Kornēlijas de Langes sindroms (CdLS): simptomi un cēloņi

Kornēlijas de Langes sindroms (CdLS) ir reta genetiskā slimība, kas ietekmē bērnu attīstību. Šī sindroma galvenie simptomi ietver īso augumu, neatbilstošu sejas struktūru, kā arī intelektuālas un attīstības aizkavēšanos. Lai gan slimības cēloņi nav pilnībā izprotami, tas ir saistīts ar mutācijām NIPBL, SMC1A un SMC3 ģēnos. Ja pareizi neievērota, CdLS var radīt ievērojamu ietekmi uz bērna dzīvi un attīstību. Šajā rakstā apskatīsim CdLS simptomus, cēloņus un mūsdienu pieejamās ārstēšanas metodes.

Pārskats

Kas ir Kornēlijas de Langes sindroms?

Kornēlijas de Langes sindroms (CdLS) ir reta ģenētiska slimība, kas izraisa fiziskas, kognitīvas un uzvedības atšķirības. Stāvokļa pazīmes un simptomi ir ļoti dažādi un svārstās no vieglas līdz smagas pakāpes. Nav divu bērnu ar traucējumiem, kam ir tieši tāda pati iezīmju kombinācija, taču viņu izskatā un uzvedībā ir daudz līdzību. Traucējumi ietekmē daudzas dažādas jūsu bērna ķermeņa daļas. Raksturīgās slimības pazīmes ir:

• Aizkavēta augšana pirms un pēc dzemdībām.
• Galvas un sejas (kraniofaciālās) atšķirības.
• Roku un roku defekti.
• Pārmērīgs apmatojums uz galvas ādas un ķermeņa (hipertrichoze vai hirsutisms).
• Intelektuālā invaliditāte.

Cik bieži ir Kornēlijas de Langes sindroms?

Kornēlijas de Langes sindroms ir ļoti reta slimība, kas rodas dzimšanas brīdī. Šis traucējums rodas 1 no 10 000 līdz 1 no 50 000 dzīvi dzimušajiem ASV, taču pētnieki uzskata, ka slimība nav pietiekami diagnosticēta. Vieglās traucējumu pazīmes var sajaukt ar citu stāvokli. Tie var netikt atzīti par saistītiem ar Kornēlijas de Langes sindromu.

Simptomi un cēloņi

Kādas ir Kornēlijas de Langes sindroma pazīmes un simptomi?

Kornēlijas de Langes sindroms katram tā skartajam izskatās kā kaut kas atšķirīgs. Stāvoklis var ietekmēt daudzas dažādas jūsu bērna ķermeņa daļas un sistēmas. Ja jūsu bērnam ir slimība, viņam var būt šādas funkcijas:

Atšķirīgas galvaskausa sejas pazīmes

• Ļoti izliektas uzacis, kas parasti saskaras vidū (sinofrijas).
• Garas skropstas.
• Zemas novietotas ausis.
• Mazie, plaši izvietoti zobi
• Mazs, uz augšu vērsts deguns.
• Neparasti maza galva (mikrocefālija).
• Aukslējas šķeltne.

Neiro attīstības iezīmes

• Attīstības kavēšanās.
• Vairumā gadījumu vidēja līdz smaga intelektuālā invaliditāte.

Psihiskās īpašības

• Uzvedības problēmas, kas līdzīgas autisma spektra traucējumiem.
• Uzmanības deficīta/hiperaktivitātes traucējumi (ADHD).
• Trauksmes traucējumi.

Kornēlijas de Langes sindroms var izraisīt arī:

• Lēna augšana pirms un pēc dzimšanas, kas var novest pie īsa auguma.
• Roku, roku un pirkstu kaulu anomālijas.
• Pārmērīgs ķermeņa apmatojums (hirsutisms).
• Dzirdes zaudēšana.
• Kuņģa-zarnu trakta (GI) problēmas, piemēram, GERD (hronisks skābes reflukss).
• Dzimumorgānu anomālijas, piemēram, nenolaisti sēklinieki (kriptorhidisms).
• Redzes problēmas, piemēram, tuvredzība (tuvredzība).
• Krampji.
• Sirds defekti, piemēram, caurums sirdī.

Kas izraisa Kornēlijas de Langes sindromu?

Kaitīgas izmaiņas (patogēnais variants) vienā no septiņiem gēniem ir parastais Kornēlijas de Langes sindroma cēlonis. Šie gēni ir NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3, BRD4 un ANKRD11. Viņi ir atbildīgi par kohēzīna kompleksa struktūru un darbību.

Kohēzīna komplekss ir proteīnu grupa, kam ir svarīga loma jūsu bērna attīstībā pirms dzimšanas. Citu funkciju starpā kohēzīna komplekss kontrolē noteiktu gēnu darbību, kas ir atbildīgi par jūsu bērna ekstremitāšu, sejas un citu ķermeņa daļu attīstību. Patogēns variants vienā no šiem gēniem pasliktina kohēzīna kompleksa darbību, kas traucē agrīnai attīstībai.

Aptuveni 60% līdz 80% cilvēku ar Kornēlijas de Langes sindromu ir mutācijas NIPBL gēns. Mutācijas sešos citos gēnos ir retāk sastopamas. 5% līdz 20% cilvēku ar šo stāvokli ģenētiskais cēlonis nav zināms.

Lielākajai daļai cilvēku ar šo slimību ģimenes anamnēzē nav bijuši traucējumi, taču, ja kādam vecākam ir viegla slimības forma un viņam ir bērni, iespēja iegūt bērnu ar šo stāvokli var sasniegt pat 50%. Ja diviem neskartiem vecākiem ir bērns ar Kornēliju de Langi, tiek lēsts, ka iespēja iegūt citu bērnu ar šo stāvokli ir 1–1,5%.

Kādas komplikācijas var izraisīt Kornēlijas de Langes sindroms?

Kornēlijas de Langes sindroms ietekmē daudzas dažādas jūsu bērna ķermeņa daļas. Tāpēc var rasties dažādas komplikācijas. Tie var ietvert:

Kuņģa-zarnu trakta problēmas

• Divpadsmitpirkstu zarnas atrēzija: Nosprostojums jūsu mazuļa tievās zarnas pirmajā daļā.
• Iedzimta diafragmas trūce: Stāvoklis, kad mazuļa diafragmā ir caurums.
• Malrotācija: Jūsu mazuļa zarnu veidošanās anomālija.
• Pyloric stenoze: Stāvoklis, kad bērna vēdera atvere uz divpadsmitpirkstu zarnas ir mazāka nekā parasti.
• Cirkšņa trūce: Stāvoklis, kas rodas, kad daļa jūsu mazuļa zarnu izspiežas caur vēdera sieniņas atveri caur cirkšņa kanālu.
• Bareta barības vads: Stāvoklis, kas var attīstīties smagas GERD dēļ.

Uroģenitālās sistēmas problēmas

• Nenolaisti sēklinieki (kriptorhidisms): Stāvoklis, kas rodas, ja jūsu mazuļa sēklinieki neietilpst sēkliniekos pirms vai neilgi pēc dzimšanas.
• Hipospadijas: Stāvoklis, kad mazuļa urīnizvadkanāls neattīstās pareizi viņa dzimumloceklī.
• Nieru hipoplāzija: Stāvoklis, kad viena vai abas jūsu mazuļa nieres ir mazākas nekā parasti.

Acu problēmas

• Ptoze: Stāvoklis, kad jūsu bērna augšējais plakstiņš nokrīt un viņš nevar pilnībā atvērt aci.
• Blefarīts: Stāvoklis, kad jūsu bērna plakstiņi kļūst inficēti un pietūkuši.
• Redzes traucējumi: Tādi apstākļi kā astigmatisms, kas rodas, kad bērna acs ārējais slānis ir izliekts, izraisa neskaidru redzi.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēts Kornēlijas de Langes sindroms?

Jūsu bērna veselības aprūpes sniedzējs var diagnosticēt Kornēlijas de Langes sindromu dzimšanas brīdī vai neilgi pēc tam. Viņi veiks fizisko pārbaudi, novērtēs jūsu bērna simptomus un jautās par jūsu ģimenes vēsturi.

Stāvokļa diagnoze var būt grūtāka, ja jūsu bērna simptomi ir viegli. Jūsu bērna veselības aprūpes sniedzējs var pieprasīt ģenētisko testēšanu, lai pārbaudītu viņa diagnozi.

Reti jūsu pakalpojumu sniedzējs var diagnosticēt traucējumus pirms dzimšanas. Pirmsdzemdību ģenētiskā pārbaude var identificēt stāvokļa gēnu mutācijas.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēts Kornēlijas de Langes sindroms?

Kornēlijas de Langes sindroma ārstēšana atšķiras atkarībā no jūsu bērna specifiskajiem simptomiem. Tā kā stāvoklis var ietekmēt daudzas dažādas jūsu bērna ķermeņa daļas, veselības aprūpes pakalpojumu sniedzēju komanda var palīdzēt ārstēšanā. Ārstēšana var ietvert:

Barošana

• Augstas kaloritātes maisījumi un/vai barošanas zondes (gastrostomijas caurules) novietojums, lai palīdzētu uzlabot bērna augšanas aizkavēšanos.
• Konsultācija ar uztura speciālistu, lai risinātu problēmas ar barošanu.

Ķirurģija

Operācija ārstēšanai:

• Skeleta anomālijas.
• Kuņģa-zarnu trakta problēmas.
• Sirds defekti.
• Aukslējas šķeltne.
• Nenolaisti sēklinieki.

Medikamenti

• Pretkrampju līdzekļi, lai novērstu vai kontrolētu krampjus.
• Antidepresanti, lai ārstētu paškaitējumu vai agresīvu uzvedību.
• Antibiotikas elpceļu infekciju ārstēšanai.

Dažus kuņģa-zarnu trakta un sirds defektus var ārstēt arī ar medikamentiem.

Terapijas

Terapijai ir jāturpina visu bērna dzīvi. Dažādas terapijas risinās jūsu bērna aizkavētu augšanu, intelektuālās attīstības traucējumus un uzvedības problēmas. Terapija var ietvert:

• Fizioterapija.
• Darba terapija.
• Runas terapija.
• Psihoterapija.

Turklāt jūsu bērnam ir jānovērtē un jāuzrauga noteiktas funkcijas un attīstības kavēšanās visu mūžu. Tie ietver:

• Dzirdes un redzes skrīnings.
• Izaugsme un psihomotorā attīstība.
• Sirds un nieru darbība.
• Kuņģa-zarnu trakta darbība.

Aprūpe Klīvlendas klīnikā Atrodiet bērnu primārās aprūpes sniedzēju. Atrodiet ārstu un speciālistus Ieplānojiet pediatrijas primārās aprūpes apmeklējumu

Profilakse

Kā es varu novērst Kornēlijas de Langes sindromu?

Jūs nevarat novērst Kornēlijas de Langes sindromu, jo tas ir ģenētisks stāvoklis. Ja plānojat grūtniecību un vēlaties izprast savu risku iegūt bērnu ar ģenētisku stāvokli, konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju par ģenētisko testēšanu vai ģenētisko konsultāciju.

Perspektīva / Prognoze

Kāds ir Kornēlijas de Langes sindroma paredzamais dzīves ilgums?

Dzīves ilgums cilvēkiem ar Kornēlijas de Langes sindromu ir diezgan normāls. Lielākā daļa bērnu ar šo stāvokli dzīvo līdz pilngadībai. Bet, ja jūsu bērnam ir noteiktas slimības pazīmes, tās var samazināt paredzamo dzīves ilgumu. Šīs pazīmes ietver sirds un rīkles defektus.

Pieaugušajiem ar Kornēlijas de Langes sindromu var būt nepieciešama nepārtraukta medicīniskā aprūpe visu mūžu. Ja attīstās komplikācijas, prognoze (perspektīva) ir atkarīga no šī stāvokļa smaguma un ārstēšanas.

Uzzināt, ka jūsu mazulim ir reta ģenētiska slimība, var būt sirdi plosoši. Bet lielākā daļa bērnu ar Kornēlijas de Langes sindromu dzīvo pilnvērtīgu dzīvi un dzīvo līdz pilngadībai. Kad uzzināsiet par sava bērna slimību, jūsu bērna veselības aprūpes sniedzējs sniegs jums dažādas ārstēšanas iespējas. Jūs varat strādāt ar speciālistu komandu. Noteikti uzziniet visu iespējamo par sava bērna stāvokli, lai jūs varētu būt viņu aizstāvis, nodrošinot viņam vislabāko iespējamo aprūpi.

Kopumā Kornēlijas de Langes sindroms ir reta un sarežģīta slimība, kas rada daudzas ārējas un iekšējas problēmas. Šis sindroms ietekmē gan fiziskās attīstības ziņā, gan intelektuālās spējas. Lai gan šobrīd nav ārstēšanas metodes, lai pilnībā izārstētu šo sindromu, ir svarīgi, lai pacienti saņemtu atbilstošu medicīnisko un sociālo atbalstu, lai mazinātu simptomus un uzlabotu dzīves kvalitāti. Tāpat ir nepieciešams turpināt pētījumus, lai saprastu šī sindroma cēloņus un veidus, kā to ārstēt un uzlabot pacientu dzīves gaitu.