgi konsultēties ar ārstu, ja rodas jebkādi redzes problēmas, lai novērstu slimības progresēšanu un saglabātu redzi.