Kortikobazālā deģenerācija: simptomi, cēloņi, ārstēšana un perspektīvas

Kortikobazālā deģenerācija ir reta neiroloģiska slimība, kuras simptomi ietver kustību traucējumus, runas grūtības un kognitīvās funkcijas. Šī slimība ir saistīta ar nervu šūnu bojājumiem smadzenēs, bet tās cēloņi joprojām nav pilnībā zināmi. Ārstēšana ietver simptomu mazināšanu un pacienta atbalstu, bet nav zināma izārstēšana. Lai gan šobrīd nav pieejamas ārstēšanas metodes, zinātniskie pētījumi turpina meklēt jaunas terapijas iespējas, kas varētu uzlabot slimnieku dzīves kvalitāti un izredzes nākotnē.

Pārskats

Kas ir kortikobazālā deģenerācija?

Kortikobazālā deģenerācija ir neiroloģisks (smadzeņu) traucējums. Tas bojā jūsu smadzeņu šūnas, izraisot to daļu saraušanos (atrofiju). Slimības simptomi vispirms var parādīties vienā ķermeņa pusē, bet slimības progresēšanas laikā tie var ietekmēt abas puses. Progresējot, jūs pakāpeniski zaudējat spēju runāt, norīt un pārvietoties. Slimība var ietekmēt arī citas domāšanas jomas, tostarp spriedumu un atmiņu.

Ko nozīmē kortikobazālā deģenerācija?

“Kortikobazāls” attiecas uz divām jūsu smadzeņu daļām, kuras skar slimība. “Deģenerācija” attiecas uz funkciju pasliktināšanos vai zudumu.

Slimība ietekmē jūsu:

• Smadzeņu garoza: Šis ārējais nervu audu slānis palīdz jūsu atmiņai, mācībām, brīvprātīgām kustībām un maņām.
• Bazālie gangliji: Šī nervu šūnu grupa ir būtiska mācīšanās un motora funkcijām.

Cik izplatīta ir kortikobazālā deģenerācija?

Kortikobazālā deģenerācija ir reta smadzeņu slimība. Diagnoze ir sarežģīta. Aplēses liecina, ka pat 3000 amerikāņu varētu būt slimība, bet tikai aptuveni 700 ir saņēmuši pareizo diagnozi.

Kādi ir kortikobazālās deģenerācijas veidi?

Kortikobazālais sindroms ir termins, ko lieto, lai norādītu, ka simptomi kopā ir līdzīgi kortikobazālajai deģenerācijai. Daudzas pamata neirodeģeneratīvas slimības var izraisīt kortikobazālais sindroms, tostarp:

• Progresējoša supranukleārā trieka. Aptuveni 1 no 4 cilvēkiem ir veids, kas līdzinās progresējošai supranukleārai triekai. Tas ietekmē līdzsvaru, acu kustības, runu un rīšanu.
• Frontotemporālā demence. Apmēram 15% cilvēku ir frontotemporāla demence. Viņiem var būt grūtības sakārtot savas domas un uzvesties nepiemēroti, netraucēti.
• demence. Tiek lēsts, ka aptuveni 5% saslimst ar demences veidu, kas ir līdzīgs Alcheimera slimībai. Viņiem ir problēmas ar atmiņu un telpiskā attāluma noteikšanu starp sevi un citiem cilvēkiem vai objektiem.
• Afāzija. Pieciem procentiem ir valodas problēmas vai afāzija. Viņiem ir grūti atrast īstos vārdus, ko teikt, un viņi nespēj ievērot gramatikas noteikumus.

Simptomi un cēloņi

Kas izraisa kortikobazālo deģenerāciju?

Pētnieki pašlaik domā, ka kortikobazālā deģenerācija ir frontotemporālās deģenerācijas forma un atšķiras no Alcheimera slimības. Šūnu sadalīšanās šeit ietekmē jūsu smadzeņu priekšējās un temporālās daivas.

Stāvoklis rodas, kad tau, olbaltumviela, kas parasti atrodama smadzeņu šūnās, neparasti saplūst kopā. Šie gabali vai neirofibrilārie samezglojumi izraisa jūsu smadzeņu šūnu deģenerāciju vai bojāeju. Tas rada problēmas ar kustību, runu un atmiņu.

Vai kortikobazālā deģenerācija ir iedzimta?

Medicīnas eksperti nezina, kāpēc dažiem cilvēkiem attīstās kortikobazālā deģenerācija. Stāvoklis reti skar vienas ģimenes locekļus.

Deviņiem no 10 cilvēkiem ar šo stāvokli ir gēnu maiņa (mutācija) 17. hromosomā. Šī gēnu maiņa, ko sauc par H1 haplotipu, var palielināt tau veidošanos, izraisot olbaltumvielu salipšanu. Vai arī tas var izraisīt oglekļa atoma un ūdeņraža (metilgrupas) pielipšanu tau gēnam, ietekmējot tā darbību. Taču šī gēna mutācija nav vienīgais faktors — viena un tā pati mutācija ir sastopama 3 no 4 cilvēkiem vispārējā populācijā.

Kādas ir kortikobazālās deģenerācijas pazīmes?

Kortikobazālās deģenerācijas pazīmes parasti parādās, kad esat 60 gadu vecumā. Dažiem cilvēkiem simptomi parādās jau 40 gadu vecumā.

Slimība skar ikvienu atšķirīgi. Bieži vien tas vispirms rodas vienā ekstremitātē vai vienā ķermeņa pusē un pēc tam pāriet uz pārējo ķermeni. Simptomi pasliktinās, jo slimība skar vairāk jūsu smadzeņu.

Kortikobazālās deģenerācijas simptomi ir:

• Līdzsvara problēmas un nekoordinēta gaita.
• Rīšanas grūtības.
• Atmiņas problēmas.
• Muskuļu spazmas, muskuļu raustīšanās (mioklonuss) un muskuļu kontrakcijas (distonija).
• Problēmas, izpildot uzdevumus, piemēram, trauku lietošanu vai krekla aizpogāšanu.
• Grūtības koordinēt smalkas kustības (apraksija).
• Grūtības kontrolēt vienu ekstremitāti (svešās ekstremitātes sindroms) un palēninātas kustības (bradikinēzija).
• demence.
• Neskaidra vai lēna runa vai grūtības atrast pareizos vārdus (afāzija).
• Trīce.

Kādi citi apstākļi izraisa kortikobazālās deģenerācijas simptomus?

Daži kortikobazālās deģenerācijas simptomi atdarina citu slimību simptomus, piemēram:

• Smadzeņu vēzis (smadzeņu audzējs).
• Demence, īpaši frontotemporālā demence.
• Alcheimera slimība.
• Vairāku sistēmu atrofija.
• Parkinsona slimība.
• Progresējoša supranukleārā trieka.
• Insults.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēta kortikobazālā deģenerācija?

Lai noteiktu diagnozi, jūsu veselības aprūpes sniedzējs veiks fizisko pārbaudi. Viņi rūpīgi novērtē jūsu simptomus. Lai gan šis stāvoklis rodas gēnu izmaiņu dēļ, neviens ģenētiskais tests to nevar noteikt vai paredzēt.

Varat arī saņemt:

• Asins analīzes.
• Attēlveidošanas skenēšana piemēram, MRI vai CT skenēšana, lai meklētu slimās smadzeņu daļas.
• Neiropsiholoģiskā pārbaude lai novērtētu smadzeņu darbību un atmiņu.
• Cerebrospinālā šķidruma testi lai novērtētu ar Alcheimera slimību saistītas izmaiņas vai autoimūnas anomālijas.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēta kortikobazālā deģenerācija?

Kortikobazālās deģenerācijas gadījumā terapija ir vērsta uz to, lai palīdzētu kompensēt koordinācijas un runas grūtības. Medikamentu terapija var palīdzēt pārvaldīt muskuļu saraustījumus vai uzlabot uzmanību vai ar garastāvokli saistītas izmaiņas. Citu kustību traucējumu, piemēram, Parkinsona slimības, ārstēšana bieži vien nav efektīva. Nav ārstēšanas, lai izārstētu slimību.

Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var ieteikt:

• Darba terapija lai palīdzētu jums apgūt jaunus veidus, kā veikt ikdienas uzdevumus un saglabāt neatkarību.
• Fizioterapija lai palīdzētu saglabāt kustīgumu un atvieglotu muskuļu kontrakcijas.
• Runas terapija lai atvieglotu saziņu un rīšanu.

Perspektīva / Prognoze

Kādas ir kortikobazālās deģenerācijas perspektīvas?

Personai ar kortikobazālo deģenerāciju ir arvien grūtāk parūpēties par sevi. Cilvēki var dzīvot piecus līdz 10 gadus pēc simptomu parādīšanās. Daudzi no šiem indivīdiem mirst no slimību komplikācijām, kas radušās kritienu, pārvietošanās trūkuma vai infekciju dēļ, kas saistītas ar viņu nespēju ievērot personīgo higiēnu.

Slimība palielina dzīvībai bīstamu komplikāciju risku, piemēram:

• Asins recekļi un plaušu embolija.
• Pneimonija un bakteriālas infekcijas.
• Sepse.

Dzīvo ar

Kad man vajadzētu piezvanīt ārstam?

Zvaniet savam veselības aprūpes sniedzējam, ja jums vai mīļotajam ir:

• Grūtības staigāt vai kontrolēt ekstremitāšu kustības.
• Atmiņas problēmas vai demences pazīmes.
• Problēmas ar runu, rīšanu vai elpošanu.
• Trīce.

Kas man jājautā savam pakalpojumu sniedzējam?

Iespējams, vēlēsities jautāt savam veselības aprūpes sniedzējam:

• Vai šos simptomus var izraisīt cita slimība?
• Kas man jāplāno, slimībai progresējot?
• Kuras zāles vai citas terapijas palīdz?

Kortikobazālā deģenerācija ir reta, lēni progresējoša smadzeņu slimība, kas ietekmē atmiņu, komunikāciju un kustības. Tas izraisa simptomus, kas līdzīgi Parkinsona slimībai: muskuļu spazmas un raustīšanās, trīce un palēninātas kustības. Tas var ietekmēt arī jūsu spēju runāt, norīt un veikt vienkāršus uzdevumus, piemēram, aizpogāt kreklu. Slimībai progresējot, var rasties demence vai atmiņas zudums. Pašlaik slimībai nav zāļu. Taču runas un kustību terapija var palīdzēt ilgāk saglabāt neatkarību.

Kortikobazālā deģenerācija ir nopietna slimība, kura var izraisīt dažādus simptomus, ieskaitot kustību traucējumus, runas problēmas un garīgos traucējumus. Lai gan šī slimība ir iedzimta, ārstēšana var palīdzēt mazināt tās simptomus un uzlabot dzīves kvalitāti pacientiem. Tomēr, pašlaik nav pilnīgas ārstēšanas metodes, kas varētu apturēt slimības progresēšanu. Tāpēc ir svarīgi strādāt kopā ar ārstiem, lai kontrolētu simptomus un nodrošinātu pacientiem labāko iespējamo dzīves kvalitāti.