Koloboma: veidi, cēloņi un saistītie apstākļi

Koloboma ir redzes traucējums, kurā acu struktūra nav pilnīgi attīstīta. Šis stāvoklis var rasties dažādu iedzimtu anomāliju dēļ un var ietekmēt acs priekšmala, dzīslas vai acs nurku. Koloboma var izraisīt redzes pasliktināšanos vai citas ar aci saistītas problēmas. Šis traucējums var būt ģenētiski nosacīts vai rasties kā rezultāts iedzimtas slimības vai traumas. Ir svarīgi saprast šī stāvokļa veidus, cēloņus un saistītos apstākļus, lai nodrošinātu pareizu diagnozi un ārstēšanu.

Pārskats

Kolobomas visbiežāk skar acs varavīksneni. Tie piešķir skolēnam atslēgas cauruma formu.

Kas ir koloboma?

Koloboma ir acs audu apgabals, kurā trūkst audu. Kolobomas atrodas cilvēka acīs dzimšanas brīdī. Tie var ietekmēt vienu vai abas acis.

Visizplatītākās un atpazīstamākās kolobomas ietekmē jūsu varavīksneni (acs krāsaino daļu) un liek zīlītei (acs tumšajam centram) iegūt atslēgas cauruma formu. Bet ir daudz veidu kolobomas, no kurām lielāko daļu jūs nevarat redzēt ārēji (no ārpuses).

Dažas kolobomas neizraisa simptomus, bet citas var nopietni ietekmēt jūsu bērna redzi. Kādi simptomi viņiem būs, ir atkarīgi no tā, kur viņu acī attīstījusies koloboma un kāda veida audi viņiem trūkst.

Jūsu veselības aprūpes sniedzējs, iespējams, varēs diagnosticēt kolobomu, kad jūsu bērns piedzimst.

Kas saņem kolobomas?

Ikviens var piedzimt ar kolobomu.

Tie ir ģenētisku traucējumu veids, kas nozīmē, ka tie tiek nodoti no vecākiem saviem bērniem. Jūs varētu redzēt, ka koloboma tiek dēvēta par iedzimtu stāvokli.

Tomēr, pat ja vienam no vecākiem (vai abiem) ir koloboma, tas nenozīmē, ka jūsu bērnam tā noteikti attīstīsies.

Cik izplatītas ir kolobomas?

Kolobomas skar apmēram 1 no katriem 10 000 katru gadu dzimušo bērnu.

Tā kā ne visas kolobomas izraisa ievērojamus simptomus, šis skaits var būt lielāks. Dažiem cilvēkiem ir nediagnosticēta koloboma, un viņiem nekad nav simptomu vai komplikāciju.

Kā koloboma ietekmē mana bērna ķermeni?

Tas, cik ļoti koloboma ietekmē jūsu bērnu, ir atkarīgs no tā, kur tā atrodas viņa acī. Kolobomas var attīstīties vienā acī (vienpusēja koloboma) vai abās acīs (divpusējā koloboma). Divpusējas kolobomas var ietekmēt dažādas jūsu acu daļas.

Dažas kolobomas neietekmēs jūsu bērna redzi. Citi izraisa pilnīgu aklumu skartajā acī. Ja jūsu bērnam ir koloboma uz tīklenes, makulas vai redzes nerva, viņam var būt zināma redze, taču tā var būt traucēta.

Jūs, iespējams, nepamanīsit kolobomu, kas ietekmē jūsu bērna redzi, īpaši, ja bērns ir ļoti mazs.

Cilvēkiem ar kolobomām vēlāk dzīvē var būt citas problēmas ar acīm, tostarp:

• Katarakta.
• Glaukoma.
• Tīklenes atslāņošanās.

Kolobomas var attīstīties gandrīz jebkurā jūsu bērna acs daļā, tostarp:

• Iriss.
• Tīklene.
• Redzes nervs.
• Makula.
• Ciliārais ķermenis.
• Plakstiņš.

Varavīksnenes koloboma

Varavīksnenes kolobomas ir visizplatītākais kolobomas veids. Varavīksnene ir jūsu acs krāsainā daļa.

Zīdaiņus, kas dzimuši ar varavīksnenes kolobomu, dažreiz sauc par iedzimtu varavīksnenes kolobomu. Iedzimts ir medicīnisks termins, kas nozīmē, ka kaut kas ir klāt cilvēka dzimšanas brīdī. Tāpat kā citi kolobomu veidi, varavīksnenes kolobomas var būt vienpusējas (skar tikai vienu varavīksneni) vai divpusējas (skar abas varavīksnenes). Cilvēkiem ar varavīksnenes kolobomām var būt arī citas kolobomas uz tīklenes vai redzes nerva.

Varavīksnenes kolobomas tiek diagnosticētas un ārstētas tāpat kā cita veida kolobomas. Daži cilvēki ar varavīksnenes kolobomu nēsā īpašas kontaktlēcas, lai palīdzētu pilnīgāk nosegt zīlītes. Iespējama operācija, lai mainītu varavīksnenes kolobomas izskatu, taču ne visi ir piemēroti tam. Konsultējieties ar savu pakalpojumu sniedzēju vai acu aprūpes speciālistu par to, kuras ārstēšanas metodes būs piemērotas jūsu bērnam un kad tās jāsaņem.

Kā izskatās varavīksnenes koloboma?

Varavīksnenes koloboma var piešķirt jūsu bērna zīlītei atslēgas cauruma vai kaķa acs formu. Forma ir atkarīga no tā, kur tā atrodas viņu varavīksnenē un cik daudz audu trūkst.

Var izskatīties, ka viņu zīlīte “ieplūst” krāsainajā acs daļā. Nekas nedraud izkrist vai pārvietoties jūsu bērna acī. Gan varavīksnene, gan zīlīte ir cieti audu slāņi. Trūkstošais bērna varavīksnenes gabals vienkārši atklāj vairāk zem tā esošā zīlītes, kas parasti būtu aizsegta.

Vai varavīksnenes koloboma ietekmē redzi?

Varavīksnenes koloboma var ietekmēt jūsu bērna redzi.

Varavīksnenes muskuļi kontrolē acu zīlīti — mazo melno atveri, kas ielaiž gaismu acī. Zīdaiņiem, kas dzimuši ar varavīksnenes kolobomu, trūkst audu varavīksnenē. Tas var apgrūtināt viņu varavīksnenes kontroli, cik plata (paplašināta) vai šaura (savilkta) ir viņu zīlīte.

Atkarībā no tā, cik liela ir koloboma, tā var izraisīt simptomus, kas ietekmē jūsu bērna redzi, tostarp:

• Gaismas jutība (fotofobija).
• Neskaidra redze.
• Dubultā redze (diplopija).
• “Spoku attēli” ir izplūdušas attēla kopijas, ko skatāties, vai attēla daļas, kas paliek pēc acu pakustināšanas.

Simptomi un cēloņi

Kādi ir kolobomas simptomi?

Ja jūsu bērnam ir kolobomas simptomi, tie var ietvert:

• Gaismas jutība.
• Atslēgas cauruma vai kaķa acs formas zīlīte.
• Vāja redze, aklums vai daļējs redzes zudums.
• Nistagms.

Koloboma var ietekmēt tikai daļu no jūsu bērna redzes lauka (visu to, cik daudz viņš var redzēt). Kolobomas var izraisīt:

• Samazināta perifērā redze.
• Grūtības ar dziļuma uztveri.
• Lielāka aklā zona nekā parasti.

Kas izraisa kolobomas?

Eksperti domā, ka ģenētiska slimība, kas ietekmē augļa aci, kamēr tā attīstās grūtniecības laikā, izraisa kolobomas.

Apmēram divus mēnešus pirms mazuļa piedzimšanas tā sauktā redzes plaisa veidojas kopā, veidojot viņu acis. Ja plaisa pilnībā neaizveras, tas izraisa kolobomas vienā vai abās jūsu mazuļa acīs.

Gēni ir izgatavoti no DNS (dezoksiribonukleīnskābes), kas satur norādījumus par šūnu darbību un īpašībām, kas padara jūs unikālu. Pētījumi ir parādījuši saikni starp noteiktiem gēniem vecākiem un iespējamību, ka viņu bērni piedzims ar kolobomu, taču nav pietiekami daudz pierādījumu, lai droši pateiktu, kuri tieši gēni ir atbildīgi.

Daži ārēji faktori, piemēram, alkohola lietošana grūtniecības laikā, var palielināt iespēju, ka jūsu mazulim attīstīsies koloboma.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēta koloboma?

Jūsu pakalpojumu sniedzējs vai oftalmologs jūsu bērna acu pārbaudes laikā diagnosticēs kolobomu. Viņi pārbaudīs jūsu bērna aci un ieskatīsies tajā, lai noteiktu trūkstošos audus. Katrai personai ar redzamu kolobomu (tādu jūs varat redzēt ārpusē) ir jāveic paplašināta acu pārbaude, lai pārbaudītu, vai acī nav citas kolobomas.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstētas kolobomas?

Nav ārstēšanas, lai aizstātu trūkstošos audus jūsu bērna acīs.

Tomēr ir ārstēšanas metodes, kas var uzlabot viņu redzi, tostarp:

• Korektīvo lēcu (brilles vai kontaktlēcu) nēsāšana.
• Acu plākstera nēsāšana, lai novērstu slinku aci (ambliopiju).
• Vājredzības palīglīdzekļi (ja viņu redzi nevar uzlabot ar koriģējošām lēcām).

Dažiem cilvēkiem ar varavīksnenes kolobomu var veikt operāciju, lai mainītu skartās acs izskatu.

Aprūpe Klīvlendas klīnikā Pediatric Eye CareAtrodiet ārstu un speciālistus Pierakstiet tikšanos

Profilakse

Kā es varu novērst kolobomas rašanos?

Jūs nevarat novērst ģenētisko apstākļu, piemēram, kolobomu, attīstību grūtniecības laikā.

Kolobomas un citi ģenētiski apstākļi ir saistīti ar noteiktiem vides faktoriem (lietām, kas notiek ar grūtnieci vai ap to), tostarp:

• Alkohola dzeršana.
• Smēķēšana vai tabakas izstrādājumu lietošana.
• Izklaides narkotiku lietošana.

Konsultējieties ar savu pakalpojumu sniedzēju par to, ko jums vajadzētu izvairīties no ēšanas, dzeršanas vai darīšanas grūtniecības laikā.

Perspektīva / Prognoze

Ko es varu sagaidīt, ja manam bērnam ir koloboma?

Tas, cik ļoti koloboma ietekmē jūsu bērna dzīvi, ir atkarīgs no tā, kur tā atrodas viņa acī. Daudziem cilvēkiem ar kolobomām nekad nav nekādu simptomu un viņi var nodzīvot visu savu dzīvi bez jebkādām komplikācijām. Citu cilvēku redze tiek ietekmēta no dzimšanas.

Pat ja koloboma pasliktina jūsu bērna redzi, tā nav letāla un nevar izplatīties.

Ļoti reti koloboma liecina par tā dēvēto CHARGE sindromu — ģenētisku sindromu, kas var būt dzīvībai bīstams. Konsultējieties ar savu pakalpojumu sniedzēju vai oftalmologu par bērna risku un to, kas jums un jūsu bērnam būtu jāsagaida, kad viņš aug un attīstās.

Dzīvo ar

Kad man vajadzētu redzēt savu veselības aprūpes sniedzēju?

Sazinieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju, tiklīdz pamanāt jebkādas izmaiņas bērna acīs vai redzē.

Dodieties uz neatliekamās palīdzības numuru, ja jūsu bērnam ir kāds no šiem simptomiem:

• Pēkšņs redzes zudums.
• Stipras sāpes acīs.
• Redz viņu acīs jaunus uzplaiksnījumus vai pludiņus.

Kādi jautājumi man jāuzdod savam ārstam?

• Kāda veida koloboma ir manam bērnam?
• Kā tas ietekmēs viņu redzējumu?
• Kādas ārstēšanas metodes ir pieejamas?
• Vai viņu acīs ir lielāks citu problēmu risks?

Koloboma ir neatgriezeniski trūkstošs bērna acs gabals. Pat ja tas nekad neizraisa simptomus vai redzes problēmas, tas būs ar viņiem visu mūžu. Tas, cik lielā mērā koloboma ietekmē jūsu bērna redzi, ir atkarīgs no tā, kur tā attīstās. Konsultējieties ar savu pakalpojumu sniedzēju par visām izmaiņām vai jauniem simptomiem bērna acīs, tiklīdz tie parādās.

Visbeidzot, koloboma ir reti sastopama acu anomālija, kuras veidi un cēloņi var būt dažādi. Tas var rasties gan ģenētisku faktoru dēļ, gan arī kā rezultāts iedzimtas infekcijas vai traumas. Tāpēc ir svarīgi savlaicīgi diagnosticēt un ārstēt šo stāvokli, lai novērstu iespējamās komplikācijas un uzlabotu redzes kvalitāti. Kopējais kolektionārā klātbūtne var būt izaicinājums, taču ar pareizu aprūpi un regulāru uzraudzību pacientiem ar kolobomu ir iespējams dzīvot pilnvērtīgu dzīvi.