Kruzona sindroms: simptomi, cēloņi un perspektīva

Kruzona sindroms ir reta ģenētiska slimība, kas ietekmē galvaskausa un sejas kaulus. Tas parasti izpaužas kā priekškameru un sejas kauli ir pārāk šauri, kas izraisa raksturīgu izskatu.

Šī sindroma cēlonis ir ģenētiska mutācija, kas izraisa neparastu galvaskausa kaulu augšanu. Tas ir iedzimts stāvoklis, kas nozīmē, ka tas tiek nodots no vecākiem bērnam.

Kruzonas sindroma simptomi parasti parādās jaundzimušajiem. Var rasties dažādas pazīmes, piemēram:

* Šauri priekškameri
* Izvirzīta piere
* Plakana seja
* Problēmas ar elpošanu
* Redzes traucējumi
* Grūtības ar ēdiena uzņemšanu

Kas ir Kruzona sindroms?

Kruzona sindroms ir reta ģenētiska slimība, kuras dēļ šķiedru locītavas (šuves) starp jūsu mazuļa galvaskausa kauliem pārāk agri saplūst (kraniosinostoze). Ja jūsu mazuļa šuves saplūst pārāk agri, tas neļauj viņa galvaskausam pareizi augt. Tas var ietekmēt viņu galvas un sejas formu. Kruzona sindroms ir viens no daudziem traucējumiem, kas saistīti ar mazuļa galvaskausa un sejas attīstību (kraniofaciāls).

Kuru ietekmē Kruzona sindroms?

Kruzona sindroms ir ģenētisks stāvoklis, kas var ietekmēt ikvienu. Tas rodas ģenētisku izmaiņu (mutācijas) dēļ, kuru dēļ gēns nedarbojas pareizi. Kruzona sindromu var mantot vai iegūt jaunas ģenētiskas mutācijas rezultātā.

Ja jūsu bērns manto Kruzona sindromu, tikai vienam vecākam bija jānēsā un jānodod mutācijas gēns (autosomāli dominējošs). Vecākiem ar Kruzona sindromu ir 50% iespēja to nodot savam bērnam.

Kruzona sindroms var rasties arī spontānas ģenētiskas mutācijas dēļ olšūnā vai spermas šūnā. Šajos gadījumos Kruzona sindroms nav mantots no vecākiem. Jaunas ģenētiskas izmaiņas spermas šūnās notiek biežāk, ja bērna piedzimšanas tēvs ir vecāks par 40 līdz 45 gadiem.

Cik bieži ir Kruzona sindroms?

Tiek lēsts, ka Kruzona sindroms rodas 1 no katriem 60 000 dzīvi dzimušajiem. Kruzona sindroms ir viens no visbiežāk novērotajiem kraniosinostozes sindroma veidiem. Kruzona sindroms tiek diagnosticēts aptuveni 4,8% no visiem kraniosinostozes gadījumiem.

Secinājums

Kruzona sindroms ir reta ģenētiska slimība, kas izraisa galvaskausa un sejas kauliņu neparastu augšanu. Šis sindroms var izraisīt nopietnas komplikācijas, tostarp paaugstinātu intrakraniālo spiedienu, redzes zudumu un attīstības kavēšanos. Simptomi svārstās, un diagnoze balstās uz klīniskajiem atklājumiem un ģenētiskiem testiem.

Kruzona sindroma ārstēšana var būt sarežģīta, un tā var ietvert ķirurģiskas intervences, lai koriģētu galvaskausa deformācijas un atvieglotu intrakraniālo spiedienu. Agrīna diagnostika un ārstēšana ir būtiska, lai uzlabotu dzīves kvalitāti cilvēkiem ar Kruzona sindromu.