Krabbe slimība: kas tā ir, diagnostika, simptomi un ārstēšana

Krabbe slimība ir reta un progresīva nervu sistēmas slimība, kas ietekmē bērnus un pieaugušos. Diagnostika ir sarežģīta, bet svarīga, lai savlaicīgi sāktu ārstēšanu. Slimības simptomi ietver muskuļu vājumu, kustību traucējumus un intelektuālās spējas zudumu. Ārstēšanas iespējas ir ierobežotas, taču agrīna terapija var palēnināt slimības progresēšanu un uzlabot pacienta dzīves kvalitāti. Šī slimība rada izaicinājumus ne tikai pacientiem, bet arī viņu ģimenēm un aprūpētājiem.

Pārskats

Kas ir Krabbe slimība?

Krabbe slimība (saukta arī par globoīdu šūnu leikodistrofiju) ir reta, iedzimta neiroloģiska slimība. To izrunā kā “KRAH-buh”.

Krabbe slimība ir daļa no slimību grupas, kas pazīstama kā leikodistrofijas, ko izraisa mielīna zudums (demielinizācija) jūsu nervu sistēmā. Mielīna apvalks ir aizsarguzmava, kas ir aptīta ap katru nervu šūnu, kas nodrošina ātru nervu signālu pārraidi.

Slimību raksturo arī patoloģiskas šūnas jūsu smadzenēs, ko sauc par globoīdām šūnām, kas ir lielas šūnas, kurām parasti ir vairāk nekā viens kodols.

Demielinizācijas rezultātā tiek iznīcinātas smadzeņu šūnas, kas izraisa progresējošas neiroloģiskas problēmas, piemēram:

• Intelektuālā invaliditāte.
• Paralīze.
• Kurlums.

Krabbe slimība ir deģeneratīvs stāvoklis, kas nozīmē, ka tā pakāpeniski pasliktinās. Tas parasti izraisa nāvi.

Stāvoklis savu nosaukumu ieguvis no dāņu neirologa Knud Krabbe.

Kuru ietekmē Krabbe slimība?

Aptuveni 90% Krabbe slimības gadījumu sākas no 1 līdz 7 mēnešu vecumam. To sauc par infantilo formu. Stāvokļa novēlota forma rodas 18 mēnešu vecumā vai vēlākā vecumā, tostarp pusaudža un pieaugušā vecumā.

Krabbe slimība ir iedzimts stāvoklis, kas nozīmē, ka bioloģiskie vecāki to nodod bērnam caur saviem gēniem.

Cik izplatīta ir Krabbe slimība?

Krabbe slimība parasti ir reta, taču tās biežums visā pasaulē ir ļoti atšķirīgs. Pētnieki lēš, ka tas notiek 1 uz 100 000 dzīvi dzimušajiem Eiropā un aptuveni 1 uz 250 000 dzīvi dzimušajiem Amerikas Savienotajās Valstīs.

Dažās izolētās Izraēlas kopienās ir ziņots par lielāku saslimstību, aptuveni 6 gadījumi uz 1000 cilvēkiem.

Simptomi un cēloņi

Kādi ir Krabbes slimības simptomi?

Krabbes slimības simptomu smagums ir atkarīgs no simptomu sākuma vecuma. Zīdaiņu forma strauji progresē un parasti līdz 2 gadu vecumam ir letāla. Vēlīnai Krabbe slimībai ir salīdzinoši vieglāki simptomi un ilgāks dzīves ilgums.

Zīdaiņu Krabbe slimības pazīmes un simptomi

Krabbe slimības zīdaiņu formā ir trīs vispārīgi simptomu posmi, kas ietver:

1. posms: Mazulis ar Krabbe slimību parasti aug un attīstās labi līdz 4 līdz 6 mēnešu vecumam, kad sākas simptomi. Tajos ietilpst:

• Nemierīgums.
• Aizkaitināmība.
• Vemšana.
• Barošanas grūtības.
• Nespēja uzplaukt.
• Drudža epizodes bez infekcijas pazīmēm.
• Muskuļu vājums.

Zīdainim ar Krabbe slimību var būt paaugstināta jutība pret pieskārienu, troksni vai spilgtu gaismu, un šo izraisītāju klātbūtnē var attīstīties tonizējošas spazmas.

2. posms: Otrā posma simptomi ir:

• Redzes izmaiņas.
• Optiskā atrofija.
• Nenormāla poza, ko izraisa kakla, stumbra un apakšējo ekstremitāšu muskuļu spastiska kontrakcija, kas izraisa smagu atmugurisku izliekumu no kakla līdz papēžam (opistotoniska poza).
• Krampjiem līdzīgas epizodes.
• Palēnināta garīgā un fiziskā attīstība.
• Iepriekš iegūto attīstības pagrieziena punktu regresija.

3. posms: Trešā posma simptomi ir:

• Aklums.
• Kurlums.
• Nenormāla ķermeņa poza, kurā viņu rokas un kājas ir izstieptas taisni, pirksti ir vērsti uz leju un galva un kakls ir izliekti atpakaļ (decerebrate poza).
• Samazināta mobilitāte.

Vēlīnas Krabbe slimības pazīmes un simptomi

Vēlīnā zīdaiņa Krabbe slimība sākas no 13 līdz 36 mēnešu vecumam. Simptomi, kas uzskaitīti progresīvā secībā, ietver:

• Aizkaitināmība.
• Redzes izmaiņas.
• Nenormāla gaita (staigāšana).
• Krampji.
• Elpas apstāšanās periodi (apnojas epizodes).
• Ķermeņa temperatūras nestabilitāte.

Vidējais mirstības vecums ir seši gadi.

Nepilngadīgas Krabbes slimības simptomi ir:

• Redzes izmaiņas.
• Trīce.
• Gaitas anomālijas.
• Bojāta brīvprātīgo kustību kontrole un progresējoša muskuļu stīvums.
• Uzmanības deficīta/hiperaktivitātes traucējumi (ADHD).

Šīs Krabbes slimības formas progresēšanas ātrums ir ļoti atšķirīgs, taču slimība galu galā izraisa nāvi 10 gadu laikā pēc diagnozes noteikšanas.

Vēlīnās Krabbe slimības simptomi ir:

• Dedzinoša sajūta rokās un kājās.
• Garastāvokļa un uzvedības izmaiņas.
• Ataksija.
• Spastiskums.
• Redzes izmaiņas un aklums.
• Krampji.
• Dzirdes zudums un kurlums.

Lielākā daļa cilvēku ar novēlotu Krabbe slimību pasliktinās gan garīgi, gan fiziski.

Kas izraisa Krabbe slimību?

Krabbe slimība ir iedzimts stāvoklis, kas ar gēnu starpniecību tiek nodots bioloģiskiem bērniem. Tas ir mantots autosomāli recesīvā veidā, kas nozīmē, ka abām gēna kopijām katrā šūnā ir mutācijas. Cilvēka ar autosomāli recesīvu stāvokli vecākiem katram ir viena mutētā gēna kopija, taču vecākiem parasti nav šī stāvokļa pazīmju un simptomu.

Krabbe slimību izraisa mutācijas gēnā, kas pazīstams kā GALC, kā rezultātā trūkst enzīma, ko sauc par galaktocerebrozidāzi. Jūsu ķermenim ir nepieciešams šis enzīms galaktocerebrozīda, mielīna sastāvdaļas (aizsargājošā apvalka ap nerviem) metabolismam.

Bez šī svarīgā enzīma mielīna apvalki sadalās (demielinizācija) visā jūsu centrālajā nervu sistēmā. Tas izraisa Krabbe slimības neiroloģiskus simptomus.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēta Krabbe slimība?

Daudzos ASV štatos ir iekļauta Krabbe slimības skrīnings standarta jaundzimušo skrīninga protokolā. Krabi slimības skrīnings ir asins analīze.

Otrs galvenais veids, kā diagnosticēt Krabbe slimību, ir attēlveidošanas testi. MRI (magnētiskās rezonanses attēlveidošanas) skenēšana var palīdzēt parādīt atšķirības jūsu bērna smadzenēs, kas norāda uz Krabbe slimību. MRI ir īpaši noderīga, lai identificētu smadzeņu bojājumus Krabbe slimībā. Šie testi var arī palīdzēt diagnosticēt stāvokli nepilngadīgo un pieaugušo formās.

Ja jūsu bērnam ir diagnosticēta Krabbe slimība, viņam, iespējams, būs nepieciešams dzirdes novērtējums un acu pārbaude, lai noteiktu dzirdes un redzes zuduma pakāpi. Tas var noteikt, kāda veida dzirdes un redzes aparāti viņiem ir nepieciešami.

Ja jūsu bērnam ir diagnosticēta Krabbe slimība, jūsu pakalpojumu sniedzējs, iespējams, ieteiks jums un jūsu partnerim ģenētiskas konsultācijas un testus, lai novērtētu risku, ka bērnam būs cits bērns ar šo stāvokli. Viņi var arī ieteikt veikt testēšanu jūsu bioloģiskajiem ģimenes locekļiem, lai noskaidrotu, vai viņi ir patoloģiska gēna nesēji.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēta Krabbe slimība?

Diemžēl Krabbe slimību nevar izārstēt, un tā parasti izraisa nāvi.

Ir viena veida ārstēšana, kas var palēnināt Krabbe slimības progresēšanu, ko sauc par hematopoētisko cilmes šūnu transplantāciju (HSCT).

Cilmes šūnu transplantācija palīdz organismam aizstāt neveselīgās šūnas ar veselām vai normālām šūnām. Hematopoētiskās šūnas ir nenobriedušas šūnas, kas var attīstīties par visu veidu asins šūnām, ieskaitot baltās asins šūnas, sarkanās asins šūnas un trombocītus.

Izmantojot HSCT, veselīga donora hematopoētiskās šūnas tiek pārstādītas bērnam ar Krabbe slimību. HSCT palīdz jūsu bērna ķermenim piepildīt smadzenes ar veselām šūnām un labu GALC enzīmu aktivitāte. Tomēr HSCT vislabāk darbojas, ja to ievada pirms simptomu parādīšanās.

Pētnieki strādā, lai atrastu labākas Krabbe slimības ārstēšanas iespējas. Tā kā pašlaik Krabbes slimību nevar izārstēt un tā laika gaitā pasliktinās, galvenais ārstēšanas veids ir atbalstoša aprūpe, kas var ietvert:

• Muskuļu relaksanti pret spazmām.
• Pretkrampju līdzekļi, lai palīdzētu krampjiem.
• Fizikālā terapija mobilitātes palielināšanai.
• Ergoterapija vecākiem bērniem un pieaugušajiem.
• Barošana ar caurulīti pareizai uzturam, ja tiek traucēta rīšana.

Aprūpe Klīvlendas klīnikā Demielinizējošās slimības ārstēšana Atrodiet ārstu un speciālistus Pierakstiet tikšanos

Profilakse

Vai Krabbe slimību var novērst?

Tā kā Krabbe slimība ir iedzimta slimība, jūs neko nevarat darīt, lai to novērstu.

Ja esat noraizējies par Krabbes slimības vai citu ģenētisku stāvokļu pārnešanas risku pirms bioloģiska bērna piedzimšanas, konsultējieties ar veselības aprūpes sniedzēju par ģenētisko konsultāciju.

Perspektīva / Prognoze

Kāda ir Krabbes slimības prognoze?

Krabbes slimības prognoze (perspektīva) ir slikta. Tas parasti izraisa nāvi, bet paredzamais dzīves ilgums mainās atkarībā no sākuma vecuma.

Vidējais dzīves ilgums bērniem ar zīdaiņu Krabbe slimību ir 13 mēneši. Lielākā daļa bērnu ar vēlu zīdaiņu slimību mirst divu gadu laikā pēc simptomu sākuma.

Stāvokļa progresēšana un paredzamais dzīves ilgums atšķiras gan pusaudžu, gan pieaugušo Krabbe slimības gadījumā.

Nāve no Krabbe slimības parasti rodas elpošanas mazspējas dēļ slikta muskuļu tonusa dēļ vai infekcijām no aspirācijas (kad kaut kas nejauši nonāk jūsu elpceļos vai plaušās).

Dzīvo ar

Kad manam bērnam ar Krabbes slimību vajadzētu redzēt savu veselības aprūpes sniedzēju?

Jūsu bērnam būs regulāri jāapmeklē viņu veselības aprūpes komanda, lai uzraudzītu simptomus un slimības progresēšanu un pielāgotu savu atbalstošās aprūpes plānu. Ja jūsu bērnam ir kādi jauni simptomi, konsultējieties ar savu pakalpojumu sniedzēju.

Krabbe slimība ir reta, iedzimta neiroloģiska slimība. Uzzināt, ka jūsu bērnam ir Krabbe slimība, var būt satriecoši. Ziniet, ka neesat viens — ir pieejami resursi, kas piedāvā atbalstu un izglītību, lai palīdzētu jums un jūsu ģimenei. Ir svarīgi, lai jūsu bērnam būtu veselības aprūpes pakalpojumu sniedzēju komanda, kas ir pazīstama ar šo slimību, lai viņš varētu saņemt vislabāko aprūpi.

Secinājumā var teikt, ka Krabbe slimība ir reta un progresējoša nervu sistēmas slimība, kas bieži izpaužas bērnībā, kas izraisa dažādus simptomus, piemēram, muskuļu vājumu, koordinācijas traucējumus un demenci. Diagnostika šai slimībai ir sarežģīta, un pašlaik nav efektīvas ārstēšanas metodes, lai apstādinātu slimības progresēšanu. Tomēr, agrīna diagnostika un simptomu ārstēšana var palīdzēt uzlabot pacienta dzīves kvalitāti. Ir svarīgi turpināt pētījumus par šo slimību, lai atrastu jaunas ārstēšanas iespējas.